3582317021

Genetyka molekularna wykład 3

Genom i ka - wpływ na naukę i społeczeństwo Projekt sekwencjonowanie genomu człowieka

Cele:

-    Identyfikacja wszystkich genów w DIMA człowieka (ok. 30 000)

-    Określenie sekwencji 3 miliardów par zasad tworzących DNA człowieka,

-    Stworzenie bazy danych

-    Ulepszenie narzędzi do analizy

-    Transfer technologii do sektora prywatnego

-    Określenie kwestii etycznych, prawnych i społecznych wypływających z projektu Kamienie milowe:

-    1990r. - rozpoczęcie projektu wspólnie przez Amerykański Departamentu Energii i Narodowy Instytut Zdrowia.

-    czerwiec 2000: zakończenie planu nad sekwencjonowanie genomu człowieka

-    luty 2001: opublikowanie analizy planu projektu

-    kwiecień 2003: projekt sekwencjonowanie genomu człowieka ukończono o 2 lata wcześniej niż zaplanowano

Co mówi sekwencja genomu człowieka?

Liczby:

-    genom człowieka zawiera 3 miliardy par zasad (A,T,C,G)

-    średni gen zbudowany jest z 3000 pz, ale wielkości genów są bardzo różne,

( największy gen człowieka - dystrofina ma wielkość 2,4 miliona pz)

-    liczba wszystkich genów wynosi ok. 30 tys. loci, wiele mniej niż zakładano na początku, 8Q-100tys.

-    prawie cała sekwencja genomu (99.9%) jest identyczna u wszystkich ludzi,

-    nie jest znana funkcja ponad 50% odkrytych genów

-    najmniej genów ok. 380-400

my mamy bardziej skomplikowany proteom , mamy jeszcze 5mc??? -metylocytozyna - funkcja regulatorowa, mamy ok. 10 min poliformfizmów,

Organizacja genów

-    Miejsca w genomie gdzie występują geny (sekwencje kodujące są bogate w rejony powtórzeń GC

-    Obszary ubogie w geny w większości zawierają bloki AT. Rejony bogate w GC lub AT zwykle widoczne są pod mikroskopem w postaci jasnych i ciemnych prążków w chromosomach.