1109144637

Podstawy genetyki w kardiologii

konkretny aminokwas lub informacja o zakończeniu translacji (kodon termina-cji lub stop kodon). Cztery zasady w DNA lub RNA mogą utworzyć łącznie 4³ kombinacje trójek nukleotydów, stanowiące 64 kodony, które określają 20 aminokwasów występujących w białkach. Przykładowo, trójka nukleotydów o sekwencji UAC zawiera informację o włączeniu do łańcucha polipeptydowego aminokwasu tyrozyny, UAU — cystyny, zaś sekwencja UAA jest jednym z trzech kodonów terminacyjnych i zawiera informację o zakończeniu syntezy polipep-tydu (tabl. 1.1). Ponieważ liczba kodonów jest większa od liczby białkowych aminokwasów, wszystkie aminokwasy, z wyjątkiem metioniny i tryptofanu, są kodowane przez więcej niż jeden kodon. Zjawisko to jest określane jako degeneracja lub nadmiarowość kodu genetycznego. Kodony odpowiadające za wprowadzenie do polipeptydu tych samych aminokwasów są podobne, i dlatego określane są jako synonimy. Na przykład CUU, CUC, CUA i CUG kodują leucynę. Synonimy najczęściej różnią się tylko zasadą zajmującą trzecią pozycję w kodo-nie, określaną jako pozycja tolerancji. Degeneracja kodu genetycznego minimalizuje efekty mutacji, gdyż nie każda zmiana w sekwencji genu musi pociągać za sobą zmianę aminokwasu w kodowanym białku. Cząsteczka mRNA przesuwa

Tablica 1.1

Skróty aminokwasów: Ala — alanina, Arg — arginina, Asn — asparagina, Asp — kwas asparaginowy,

Cys — cysteina. Gin — glutamina, Glu — kwas glutaminowy, Gly — glicyna. His — histydyna. Ile — izoleucyna, Leu — leucyna, Lys — lizyna, Met — metionina, Phe — fenyloalanina, Pro — prolina, Ser — seryna,

Thr — treonina, Trp — tryptofan, Tyr — tyrozyna, Val — walina

10