1109144645

Podstawy genetyki w kardiologii

1.    Choroby jednogenowe powstają w rezultacie nieprawidłowego działania pojedynczego genu. Są one przekazywane potomstwu w prosty sposób, zgodnie z zasadami opisanymi przez Grzegorza Mendla w 1865 roku, stąd czasem bywają określane zaburzeniami mendlowskimi. W zależności od typu dziedziczenia choroby te dzieli się na:

—    autosomalne dominujące, gdy gen odpowiedzialny za wystąpienie choroby zlokalizowany jest na chromosomie autosomalnym (innym niż chromosomy płciowe X i Y) i gdy tylko jedna kopia (allel) zmienionego patologicznie genu wystarczy dla ujawnienia się choroby,

—    autosomalne recesywne, gdy gen odpowiedzialny za wystąpienie choroby zlokalizowany jest na chromosomie autosomalnym i dla ujawnienia się choroby konieczne jest występowanie dwóch patologicznie zmienionych kopii danego genu (alleli),

—    sprzężone z płcią, gdy gen odpowiedzialny za wystąpienie choroby zlokalizowany jest na chromosomie płciowym X.

2.    Choroby wieloczynnikowe uwarunkowane są współdziałaniem wielu genów, występujących w różnych lokalizacjach chromosomalnych z czynnikami środowiskowymi. Nie są one przekazywane potomstwu w sposób prosty, zgodny z zasadami Mendla.

3.    Aberracje chromosomowe są schorzeniami uwarunkowanymi zaburzeniami liczby i struktury chromosomów.

Struktura i organizacja materiału genetycznego człowieka Kwas deoksyrybonukleinowy (DNA)

Kwas deoksyrybonukleinowy (DNA, deoxyribonucleic acid) dość długo nie był kojarzony z procesami dziedziczenia. Dopiero doświadczenia Avery’ego z lat 40. XX wieku zasugerowały, iż nośnikiem informacji genetycznej może być właśnie DNA. W eksperymencie tym wykazano, iż odbiałczony wyciąg ze zjadliwego szczepu dwoinki zapalenia płuc jest zdolny trwale zmienić właściwości szczepu niezja-dliwego, powodując jego transformację w szczep chorobotwórczy. Natomiast wyciąg tracił swoje właściwości transformowania bakterii po degradacji DNA za pomocą deoksyrybonukleazy, enzymu rozkładającego kwasy nukleinowe.

Opublikowanie w 1953 roku opisu struktury cząsteczki DNA przez JamesaWa-stona, Francisa Cricka i Maurice’a Wilkinsona było przełomem w poznaniu podstawowych zasad przechowywania i powielania informacji genetycznej i stało się podwaliną rozwoju genetyki molekularnej.

2