1109144651

Podstawy genetyki w kardiologii

gane w dużych ilościach. Przykładem mogą być tu geny rybosomowego 5S RNA. W genomie człowieka istnieje około 2000 kopii tego genu, co odzwierciedla duże zapotrzebowanie komórek na jego produkt. Z kolei złożone rodziny wie-logenowe obejmują bardzo podobne geny, kodujące białka o podobnych funkcjach. Przykładem może być rodzina genów globinowych, kodujących serię po-lipeptydów globiny (a, /?, y, £, £), które różnią się między sobą zaledwie kilkoma aminokwasami. Polipeptydy globiny po przyłączeniu hemu tworzą dojrzałe i embrionalne formy hemoglobiny.

Od genu do białka — funkcja genów

Podstawową funkcją genów jest kodowanie sekwencji aminokwasów tworzących polipeptydy. Proces prowadzący do pojawienia się produktu danego genu w komórce przebiega wieloetapowo i nazywany jest ekspresją. Prawidłowa ekspresja genów zapewnia syntezę produktów białkowych w odpowiednim miejscu i w odpowiednim czasie.

Transkrypcja

Na skutek działania specyficznych czynników transkrypcyjnych w rejonie pro-motorowym dochodzi do aktywacji danego genu, czyli do miejscowego rozluźnienia ściśle upakowanej cząsteczki DNA oraz zainicjowania procesu przepisania sekwencji DNA na sekwencję nukleotydów kwasu rybonukleinowego (RNA). Kwas RNA różni się od DNA przede wszystkim jednonicową strukturą cząsteczki oraz tym, że zawiera zamiast deoksyrybozy inny cukier — rybozę, a zamiast tyminy zawiera inną zasadę pirymidynową — uracyl. Przepisywanie informacji genetycznej, zawartej w sekwencji nukleotydów DNA, na sekwencję nukleotydów RNA odbywa się zgodnie z zasadą komplementarności (A-U, C-G). Proces ten, nazywany transkrypcją, odbywa się dzięki aktywności enzymu poli-merazy RNA. Polimeraza RNA przyłącza się w rejonie promotorowym genu do sekwencji określanej jako kaseta TATA, której funkcja polega na ulokowaniu polimerazy RNA w pozycji właściwej do rozpoczęcia transkrypcji. Podczas procesu elongacji polimeraza RNA przemieszcza się wzdłuż cząsteczki DNA i rozplata podwójny heliks. Enzym dołącza kolejne nukleotydy do końca 3’ rosnącego łańcucha RNA w kolejności dyktowanej przez ułożenie zasad na matrycowej nici DNA. Syntetyzowana cząsteczka RNA, nazywana transkryptem, zgodnie z zasadą komplementarności ma sekwencję niematrycowej nici DNA. Dlatego określenie „sekwencja genu” odnosi się zwykle do zapisu zasad na nici niematrycowej DNA, określanej również jako nić sensowna lub kodująca. Produktem transkrypcji jest cząsteczka RNA, która po przejściu procesów dojrzewania (spli-cingu), polegających między innymi na usunięciu fragmentów niekodujących,

8