106005

O Zespół Turnera (X0)

O Zespół Klinefeltera (XXY)

•    Clioroby poligenowe:

O Schizofrenia O Padaczka

O Rozszczep wargi łub podniebienia O Wady serca

0    Zwichnięcie stawów biodrowych

C.    Zasady poradnictwa genetycznego i możliwości jego uzyskania

•    Informowanie rodziców o istnieniu chorób uwarunkowanych genetycznie w ramach poradnictwa przedkoncepcyjnego

•    Informowanie o przebiegu i skutkach choroby wrodzonej rodziców z grupy ryzyka

•    Informowanie rodziców o konieczności suplementacji diety ciężarnej kwasem foliowym Zalecanie rodzenia dzieci przed 30 r.ż.

•    Badania genetyczne rodziców z grupy ryzyka

•    Badania prenatalne i przesiewowe u dzieci (szczególnie z grup ryzyka)

•    Poradnictwo powinno mieć charakter informacyjny a nie dyrektywny

D.    Przygotowanie rodziców do ix)czecia dziecka

•    Przygotowanie do poczęcia dziecka jest wielopoziomowe:

Z Żywienie: przyszła matka powinna zacząć racjonalnie się ożywiać, uzupełniać niedoboiy minerałów, witamin a w szczególności kwasu foliowego

'Z Warunki życia: jeśli to możliwe przyszła matka powinna przebywać na terenie nie zanieczyszczonym ołowiem i innymi metalami ciężkimi, powinna mieć ciepło, mieć dostęp do wody i zaplecze finansowe (utrzymanie dziecka kosztuje)

'Z Używki: matka bezwarunkowo powinna zrezygnować z alkoholu

1    narkotyków (w tym także marihuany), a oboje rodzice powinni zrezygnować z palenia tytoniu, ponieważ dym szkodzi dziecku i zmniejsza płodność rodziców

Z Choroby: kobieta powinna zaszczepić się przeciw różyczce, jeśli na nią nie chorowała; oboje rodzice powinni zbadać się na obecność wirusa HIV, matka powinna ograniczyć przyjmowanie leków do tych zapisanych przez lekarza uprzedzonego o planach poczęcia dziecka

Z Wizyta u lekarza: kobieta powinna przed poczęciem dziecka zgłosić się do lekarza na niezbędne badania, ewentualną ocenę płodności, jeśli w rodzinie pojawiały się problemy tego typu, jeżeli stosowała wcześniej terapię hormonalną lub jakąś metodę antykoncepcji powinna się porozumieć z lekarzem w kwestii zaprzestania antykoncepcji (np. usunięcie wkładki domacicznej), badanie na zgodność krwi (konflikt serologiczny)

£. Ce/e, zasady-LdQsLęi2iiQŚ.ć.yQLadiRC( )va pKedkoncepcyjnego