107604

Blok metaboliczny to zaburzenie procesów przemiany materii bezpośrednio wywołane brakiem lub niedoborem aktywności określonego enzymu. Są one dziedziczone jako recesywna cecha autosomalna. Przypuszczalnie powstawanie bloków metabolicznych jest następstwem wytw arzania przez komórki ustroju enzymów o nieprawidłowej strukturze cząsteczkowej. Takie enzymy mają wybitnie zmniejszoną zdolność katalityczną lub cząsteczki ich są na tyle nietrwale, żc ulegają degradacji zanim spełnią swe funkcje biokatalizatorów. Niedobór enzymu lub jego zmniejszona czynność muszą spowodować zatrzymanie ciągu reakcji metabolicznych na poziomic jakiegoś przejściowego metabolitu, który nagromadza się w nadmiarze. Do przykładowych chorób związanych z blokiem metabolicznym zaliczamy:

-    Fenylokctonurię Polega na nagromadzeniu fenyloalaniny (białka) w osoczu krwi. Objawami tej choroby są uszkodzenia układu nerwowego, również jasna karnacja i bardzo wrażliwa skóra. Jeśli nie jest leczona doprowadza do umysłowego upośledzenia i nawet do śmierci. Leczenie polega na podawaniu diety ubogiej w aminokwas fenyloalaninę co umożliwia prawidłowy rozwój umysłowy.

-    Alkaptonurię Choroba powstająca na skutek braku enzymu odpowiedzialnego za rozkład homogentyzynowego kwasu. Wskutek czego kwas ten ulega nagromadzeniu, pojawia się w moczu, i ciemnieje w zetknięciu z powietrzem (stąd druga nazwa alkaptonurii - choroba niebieskich pieluch). W przypadku zaawansowanego stadium choroby dochodzi do zapalenia i ciemnienia stawów.

-    Albinizm - bielactwo Choroba polegająca na niewystępowaniu w organizmie (skórze, tęczówce, włosach) melaniny (barwnika). Osoby cierpiące na albinizm nic są upośledzone, ani fizycznie, ani psychicznie, wykazują natomiast dużą wrażliwość na słońce.

-    Tyrozynemię Polega na nagromadzeniu hydroksyfenylopirogronianu i tyrozyny. Związki tc pojawiają się w moczu chorego. Choroba ta powoduje uszkodzenia narządów wzroku, niewydolność wątroby oraz nieprawidłowy rozwój umysłowy. Może doprowadzić do śmierci.

-    Galaktozcmię Wywołana jest brakiem enzymu przekształcającego galaktozo -1 - fosforan w galaktozę. U chorych występuje powiększenie wątroby i śledziony oraz nieodwracalne zmiany w układzie nerwowym a nawet śmierć.

- Chorobę Tay - Sachsa Polega ona na nadmiernym odkładaniu się lipidów w komórkach ośrodkowego i obwodowego układu nerwowego. Choroba ta kończy się zwykle śmiercią

Skutkom wielu chorób można zapobiegać stosując np. odpowiednią dietę np. w fenyloketonurii czy galaktozcmii. Bardzo ważny jest też system poradnictwa genetycznego. Jeżeli w danej rodzinie występują choroby dziedziczne to nawet osoby zdrowe mogą być nosicielami rccesywnego allelu danej choroby. Są też możliwości pobierania pewnej ilości komórek z rozwijającego się embrionu i oznaczaniu czy w tych komórkach występuje określony blok metaboliczny.