WYKŁAD 7 25.11.2004

Badania prenatalne:

Pierwszy lub drugi trymestr, robi się je aby wykryć uwarunkowania genetyczne, choroby i wady rozwojowe płodu. 1. - badanie nie inwazyjne; 2.,3.,4., 5., 6., - badania inwazyjne.

1. USG - w każdym okresie ciąży

2. Biopsja kosmówki - 8 - 11 tydzień

wykonuje się ją we wczesnym etapie ciąży. Obecnie jest już uważane za badanie bezpieczne i dokładne, o ile wykonywane przez doświadczonego lekarza, a tkanka jest analizowana w laboratorium odpowiednio wyposażonym do badania próbki. Po badaniu ultrasonograficznym przez pochwę wkłada się cienką rurkę i pobiera się kosmki łożyska, obraz tkanki łożyska. Czasami, w zależności od budowy anatomicznej kobiety oraz położenia płodu, tkankę można pobrać przez włożenie cienkiej igły prze brzuch. Ponieważ tkanki kosmówki są też tkankami płodu, mogą być hodowane przez siedem do dziesięciu dni dla zdobycia większej ilości materiału chromosomowego płodu. Jeśli idzie o efekty uboczne, badaniom kosmówki znacznie częściej towarzyszą poronienia i komplikacje jak infekcje, krwawienia i wyciekanie płynu owodniowego z pochwy.

3. Wczesna aminocenteza - 12 - 14 tydzień

jest zwykle wykonywana około 16 tygodnia ciąży, albo w gabinecie lekarskim, albo w szpitalu. Przedtem wykonuje się badanie ultrasonograficzne, które pokazują położenie macicy, łożyska, płynu owodniowego i płodu. Następnie lekarz wkłada bardzo cienką igłę przez brzuch matki. Pobiera się wtedy do analizy bardzo małą ilość płynu owodniowego. Ponieważ płyn owodniowy zawiera komórki płodu, lekarze poprze bardzo dokładne badania są w stanie zbadać komórki, przeliczyć chromosomy i określić czy dziecko ma zespół Downa lub inny nieprawidłowy układ chromosomów. Wyniki są znane po około 12-14 dniach.

4. Aminocentaza - 16 -18 tydzień

5. Kordocenteza - powyżej 16 tygodnia

wykonywana jest na sali operacyjnej, w znieczuleniu miejscowym lub ogólnym. Przed wykonaniem nakłucia konieczne jest wykonanie badania ultrasonograficznego celem określenia wielkości i położenia płodu i lokalizacji łożyska. Po odkażeniu skóry badający wprowadza przez powłoki brzuszne specjalną igłę punkcyjną i kontrolując obraz ultrasonograficzny, nakłuwa naczynia pępowinowe, najczęściej w okolicy przyczepu łożyskowego. Po uzyskaniu dostatecznej ilości krwi badający usuwa igłę, a w miejscu nakłucia powłok zakłada jałowy opatrunek.

6. Fetoskopia - 17 - 19 tydzień

Wskazania do badań prenatalnych:

1. zaawansowany wiek matki

2. choroby genetyczne w rodzinie

3. płód lub dziecko miało lub ma wady wrodzone

4. urodziła się dziecko z upośledzeniem umysłowym

5. powtarzające się samoistne poronienia

6. pokrewieństwo rodziców

7. narażenie na działanie substancji o działaniu terratogenym

Przy spełnionych następujących warunkach kobieta nie musi robić badań prenatalnych:

Matka jest zdrowa

Nie pali

Wyleczyła zakażenia dróg rodnych i moczowych, w tym nadżerki

Przyjmuje witaminy i kwas foliowy

Jest pewna czy nie grożą jej żadne choroby niebezpieczne dla płodu

Znaczenie diagnostyki:

1. Rodzice mogą przygotować się na przyjście na świat takiego dziecka

2. Wiadomo, z jaka wadą może przyjść na świat takie dziecko

3. W razie, czego można wykonać operacje w łonie matki

Metabolizm: - przemiana materii i energii

Całość procesów biochemicznych zachodzących w żywym organizmie (komórkach) wraz z towarzyszącymi im przemianom energetycznym

Składa się z dwóch przeciwstawnych procesów:

• Katabolizm - proces rozpadu, w którym powstaje energia (ATP)

• Anabolizm - procesy syntezy i asymilacji wymagające nakładu energii

W organizmie zdrowym w okresie dojrzałym i dorosłym jest równowaga pomiędzy katabolizmem i anabolizmem.

Gdy organizm się rozwija, jest w fazie ontogenezy progresywnej (od początku do około 20 roku życia) anabolizm przeważa nad katabolizmem.

W okresie starzenia się katabolizm przeważa nad anabolizmem bez względu na ilość dostarczanego przez nas pokarmu.

Metabolizm wymaga:

1. odżywianie - pobieranie ze środowiska zewnętrznego materiałów budulcowych i

energetycznych

2. oddychanie - tj. doprowadzanie ze środowiska zewnętrznego tlenu niezbędnego do

procesu utleniania wewnątrzkomórkowego i usuwanie nadmiaru dwutlenku węgla ze środowiska wewnętrznego.

3. krążenia - materiałów energetycznych, budulcowych, gazów (O₂ i CO₂) , produktów

przemiany materii w całym ustroju.

4. wydalania - usuwania ze środowiska wewnętrznego zbędnych produktów przemiany

materii

Trawienie

• mechaniczne - rozdrabnianie i oblepianie śliną pokarmu i przesuwanie dalej do

odbytu

• chemiczne - hydroliza enzymatyczna z wydzieleniem cząsteczki H₂O i katalizatorów

reakcji - enzymów, które powodują rozbijanie na mniejsze elementy.

SOKI TRAWIENNE, wydzieliny, obecne w przewodzie pokarmowym, zawierające enzymy rozkładające składniki pokarmowe na proste, przyswajalne przez organizm związki lub ułatwiające proces trawienia; soki trawienne są wytwarzane przez gruczoły błony śluzowej przewodu pokarmowego (np. sok. żołądkowy, jelitowy) oraz przez gruczoły, których wydzielina jest doprowadzana do różnych odcinków przewodu pokarmowego specjalnymi przewodami, np. ślina powstająca w gruczołach ślinowych dochodzi do jamy ustnej, wydzielina trzustki i żółć powstająca w wątrobie są doprowadzane do dwunastnicy.

SCHEMAT PRZEMIANY MATERII W ORGANIZMIE CZŁOWIEKA

Pokarm, który dostaje się do żołądka musi być odpowiednio przygotowany. Białko, węglowodany, tłuszcze, sole mineralne, witaminy i woda dostają się do układu pokarmowego. Po strawieniu i obróbce w jelicie cienkim wnika do układu krwionośnego. Od tego momentu są one wewnątrz naszego organizmu. To, co jest niestrawione zostaje wydalone razem z kałem na zewnątrz. To, co zostaj wchłonięte dostaje się do wątroby (to ona decyduje ile substancji wysłać na obwód a ile zostawić). Wątroba to centrum metabolizmu.. Krew roznosi wszystkie składniki pokarmowe do wszystkich komórek naszego ciała. Teraz zachodzi przemiana materii komórkowej (metabolizm, anabolizm, synteza, rozpad) - tu organizm i komórka syntezuje wszystko, co jest mu potrzebnego budowy, wzrost, niektóre struktury zanikają, więc trzeba je odbudować, ale żeby do anabolizmu uzyskać potrzebną ilość energii potrzebny jest tlen.

Wprowadzane do płuc powietrze dostaje się do pęcherzyków płucnych, gdzie drogą dyfuzji tlen dyfunduje do krwi, łączy się z krwinkami, erytrocytami. Erytrocyty maja barwnik hemoglobinę, który wiąże tlen i transportuje tlen układem krwionośnym do wszystkich narządów, komórek. W komórkach, w procesach katabolicznych spalana jest glukoza (lub inny substrat organiczny - np. tłuszcze, białka) i tworzy się energia, która komórka wykorzystuje w procesach anabolicznych. Oprócz tego nadmiar energii wydziela się w postaci energii cieplnej, ale energia jest tez wykorzystywana w inny sposób do transportu, w mięśniach do wykonywania pacy mechanicznej, do podtrzymywania naszego ciała.

Podczas przemiany materii powstaje nadmiar wody. Woda usuwana jest na zewnątrz z powietrzem wydychanym i CO₂ przez płuca, skórę - parowania, przez układ wydalniczy razem z moczem, który się tworzy w nerkach (one oczyszczają krew) i powstają związki takie jak: kreatynina, mocznik, kwas moczowy, amoniak i nadmiar związków mineralnych - są wydzielane na zewnątrz organizmu.

---