ÿþI M M U N O L O G I A P R E L E K C J A 9
N i x o n . S U M @ g m a i l . c o m
N i e d o b o r y o d p o r n o [c i
P i e r w o t n e W t ó r n e
1 . z a b u r z e n i a w y t w a r z a n i a p r z e c i w c i a B - A I D S
2 . z a b u r z e n i a c z y n n o [c i l i m f o c y t ó w T
3 . z a b u r z e n i a o c h a r a k t e r z e m i e s z a n y m
4 . z w i z a n e z c z y n n o [c i k o m . |e r n y c h
5 . n i e d o b o r y s k Ba d n i k ó w d o p e Bn i a c z a
Z a b u r z e n i a w y t w a r z a n i a p r z e c i w c i a B
1 . A g a m m a g l o b u l i n e m i a B r u t o n a ( s p r z |o n a z c h r o m o s o m e m X )
a g a m m a g l o b u l i n e m i a
P r z e c i w c i a Ba :
[l a d o w e ( p o n i |e j 1 % )
L i m f o c y t y B :
p r a w i d Bo w y p o z i o m
L i m f o c y t y T :
z m u t o w a n y g e n ( B t k ) k o d u j c y k i n a z e t y r o z y n o w r o d z i n y T e c ,
D e f e k t :
n i e z b d n d o w z r o s t u i d o j r z e w a n i a l i m f . B
p o d a w a n i e p r z e c i w c i a B c o 3 - 4 t y g o d n i e
L e c z e n i e :
( u z y s k a n e w p r o c e s i e p u l o w a n i a o d t y s i c y d a w c ó w )
S p a d e k o d p o r n o [c i o d 4 - 6 m i e s i c a |y c i a ( z n i k a j w t e d y I g m a t k i ) m a n i f e s t u j e s i p r z e w l e k By m i z a p a l e n i a m i z a t o k o r a z
n a w r a c a j c y m i z a k a |e n i a m i b a k t e r y j n y m i g ó r n y c h d r ó g o d d e c h o w y c h , k t ó r e s p o w o d o w a n e p r z e z :
- h a e m o p h i l u s
- g r o n k o w c e
- p s e u d o m o n a s
O d p o r n o [d w i r u s o w a j e s t s p r a w n a , z a w y j t k i e m e n t e r o w i r u s ó w ( p r z y c z y n y n i e s z n a n e ) , k t ó r e s n a c z s t r z
p r z y c z y n z g o n ó w n a p r z e w l e k Be z a p a l e n i e o p o n m ó z g o w y c h
2 . A g a m m a g l o b u l i n e m i a d z i e d z i c z o n a a u t o s o m a l n i e r e c e s y w n i e
U 1 0 % p r z y p a d k ó w a g a m m a g l o b u l i n e m i i o o b r a z i e k l i n i c z n y m p o d o b n y m d o a g a m m a g l o b u l i n e m i i B r u t o n a , n i e
w y k r y w a s i m u t a c j i B t k
3 . C V I D p o s p o l i t y z m i e n n y n i e d o b ó r o d p o r n o [c i ( C o m m o n v a r i a b l e i m m u n o d e f i c i e n c y )
E p i d e m i o l o g i a : 1 : 2 5 t y [ u r o d z e o , r ó w n o m i e r n i e u o b u p Bc i
Z m n i e j s z o n e s t |e n i e I g G , I g A , u p o Bo w y p a c j e n t ó w r ó w n i e | I g M
P r z e c i w c i a Ba :
W n o r m i e
L i m f o c y t y B :
W n o r m i e
L i m f o c y t y T :
W a d l i w e w y t w a r z a n i e p r z e c i w c i a B
D e f e k t :
p o d a w a n i e p r z e c i w c i a B
L e c z e n i e :
W o b r a z i e k l i n i c z n y m o b s e r w u j e m y n a w r a c a j c e z a k a |e n i a g ó r n y c h d r ó g o d d e c h o w y c h ( n a j c z [c i e j w 2 - 3 d e k a d z i e
|y c i a ) s p o w o d o w a n e p a c i o r k o w c a m i , H a e m o p h i l u s o r a z m y k o p l a z m a m i .
D o d a t k o w o m o |e w y s t p i d z e s p ó B z Be g o w c h Ba n i a n i a , k t ó r y c z s t o p r z y p o m i n a c e l i a k i
C h a r a k t e r y s t y c z n a j e s t r ó w n i e | h i p e r p l a z j a w z Bó w c h Bo n n y c h , t r o m b o c y t o p e n i , n e u t r o p e n i o r a z a n e m i
h e m o l i t y c z n
1
4 . I z o l o w a n y n i e d o b ó r I g A
1 : 6 0 0 u r o d z e o ( n a j c z s t s z a g a m m a p a t i a )
E p i d e m i o l o g i a :
s p a d e k I g A w s u r o w i c y i w y d z i e l i n a c h p o n i |e j 0 , 0 5 g / L
P r z e c i w c i a Ba :
P o z o s t a Be p r z e c i w c i a Ba w n o r m i e
O b j a w a m i s n a w r a c a j c e z a k a |e n i a b a k t e r y j n e d r ó g o d d e c h o w y c h , c h o d c z s t o p r z e b i e g j e s t b e z o b j a w o w y .
D o d a t k o w o n i e k t ó r e l e k i m o g p o w o d o w a d z m n i e j s z e n i e I g A w s u r o w i c y :
- i b u p r o f e n
- l e k i p r z e c i w p a d a c z k o w e ( f e n y t o i n a )
- i n h i b i t o r y A C E ( k a p t o p r y l )
- c y k l o s p o r y n a A
5 . Z w i k s z o n e s t |e n i e I g M
a . Z w i z a n e z c h r o m o s o m e m X
E p i d e m i o l o g i a : R z a d k i z e s p ó B, d z i e d z i c z o n y z p Bc i
M a Be / n i e w y k r y w a l n e s t |e n i e I g G , I g A
P r z e c i w c i a Ba :
I g M w n o r m i e b d z p o d w y |s z o n e
W n o r m i e
L i m f o c y t y B :
W n o r m i e
L i m f o c y t y T :
Z w i z a n y z l i m f o c y t a m i T :
D e f e k t :
M u t a c j a g e n u k o d u j c e g o l i g a n d d l a C D 4 0 ( C D 1 5 4 ) .
C D 1 5 4 j e s t o b e c n a n a a k t y w o w a n y c h l i m f . T i w i |c s i z C D 4 0 n a
l i m f o c y t a c h B p r z e k a z u j e s y g n a B n i e z b d n y d o z m i a n y k l a s y z I g M n a I g G / A / E
p o d a w a n i e p r z e c i w c i a B ( m i m o t e g o r o k o w a n i e j e s t b a r d z o z Be , z a l e d w i e
L e c z e n i e :
3 0 % p a c j e n t ó w d o |y w a 2 5 r . |. )
W o b r a z i e k l i n i c z n y m d o m i n u j z a k a |e n i a w t r o b y s p o w o d o w a n e w i r u s a m i h e p a t o t r o p o w y m i , o r a z c z s t o o b s e r w u j e
s i i n f e k c j e d r ó g o d d e c h o w y c h s p o w o d o w a n e :
- P n e u m o c y s t i s c a r i n i
- C r y p t o s p o r i d i u m p a r v u m ( p o w i k Ba n i a z a p a l e n i e d r ó g |ó Bc i o w y c h )
b . A u t o s o m a l n e r e c e s y w n e
D e f e k t : Z w i z a n y z l i m f o c y t a m i B :
Z a b u r z e n i a p r z e k a z y w a n i a s y g n a Bu p By n c e g o z C D 4 0
W p r z e c i w c i e o s t w i e d o z e s p o Bu s p r z |o n e g o z c h r o m o s o m e m X , w w z Ba c h w i d o c z n a h i p e r p l a z j a o [r o d k ó w
r o z m n a |a n i a . P o n a d t o n i e o b s e r w u j e s i z a k a |e n i o p o r t u n i s t y c z n y c h
6 . Z w i k s z o n e s t |e n i e I g E - Z e s p ó B J o b a
D z i e d z i c z e n i e : C h o r o b a d z i e d z i c z o n a a u t o s o m a l n i e d o m i n u j c o
P r z e c i w c i a Ba : b a r d z o d u |e s t |e n i e I g E o r a z e o z y n o f i l i a
D e f e k t : w a d l i w y g e n z l o k a l i z o w a n y j e s t p r a w d o p o d o b n i e n a c h r o m o s o m i e 4
P a t o g e n e z a n i e z n a n a
Z e s p ó B t e n c h a r a k t e r y z u j e s i n a w r a c a j c y m i r o p n i a m i o r a z d e f e k t a m i w u k Ba d z i e k o s t n o s z k i e l e t o w y m i
d e f o r m a c j t w a r z y
7 . P r z e m i j a j c a h i p o g a m m a g l o b u l i n e m i a n o w o r o d k ó w
B a r d z o m a Be s t |e n i e p r z e c i w c i a B u w c z e [n i a k ó w
2
Z a b u r z e n i a c z y n n o [c i l i m f o c y t ó w T
1 . Z e s p ó B D i G e o r g e a
1 : 4 t y [ u r o d z e o
E p i d e m i o l o g i a :
Z e s p Bó D i G e o r g e a t o z a b u r z e n i a o r g a n o g e n e z y w r o z w o j u e m b r i o n a l n y m
D e f e k t :
Z e s p ó B m a c h a r a k t e r w i e l o g e n o w y , d e l e c j e / m i k r o d e l e c j e c h r o m o s o m u 2 2
C c a r d i a c a b n o r m a l i t i e s
- z a b u r z e n i a u k Ba d u s e r c o w o - n a c z y n i o w e g o m u t a c j a g e n u T b x 1
- t e t r a l o g i a f a l l o t a , P r z e t r w a By D u c t u s A r t e r i o s u s , A S D . . .
A a b n o r m a l f a c i e s ( d e f o r m a c j a t w a r z o c z a s z k i )
T t h y m i c h y p o p l a s i a ( n i e d o r o z w ó j g r a s i c y )
- p i e r w o t n y n i e d o b ó r o d p o r n o [c i ( 7 7 % ) s p o w o d o w a n y a p l a z j g r a s i c y ,
c o p o w o d u j e h i p o p l a z j l i m f o c y t ó w T , l a b o r a t o r y j n i e c h a r a k t e r y z u j c s i
z n a c z n y m w z r o s t e m o d s e t k a l i m f o c y t ó w B n a d l i m f o c y t a m i T
C c l e f t p a l a t e ( s z c z e l i n a w p o d n i e b i e n i u )
H h y p o c a l c e m i a ( w y n i k a z n i e d o r o z w i n i c i a p r z y t a r c z y c )
Z a k a |e n i a w t y m z e s p o l e n i e s d o m i n u j c e , t y l k o u 2 0 % c h o r y c h o b s e r w u j e s i z m n i e j s z o n l i c z b i / l u b a k t y w n o [d
l i m f o c y t ó w T . Z c z a s e m u c h o r y c h p o j a w i a j s i l i m f o c y t y T i d o c h o d z i d o k o r e k c j i n i e d o b o r u w s k u t e k e k t o p o w e g o
r o z w o j u g r a s i c y .
2 . S e l e k t y w n y n i e d o b ó r l i m f o c y t ó w T
D z i e d z i c z e n i e : c h o r o b a a u t o s o m a l n a r e c e s y w n a
D e f e k t : d o t y c z y g e n u k o d u j c e g o f o s f o r y l a z n u k e o z y d ó w p u r y n o w y c h .
D o c h o d z i d o g r o m a d z e n i a t o k s y c z n y c h m e t a b o l i t ó w w l i m f o c y t a c h T ,
k t ó r e s n a n i e s z c z e g ó l n i e w r a |l i w e
N i e d o b o r y o c h a r a k t e r z e m i e s z a n y m
1 . Z e s p ó B W i s k o t t a - A l d r i c h a
E p i d e m i o l o g i a : R z a d k i z e s p ó B, s p r z |o n y z c h r o m o s o m e m X
Z w i z a n y g Bó w n i e z m a k r o f a g a m i , m e g a k a r i o c y t a m i , a t a k |e z l i m f o c y t a m i T , B ;
D e f e k t :
M u t a c j a g e n u k o d u j c e g o b i a Bk o W A S P ( W i s k o t t - A l d r i c h s y n d r o m e p r o t e i n )
S y g n a B p By n c y z r e f e p t o r a F c ³R - I p o w i n i e n z o s t a d p r z e k a z a n y n a W A S P , k t ó r a
z k o l e i w p By w a n a u k Ba d f i l a m e n t ó w a k t y n o w y c h c y t o s z k i e l e t u . W p r z y p a d k u
m u t a c j i o b s e r w u j e m y z a b u r z e n i a f a g o c y t o z y o r a z t w o r z e n i a w y p u s t e k ( r u c h
k o m ó r e k )
P r z e s z c z e p s z p i k u
L e c z e n i e :
D o o b j a w ó w z a l i c z a m y :
1 . T r o m b o c y t o p e n i e ( k r w a w a b i e g u n k a , w y b r o c z y n y s k ó r n e )
2 . u p o [l e d z e n i e c z y n n o [c i l i m f o c y t ó w B i T p o w o d u j c e n a w r a c a j c e z a k a |e n i a
3 . h e p a t o s p l e n o m e g a l i a
O s o b y c h o r u j c y n a z e s p ó B W i s k o t t a - A l d r i c h a w y k a z u j z w i k s z o n s k Bo n n o [d d o z a c h o r o w a o n a b i a Ba c z k i c h Bo n i a k i
o r a z c h o r o b y a u t o i m m u n o l o g i c z n e .
3
2 . S C I D - c i |k i e z Bo |o n e n i e d o b o r y o d p o r n o [c i
W s z y s t k i e p o s t a c i e S C I D c h a r a k t e r y z u j s i g Bb o k i m u p o [l e d z e n i e m / b r a k i e m o d p o r n o [c i , c o m a n i f e s t u j e s i
n a w r a c a j c y m i z a k a |e n i a m i :
- C a n d i d i a , P . c a r i n i , A s p e r g i l l u s
- A d e n o w i r u s a m i
- W i r u s a m i t y p u h e r p e s ( C M V , B E V )
- W i r u s a m i p a r a g r y p y 3
T e r a p i a S C I D : p r z e s z c z e p s z p i k u , s u b s t y t u c j a e n z y m a t y c z n a , t e r a p i a g e n o w a
a . T ( - ) B ( + )
6 0 % w s z y s t k i c h S C I D , d z i e d z i c z o n y z p Bc i
E t i o l o g i a :
m u t a c j a Ba o c u c h a g a m m a r e c e p t o r a d l a i n t e r l e u k i n : 2 , 4 , 7 , 9 , 1 5 , 2 1
D e f e k t :
P o d j e d n o s t k a c ³ j e s t n a j w a |n i e j s z a w p r z e k a z y w a n i u s y g n a Bu d o w n t r z a
k o m ó r k i ( p r z e z k i n a z J A K )
o b n i |o n e ( I L - 7 w p By w a n a d o j r z e w a n i e i r ó |n i c o w a n i e l i m f o c y t ó w T )
L i m f o c y t y T :
r ó w n i e | o b n i |o n e b r a k p r z e k a z y w a n i a s y g n a Bu p r z e z I L - 1 5
L i m f o c y t y N K :
w n o r m i e
L i m f o c y t y B :
I g G i I g A o b n i |o n e ( b r a k k o s t y m u l a c j i z e s t r o n y l i m f o c y t ó w T h , k t ó r a j e s t
P r z e c i w c i a Ba :
n i e z b d n a d o p r z e Bc z e n i a k l a s )
b . T ( - ) B ( - ) N K ( - )
2 0 % w s z y s t k i c h S C I D , d z i e d z i c z o n a a u t o s o m a l n i e r e c e s y w n i e
E t i o l o g i a :
N i e d o b ó r d e a m i n a z y a d e n o z y n o w e j ( A D A ) s z l a k d e g r a d a c j i p u r y n
D e f e k t :
A D A
A d e n o z y n a i n o z y n a
D e o k s y a d e n o z y n a d e o k s y i n o z y n a
S k u t k i e m n i e d o b o r u e n z y m u j e s t g r o m a d z e n i e s i d e o k s y a d e n o z y n y w
k o m ó r k a c h . W p r e k u r s o r a c h l i m f o c y t ó w T i l i m f o c y t a c h T k i n a z a
d e o k s y c y t y d y n o w a f o s f o r y l u j e d e o k s y a d e n o z y n d o t r i f o s f o r a n u
d e o k s y a d e n o z y n y , k t ó r y j e s t t o k s y c z n y d l a d z i e l c y c h s i k o m ó r e k .
G Bb o k a l i m f o p e n i a ( p o n i |e j 5 0 0 k o m ó r e k / m m 3 )
L i m f o c y t y T , B , N K :
c . T ( - ) B ( - ) N K ( + )
D e f e k t g e n ó w R A G 1 l u b R A G 2 , k t ó r e k o d u j s w o i s t e b i a Bk a u c z e s t n i c z c e w r e a r a n |a c j i g e n ó w V D J , k o d u j c y c h
f r a g m e n t y z m i e n n e T C R l u b B C R . L i c z b a N K j e s t p r a w i d Bo w a .
N i e d o b o r y z w i z a n e z M H C
1 . B r a k M H C I I Z e s p ó B N a g i c h L i m f o c y t ó w ( B L S - B a r e L y m p h o c y t e S y n d r o m e )
a u t o s o m a l n i e r e c e s y w n i e
D z i e d z i c z e n i e :
B r a k M H C I I p r z y p r a w i d Bo w e j l u b z m n i e j s z o n e j l i c z b i e M H C I
D e f e k t :
G e n y M H C l e |c e n a c h r o m o s o m i e 6 s p r a w i d Bo w e ! D e f e k t d o t y c z y g e n ó w k o d u j c y c h i n n e
c z y n n i k i , n i e z b d n e d o p o w s t a n i a M H C ( n p . t r a n s a k t y w a t o r C I T A , c z y n n i k r e g u l a t o r o w y X . . . )
n i e d o b ó r
L i m f o c y t y T C D 4 :
p r a w i d Bo w e
L i m f o c y t y T C D 8 :
p r a w i d Bo w e
L i m f o c y t y B :
O p i s a n o p o n a d 7 0 p r z y p a d k ó w B L S . C h o r o b a o b j a w i a s i w 1 r o k u |y c i a p r z e w l e k By m i b i e g u n k a m i ,
z a p a l e n i a m i p Bu c o r a z i n n y m i z a k a |e n i a m i o p o r t u n i s t y c z n y m i
4
2 . B r a k M H C I
N i e z w y k l e r z a d k i d e f e k t , w y k r y t y d o t y c h c z a s u k i l k u n a s t u p a c j e n t ó w , j e g o p r z y c z y n j e s t m u t a c j a b i a Be k
t r a n s p o r t u j c y c h T A P . W y s t p u j e n i e d o b ó r l i m f o c y t ó w C D 8 p r z y p r a w i d Bo w e j l i c z b i e l i m f o c y t ó w C D 4
3 . Z a b u r z e n i a n a p r a w y D N A
a . A t a k s j a T e l e a n g i e k t a z j a
- a t a k s j a ( o b j a w y n e u r o l o g i c z n e )
- t e l e a n g i e k t a z j a ( r o z s z e |o n e n a c z y n i a o b w o d o w e )
- h i p o g o n a d y z m
- c z s t e n o w o t w o r y
b . Z e s p ó B N i j m e g e n
- o p ó zn i e n i e w z r o s t u
- m i k r o c e f a l i a
Z a b u r z e n i a c z y n n o [c i k o m ó r e k |e r n y c h
1 . W r o d z o n e n e u t r o p e n i e ( p o n i |e j 5 0 0 k o m ó r e k / m m 3 )
2 . P r z e w l e k Ba c h o r o b a z i a r n i n i a k o w a
- z a b u r z o n y m e c h a n i z m w e w n t r z k o m ó r k o w e g o z a b i j a n i a p a t o g e n ó w
3 . Z e s p ó B C h e d i a k a - H i g a s h i e g o
- d z i e d z i c z o n y a u t o s o m a l n i e r e c e s y w n i e
- c h a r a k t e r y z u j e s i o b e c n o [c i d u |y c h w o d n i c z e k w l e u k o c y t a c h , c o u t r u d n i a z a b i j a n i e
w c h Bo n i t y c h b a k t e r i i ; p r o c e s f a g o c y t o z y i i n n e z d o l n o [c i k o m ó r e k |e r n y c h s u p o [l e d z o n e
N i e d o b o r y s k Ba d n i k ó w d o p e Bn i a c z a
P a c j e n c i z n i e d o b o r a m i s k Ba d n i k ó w d o p e Bn i a c z a m a j z w i k s z o n w r a |l i w o [d n a z a k a |e n i a b a k t e r y j n e o r a z
z w i k s z o n e r y z y k o w y s t p i e n i a c h o r ó b a u t o i m m u n i z a c y j n y c h p o w o d o w a n y c h p r z e z k o m p l e k s y
i m m u n o l o g i c z n e . N a w r a c a j c e z a k a |e n i a b a k t e r y j n e w y s t p u j w w i k s z o [c i n i e d o b o r ó w :
- P a c i o r k o w c o w e ( n i e d o b ó r C 3 , c z y n n i k a H i I )
- D w o i n k z a p a l e n i a o p o n m ó z g o w o - r d z e n i o w y c h N e i s s e r i a m e n i n g i t i d i s ( n i e d o b ó r C 5 d o C 9 ,
c z y n n i k a D , p r o p e r d y n y )
- C h o r o b y a u t o i m m u n i z a c y j n e n a t l e k o m p l e k s ó w A g : A b , n p . t o c z e o , k Bb k o w e z a p a l e n i e n e r e k
( n i e d o b ó r C 1 q , C 1 r , C 1 s , C 2 , C 4 )
O b r z k n a c z y n i o r u c h o w y Q u i n c k e g o p o l e g a n a n i e d o b o r z e i n h i b i t o r a C 1 , k t ó r y o p r ó c z c z y n n i k a C 1 h a m u j e
t a k |e p l a z m i n , k a l i k r e i n i a k t y w n y c z y n n i k X I I i X I a . D o c h o d z i d o p o w s t a n i a o b r z k ó w , w p r z y p a d k u z a j c i a
k r t a n i z a g r a |a j c y c h |y c i u .
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