4391599158

diagnostyka laboratoryjna Journal of Laboratory Diagnostics 2012 • Volume 48 • Number4 • 441-453

Praca poglądowa • Review Article

Twardzina układowa - etiopatogeneza, diagnostyka,

leczenie

Systemie sclerosis - etiopathogenesis, diagnostics, treatment

Kornelia Kuźnik-Trocha, Katarzyna Winsz-Szczotka, Katarzyna Komosińska-Vassev,

Krystyna Olczyk

Katedra i Zakład Chemii Klinicznej i Diagnostyki Laboratoryjnej, Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach

Streszczenie

Twardzina układowa (TU) jest chorobą tkanki łącznej, która charakteryzuje się uszkodzeniem naczyń, zaburzeniami immunologicznymi i nadmierną kumulacją składników macierzy pozakomórkowej w skórze i narządach wewnętrznych, w tym -płucach, sercu, przewodzie pokarmowym oraz nerkach. Wspomniane zaburzenia, w miarę czasu trwania choroby, prowadzą do niewydolności wielonarządowej, a w konsekwencji do śmierci chorego. Pomimo, iż prowadzone są intensywne badania kliniczne, leczenie przyczynowe twardziny układowej jest wciąż niemożliwe i terapia modyfikująca przebieg choroby jest wciąż nieskuteczna, to postępowanie terapeutyczne narządowo-swoiste przedłuża życie chorych oraz poprawia jego jakość.

Summary

Systemie sclerosis (SSc) is a connective tissue disease characterized by vascular injury, immunological abnormalities and excessive accumulation of extracellular matrix components in the skin and internal organs, including lungs, heart, gastrointe-stinal tract and kidneys. The above-mentioned changes progressing with the disease duration lead to multiple organ failure, and conseąuently to death. Despite intensive clinical investigations, causaI treatment of SSc is still impossible and disease modifying drug therapy remains ineffective but specific organ treatment inerease the survival and improve health related qu-ality of life.

Słowa kluczowe: twardzina układowa, włóknienie, cytokiny Key words: systemie sclerosis, fibrosis, cytokines

Twardzina układowa (TU) (skleroderma) jest przewlekłą, układową chorobą tkanki łącznej, z grupy kolagenoz, charakteryzującą się zaburzeniami immunologicznymi, nieprawidłowościami morfologii i funkcji drobnych naczyń krwionośnych, mniej lub bardziej wyrażonym procesem zapalnym, a przede wszystkim postępującym włóknieniem skóry oraz różnych narządów i układów, w tym - nerek, płuc, przewodu pokarmowego, układu kostno-stawowego, układu sercowo-naczyniowego oraz układu nerwowego [1, 2, 3, 4], Wspomniane zaburzenia, w miarę czasu trwania choroby, prowadzą do niewydolności wielonarządowej, a w konsekwencji do śmierci chorego [5,4]. Ze względu na różnorodny i trudny do przewidzenia przebieg kliniczny, skleroderma sprawia duże trudności terapeutyczne, a dostępne metody leczenia nie gwarantują skutecznej terapii, chociażby hamującej postęp złożonego procesu chorobowego [6],

Epidemiologia twardziny układowej

Twardzina układowa jest stosunkowo rzadko występującą chorobą, bowiem dotyczy zaledwie 0,025% ogólnej populacji ludzi [1]. Według najnowszych danych szacunkowych, w Polsce na sklerodermę choruje około 10 tys. osób [6]. W Europie oraz Japonii częstość występowania zachorowań na TU szacuje się na około 30-70 przypadków na 1000000, podczas gdy wyższy wskaźnik zachorowalności, wynoszący średnio 240 przypadków na 1000000, odnotowuje się w USA [4, 7]. Omawiana choroba wykazuje nie tylko predylekcje geograficzne, ale także i rasowe. Przejawiają się one zwiększoną zachorowalnością na omawianą kolagenozę osób populacji afroamerykańskiej w porównaniu do osób rasy białej [3, 5, 2], Ponadto twardzina układowa czterokrotnie częściej dotyczy kobiet niż mężczyzn [3, 6, 8], Pomimo, iż TU może rozpocząć się w każdym wieku, to charakterystyczne symptomy choroby najczęściej pojawiają się między 30 a 50 rokiem życia [6, 8], Znacznie rzadziej natomiast choroba ta rozpoznawana jest u dzieci i ludzi starszych [6].

441