plik


ÿþMetody badania polimorfizmu DNA Metody badania polimorfizmu DNA dr Aleksandra SaBagacka Pracownia Biologii Molekularnej i Farmakogenomiki Uniwersytet Medyczny w Aodzi Metody wykrywania mutacji Metody wykrywania mutacji niezdefiniowanych niezdefiniowanych PCR-SSCP PCR-SSCP " Single strand conformation polymorphism  polimorfizm konformacji fragmentów jednoniciowych " ssDNA przyjmuje w warunkach niedenaturujcych unikaln struktur drugo- i trzeciorzdow " konformacja ta jest zale|na od sekwencji nukleotydowej " ró|ne konformery ró|ni si ruchliwo[ci elektroforetyczna " pojedyncze ró|nice w sekwencji, wywoBane mutacj punktow powoduj zró|nicowan migracj i charakterystyczne poBo|enie w |elu poliakrylamidowym. PCR-SSCP  etapy: PCR-SSCP  etapy: 1) reakcja PCR  powielenie badanego fragmentu DNA 1) denaturacja dsDNA (silna zasada, formamid, wysoka temp.) - powstaj ssDNA 1) elektroforeza |elowa ssDNA w warunkach niedenaturujcych 1) wykrywanie konformerów pojedynczych nici w |elu (np. wybarwienie bromkiem etydyny) PCR-SSCP PCR-SSCP AA AB BB AA BB AB AA BB BB BB BB BB BB PCR-HDA PCR-HDA " Heteroduplex analysis - analiza heterodupleksów " ssDNA, powstaBe w procesie denaturacji dsDNA, podczas powolnej renaturacji Bacz si przypadkowo w struktury dwuniciowe, tzw. dupleksy " mo|liwe jest Bczenie si nici w peBni do siebie komplementarnych (homodupleksy), jak i nie (hereodupleksy)  homozygoty  homodupleksy  heterozygoty  hetero- i homodupleksy PCR-HDA PCR-HDA Heterodupleksy posiadaj mniejsz ruchliwo[ elektroforetyczn (rozluznienie struktury w miejscu niepeBnego sparowania) ni| homodupleksy. HDA  etapy: HDA  etapy: 1) reakcja PCR  powielenie badanego fragmentu DNA 1) denaturacja dsDNA (wysoka temp.)  powstaj ssDNA 1) renaturacja ssDNA  Bczenie ssDNA w homo- i/lub heterodupleksy 1) elektroforeza dupleksów w |elu poliakrylamidowym 1) wykrywanie dupleksów w |elu (np. wybarwienie bromkiem etydyny) PCR-HDA PCR-HDA PCR-CMC PCR-CMC " Chemical mismatch cleavage  chemiczne rozszczepianie niesparowanych heterodupleksów " podobnie jak HDA wykorzystuje zjawisko powstawania heterodupleksów " niesparowane zasady w heterodupleksach poddaje si modyfikacji chemicznej (cytozyna  hydroksylamina, tymina  czterotlenek osmu) " zmodyfikowane czsteczki DNA ulegaj przeciciu pod wpBywem piperydyny ’! zmiany w obrazie elektroforetycznym PCR-DGGE PCR-DGGE " Denaturing Gradient Gel Electrophoresis - elektroforeza w |elu z gradientem czynnika denaturujcego " dsDNA ulega denaturacji przy ró|nych st|eniach zwizków denaturujcych w zale|no[ci od skBadu zasad i sekwencji nukleotydowej  zw. denaturujace: formamid, mocznik, chlorowodorek guanidyny " produkty PCR o ró|nej sekwencji bd w ro|nych miejscach |elu ulega denaturacji ’! zmiany w obrazie elektroforetycznym " je[li czynnikiem denaturujcym jest temperatura  PCR-TGGE PCR-DGGE PCR-DGGE PCR-DGGE PCR-DGGE Metody wykrywania mutacji Metody wykrywania mutacji zdefiniowanych zdefiniowanych PCR-RFLP PCR-RFLP Restriction Fragment Length Polymorphism polimorfizm dBugo[ci fragmentów restrykcyjnych Enzymy restrykcyjne (restryktazy, endonukleazy) §ð enzymy bakteryjne §ð naturalny mechanizm obronny bakterii  ochrona przed wirusowym DNA (system restrykcji  modyfikacji) §ð posiadaj zdolno[ do rozpoznawania krótkich 4-8- nukleotydowych sekwencji DNA i ich przecinania PCR-RFLP PCR-RFLP " Restriction Fragment Length Polymorphism  polimorfizm dBugo[ci fragmentów restrykcyjnych " mutacja powoduje powstanie lub zanik miejsca rozpoznawanego przez okre[lony enzym restrykcyjny ’! zmiana w obrazie elektroforetycznym po trawieniu e. restrykcyjnym (zmiana liczby i dBugo[ci fragmentów DNA) PCR-RFLP  etapy: PCR-RFLP  etapy: 1) reakcja PCR  powielenie badanego fragmentu DNA 1) trawienie produktu PCR enzymem restrykcyjnym 1) elektroforeza produktu reakcji trawienia 1) ocena wzoru pr|kowego PCR-RFLP PCR-RFLP 206 par zasad 130 par zasad 76 par zasad [cie|ki 1,2,5 - heterozygota CT [cie|ka 3 - homozygota CC [cie|ka 4 - homozygota TT Allele Specific PCR (AS-PCR) Allele Specific PCR (AS-PCR) " dwie równolegBe reakcje PCR dla tej samej próby badanej " jeden starter wspólny dla obu reakcji " drugi starter swoisty dla sekwencji zmutowanej lub niezmutowanej  komplementarny do sekwencji, w której mo|liwa jest zmiana mutacyjna " ocena mutacji  obecno[/braku produktu w obydwu reakcjach PCR PCR-ASO PCR-ASO " Allele specific oligonucleotide  hybrydyzacja z allelowo-specyficznymi sondami oligonukleotydowymi " sondy  znakowane oligonukleotydy (fluorescencyjnie, izotopowo) " dwie sondy - jedna komplementarna do allela dzikiego, druga do allela zmutowanego PCR-ASO  etapy: 1) reakcja PCR  powielenie badanego fragmentu DNA 1) naniesienie produktu PCR na membrany nylonowe 1) naniesienie sond na membrany 1) hybrydyzacja sondy-produkt PCR 1) detekcja sygnaBów do shybrydyzowanych sond  ocena genotypu Analiza mutacji za pomoc Analiza mutacji za pomoc techniki real-time PCR techniki real-time PCR RT-PCR  zasada metody RT-PCR  zasada metody " polega na monitorowaniu przyrostu ilo[ci DNA w czasie reakcji amplifikacji " ilo[ kopii DNA mierzona jest  po ka|dym cyklu reakcji amplifikacji  poprzez pomiar fluorescencji, która pochodzi od barwników fluorescencyjnych wi|cych si z powielanym DNA " intensywno[ sygnaBu jest proporcjonalna do ilo[ci DNA w mieszaninie Analiza mutacji Analiza mutacji Analiza Analiza Sondy Sondy krzywych krzywych swoiste swoiste topnienia topnienia dla sekwencji dla sekwencji Sondy swoiste dla sekwencji Sondy swoiste dla sekwencji " dwie sondy swoiste dla sekwencji: dzikiej, zmutowanej " wyznakowane dwoma ró|nymi fluoroforami " genotyp okre[lany na podstawie obeno[ci/braku sygnaBu pochodzcego od obydwu sond + + - allel dziki - + + allel zmutowany homozygota heterozygota homozygota zmutowana dzika Analiza krzywych topnienienia Analiza krzywych topnienienia Etapy:  amplifikacja badanego fragmentu DNA  inkubacja w celu tworzenia heterodupleksów  precyzyjna denaturacja ’! wykre[lenie krzywych topnienia  porównanie ksztaBtów krzywych denaturacji i precyzyjne wyznaczenie temperatury topnienia Homozygota dzika vs homozygota zmutowana  ró|ne warto[ci Tm Homozygoty vs heterozygota  ksztaBt krzywych denaturacji Sekwencjonowanie Sekwencjonowanie sekwencja DNA  kolejno[ i rodzaj nukleotydów w nici DNA Sekwencjonowanie - peBna informacja o sekwencji DNA

Wyszukiwarka

Podobne podstrony:
12 Wybrane metody badania lęku
Metody badania właściwości dielektrycznych materiałów
Siek Osobowość Struktura, rozwój i wybrane metody badania
Psychoterapia kierunki metody badania
J Kossecki, Cele i metody badania przeszłości w różnych systemach sterowania społecznego
Nowoczesne metody badania ciała człowieka w ruchu I
9 Mechanizmu ewolucji ich konsekwencje i metody badania (2009)
surowce II st 2011 12 04 ST i NST metody badania surowców
surowce II st 2011 12 04 ST i NST metody badania surowców
Kr 017 Kreacjonistyczne badania mitochondrialnego DNA Gdzie możemy odnależć ślady dinozaurów (2008)
Metody badania cementu
Fizyczne metody badania środowiska
wd3 7 Metodyka badania postaw utajonych
01 Podstawowe metody badania i źródła danych w psychologii osobowości
Zarys neurobiologii 01 Metody badania mózgu

więcej podobnych podstron