3576354277

•    często występująca koślawość lub/i szpotawość stóp, a także inne nieprawidłowości ortopedyczne (poniżej miejsca uszkodzenia kręgosłupa);

•    często opóźnienie umysłowe i drgawki w przypadkach, kiedy występuje wodogłowie.

Wady cewy nerwowej są jedną z przyczyn wczesnej umieralności niemowląt. Dzieci nimi dotknięte wymagają zabiegu chirurgicznego, często już w pierwszej dobie życia dziecka.

W znacznym odsetku powodują wyraźne kalectwo - niedowłady mięśni, porażenie zwieraczy pęcherza, odbytu. Dzieci po operacji przepuklin oponowo-mózgowych i oponowo-rdzeniowych wymagają stałej kontroli neurologicznej, ortopedycznej, okulistycznej, urologicznej, psychologicznej i rehabilitacyjnej.

W populacji polskiej WCN występuje z częstością 1,2 -2,0 na 1000 urodzeń. Stwierdza się je także wokoło 5% przypadków poronień samoistnych. Polska należy do krajów o największym współczynniku zgonów z powodu rozszczepu kręgosłupa oraz wodogłowia. Ryzyko wystąpienia WCN wzrasta w rodzinach, w których uprzednio urodziło się dziecko z tą wadą.

MECHANIZM DZIAŁANIA KWASU FOLIOWEGO W ZAPOBIEGANIU WADOM CEWY NERWOWEJ

Istnieje wiele dowodów, że podawanie doustne kwasu foliowego w okresie przedkoncepcyjnym iw pierwszym okresie ciąży zapobiega WCN. Nie znany jest jednak mechanizm jego działania. Według jednej z teorii -najprostszej - kwas foliowy podany w postaci preparatu doustnego ulega wchłonięciu w przewodzie pokarmowym, następnie ulega przemianie do aktywnych metabolitów, które wyrównują istniejący niedobór folianów w organizmie. Według innej teorii istnieje bliżej niezidentyfikowany blok metaboliczny, który może „przełamać” zwiększona dawka kwasu foliowego. Wyniki badań z ostatnich lat wskazują na mechanizm genetyczno-enzymatyczny.

ZASADY PODAWANIA KWASU FOLIOWEGO W ZAPOBIEGANIU WADOM CEWY NERWOWEJ

Zgodnie ze „Stanowiskiem Zespołu Ekspertów w sprawie zapobiegania wadom wrodzonym cewy nerwowej”, powołanego przez Ministra Zdrowia i Opieki Społecznej w 1997 roku:

1.    Wszystkie kobiety w wieku rozrodczym (15-441at), które mogą zajść w ciążę, powinny spożywać co najmniej 0,4 mg kwasu foliowego dziennie, nie przekraczając dawki 1 mg dziennie (aby nie utrudniać rozpoznania ewentualnego niedoboru witaminy BI2.

2.    Kobiety, które uprzednio urodziły dzieci dotknięte wadą cewy nerwowej, są obciążone większym ryzykiem urodzenia kolejnego dziecka z taką wadą, powinny więc spożywać codziennie znacznie większą dawkę kwasu foliowego - 4 mg. Powinny mieć także zapewnioną możliwość porady genetycznej przed kolejną ciążą.

3.    Informacja o możliwości profilaktyki pierwotnej wad cewy nerwowej powinna być rozpowszechniona wśród pracowników opieki zdrowotnej i edukacji: lekarzy, pielęgniarek, położnych, nauczycieli, a także szerokich rzesz społeczeństwa poprzez kampanię edukacyjną w środkach masowego przekazu.

4.    Ogólnokrajowy program profilaktyki pierwotnej wad cewy nerwowej przewiduje też odpowiednie wzbogacenie kwasem foliowym niektórych produktów spożywczych.

Kwas foliowy może być przyjmowany w postaci izolowanej w tabletkach lub preparatach multiwitaminowych (tab. 4). Dawka kwasu foliowego powinna być dobrana indywidualnie

u kobiet przyjmujących leki przeciw- padaczkowe._

W 1999 roku wprowadzono w Polsce preparat Folik (Polfa, Grodzisk), zawierający 0,4 mg kwasu foliowego (Acidum folicum), dostępny w aptekach bez recepty._

Strona 20 z 25

Opracowała Grażyna Skirmuntt