1108720965

17

podkreślić, że nosicieli tych nieprawidłowości poszukiwano i znajdowano wśród zwierząt wykazujących znaczne obniżenie płodności. Oczywiście nowo powstałe translokacje są przekazywane potomkom, którzy stają się ich nosicielami [142, 157],

U świń najczęściej spotykanymi aberracjami chromosomowymi są translokacje wzajemne, polegające na wymianie fragmentów chromosomów dwóch różnych par (aberracje strukturalne). Opisano ponad 60 tego typu translokacji z udziałem chromosomów wszystkich par. Jednakże nie zaobserwowano żadnych tendencji rasowych pod względem częstości występowania translokacji wzajemnych. Translokacje wzajemne niezrównoważone w większości przypadków powstają spontanicznie w wyniku pęknięć chromosomów powodując obniżenie płodności, gdyż zarodki mające nadmiar lub niedobór materiału genetycznego zamierają, co zmniejsza liczebność miotów. Natomiast osobniki obarczone translokacją wzajemną zrównoważoną rozwijają się normalnie. Jako nosiciele tych defektów genetycznych szybko je rozprzestrzeniają w populacji. Nosiciele translokacji wzajemnej charakteryzują się prawidłowym pokrojem, a knury prawidłowymi parametrami nasienia. Z danych literaturowych wynika, że translokacje wzajemne obniżają płodność od 5 do 100%, najczęściej o 50% [155], Skutki ich zależą od morfologii zaangażowanych w nie chromosomów, lokalizacji punktów pęknięć i wielkości przemieszczonych odcinków . Liczne translokacje wzajemne u świń, które już opisano w pracach [18, 23, 25, 26, 126, 145], umożliwiają porównanie jak często chromosomy z różnych par uczestniczą w aberracjach. Spośród opisanych translokacji najczęściej brały w nich udział chromosomy par 1, 15, 14, 7 i 4 [30, 155], Udział chromosomów w translokacjach zależy od ich podatności na pęknięcia. W chromosomach mogą występować miejsca szczególnie podatne na pęknięcia, a częstość z jaką poszczególne chromosomy uczestniczą w aberracjach chromosomowych nie zawsze odzwierciedla losowy charakter tych zjawisk [155],

Fuzja centryczna (translokacja Robertsona) polega na połączeniu się w centrome-rze dwóch chromosomów akrocentrycznych pochodzących z różnych par. Jest to dziedzicząca się anomalia. Konsekwencją jest obniżenie diploidalnej liczby chromosomów (2n) oraz pojawienie się w kariotypie osobnika chromosomu meta- lub submetacen-tiycznego w miejsce dwóch chromosomów akrocentrycznych, przy czym ogólna liczba ramion chromosomów pozostaje niezmieniona [139], Badania przeprowadzone przez szereg autorów [31, 39, 40, 41, 42, 128, 129, 155] wskazują na obniżoną płodność świń poprzez obniżenie liczby prosiąt urodzonych i żywo urodzonych w miocie niezależnie od tego, czy anomalią kariotypu była dotknięta locha czy knur. Obserwowano także gorszy rozwój prosiąt, które odziedziczyły nieprawidłowości kariotypu po rodzicach.

Inwersja pericentryczna obserwowana w pierwszej i ósmej parze chromosomów wśród loch i knurów nie powodowała obniżenia płodności [17, 145], Inwersja paracen-tryczna w 8 chromosomie (pil;pl2) obserwowana u knura spowodowała natomiast podzielenie organizatora jąderkotwórczego na dwa segment}'. U osobnika tego obserwowano obniżenie popędu płciowego i obniżoną płodność [156, 158],

Nieprawidłowości chromosomowe (poliploidy, aneuploidy. przerwanie chroma-tyd, translokacje wzajemne, translokacje robertsonowskie oraz kruche miejsca) powodują u zwierząt aspennię, nekrospennię, zmumifikowane embriony, potomstwo zniekształcone, poronienia, mało liczne mioty i obniżone libido [80],

Dodatkowym efektem aberracji strukturalnych może być tzw. efekt pozycji genu, gdyż w wyniku przemieszczania się fragmentów chromosomowych zmienia się sąsiedztwo genów. Jeżeli na gen oddziałują inne poprzedzające go sekw encje, odpowiedzialne za jego ekspresję, może to doprowadzić do zaburzenia jego ekspresji [146, 155], Jed-