1950083152

PODSTAWY GENETYKI

Rozliczenie godzinowe:

Rok

studiów

Semestr

Liczba godzin

Forma

zaliczenia

łącznie

wykłady

ćwiczenia

seminaria

Egzamin

Cele dydaktyczne:

Przedmiot podstawy genetyki powinien stworzyć szerokie spojrzenie studentów fizjoterapii na problemy genetyki ogólnej i genetyki człowieka (genetyka medyczna). W wyniku realizacji programu nauczania student opanuje podstawowe pojęcia i prawa genetyki ogólnej. Przedstawi budowę i funkcję genów u Prokariota i Eukariota oraz procesy realizacji informacji genetycznej w komórce. W zakresie genetyki człowieka student przedstawi ogólne cechy dziedziczenia jednogenowego autosomalnego dominującego, recesywnego i sprzężonego z płcią oraz cechy uwarunkowane wieloczynnikowo. Przedstawi dziedziczenie układu grupowego ABO i czynnika Rh. Student potrafi ułożyć prawidłowy kariogram człowieka i zapisać kariotypy podstawowych zespołów chromosomopatii somatycznych i płciowych. Pozna rodzaje testów cytogenetycznych na mutagenność. Student zapozna się z wybranymi chorobami genetycznymi w różnych specjalnościach klinicznych. Omówi aspekty genetyczne wrodzonych wad rozwojowych i cech dysmorficznych oraz zaburzeń w rozwoju cielesno-płciowym. Zapozna się z podstawowymi technikami badawczymi stosowanymi w genetyce medycznej. Pozna problemy psychologiczne i etyczne w genetyce człowieka. Zrozumienie genetyczne uwarunkowania uzdolnień ruchowych.

Q ł

Treści Droaramowe:

Wykłady (po 2 godz.)

Tematy:

v\

1. Molekularne i genetyczne podłoże chorób nowotworowych.

Zagadnienia: protoonkogeny i geny supresorowe (antyonkogeny); onkoproteiny; mechanizmy aktywacji protoonkogenów; wirusy onkogenne DNA i RNA; zaburzenia cyklu komórkowego a proces kancerogenezy; procesy kancerogenezy chemicznej; nowotwory dziedziczne; wybrane zagadnienia z terapii genowej.

•AjY»

2. Choroby genetyczne w wybranych specjalnościach klinicznych.

Zagadnienia: molekularne i genetyczne podstawy wybranych chorób neurologicznych i narządów zmysłów: choroba Hungtingtona, choroba Alzheimera, choroba Parkinsona, padaczki uwarunkowane genetycznie; stwardnienie rozsiane, rdzeniowy zanik mięśni, dystrofia miotoniczna; dystrofia mięśniowa Duchenne’a; zespół łamliwego chromosomu X; dziedziczna postać głuchoty; ślepota na barwy; najczęstsze choroby monogenowe zawierające w swym obrazie klinicznym upośledzenie umysłowe; aspekty genetyczne schizofrenii.

3. Zespoły zaburzeń rozwoju cielesno-płciowego uwarunkowane genetycznie. Diagnostyka prenatalna wad rozwojowych oraz chorób uwarunkowanych genetyczne.