3179027437

Mutacja zachodząca w takim odcinku powoduje zmianę sensu kodu genetycznego, co powoduje wstawienie do łańcucha po/ipeptydowego niewłaściwego aminokwasu. Otrzymany peptyd pod względem biologicznym jest nieaktywny, nie może więc uczestniczyć w procesie przemiany aminokwasu aromatycznego.

Prawidłowa forma genu jest prawie zawsze dominująca. Choroba występuje u osób, które odziedziczyły dwa recesywne (zmutowane) allele.

1. Fenyloketonuria.

Fenyloketonuria klasyczna (PKU) jest dziedziczną wadą metaboliczną związaną z nieprawidłową przemianą aminokwasu fenyloalaniny. Na skutek braku hydroksylazy fenyloalaninowej — enzymu warunkującego przekształcenie fenyloalaniny w tyrozynę — następuje nagromadzenie się jej w organizmie, czyli hiperfenyloalaninemia. Nadmiernie wysoki poziom fenyloalaniny może powodować uszkodzenia centralnego układu nerwowego, a co za tym idzie — upośledzenie umysłowe u dzieci.

Jedyną możliwą drogą postępowania jest odpowiednio wczesne rozpoznanie bloku metabolicznego i wdrożenie leczenia dietetycznego.

Rozpoznania bloku metabolicznego dokonuje się tuż po urodzeniu. Badaniu podlegają obowiązkowo wszystkie noworodki. Wykonuje się u nich badanie przesiewowe, polegające na oznaczeniu ilości fenyloalaniny w suchej kropli krwi. Krew pobiera się na bibułę z pięty noworodka, po czym wysuszone krążki bada się metodą mikrobiologicznego testu zahamowania Guthriego, pozwalającego na półilościowe oznaczenie stężenia fenyloalaniny we krwi. Wyniki badania przedstawiają się następująco:

►    stężenie fenyloalaniny poniżej 2,8 mg na 100 ml krwi jest normą;

►    jeżeli stężenie zawiera się pomiędzy 2,8 a 8 mg na 100 ml krwi, badanie należy powtórzyć. Następnie porównuje się obydwa wyniki. Jeżeli jeden z nich przekracza 4 mg na 100 ml, do rodziców dziecka wysyła się drugą bibułę celem ponownego pobrania krwi. W wypadku powtórzenia się sytuacji dziecko musi zostać poddane szczegółowym badaniom;

►    jeśli stężenie przekracza 8 mg na 100 ml krwi, konieczna jest bezzwłoczna wizyta w poradni metabolicznej.

Ponieważ poziom fenyloalaniny we krwi noworodka znacząco wzrasta między 6. a 12. godziną po urodzeniu, krew może zostać pobrana najwcześniej po 24 godzinach. W Polsce dokonujemy tego najczęściej w trzeciej lub czwartej dobie życia dziecka. Bibuły z krwią przechowywać można do 6 miesięcy w temperaturze 2-8°C.

Badania diagnostyczne fenyloketonurii opierają się na wykrywaniu w surowicy krwi lub w osoczu wysokich ilości fenyloalaniny, a głównie kwasu fenylopirogronowego, który daje barwne reakcje z FeCli. Podobne efekty daje badanie moczu. Jego analiza polega ona na dodaniu do moczu 4-5-tygodniowego dziecka kilku kropli FeCli, co powoduje pojawienie się intensywnego zabarwienia, od ciemnoniebieskiego do zielonooliwkowego.

Rozpoznanie choroby w czwartej dobie Życia jest rozpoznaniem wstępnym i musi być poparte szczegółowymi badaniami weryfikacyjnymi w poradni metabolicznej. Dopiero po potwierdzeniu obecności defektu enzymatycznego można podjąć decyzję o rozpoczęciu odpowiedniego, wieloletniego leczenia._

3

Pobrano z: www.med-news.pl