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2001). Pour certains genes, la presence de sequences repetees flanquantes favorisent une recombinaison illegitime entrainant soit une deletion soit une duplication du locus a Torigine de pathologies genetiques. Par exemple, le gene STS en Xp22 est responsable de 1’ichtyose lice au chromosome X par une deletion ehez 90% des hommes atteints (Hemandez-Martin et al. 1999). D'apres notre etude, il semble donc que ce mecanisme mutationnel n'affecte pas le gene MECP2, dans le cadre du syndrome de Rett.
Figurę 29 : Recherchede remaniements du gene MECP2 par FJSH
La metaphase mantrę les deux signawc contróles turquoises localises aux centromeres des chromosom es X ainsi que les deux signaia verts correspondant a 1'hyhridation de la sondę (PAC 671D9) sur les deux a Hel es du gene MECP2 dans la region Xq28. Aucun remaniement nest detecte.
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