Rozdział 4
Na początku zostanie przedstawione kilka definicji [10], które ułatwią zrozumienie dalszej części pracy.
Intronami początkowo nazywano fragmenty genu o długości od mniej niż lOOpz do nawet tysięcy par zasad, nie przenoszące żadnej informacji biologicznej, oddzielające egzony od siebie. Z kolei egzonami nazywano krótkie fragmenty genu o długości od 50 do 300 pz, zawierające informacje genetyczną. Uważano je za sekwencje funkcjonalne, ulegające ekspresji, wchodzące w skład dojrzałej cząsteczki RNA.
Jednak całkiem niedawno odkryto, że introny nie są to sekwencje nie niosące żadnej istotnej informacji biologicznej. Zauważono, że mogą one zawierać elementy regulatorowe transkrypcji, takie jak sekwencje wzmacniające, czy wyciszające, a także kodować cząsteczki małych RNA.
Odkryto także geny „odwrócone na drugą stronę”, w których introny kodują sekwencje funk-
mięjsce I miejsce
I splicingowe 5' splicingowe 3'
I sekwencja wzmacniająca
“ lub wyciszająca
DNA
transkrypcja
RNA
splicing
połączone egzony:
kodują funkcjonalną cząsteczkę lub są degradowane
wycięte introny:
są degradowane lub kodują funkcjonalną cząsteczkę
Rysunek 4.1: Splicing. DNA zostaje przepisane na RNA, by następnie poddać się procesowi splicingu. Introny są tutaj zaznaczone na jasnopomarańczowo, a egzony na ciemnopomarań-czowo. Egzony są łączone razem, dzięki czemu mogą kodować funkcjonalną cząsteczkę. Z kolei introny na ogół są degradowane. Źródło: [10]