* Zdrowie jego ochrona i promocja.

* Profilaktyka chorób wrodzonych i cywilizacyjnych.

* Poradnictwo genetyczne.

* Diagnostyka prenatalna chorób genetycznych.

Funkcje organizmu człowieka.

Metaboliczne:

- Oddychanie ( układ oddechowy )

- Odżywianie ( układ pokarmowy )

- Krążenie ( układ krwionośny i limfatyczny )

- Wydalanie ( układ wydalniczy )

Przemieszczanie się:

- Ruch ( układ kostny, układ mięśniowy, układ stawowo-więzadłowy )

Utrzymanie gatunku:

- Rozmnażanie ( układ rozrodczy )

Kontrola środowiska wewnętrznego i zewnętrznego:

- Regulacja nerwowo hormonalna ( układ nerwowy, układ hormonalny )

- Regulacja immunologiczna ( układ odpornościowy )

Zdolności adaptacyjne do stale zmieniających się warunków środowiska.

Wypadnięcie lub zaburzenie nawet jednej z wymienionych funkcji wskutek zadziałania jakiegoś bodźca patologicznego pociąga za sobą zaburzenia zdrowia – choroby.

Ujęcie przez WHO ( Światowej Organizacji Zdrowia ) ‘ czym jest zdrowie ‘

Obecna definicja zdrowia przyjęta przez Światową Organizację Zdrowia jest następująca:

Zdrowie to nie tylko całkowity brak choroby, czy kalectwa, ale także stan pełnego, fizycznego, umysłowego i społecznego dobrostanu ( dobrego samopoczucia ).

Definicja ta jest bardzo ważna i postępowa, ponieważ nie poprzestaje na samym negującym ujęciu, że zdrowie jest brakiem choroby, ale bardzo mocno akcentuje, że zdrowie ma w sobie aktywny aspekt, którym jest dobrostan. Oznacza to, że w kwestiach zdrowia nie mamy jedynie koncentrować się na chorobach i próbach ich zwalczania, ale powinniśmy zwłaszcza koncentrować się na samym zdrowiu – na jego wzmacnianiu.

Pojawia się bardzo duża rola prewencji – zapobiegania chorobom. Jeżeli chcemy być zdrowi, to drogą do tego celu nie jest jedynie pójście do lekarza wtedy, gdy jesteśmy chorzy, aby ten pomógł nam zwalczyć chorobę ( ponieważ jest to skupianie się jedynie na chorobach ), ale powinniśmy koncentrować się także na samym zdrowiu – wzmacniać je przez odpowiedni tryb życia ( np. odpowiednie żywienie, ruch fizyczny ), sposób myślenia i właściwe radzenie sobie z naszymi emocjami. Współczesna definicja zdrowia WHO bardzo mocno podkreśla połączenie kwestii zdrowia z życiem wewnętrznym i społecznym człowieka oraz jego osobistą troskę o kondycję fizyczną.

Idea czterech ‘ pól zdrowia ‘ M. Lalonda ( Światowe Zgromadzenie Zdrowia 1973 )

Czynniki wpływające na zdrowie ujęte w czterech ‘ polach zdrowia ‘:

1) Styl życia i zachowania zdrowotne – 50-60%

2) Środowisko fizyczne i społeczne, w jakim żyjemy – 20-25%

3) Czynniki genetyczne – ok.20%

4) Służba zdrowia – 10-15%.

Zachowania sprzyjające zdrowiu to:

- Aktywność fizyczna.

- Racjonalne żywienie.

- Utrzymanie czystości ciała i otoczenia.

- Zapewnienie bezpieczeństwa.

- Utrzymanie właściwych relacji między ludźmi.

- Radzenie sobie ze stresem.

- Poddawanie się profilaktycznym badaniom medycznym.

Zachowania szkodliwe dla zdrowia to:

- Palenie tytoniu.

- Nadużywanie alkoholu i innych środków uzależniających.

- Ryzykowne zachowania seksualne.

Ponosząc odpowiedzialność za własne zdrowie powinniśmy je wzmacniać przez odpowiedni tryb życia, odpowiednie żywienie, ruch, sposób myślenia i właściwe radzenie sobie z emocjami oraz utrzymanie sposobu myślenia doceniającego harmonię we wszystkim. Podejście to dobrze odzwierciedla znane od dawna hasło ‘ Twoje zdrowie w Twoich rękach ‘.

Starsza definicja choroby ( Polski słownik Medyczny PZWL 1981 ):

Choroba – morbus, to reakcja ustroju na działanie czynnika chorobotwórczego prowadząca po wyczerpaniu do zdolności adaptacyjnych ustroju, do zaburzenia współdziałania narządów i tkanek, a w następstwie do zaburzenia czynnościowego i zmian organicznych w tkankach, narządach i całym ustroju.

Nowa definicja:

Choroba jest takim stanem organizmu, kiedy czujemy się źle, a złego samopoczucia nie można powiązać z krótkotrwałym, przejściowym uwarunkowaniem psychologicznym lub bytowym, lecz z dolegliwościami wywołanymi przez zmiany strukturalne lub zmienioną czynność organizmu. Przez dolegliwości rozumiemy przy tym doznania, które są przejawem nieprawidłowych zmian struktury organizmu lub zaburzeń regulacji narządów.

Dokładne zrozumienie procesów chorobowych jest niezbędnym warunkiem umożliwiającym precyzyjne i odpowiedzialne rozpoznawanie i leczenie każdej choroby.

Patologia to nauka o przebiegu, przyczynach, mechanizmach i skutkach choroby.

Patologia jest podstawowym działem medycyny a znajomość przebiegu poszczególnych chorób stanowi podstawę umiejętności diagnostycznych lekarza, na które składa się zebranie wywiadu chorobowego ( objawy podmiotowe ) oraz podstawowe badanie lekarskie ( badanie przedmiotowe )

Patologia – nazwa z gr. pathos – cierpienie, logos – nauka.

Najogólniejszą klasyfikacją chorób jest ich podział na choroby somatyczne ( sfera fizyczna ) i psychiczne ( sfera psychiki ).

Międzynarodowa Statystyczna Klasyfikacja Chorób i Problemów Zdrowotnych ( International Classification of Diseases, ICD ) – system klasyfikacji chorób, opracowany pod auspicjami Światowej Organizacji Zdrowia. Ukazało się wiele kolejnych wersji ICD, ostatnia, dziesiąta, znana jako ICD-10, pochodzi z 1992r. ICD zawiera rozszerzony dział poświęcony zaburzeniom psychicznym i zaburzeniom zachowania, z którego korzysta się w szerokim zakresie w wielu krajach. Innym dużym systemem klasyfikacyjnym stosowanym w psychologii klinicznej i w psychiatrii jest system prezentowany w podręczniku diagnostycznym i statystycznym ( DSM ), opracowanym przez Amerykańskie Towarzystwo Psychiatryczne. Ostatniej rewizji DSM ( DSM-IV) dokonano w celu skoordynowania terminologii z terminologią ICD-10.

Międzynarodowa Klasyfikacja Chorób ICD-10 podaje następujący podział chorób:

- Choroby autoimmunologiczne. - Zaburzenia rozwoju.

- Choroby endokrynologiczne. - Choroby skóry.

- Choroby genetyczne. - Choroby stanu odżywiania.

- Choroby hematologiczne. - Choroby tkanki łącznej.

- Choroby metaboliczne. - Choroby układu krążenia.

- Choroby narządów zmysłów. - Choroby układu oddechowego.

- Choroby neurologiczne. - Choroby układu trawiennego.

- Choroby nowotworowe. - Choroby zakaźne.

- Choroby pasożytnicze. - Urazy lub przeciążenia.

- Choroby reumatyczne. - Choroby urologiczne.

- Zaburzenia psychiczne.

Klasyfikacja ( podział chorób ), ze względu na ich etiologię to:

- W odniesieniu do genów – choroby genetyczne.

- Choroby, które są zależne prawie wyłącznie od czynników środowiskowych.

- Choroby, w których etiopatogenezie łączą się czynniki wrodzone i nabyte.

Postęp w rozumieniu podstaw molekularnych wielu tzw. chorób środowiskowych przyczynia się do rozmywania granic takiego podziału. Choroby infekcyjne były kiedyś przykładem zaburzeń zależnych wyłącznie od czynników środowiskowych, lecz obecnie wiadomo, że w niemałym zakresie indywidualne podłoże genetyczne wpływa na odpowiedź immunologiczną i podatność na tego typu choroby. Niezależnie od złożonych zależności między czynnikami wrodzonymi i nabytymi. Czynniki wrodzone ( tzn. uwarunkowania genetyczne ) niewątpliwie odgrywają znaczącą, jeśli nie najważniejszą rolę w genezie i ciężkości przebiegu wielu chorób człowieka. Choroby takie są znacznie częstsze, niż się powszechnie uważa.

Choroby genetyczne ( gr. Genetes = rodzic, zrodzony ) – grupa chorób wywołana mutacjami w obrębie genu lub genów, mających znaczenie dla prawidłowej budowy i czynności organizmu. Ze względu na rodzaje mutacji wyróżnia się choroby genetyczne niedziedziczące się, które powstają wskutek mutacji DNA tylko w komórkach somatycznych, oraz choroby genetyczne dziedziczące się, wywołane mutacjami istniejącymi we wszystkich komórkach ciała, również w komórkach prapłciowych, odpowiedzialnych za wytwarzanie komórek jajowych i plemników. Od rozległości zmian w materiale genetycznym zależy, czy ma się do czynienia z chorobami spowodowanymi przez aberracje chromosomowe, czy z chorobami, których przyczyną są mutacje punktowe.

Choroba genetyczna # choroba dziedziczna.

Należy jednak pamiętać, że nie wszystkie choroby genetyczne występują w okresie niemowlęcym lub w dzieciństwie, i odwrotnie nie wszystkie choroby wieku dziecięcego mają podłoże genetyczne. Do tej ostatniej grupy należą choroby będące efektem niedojrzałości poszczególnych narządów lub ich układów. Konieczne jest sprecyzowanie trzech powszechnie używanych pojęć dotyczących choroby lub cechy, genetyczna, dziedziczna i wrodzona. Z definicji zaburzenia dziedziczne pochodzą od jednego z rodziców i są przekazywane za pośrednictwem gamet następnemu pokoleniu, uzyskując wówczas charakter występowania rodzinnego.

Pojęcie ‘ wrodzona ‘ oznacza cechę stwierdzoną w momencie urodzenia. Niektóre z chorób wrodzonych nie mają podłoża genetycznego ( np. kiła wrodzona ). Z kolei nie wszystkie choroby uwarunkowane genetycznie są stwierdzane w chwili urodzenia się dziecka, np. choroba Huntingtona ujawnia się dopiero w 30-40 r.ż.

Dziedziczenie zaburzeń o uwarunkowaniach wieloczynnikowych.

Dziedziczenie o charakterze wieloczynnikowym ( zwane także poligenicznym )można odnieść do wielu morfologicznych i fizjologicznych cech człowieka ( np. wysokość ciała, masa ciała, ciśnienie krwi ). Jest to nakładający się efekt działania dwóch lub większej liczby genów, modyfikowany jednak przez wpływające na ich funkcję pozagenetyczne czynniki środowiskowe.

Przypuszcza się, że w dziedziczeniu tym znaczenie ma pewien ‘ efekt progowy ‘, w wyniku którego do choroby dochodzi tylko wtedy, gdy występuje łączny efekt działania określonej liczby genów oraz czynników środowiskowych. Efekt progowy tłumaczy także, dlaczego rodzice dziecka z zaburzeniami uwarunkowanymi wieloczynnikowo sami mogą być zdrowi. Jeśli wartość progowa zostaje przekroczona ciężkość choroby jest wprost proporcjonalna do liczby i modyfikującego wpływu patologicznych genów.

Choroby wieloczynnikowe.

( kombinacja czynników genetycznych i środowiskowych )

- Nadciśnienie tętnicze.

- Cukrzyca typu I.

- Cukrzyca typu II.

- Hemochromatoza.

- Choroba wieńcowa serca.

- Nowotwory.

- Schizofrenia.

- Wiele chorób o podłożu psychicznym.

Czynniki środowiskowe mają największą możliwość spowodowania choroby u osoby mającej predyspozycje genetyczne.

Sterowanie czynnikami środowiskowymi najskuteczniejszą metodą w celu zapobieżenia chorobie!

Choroby cywilizacyjne – to schorzenia, do których wystąpienia lub rozprzestrzenienie się istotnie przyczynił się postęp cywilizacji i związane z tym zmiany sposobu życia ludzi. Stres, nieustanny pośpiech i zanieczyszczenia środowiska powodują iż coraz częściej zapadamy na choroby.

Przyczyny chorób.

* Warunki do występowania chorób cywilizacyjnych stwarza rozwój cywilizacji.

* Rozwój cywilizacji związany jest z urbanizacją, chemizacją, motoryzacją, rozwojem wielu gałęzi przemysłu.

* Przyczynami występowania chorób cywilizacyjnych są:

- Nieustanne napięcie nerwowe ( stres )

- Mało ruchu fizycznego.

- Szybkie tempo życia.

- Wzrost zanieczyszczenia środowiska przyrodniczego.

- Wzrost natężenia hałasu.

- Spożywanie pokarmów skażonych środkami chemicznymi.

- Nieracjonalne odżywanie się.

Choroby cywilizacyjne.

Do chorób cywilizacyjnych zalicza się głównie:

- Choroby układu krążenia: chorobę wieńcową, miażdżycę, nadciśnienie, zawał mięśnia sercowego.

- Choroby układu oddechowego: pylica, rozedma płuc, astma.

- Alergia. - Wady kręgosłupa.

- Otyłość. - Cukrzycę.

- Nowotwory. - Osteoporozę.

- Choroby przewodu pokarmowego:

a) Choroba wrzodowa żołądka i dwunastnicy.

b) Choroba refluksowa przełyku. c) Żylaki odbytu.

d) Biegunki. e) Zaparcia.

- Problemy psychologiczne, dewiacje społeczne:

a) Pracoholizm, alkoholizm, narkomania, uzależnienie od internetu.

b) Anoreksja, bulimia.

c) Depresja i inne choroby afektywne.

d) Zaburzenia obsesyjno-kompulsywne.

e) Wypalenie zawodowe.

- Choroby zakaźne:

a) AIDS. b) Gruźlica.

Nowotwory dziedziczne stanowią około 1% wszystkich nowotworów.

Nie wszystkie bowiem geny, mimo iż są zmutowane i potencjalne mogą wywoływać chorobę, wywołają ja na pewno.

Geny zaangażowane w powstawaniu nowotworów.

Mutacja genetyczna może być dziedziczona od matki lub ojca. Jeżeli jeden z rodziców jest nosicielem mutacji ( na jednej kopii genów ), to szansa na przekazanie tego genu wynosi 50% ( dziedziczenie autosomalne ) niezależne od płci dziecka.

Profilaktyka zdrowotna – działania mające na celu zapobiegania chorobom, poprzez ich wczesne wykrycie i leczenie.

Wyróżniamy następujące fazy:

* Profilaktyka wczesna – utrwalanie prawidłowych wzorców zdrowego stylu życia ( edukacja zdrowotna )

* Profilaktyka pierwotna ( I fazy ) – zapobieganie chorobom poprzez kontrolowanie czynników ryzyka.

* Profilaktyka wtórna ( II fazy ) – zapobieganie konsekwencjom choroby poprzez jej wczesne wykrycie i leczenie ( przesiewowe badanie skriningowe, okresowe kontrolne, badania ‘ bilanse zdrowia ‘ ).

* Profilaktyka III fazy – zahamowanie postępu choroby oraz ograniczenie powikłań.

Badanie przesiewowe ( skriningowe, skrining ) w medycynie to rodzaj strategicznego badania, które przeprowadza się wśród osób nie posiadających objawów choroby, którą dany test mógłby wykryć. Zamierzeniem badań skriningowych jest wykrycie choroby we wczesnej fazie i dzięki temu umożliwienie wczesnej interwencji, która zredukowałaby zarówno śmiertelność, a także cieprienia pacjentów w danej chorobie. Chociaż badanie przesiewowe może doprowadzić do postawienia wstępnej diagnozy, to zawsze musi być ona potwierdzona innymi, bardziej dokładnymi badaniami, właściwymi dla danej choroby i zleconymi przez lekarza. Istnieją potencjalne negatywne skutki badań skriningowych, takie jak: postawienie fałszywej diagnozy lub nawet brak diagnozy, a także związane z tym błędne poczucie bezpieczeństwa. Z tych przyczyn testy używane w programach skriningowych muszą wykazywać się dobrą swoistością, przy akceptowalnej czułości, zwłaszcza w przypadku chorób o niskiej zapadalności.

TP wykonywane w okresie noworodkowym i niemowlęcym:

- Test na fenyloketonurię.

- Test w kierunku hypotyreozy.

- Test na mukowiscydozę.

- Ocena wrodzonego niedosłuchu.

- Badanie w kierunku dysplazji stawów biodrowych.

TP wykonywane u dzieci i młodzieży:

- Testy do wykrywania zaburzeń narządu wzroku.

- Ocena narządu słuchu.

- Ocena mowy.

- Badanie postawy ciała.

Bilanse zdrowia dziecka są to pogłębione i kompleksowe badania lekarskie dziecka przeprowadzane w określonych przez przepisy odstępach czasu, które służą systematycznej kontroli stanu zdrowia dziecka i jego rozwoju oraz wczesnemu wykrywaniu wszelkich nieprawidłowości zdrowotnych. Bilanse zdrowia wprowadzone zostały w naszym kraju w 1976 r. wraz z systemem testów przesiewowych i grup dyspanseryjnych. Bilanse zdrowia dziecka przeprowadza lekarz pediatra lub lekarz rodzinny.

Pierwszym badaniem bilansowym jest tzw. bilans 0 przeprowadzany w ciągu 4 dni od urodzenia. Kolejne badania bilansowe zaplanowane są w 2,4,6,10,14,18 r.ż.

Celami przyświecającymi bilansom zdrowia dziecka są:

- Wczesne wykrywanie zaburzeń rozwoju.

- Określenie potrzeb zdrowotnych dziecka.

- Dostarczenie danych o częstości występowania różnych zaburzeń wśród dzieci.

Kwalifikacja do grup dyspanseryjnych odbywa się w oparciu o poradnictwo czynne i spontaniczną zgłaszalność. Zakwalifikowanie dziecka do grupy dyspanseryjnej wymaga natychmiastowego wdrożenia postępowania leczniczo-rehabilitacyjnego. Opieka nad dzieckiem powinna być ciągła, oparta na systematycznej obserwacji. Częstotliwość okresowych kontroli ustalana jest indywidualnie.

Szczepienie – jest to immunizacja polegająca na podawaniu antygenu i wytworzeniu nań czynnej odporności w ustroju. Celem szczepień jest ochrona pacjenta przed infekcją oraz przerwanie łańcucha epidemiologicznego. Obowiązkowość szczepień reguluje ustawa.

Szczepionka jest to preparat biologiczny, który służy do uodpornienia ustroju. Zawiera drobnoustroje lub ich antygeny.

Poradnictwo genetyczne ( ang. Genetic counselling ) został wprowadzony do terminologii medycznej przez Sheldona Reeda w 1947 r. Określa on ogólnie akceptowaną obecnie formę specjalistycznej pomocy medycznej oferowanej rodzinom ryzyka genetycznego. Porada genetyczna jest głównie procesem diagnostyczno-prognostycznym i nie jest w istocie poradą lekarską.

Profesjonalna porada oraz specjalistyczna pomoc może być udzielona całej rodzinie osoby z chorobą genetyczną lub wrodzoną wadą rozwojową, lub parze planującej potomstwo. Porada genetyczna udzielana jest najczęściej rodzicom osoby chorej ( tzw. probanta ), ale może być również udzielona wszystkim zainteresowanym członkom rodziny ( rodzeństwu, kuzynostwu, dzieciom, wnukom itp. )

Istotą poradnictwa genetycznego jest ustalenie bądź wykluczenie rozpoznania choroby dziedzicznej, określenie matematycznego prawdopodobieństwa wystąpienia choroby dziedzicznej, poinformowanie zainteresowanej rodziny probanta o mechanizmie dziedziczenia się choroby oraz o sposobach jej leczenia i profilaktyki. Porada genetyczna powinna w sposób przejrzysty dla zainteresowanych wyjaśniać mechanizm dziedziczenia oraz profilaktykę i leczenie choroby dziedzicznej, a nie obwiniać któregoś z rodziców. Powinna być udzielana w zrozumieniu dla światopoglądu i wyznania rodziców. Zawsze powinna zawierać element wsparcia psychologicznego. Decyzję o posiadaniu potomstwa zawsze pozostawia się rodzicom.

Wskazania do skierowania pacjenta ( rodziny ) do Poradni Genetycznej.

* Każda choroba genetycznie uwarunkowana lub o podejrzewanej etiologii genetycznej. Choroba o niewyjaśnionej etiologii powtarzająca się w rodzinie u dwóch lub więcej osób.

* Wrodzona wada rozwojowa lub zespół wad ( także wówczas, gdy jest to pierwszy przypadek wady rozwojowej w rodzinie ).

* Upośledzenie umysłowe lub opóźnienie rozwoju psycho-motorycznego ( nawet jeśli jest to pierwszy przypadek w rodzinie ).

* Zaburzenia determinacji i różnicowania płci oraz rozwoju płciowego.

* Osoby w wieku rozrodczym, narażone na działanie szkodliwych czynników mutagennych. Ciężarne eksponowane na czynniki teratogenne ( np. infekcje wirusowe, niektóre leki, alkohol i inne ).

* Pary małżeńskie z niepowodzeniami rozrodu ( dwa lub więcej poronienia samoistne, martwe porody lub niepłodność małżeńska ).

* Kobiety powyżej 35 roku życia, planujące potomstwo.

Podjęcie decyzji o rodzaju wykonywanych badań diagnostycznych.

Stwierdzenie choroby genetycznie uwarunkowanej nie oznacza automatycznie, że istnieją wskazania do określenia kariotypu. Badanie kariotypu powinno zostać wykonane tylko wówczas, jeśli lekarz podejrzewa u pacjenta aberrację chromosową. W przypadku chorób jednogenowych, dla których patologiczny gen został już sklonowany czy choćby zmapowany, są wskazania do badań metodami biologii molekularnej, jeśli diagnostyka danej choroby jest w kraju dostępna ( ew. korzysta się ze współpracy z środkami zagranicznymi, mamy 2,5 testów genetycznych ). Poza tym przeprowadza się inne badania diagnostyczne, odpowiednio dobrane ( np. w chorobach metabolicznych odpowiednie badania biochemiczne ).

Badania mogące potwierdzić lub wykluczyć rozpoznanie powinny być stosowane adekwatnie do etiologii określonej choroby lub zespołu wad.

* Jeżeli poszukuje się aberracji chromosomowej – metody analizy chromosomów.

* Badanie cytogenetyczne – kariotypu.

* W chorobach monogenowych – badania molekularne i testy sprofilowane na wykrycie mutacji w genach.

* W chorobach wielogenowych, wieloczynnikowych – badanie rodowodów najtańszy test to wywiad rodzinny.