CHOROBY RDZENIA KRĘGOWEGO
Rdzeń kręgowy jest częścią ośrodkowego układu nerwowego położoną w kanale kręgowym, sięgającą do poziomu pierwszego lub drugiego kręgu lędźwiowego. Od góry granicę między rdzeniem przedłużonym (będącym dolną częścią pnia mózgu), a rdzeniem kręgowym stanowi poziom otworu wielkiego czaszki.
Rdzeń kręgowy uszkadzają te same choroby, które przebiegają w mózgowiu. Choroby rdzenia kręgowego można podzielić na następujące grupy:
Nowotwory rdzenia kręgowego - stanowią 10-15% nowotworów ośrodkowego układu nerwowego. Zapadalność wynosi 0,5-2,5 przypadków na 100 tys. osób na rok. Wyróżnia się: a) nowotwory zewnątrzrdzeniowe wewnątrzoponowe:
nerwiaki osłonowe i nerwiakowłókniaki - 40%,
oponiaki - 40%,
wysciółczaki śluzakowato-brodawkowate nici końcowej - 15%,
b) nowotwory śródrdzeniowe (występujące częściej u dzieci niż u dorosłych):
gwiaździaki,
wyściółczaki,
c) guzy zewnątrzoponowe, a więc guzy kręgosłupa (najczęściej przerzuty).
Objawy:
ogólne (objawy wzmożonego ciśnienia wewnątrzczaszkowego - bóle głowy, nudności
i wymioty najbardziej nasilone rano; zespół psychoorganiczny - osłabienie sprawności umysłowej, zaburzenia pamięci, uogólnione napady padaczkowe; obrzęk mózgu),
objawy ogniskowe, specyficzne dla lokalizacji guza (niedowład, zaburzenia czucia, zaburzenia mowy, wzroku, słuchu, objawy móżdżkowe - np. zaburzenia równowagi, uszkodzenie nerwów czaszkowych, ogniskowe napady padaczkowe).
Ostre poprzeczne zapalenie rdzenia kręgowego (acute transverse myelitis) - to schorzenie, w którym w wyniku uszkodzenia struktur rdzenia kręgowego dochodzi do wystąpienia zaburzeń ruchowych, czuciowych lub autonomicznych o różnym natężeniu. Schorzenie to najczęściej występuje w przebiegu choroby zakaźnej (w niemal połowie przypadków wcześniej występuje infekcja, zazwyczaj górnych dróg oddechowych), procesu alergicznego, demielinizacyjnego. Najczęściej dotyczy osób w wieku od 10 do 20 roku życia i około 40 roku życia, ale może się również zdarzyć u osoby w każdym wieku, niezależnie od płci.
Objawy:
początek nagły lub podostry (kilka godzin lub dni),
gorączka,
bóle tułowia lub kończyn,
parestezje w kończynach,
początkowe zatrzymanie moczu i kału, potem nietrzymanie,
porażenie kończyn i zmniejszeniem czucia wszystkich rodzajów,
porażenie wiotkie, z zanikiem wszystkich odruchów,
w rzadkich przypadkach - tarcze zastoinowe (zwłaszcza gdy patologia jest umiejscowiona w odcinku szyjnym rdzenia kręgowego).
Rozpoznanie:
zebrania dokładnego wywiadu, zwłaszcza dotyczącego innych chorób,
MRI (w celu wykluczenia ucisku rdzenia),
analiza płynu mózgowo0rdzeniowego.
Leczenie:
podawanie leków w zależności od etiologii choroby,
ćwiczenia rehabilitacyjne,
ćwiczenia pęcherza moczowego.
Jamistości rdzenia (syryngomyelia) - to rzadka choroba (około 7 przypadków na
100 tys. mieszkańców), w której dochodzi tu do poszerzenia kanału centralnego leżącego
w środku rdzenia kręgowego w postaci jam rozciągających się na różnej długości, leżących głównie w odcinku szyjnym i piersiowym. Prawie zawsze związana jest ona
z patologiami, głównie wadami budowy, dotyczącymi tylnej jamy czaszki i okolicy otworu wielkiego. Towarzyszy ona głównie zespołom Chiari, wgłobieniu podstawy czaszki, zespołowi Dandy-Walkera, wrodzonemu zarośnięciu otworów odpływowych
IV komory mózgu. Jamistość częściej występuje u mężczyzn, a objawy pojawiają się pomiędzy 20 a 40 rokiem życia. Przebieg choroby jest powolny, czasami z okresami zaostrzeń i najczęściej powoduje inwalidztwo w przeciągu kilku, kilkunastu lat.
Objawy:
rozszczepienne zaburzenia czucia tj. zniesienie na pewnym obszarze skóry czucia temperatury i bólu przy zachowanym czuciu dotyku oraz czuciu ułożenia kończyn, wibracji i ruchu. Początkowym objawem jest niemożność określenia temperatury wody, potem zdarzają się bezbolesne, „przypadkowe” zranienia, oparzenia,
niedowład mięśni kończyn i tułowia,
osłabienie mięśni z zanikami mięśni dłoni i obręczy barkowej (ponieważ jamistość najczęściej występuje w odcinku szyjnym, objawy dotyczą głównie kończyn górnych),
uczucie sztywności tułowia i kończyn dolnych,
zespół Hornera polegający na zwężeniu źrenicy i opadnięciu powieki,
zaburzenia wegetatywne w postaci zaburzeń troficznych skóry,
zaburzenia wydzielania potu,
obrzęki,
brak czucia bólu (prowadzi do uszkodzeń stawów, głównie ramiennego, stawów rąk,
w dalszej kolejności łokciowego).
Rozpoznanie:
MRI (ukazuje torbielowate poszerzenie rdzenia),
RTG i KT (pomagają określić potencjalne wrodzone wady kostne),
badania neuroobrazujące z kontrastem (przydatne w wykrywaniu guzów wewnątrzrdzeniowych),
badanie płynu mózgowo-rdzeniowego (podwyższonie ciśnienia płynu, stężenia białka
i limfocytów, utrudniony przepływ).
Leczenie:
Operacja, zwana obarczeniem szczytowo-potylicznym, polega na odtworzeniu zbiornika płynowego na tylnej powierzchni rdzenia w obrębie otworu potylicznego wielkiego, czyli
w miejscu połączeni kręgosłupa z podstawą czaszki.. W tym celu zdejmuje się tylną niewielką część łuski potylicznej oraz tylny łuk najwyższego kręgu szyjnego wszywając
w nacięty worek oponowy naddatek z okostnej.
W przypadku, gdy jamistości nie towarzyszy wady złącza szczytowo-potylicznego, zakłada się na stałe (pod skórą) drenaż jamy do jamy otrzewnej. Dren do jamy zakłada się w górnym odcinku piersiowym kręgosłupa.
Stwardnienie zanikowe boczne (sclersis lateralis amyotrophica) - jest to postępująca choroba neurozwyrodnieniowa o nieustalonej etiologii. Częstość jej występowania wynosi 5-6 przypadków na 100 tys. ludności. Częściej chorują kobiety, szczyt zachorowań przypada na szóstą i siódmą dekadę życia. Czas trwania choroby wynosi przeciętnie od 2 do 4 lat. Jedynie co 4 pacjent ma szansę pięcioletniego przeżycia od chwili ustalenia rozpoznania.
Objawy:
postępujący zanik mięśni,
fascykulacje (drżenie mięśni),
zaniki i kurcze mięśniowe,
wzmożone napięcie mięśniowe o typie spastyczności,
osłabione/wzmożone napięcie mięśniowe,
objawy patologiczne: objaw Babińskiego, Rossolimo, dłoniowo-bródkowy,
niedowład kończyn, języka, mięśni podniebienia,
dysfagia (trudności w przełykaniu) i dyzartria (zaburzenia mowy).
Rozpoznanie:
rozpoznanie uszkodzenia neuronu ruchowego ośrodkowego i obwodowego na trzech
z czterech poziomów anatomicznych: rdzenia przedłużonego, odcinka szyjnego, piersiowego i lędźwiowo-krzyżowego rdzenia kręgowego,
EMG - badanie elektromiograficzne mięśni ,
badanie przewodzenia we włóknach ruchowych i czuciowych nerwów obwodowych,
MRI w celu wykluczenia przyczyn innych niż stwardnienie zanikowe boczne.
Leczenie:
farmakoterapia jest mało skuteczna, jedyny lek stosowany w celach leczniczych to rilozul, który spowalnia przebieg choroby,
leczenie paliatywne,
gastrostomia, jejunostomia, cewniki dożołądkowe i dojelitowe.
Rdzeniowy zanik mięśni (spinal muscular atrophy) - należy do najczęstszych, uwarunkowanych genetycznie chorób będących przyczyną postępującej niepełnosprawności w wieku dziecięcym i prowadzących do śmierci pacjenta. Częstość występowania wynosi ok. 1 przypadek 10 tys. urodzeń. Wyróżnia się trzy postaci choroby w zależności od wieku ujawniania się objawów:
Typ pierwszy (postać wczesnodziecięca, Werdniga-Hoffmanna) - objawy kliniczne stwierdza się już przy urodzeniu lub ujawniają się one w wieku wczesnodziecięcym
(2-3 mż.), a czas przeżycia nie pezkracza 2 lat. Po urodzeniu stwierdza się znaczne, uogólnione porażenia, dziecko jest wiotkie, słabo krzyczy, nie jest w stanie unieść głowy leżąc ani utrzymać jej w pozycji pionowej. Dzieci te nigdy nie są w stanie samodzielnie siadać. Zajęte są mięśnie oddechowe, opuszkowe, rzadziej mięśnie twarzy. Przyczyną śmierci jest niewydolność oddechowa i zapalenie płuc.
W typie drugim (postać pośrednia) początek choroby ma miejsce przed ukończeniem
18 mż. Objawy kliniczne są takie same jak w typie pierwszym, natomiast przebieg choroby jest wolniejszy i łagodniejszy. Większość dzieci jest w stanie siedzieć bez podparcia, ale nigdy nie zaczyna chodzić. Rozwijają się przykurcze w stawach, deformacje kręgosłupa i stóp. Czas przeżycia jest zróżnicowany: od kilki lat aż do czwartej dekady życia.
Typ trzeci (postać młodzieńcza, Kugelberga-Welender) ujawnia się najczęściej między
5 a 15 rż. Pierwsze objawy to upośledzenie chodu. Rozwija się charakterystyczna sylwetka z pogłębieniem lordozy lędźwiowej. Stopniowo osłabieniu ulegają również mięśnie obręczy górnej kończyny. Dość częste są fascykulacje oraz drżenie zamiarowe.
Rozpoznanie:
EMG,
Badania genetyczne (nieprawidłowości chromosomu 5).
Leczenie:
postępowanie rehabilitacyjne, które ma na celu zapobieganie przykurczom w stawach
i deformacjom (zwłaszcza kręgosłupa),
korygujące zabiegi ortopedyczne.