PROGRAM NAUCZANIA PRZEDMIOTU OBOWIĄZKOWEGO

NA WYDZIALE LEKARSKIM I

ROK AKADEMICKI 2015/2016

PRZEWODNIK DYDAKTYCZNY dla STUDENTÓW__V___ROKU STUDIÓW

1. NAZWA PRZEDMIOTU : Genetyka kliniczna

2. NAZWA JEDNOSTKI (jednostek ) realizującej przedmiot:

Katedra i Zakład Genetyki Medycznej

3. Adres jednostki odpowiedzialnej za dydaktykę:

Adres: ul. Rokietnicka 8, 60-806 Poznań

Tel. /Fax [phone]

Strona: www. kgm.ump.edu.pl

E-mail: [e-mail]

4. Kierownik jednostki:

Prof. dr hab. med. Anna Latos-Bieleńska

5. Osoba zaliczająca przedmiot w E-indeksie z dostępem do platformy WISUS

Prof. Anna Latos-Bieleńska

6. Osoba odpowiedzialna za dydaktykę na Wydziale Lekarskim I

z dostępem do

platformy WISUS ( listy studentów)

( koordynator przedmiotu) :

Nazwisko: dr n. med. Marzena Wiśniewska

Tel. kontaktowy: 61 8547612

Możliwość kontaktu - konsultacje (dni, godz., miejsce) piątek 11-12, KiZGM

E-mail:[e-mail]

Osoba zastępująca: dr n. med. Magdalena Badura-Stronka

Kontakt: [e-mail]

7. Miejsce przedmiotu w programie studiów:

Rok: V

Semestr: IX

8. Liczba godzin ogółem : 30

liczba pkt. ECTS: 2

Jednostki uczestniczące w nauczaniu

przedmiotu

Semestr zimowy liczba godzin

W

Ć

Ćwiczenia

kategoria

S

Katedra i Zakład Genetyki Medycznej

10

8

B

12

Razem:

30

Jednostki uczestniczące w nauczaniu

przedmiotu

Semestr letni liczba godzin

W

Ć

Ćwiczenia

kategoria

S

Katedra i Zakład Genetyki Medycznej

Razem:

0

9. Zakres wiedzy ( zgodnie z Rozporządzeniem Ministra Nauki i Szkolnictwa

Wyższego z dnia 9 maja 2012 r. w sprawie standardów kształcenia dla kierunków
Studiów: lekarskiego

C.W1

Zna podstawowe pojęcia z zakresu genetyki

C.W2

Opisuje zjawiska sprzężenia i współdziałania genów

C.W3

Opisuje prawidłowy kariotyp człowieka oraz różne typy determinacji płci

C.W4

Opisuje budowę chromosomów oraz molekularne podłoże mutagenezy

C.W5

Zna zasady dziedziczenia różnej liczby cech, dziedziczenia cech ilościowych, niezależnego
dziedziczenia cech oraz dziedziczenia pozajądrowej informacji genetycznej

C.W7

Opisuje aberracje autosomów i heterosomów będące przyczyną chorób, w tym nowotworów
onkogenezy

C.W8

Zna czynniki wpływające na pierwotną i wtórną równowagę genetyczną populacji

C.W9

Zna podstawy diagnostyki mutacji genowych i chromosomowych odpowiedzialnych za choroby
dziedziczne oraz nabyte, w tym nowotworowe

10. Umiejętności ( zgodnie z Rozporządzeniem Ministra Nauki i Szkolnictwa

Wyższego z dnia 9 maja 2012 r. w sprawie standardów kształcenia dla kierunków
Studiów: lekarskiego

C.U1

Analizuje krzyżówki genetyczne oraz rodowody cech i chorób człowieka, a także ocenia ryzyko
urodzenia się dziecka z aberracjami chromosomowymi

C.U2

Identyfikuje wskazania do wykonania badań prenatalnych

C.U3

Podejmuje decyzję o potrzebie wykonania badań cytogenetycznych i molekularnych

C.U5

Szacuje ryzyko ujawnienia się danej choroby u potomstwa w oparciu o predyspozycje rodzinne i
wpływ czynników środowiskowych

11. SYLABUS

12.Tematyka poszczególnych wykładów, ćwiczeń i seminariów

Wykłady - Semestr zimowy

Tematyka wykładów

Imię i nazwisko osoby

prowadzącej zajęcia

Wykład 1.

Neurogenetyka (2h)

prof. Anna Latos-
Bieleńska

Wykład 2.

Genetycznie uwarunkowane choroby
narządu wzroku (2h)

prof. Maciej
Krawczyński

Wykład 3.

Dziedziczne choroby tkanki łącznej i inne
choroby monogenowe (2h)

prof. Anna Latos-
Bieleńska

Wykład 4.

Choroby „sieroce” (2h)

prof. Anna Latos-
Bieleńska

Wykład 5.

Zespoły mikrodelecyjne (2h)

dr n. med. Marzena
Wiśniewska

Ćwiczenia - Semestr zimowy

Tematyka ćwiczeń

Osoba odpowiedzialna

Ćwiczenie 1.

Ćwiczenia z obliczania ryzyka genetycznego
w wybranych przypadkach klinicznych.

prof. Maciej
Krawczyński

Ćwiczenie 2.

Ćwiczenia z postępowania diagnostycznego
i interpretacji wyników badań genetycznych
na przykładach konkretnych sytuacji
klinicznych

dr n. med.
Magdalena Badura-
Stronka

Seminaria - Semestr zimowy

Tematyka seminariów

Imię i nazwisko osoby

prowadzącej zajęcia

Seminarium 1.

Zasady poradnictwa genetycznego –
wybrane przykłady kliniczne.

prof. Anna Latos-
Bieleńska

Seminarium 2.

Bazy danych w genetyce. Wykorzystanie
baz w procesie diagnostycznym.

dr.n.rol. Anna
Skorczyk-Werner

Seminarium 3.

Wrodzone wady rozwojowe, aberracje

dr n.med. Marzena

chromosomowe – diagnostyka, przykłady
kliniczne.

Wiśniewska

Seminarium 4.

Niepełnosprawność intelektualna –
diagnostyka, przykłady kliniczne

dr n. med. Marzena
Wiśniewska

Seminarium 5.

Nowotwory dziedziczne – diagnostyka,
przykłady kliniczne.

dr n. med.
Magdalena Badura-
Stronka

Seminarium 6.

Niepowodzenia rozrodu - przyczyny
genetyczne, diagnostyka. Diagnostyka
prenatalna

dr n. biol. Anna
Wawrocka

13. Organizacja zajęć:

Zajęcia kliniczne na V roku odbywają się w godzinach 8.15 – 11.45 z 30 minutową

przerwą.

Zajęcia z genetyki klinicznej obejmują 5 wykładów (tematyka podana powyżej) oraz 5
dni zajęć seminaryjno-ćwiczeniowych po 4 godzin dziennie dla poszczególnych grup
(tematyka podana powyżej). Z wyjątkiem zajęć w poniedziałek, grupa studencka jest
dzielona na 2 podgrupy.
Poniedziałek: sem. 1 i 2
Wtorek: sem. 3 i 4
Środa: sem. 5 i 6
Czwartek: ćw. 1 i 2
Piątek: ćw. 1 i 2
W wyjątkowych sytuacjach kolejność zajęć seminaryjnych może ulec zmianie.

Aktualny podział grupy studenckiej na stronie internetowej jednostki :

www.kgm.ump.edu.pl

REGULAMIN ZAJĘĆ:

W trakcie zajęć seminaryjno-ćwiczeniowych dopuszczalna jest jedna nieobecność
usprawiedliwiona lub 2 spóźnienie do 15 minut. W przypadku 2 nieobecności
usprawiedliwionych, konieczne jest ich odrobienie z inną grupą ćwiczeniową, ale
możliwe jest przystąpienie do kolokwium zaliczeniowego z własną grupą.
W razie nieobecności nieusprawiedliwionych lub więcej niż 2 usprawiedliwionych,
konieczne jest odrobienie zajęć z inną grupą i przystąpienie z nią do kolokwium
zaliczeniowego.
Odrobienie zajęć z inną grupą jest możliwe jedynie po uprzednim uzyskaniu zgody i
ustaleniu terminu z Katedrą i Dziekanatem.

W wyjątkowych przypadkach, przy braku możliwości odrobienia zajęć z inną grupą
ćwiczeniową, maksymalnie 2 nieobecności można zaliczyć poprzez zdanie kolokwium
z zakresu zaległych zajęć u asystentów prowadzących dane tematy.
Odrobienie zajęć z inną grupą studencką jest możliwe jedynie w wyjątkowych,
uzasadnionych przypadkach i wyłącznie po uprzednim uzgodnieniu terminu.

PROGRAM ZAJĘĆ:

Poznanie aktualnego stanu wiedzy w zakresie genetyki klinicznej. Udział czynników
genetycznych w patologii człowieka. Poznanie najnowszych metod diagnostycznych,
ustalanie wskazań do badań, interpretacja wyników na przykładach konkretnych
sytuacji klinicznych. Strategia postępowania diagnostycznego w chorobach
genetycznie uwarunkowanych. Przygotowanie do kontaktu z pacjentem chorującym
na choroby uwarunkowane genetycznie oraz do współpracy z lekarzami poradni
genetycznej i specjalistami z innych dziedzin medycyny. Postępowanie w przypadku
dziecka urodzonego z wrodzonymi wadami rozwojowymi. Omówienie zasad
poradnictwa genetycznego. Obliczanie wartości ryzyka genetycznego w wybranych
przypadkach klinicznych. Problematyka nowotworów dziedzicznych. Genetyczne
przyczyny niepowodzeń rozrodu. Diagnostyka prenatalna – możliwości wykrywania
wrodzonych wad rozwojowych, chorób genetycznie uwarunkowanych w rodzinach
ryzyka genetycznego.

PROGRAM NAUCZANIA

Wymagania wstępne: zagadnienia omawiane w ramach zajęć z „Podstaw genetyki

medycznej” na II r. studiów – kolokwium wstępne;

Przygotowanie do zajęć: powtórzenie wiadomości dotyczących genetyki człowieka

omawianych podczas zajęć na II r. studiów;.

Wymagania końcowe: znajomość budowy genomu człowieka, chromosomów i

podstawowych aberracji chromosomowych; znajomość technik diagnostycznych

stosowanych w genetyce klinicznej; interpretacja wyników badań genetycznych;

poznanie podstawowych terminów dysmorfologicznych i umiejętność opisania

pacjenta z cechami dysmorfii; znajomość najczęstszych chorób jednogenowych i

wieloczynnikowych; analiza rodowodów i sposobów dziedziczenia; algorytm

postępowania

w

przypadku

dziecka

z

zespołem

wad

wrodzonych,

niepełnosprawnością intelektualną, par z niepowodzeniami rozrodu; diagnostyka

prenatalna – wskazania do badań, możliwości diagnostyczne; metody diagnostyczne i

poradnictwo genetyczne w przypadku nowotworów dziedzicznych; algorytm

postępowania w przypadku podejrzenia choroby genetycznie uwarunkowanej;

14.Kryteria zaliczenia przedmiotu: zaliczenie, egzamin teoretyczny i praktyczny

Dwa tygodnie przed rozpoczęciem zajęć odbywa się ustne kolokwium wstępne
obejmujące materiał z zajęć „Podstawy genetyki medycznej” z II r. studiów. Starosta
każdej grupy ustala termin kolokwium wstępnego dla swojej grupy w sekretariacie

KiZGM z odpowiednim wyprzedzeniem.
Kolokwium zaliczeniowe obejmuje materiał z seminariów i ćwiczeń i odbywa się w
formie pisemnej w ostatnim dniu zajęć lub w terminie uzgodnionym przez grupę.

Jego wyniki (bez ocen, a jedynie w formie zaliczenia) ogłaszane są najpóźniej po

tygodniu.

W

razie

niezaliczenia

pisemnego

kolokwium

zaliczeniowego,

kolokwium

poprawkowe odbywa się w formie ustnej u jednego z asystentów prowadzących
zajęcia.
Zaliczenie przedmiotu następuje po odrobieniu wszelkich zaległości i nieobecności, w
sposób określony w regulaminie zajęć.

Egzamin końcowy obejmuje materiał przedstawiany podczas wykładów i zajęć na

II i V roku studiów oraz w podręczniku wiodącym. Egzamin odbywa się w formie
pisemnej. Proponowane są 3 terminy: jeden bezpośrednio po ukończeniu
wykładów i zajęć przez wszystkie grupy studenckie oraz dwa późniejsze.
Informacja o terminach egzaminów, godzinie i miejscu odbycia egzaminu jest

umieszczana na stronie internetowej KiZGM z odpowiednim wyprzedzeniem.

Egzamin trwa 100 minut, na egzamin składa się 80 pytań testowych (1 punkt za
pytanie, jedna prawidłowa odpowiedź) i 1 pytanie problemowe (od 0 do 12
punktów). Istnieje możliwość zdawania egzaminu w przedterminie w formie
ustnej dla studentów, którzy uzyskali zgodę Dziekana na indywidualną
organizację zajęć lub indywidualny tok studiów (w tym osoby wyjeżdżające na

ERASMUS lub MOSTUM).
Warunki do spełnienia: zaświadczenie z dziekanatu, podanie pisemne do p. prof.

dr hab. med. Anny Latos-Bieleńskiej z prośbą o dopuszczenie do egzaminu w
przedterminie. Termin egzaminu zostanie ustalony indywidualnie po złożeniu

powyższych dokumentów w sekretariacie KiZGM.
Egzamin poprawkowy odbywa się w formie ustnej w terminie indywidualnie
ustalanym dla studentów przez sekretariat KiZGM.

15.Literatura:

Zalecana literatura:

1. Konspekty na stronie internetowej KiZGM z zajęć obowiązkowych :

www.kgm.ump.edu.pl

.

2. Tobias ES, Connor JM, Ferguson-Smith M: Genetyka medyczna.

Wyd. III, Wydawnictwo Lekarskie PZWL , Warszawa 2013 –
podstawowy podręcznik

Literatura uzupełniająca:

1. Jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ: Genetyka medyczna.

Elsevier, Urban & Partner, 2013

2. Bradley JR, Johnson DR, Pober BR: Genetyka medyczna.

Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2009

3. Korf BR: Genetyka człowieka. Rozwiązywanie problemów

medycznych. Wyd. Naukowe PWN, Warszawa 2003

4. Bal J.: Biologia molekularna w medycynie. Elementy genetyki

klinicznej. Wyd. II, Wydawnictwo Naukowe, Warszawa 2006

5. Korniszewski L.: Dziecko z zespołem wad wrodzonych.

Diagnostyka

dysmorfologiczna.

Wydawnictwo

Lekarskie

PZWL ,Warszawa 2005

16.Studenckie koło naukowe

Opiekun koła: mgr biotech. Katarzyna Wicher

Tematyka: Genetyka kliniczna.

Miejsce spotkań: Sala seminaryjna Katedry i Zakładu Genetyki Medycznej

UM; ul. Rokietnicka 8

17. Podpis osoby odpowiedzialnej za nauczanie przedmiotu lub koordynatora

18. Podpisy osób współodpowiedzialnych za nauczanie przedmiotu ( w przypadku
przedmiotów koordynowanych)