plasawica Huntingtona (2)

background image

PLĄSAWICA HUNTINGTONA
PLĄSAWICA PRZEWLEKŁA POSTĘPUJĄCA
CHOREA HEREDITARIA, CHOREA CHRONICA
PROGRESSIVA

1. R. Mazur i wsp. „Podstawy kliniczne

neurologii“

2. A. Prusiński „Neurologia praktyczna“
3. W. Jakimowicz „Neurologia kliniczna“

EPIDEMIOLOGIA:

5 – 10/100 tys. w Europie i Stanach Zjednoczonych


ETIOLOGIA:

czynniki genetyczne :

-

choroba uwarunkowana genetycznie o
dziedziczeniu AD z pełną penetracją genu

-

istnieje możliwosć spontanicznej mutacji

-

gen znajduje się na krótkim ramieniu
chromosomu 4 (4p16.3)

-

błąd genetyczny polega na zwielokrotnieniu
liczby powtórzeń trinukleotydu CAG powyżej
36 :

osoby zdrowe mają 11 – 34
replikacji

im większa liczba powtórzeń, tym
wcześniejszy wiek zachorowania
chorego

-

produktem genu jest białko hutingtonina

-

możliwa jest diagnostyka zarówno pre - , jak i
postnatalna

PATOGENEZA:

OBRAZ KLINICZNY:

przebieg :

-

przebieg jest powolny i postępujący

-

choroba rozpoczyna się przeważnie w wieku 30 –
50 lat

-

w następnych pokoleniach może ujawniać się
wcześniej

-

otępienie występuje na ogół najwcześniej, ale
czasem pierwszym objawem są ruchy mimowolne

ruchy mimowolne (pląsawicze) :

-

szybkie, nieskoordynowane ruchy nie mające
stałej i określonej postaci

-

niepokój ruchowy często obejmuje mieśnie
całego ciała

-

najsilniej wyrażone ruchy mimowolne stwierdza
się w mięśniach tułowia i mięśniach
zarządzających ruchami ksobnych odcinków
kończyn

-

chód jest wybitnie upośledzony, ruchy
mimowolne nasilają się podczas chodzenia

-

silny niepokój ruchowy obserwuje się w
mięśniach twarzy

-

mimowolne ruchy języka i warg utrudniają
artykulację i połykanie

-

ruchy mimowolne nakładają się na ruchy celowe i
występują w spoczynku

-

są nasilane przez :

emocje

ruchy czynne

chodzenie

-

we śnie znikają

obniżenie napięcia mięśniowego :

zaburzenia psychiczne :

-

postępujący zespół otępienny :

początkowo obserwuje się

inicjatywę, zawężenie kręgu
zainteresowań, spowolnienie
myślowe

powoli w ciagu kilku lat rozwija się
ciężkie otępienie

-

inne zmiany psychiczne :

w późniejszym okresie

zmiany osobowości

apatia

pobudzenie

depresja

mania

urojenia

halucynacje

niekiedy psychoza

sztywność pozapiramidowa :

-

w koncowym okresie choroby

POSTACIE KLINICZNE :

postać młodzieńcza (Westphala) :

-

cięższa

-

od początku dominuje sztywnosć
pozapiramidowa

-

mogą wystąpić napady padaczkowe

BADANIA DODATKOWE :

badania neuroobrazowe (CT, MRI) :

-

znacznego stopnia zanik jądra ogoniastego

-

wyraźne poszerzenie układu komorowego

-

zanik korowy

1

background image

badania genetyczne :

-

analiza DNA :

wyrycie genu potwierdza
rozpoznanie i może ujawniać
nosicieli genu przed pojawieniem się
objawów klinicznych

ROZPOZNANIE:

RÓŻNICOWANIE:

LECZENIE:

nie istnieje leczenie przyczynowe

leczenie objawowe :

-

może jedynie

objawy ruchowe, bez wpływu na

postępujący zespół otępienny

-

neuroleptyki :

haloperidol

pimozyd

fenaktyl

rezerpina

triapryd

-

lewodopa, lub agoniści receptora
dopaminergicznego :

w postaci młodzieńczej w której
dominuje sztywność
pozapiramidowa

POWIKŁANIA:

ROKOWANIE:

złe

chorzy umierają ok. 15 lat od początku choroby, a chorzy na

postać młodzieńczą po ok. 10 latach

PROFILAKTYKA:

ludzim, których ojciec, lub matka choruje na pląsawicę

należy odradzać posiadanie potomstwa, ponieważ chory, lub
chora na pląsawice przekazuje ją połowie potomstwa i ta
choroba może przekazywać ją połowie swego potomstwa

PATRZ TEŻ:

pląsawice

2


Wyszukiwarka

Podobne podstrony:
04 PLĄSAWICA HUNTINGTONA, V rok, Neurologia
PLĄSAWICA HUNTINGTONA
plasawica Huntingtona, Wzór
plasawica Huntingtona full page
plasawica Huntingtona, Studia, neurologia
plasawica Huntingtona(1), Neurologia
plasawica Huntingtona, VI rok, Genetyka, Genetyka, Egzamin
plasawica Huntingtona
Pląsawica Huntingtona, leczenie ran+pielęgn.inne
Swanwick Hunting the Great White
Pytania-Książka-opracowane, Choroba Huntingtona a zespół atetotyczny
7 Huntington Zderzenie cywilizacji
plasawica Sydenhama

więcej podobnych podstron