plasawica Huntingtona, VI rok, Genetyka, Genetyka, Egzamin


Pląsawica Huntingtona:

genetyka:

-------------------------------------------------------------------

Choroba Huntingtona

Objawy:

  1. Postępujący zanik neuronów w mózgu (nawet do 25% ubytku), szczególnie w jądrze ogoniastym, skorupie i gałce bladej, wykrywalny w badaniu MRI oraz będący przyczyną pozostałych objawów:

  2. Postępująca utrata kontroli motorycznej i obniżenie napięcia mięśniowego, ruchy mimowolne (pląsawica - zespół hipotoniczno-hiperkinetyczny) - prowadzi do częstych upadków i związanych z nimi obrażeń (krwiak podtwardówkowy) - leczenie: benzodiazepiny

  3. Zaburzenia psychiczne - demencja i zaburzenia afektywne (częste samobójstwa) - leczenie: leki antypsychotyczne i przeciwdepresyjne

  4. Problemy z połykaniem (przyczyną śmierci często jest aspiracyjne zapalenie płuc)

  5. Śmierć następuje zwykle w ciągu 15 lat od rozpoznania choroby

W rodzinach, w których występuje choroba Huntingtona powinny być wykonywa badania molekularne w celu jej wykrycia oraz diagnostyka prenatalna.

-------------------------------------------------------------------------------------

Klinika choroby Huntingtona:



Wyszukiwarka

Podobne podstrony:
zespol Wolfa-Hirschorna, VI rok, Genetyka, Genetyka, Egzamin
hemochromatoza, VI rok, Genetyka, Genetyka, Egzamin
GENETYKA KLINICZNA V - seminarium Genetyka zaburzen roznicow, VI rok, Genetyka, Genetyka, Egzamin
mezczyzni 47, VI rok, Genetyka, Genetyka, Egzamin
Miopatie mitochondrialne, VI rok, Genetyka, Genetyka, Egzamin
zespol Noonan, VI rok, Genetyka, Genetyka, Egzamin
GENETYKA wykład 1, VI rok, Genetyka, Genetyka, Egzamin
badanie kariotypu- badanie cytogenetyczne, VI rok, Genetyka, Genetyka, Egzamin
zespol Li Fraumeni, VI rok, Genetyka, Genetyka, Egzamin
Mikroabberacje, VI rok, Genetyka, Genetyka, Egzamin
zespol Marfana, VI rok, Genetyka, Genetyka, Egzamin
zespol Downa, VI rok, Genetyka, Genetyka, Egzamin
genaetyka tematy, VI rok, Genetyka, Genetyka, Egzamin
TERAPIA GENOWA, VI rok, Genetyka, Genetyka, Egzamin
gielda z genetyki, VI rok, Genetyka, Genetyka, Egzamin
zespol Edwardsa, VI rok, Genetyka, Genetyka, Egzamin
zespol lamliwego chromosomu X, VI rok, Genetyka, Genetyka, Egzamin
Zespół Klinefeltera, VI rok, Genetyka, Genetyka, Egzamin

więcej podobnych podstron