PLĄSAWICA HUNTINGTONA

PLĄSAWICA PRZEWLEKŁA POSTĘPUJĄCA

CHOREA HEREDITARIA, CHOREA CHRONICA PROGRESSIVA

1. R. Mazur i wsp. „Podstawy kliniczne neurologii“

2. A. Prusiński „Neurologia praktyczna“

3. W. Jakimowicz „Neurologia kliniczna“

EPIDEMIOLOGIA:

• 5 - 10/100 tys. w Europie i Stanach Zjednoczonych

ETIOLOGIA:

• czynniki genetyczne :

• choroba uwarunkowana genetycznie o dziedziczeniu AD z pełną penetracją genu

• istnieje możliwosć spontanicznej mutacji

• gen znajduje się na krótkim ramieniu chromosomu 4 (4p16.3)

• błąd genetyczny polega na zwielokrotnieniu liczby powtórzeń trinukleotydu CAG powyżej 36 :

• osoby zdrowe mają 11 - 34 replikacji

• im większa liczba powtórzeń, tym wcześniejszy wiek zachorowania chorego

• produktem genu jest białko hutingtyna

• możliwa jest diagnostyka zarówno pre - , jak i postnatalna

PATOGENEZA:

OBRAZ KLINICZNY:

• przebieg :

przebieg jest powolny i postępujący

• choroba rozpoczyna się przeważnie w wieku 30 - 50 lat

• w następnych pokoleniach może ujawniać się wcześniej

• otępienie występuje na ogół najwcześniej, ale czasem pierwszym objawem są ruchy mimowolne

• ruchy mimowolne (pląsawicze) :

• szybkie, nieskoordynowane ruchy nie mające stałej i określonej postaci

• niepokój ruchowy często obejmuje mieśnie całego ciała

• najsilniej wyrażone ruchy mimowolne stwierdza się w mięśniach tułowia i mięśniach zarządzających ruchami ksobnych odcinków kończyn

• chód jest wybitnie upośledzony, ruchy mimowolne nasilają się podczas chodzenia

• silny niepokój ruchowy obserwuje się w mięśniach twarzy

• mimowolne ruchy języka i warg utrudniają artykulację i połykanie

• ruchy mimowolne nakładają się na ruchy celowe i występują w spoczynku

• są nasilane przez :

• emocje

• ruchy czynne

• chodzenie

• we śnie znikają

• obniżenie napięcia mięśniowego :

• zaburzenia psychiczne :

• postępujący zespół otępienny :

• początkowo obserwuje się ↓ inicjatywę, zawężenie kręgu zainteresowań, spowolnienie myślowe

• powoli w ciagu kilku lat rozwija się ciężkie otępienie

• inne zmiany psychiczne :

• w późniejszym okresie

• zmiany osobowości

• apatia

• pobudzenie

• depresja

• mania

• urojenia

• halucynacje

• niekiedy psychoza

• sztywność pozapiramidowa :

• w koncowym okresie choroby

POSTACIE KLINICZNE :

• postać młodzieńcza (Westphala) :

• cięższa, śmierć po około 10 latach od objawów

• od początku dominuje sztywnosć pozapiramidowa

• mogą wystąpić napady padaczkowe

* postać typowa

BADANIA DODATKOWE :

• badania neuroobrazowe (CT, MRI) :

• znacznego stopnia zanik jądra ogoniastego

• wyraźne poszerzenie układu komorowego

• zanik korowy

• badania genetyczne :

• analiza DNA :

• wyrycie genu potwierdza rozpoznanie i może ujawniać nosicieli genu przed pojawieniem się objawów klinicznych

ROZPOZNANIE:

RÓŻNICOWANIE:

LECZENIE:

• nie istnieje leczenie przyczynowe

• leczenie objawowe :

• może jedynie ↓ objawy ruchowe, bez wpływu na postępujący zespół otępienny

• neuroleptyki :

• haloperidol

• pimozyd

• fenaktyl

• rezerpina

• triapryd

• lewodopa, lub agoniści receptora dopaminergicznego :

• w postaci młodzieńczej w której dominuje sztywność pozapiramidowa

POWIKŁANIA:

ROKOWANIE:

• złe

• chorzy umierają ok. 15 lat od początku choroby, a chorzy na postać młodzieńczą po ok. 10 latach

PROFILAKTYKA:

• ludziom, których ojciec, lub matka choruje na pląsawicę należy odradzać posiadanie potomstwa, ponieważ chory, lub chora na pląsawice przekazuje ją połowie potomstwa i ta choroba może przekazywać ją połowie swego potomstwa

PATRZ TEŻ:

• pląsawice

2

---