CHOROBY GENETYCZNE CZŁOWIEKA

Wyróżnia się około 3500 chorób genetycznych, które ze względu na rodzaj powodującej je
mutacji, dzieli się na mutacje jednogenowe (genopatie; m.in. delecja, translokacja…) i
chromosomowe, przy czym w drugiej kategorii wyróżnia się choroby związane ze
zwielokrotnieniem liczby autosomów oraz związane z liczbą chromosomów płci.

GENOPATIE

-autosomalne recesywne

Alkaptonuria

[1]

Choroba metaboliczna, której efektem nieaktywność enzymu rozkładającego kwas
homogentyzynowy, który nagromadza się w organizmie i przedostaje m.in. do moczu i
woskowiny usznej.
Objawy:
 mocz ciemnieje w zetknięciu z tlenem
 brunatna, czasem nawet czarna woskowina uszna

Fenyloketonuria

[2]

Choroba metaboliczna skutkująca niedoborem/brakiem enzymu przekształcającego
fenyloalaninę w tyrozynę w wątrobie.
Objawy:
 niedobór melaniny
 nieprawidłowy rozwój umysłowy
 możliwe drgawki, zesztywnienie stawów
Leczenie: dieta uboga w fenyloalaninę, za to bogata w tyrozynę.

Galaktozemia

[3]

Choroba metaboliczna odp. za brak enzymów katalizujących przemianę galaktozy w glukozę;
w efekcie nagromadzenie galaktozy i laktozy we krwi
Objawy:
 uszkodzenia wątroby
 defekty mózgu

Kretynizm tarczycowy

Choroba metaboliczna, która odpowiada za brak enzymu przekształcającego tyrozynę w
tyroksynę.
Objawy fenotypowe:
 silne upośledzenie umysłowe

Albinizm (bielactwo)

[4]

Choroba metaboliczna, której efektem jest nie wytwarzanie melaniny.
Objawy:
 brak pigmentu w skórze, włosach, tęczówce oka (char. jasna skóra, przez którą widać

naczynka, bardzo jasne, wręcz białe włosy i czerwone oczy)

Choroba nieuleczalna, konieczna ochrona przed promieniowaniem UV (w zatrzymywaniu
postępu albinizmu nabytego stosuje się specjalistyczne maści).

Mukowiscydoza

[5]

Uszkodzenie białka CFTR regulującego działanie kanału chlorkowego w błonie komórkowej.
Ok.. 4% populacji Europy jest nosicielami tego allelu.
Objawy:
 gęste wydzieliny, zakłócenie wydzielania płynów
 infekcje płuc (odkładający się śluz siedliskiem bakterii)
 niewydolność wielonarządowa
Leczenie: antybiotyki, fizykoterapia i przede wszystkim inhalacje i codzienne usuwanie
śluzu.

Anemia sierpowata

[6]

Powstawanie nieprawidłowej hemoglobiny (walina zamiast glutaminianu) odpowiedzialnej za
sierpowaty kształt erytrocytów.
Objawy:
 u homozygot powoduje wczesną śmierć, u heterozygot - odporność na malarię (kształt

krwinek nie pozwala na rozwój zarodźca malarii)

 szybkie męczenie się (krótki czas życia erytrocytów)
 zaczopowanie naczyń krwionośnych
 złe przewodzenie tlenu

Choroba Tay-Sachsa

Objawy:
 nadmierne odkładanie się lipidów w układzie nerwowym
Mutacja letalna.

-autosomalne dominujące

Pląsawica Huntingtona

Mutacja polegająca na powtórzeniu sekwencji CAG w końcu genu kodującego huntingtynę.
Ujawnia się ok. 35 roku życia.
Objawy:
 początkowo drżenie kończyn
 tzw “taniec św. Wita” - brak kontroli ruchowej
 postępujące otępienie
Brak metod leczenia, choroba śmiertelna.

Achondroplazja

[7]

Jest to choroba powodująca mutację fibroblastów.
Objawy:
 zaburzenie rozwoju kości i chrząstek
 nieprawidłowe proporcje ciała
Leczenie: podawanie hormonu wzrostu

Progeria (zespół progerii Hutchinsona-Gilforda, HGPS)

[8]

Objawy:
 tzw “stare dziecko” - dzieci o wyglądzie małych staruszków (duża mózgoczaszka w

stosunku do niewielkiej twarzy, łysienie, zmiany skórne, kostne i w obrębie stawów,
wysoko brzmiący głos), zbyt szybki i szybko postępujący proces starzenia organizmu

 śr. długość życia wynosi ok.. 13 lat (7-29)
 normalny rozwój umysłowy i ruchowy

-sprzężone z płcią, recesywne

Hemofilia

[9]

Mutacja w chromosomie X powodująca brak lub bardzo niski poziom białkowych czynników
krzepnięcia krwi.
Objawy:
 wylewy domięśniowe i do stawów
 zaburzenia krzepnięcia krwi stanowią zagrożenie w przypadku operacji, przypadkowego

zranienia czy nawet posiniaczenia

Leczenie: podawanie dożylnie czynników krzepnięcia krwi

Daltonizm

[10]

Mutacja w obrębie chromosomu X odpowiedzialna za zmniejszoną ilość lub brak barwników
wzrokowych, występuje u 1/12 populacji mężczyzn
Objawy:
 niezdolność do rozróżniania barwy czerwonej i zielonej

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a

[11]

Choroba polegająca na nie wytwarzaniu dystrofiny, jednego z białek odpowiedzialnego za
wiązanie włókien aktynowych z błoną komórkową. Związana ze zmianami na chromosomie
X
Objawy:
 zanik mięśni
Choroba postępująca.

MUTACJE CHROMOSOMOWE

-związane ze zwielokrotnieniem liczby autosomów

Zespół Downa

[12]

Jest to trisomia 21 pary chromosomów charakteryzujące się zaburzeniami rozwoju
Objawy:
 charakterystyczne rysy - płaska twarz, skośne oczy, fałd skórny na powiece, małe uszy i

nos, długi język

 niedorozwój umysłowy
 bezpłodność (wśród kobiet zdarzają się wyjątki)
 ok. 40 roku życia pojawia się otępienie starcze

Zespół Patau

[13]

Trisomia 13 pary chromosomów. Ogromne ryzyko urodzenia martwego lub poronienia.
Objawy:
 “dziecko-cyklop” - wąskie szpary oczne lub tylko jedna szpara
 trąbka nosowa
 ubytek skóry skalpu
 rozszczepienie wargi i podniebienia
 wady rozwojowe kończyn
 wady wielonarządowe

Zespół Edwardsa

[14]

Trisomia 18 pary chromosomów. 95% ciąż poronionych. 10% dzieci przeżywa rok,
większość z pozostałych 90% umiera w 1 miesiącu życia.
Objawy:
 niedorozwój umysłowy
 wady wielu narządów
 liczne deformacje kończyn i innych części ciała

-związane z liczbą chromosomów płci

Zespół Klinefeltera

Dodatkowy chromosom X u mężczyzn (2nXXY)
Objawy:
 kobieca budowa ciała (krągłe biodra i piersi)
 wydłużone kończyny, duże dłonie i stopy
 niedorozwój członka i jąder - bezpłodność

Trisomia X (“supersamica”, “metakobieta”)

Występowanie 3 chromosomów X (2nXXX). Choroba diagnozowana jest znacznie rzadziej,
niż wg przewidywań występuje ze względu na niezaburzające normalnego funkcjonowania, w
większości niezauważalne objawy.
Objawy:
 wysoki wzrost
 zazwyczaj prawidłowy fenotyp
 bardzo rzadko występuje upośledzenie umysłowe

Zespół Jacobsa

Dodatkowy chromosom Y u mężczyzn (2nXYY). Był uważany za “zespół morderców”, lecz
okazało się, że eksperyment przeprowadzony w latach 70. na grupie więźniów odsiadujących
wyrok za zabójstwo miał wynik zafałszowany, gdyż wystąpienie tej mutacji u znacznej części
badanych było czystym przypadkiem.
Objawy:
 możliwy niższy iloraz inteligencji
 czasem występuje zwiększony poziom agresji
 prawidłowy fenotyp

Zespół Turnera

[16]

Jest to jedyna monosomia nieletalna - monosomia chromosomu X. Osoby z tą mutacją to
zawsze kobiety.
Objawy:
 płetwiasta szyja
 niski wzrost
 trudności z pamięcią przestrzenną
 niedorozwój pierwszo- i drugorzędowych cech płciowych (figura małej dziewczynki i

bezpłodność)

 rozwój umysłowy w normie

-inne

Zespół cri-du-chat (zespół kociego krzyku)

[17]

Delecja krótkiego ramienia piątego chromosomu.
Objawy:
 niedorozwój umysłowy
 małe uszy i nos
 szeroko rozstawione oczy
 zmiany w przełyku powodujące wydawanie “kocich dźwięków” (stąd nazwa)

Translokacyjny zespół Downa

Translokacja między chromosomem 21 a 15 (lub też innym). Stanowi ok.. 4% ogólnej liczby
przypadków zespołu Downa.

Objawy:
 typowe dla zespołu Downa, lecz nieco złagodzone

Triploidia

[18]

Wystąpienie kariotypu 3n (69 chromosomów). Bardzo rzadka mutacja, najczęściej dochodzi
do poronienia.
Objawy:
 nieproporcjonalnie mały tułów
 zrośnięte palce rąk i stóp

Białaczka szpikowa

Choroba polegająca na nabytej translokacji długich ramion chromosomu z 22 pary na ramię
chromosomu innej pary (np. 9). Jest chorobą nowotworową.*
Objawy:
 narastająca leukocytoza
 niedokrwistość
 małopłytkowość
 powiększenie śledziony
Leczenie: interferon alfa, chemioterapia, przeszczep szpiku

Retinoblastoma

[19]

Delecja części ramion chromosomów 13 pary LUB genowa mutacja autosomalna dominująca.
W efekcie prowadzi do nowotworu* oka z przerzutami do innych tkanek miękkich, np. do
mózgu, które to przerzuty są najczęstszą przyczyną śmierci.




______________________________________________________________________
Choroby genetyczne, ze względu na fakt, że mutacja je powodująca zapisana jest we
wszystkich komórkach chorego organizmu, są odporne na trwałe wyleczenie. Wszelkie formy
terapii jedynie ograniczają, spowalniają lub nawet zatrzymują przebieg choroby, ale jej nie
eliminują.

*Szczególnym przypadkiem są nowotwory - populacje zmienionych komórek somatycznych.
Mutacja występuje tylko w tej grupie komórek, a nie w całym organizmie. Komórki
nowotworowe posiadają zdolność do penetracji i niszczenia sąsiednich komórek oraz
przemieszczania się przez krew i limfę do narządów odległych od ich pierwotnego ogniska.
Charakteryzuje je nieodwracalność zmian, brak specjalizacji funkcjonalnej i niekontrolowane,
nadmierne namnażanie się.
Leczenie przykładowe (zależy ono oczywiście od rodzaju i stadium nowotworu):
chemioterapia, radioterapia, krioterapia, usunięcie operacyjne zajętych tkanek, termoterapia,
fotokoagulacja laserowa i inne. Najczęściej stosuje się kombinacje kilku rodzajów terapii.

Nowotwory niezłośliwe wykryte we wczesnym stadium bywają całkowicie uleczalne, dlatego
tak ważne jest prowadzenie regularnych badań przesiewowych w grupach podwyższonego
ryzyka. W przypadku późniejszego wykrycia, odpowiednia terapia może przedłużyć życie
nawet o kilkanaście lat.

Radioterapia [20]

_________________________________________________________________

BIBLIOGRAFIA
“Biologia” cz. 2 tom 1, poziom rozszerzony, WSiP, Warszawa 2003
“Biologia w szkole średniej” Wydawnictwa Naukowo-Techniczne Warszawa 1999

http://chemia.waw.pl/fenyloketonuria.htm
http://www.hemofilia.medserwis.pl/
http://www.biologia.pl/archiwum
http://www.medycy.net/
http://www.pl.wikipedia.org
http://www.poradnikmedyczny.pl
http://www.mediweb.pl
Ilustracje:
[1] http://www.pafmj.org/showdetails.php?id=125&t=c
[2] http://www.pafmj.org/showdetails.php?id=125&t=c
[3]
http://www.shs.com.pl/choroby.php?source_id=12142&psi=1214&A=CONTENT&sys_id=2
03
[4] http://hollisramblings.blogspot.com/2010/10/pale-plight.html
[5] http://zdrowie-nasze.pl/?act=statki&statek=559
[6] http://www.lekomaniak.pl/news/,38/nowa-metoda-leczenia-anemii-
serpowatej,2218,1.html
[7] http://www.fotolog.com.br/dandris/59821493
[8] http://www.spieprzajdziadu.com/muzeum/images/7/7e/Progeria.jpg
[9] http://www.wgabinecie.pl/artykul/353-hemofilia/
[10] http://zadane.pl/zadanie/127358
[11]
http://www.fundacjapomozity.sprint.pl/article/podopieczni/article.php/id_item_tree/c35aeef0
7cbe5ca1fad85e8f531b4b3e/id_list/fbb3a7e0b1e5b318a2751d86443ed0a0
[12] http://www.thehealthage.com/blood-test-pregnant-women-reveals-unborn-baby-downs-
syndrome/0307/
[13] http://pl.wikipedia.org/wiki/Zesp%C3%B3%C5%82_Pataua
[14] http://www.focus.pl/spolecznosc/galerie/kategoria-uzytkownicy-
foto/nauka/galeria/chroby-genetyczne/zdjecie/syndrom-edwardsa/set/1/komentarze/2/
[15] http://www.zgapa.pl/zgapedia/Zesp%C3%B3%C5%82_Klinefeltera.html
[16] http://www.linkpolonia.com/forums/post/51303/ZespolTurnera/3.aspx
[17] http://www.focus.pl/dodane/publikacje/pokaz/publikacje/choroby-genetyczne-zespol-
krzyku-kota/nc/1/
[18] http://guia.bio.br/?pasta=disciplinas&pasta2=genetica&pagina=euploidias
[19] http://geneticpeople.com/?tag=retinoblastoma
[20]
http://www.fizyka.net.pl/index.html?menu_file=aktualnosci%2Fm_aktualnosci.html&former
_url=http%3A%2F%2Fwww.fizyka.net.pl%2Fciekawostki%2Fciekawostki_m4.html