Charakterystyka chorob genetycznych czlowieka

1. Chroroby wywolane mutacjami puntowymi moga byc sprzezone z plcia lub autosomalne. Do sprzezonych z plcia nalezy heofilia i daltonizm, a autosomalne czesto powoduja zaburzenie szlakow metabolicznych. Do chorob metabolicznych naleza:

-fenyloketonuria

-alkaptonuria

-albinizm

brak enzymu przetwarzajacego fenyloalanine do tyroksyny, wowczas fenyloalanina jest przerabiana bocznym szlakiem, do kwasu fenylopirogronowego, ktory uszkadza komorki nerwowe, dlatego u noworodkow wykonuje sie badanie przesiewowe, nazzywane testem guthriego, ktory pozwala wykryc chorobe.Leczenie jest objawowe i polega na stosowaniu diety, bez fenyloalaniny lub z mksymalnie ograniczona .jej iloscia, pozwala to zapobiec powstawaniu choroby umyslowej u dziecka.Kolejnym etapem sszlaku jest przekrztalcanie tyroksyny do dihydroksyfenyloalaniny, jesli brakuje enzymu prowadzacego te reakcje powstaje alkaptonuria, nazywana jest ona choroba niebieski pieluch.Tyroksyna jest przerabiana bocznym szlakiem do kwasu homogentyzynowego, ktory jest wydalany razem z moczem i na powietrzu ciemnieje dajac najpierw barwe granatowa a pozniej bronsofa. Odklada sie tez w chrzastkach stawowych co utrudnia poruszanie i nasila sie po 20 roku zycia, bardzo powaznie unieruchamiajac stawy.kolejnym etapem szlaku jest przekrztalcanie dihydroksyfenyloalaniny w melanine.Melanina produkowana jest przez melanocyty w skorze wlasciwej i chroni przed nadmiarem UV. Tym samym osoby bez melaniny narazone sa na nowotwory, glownie czerniaka.Dlatego ludzie chorzy na albinizm musza okrywac skore, stosowac kremy z najwyzszym filtrem i unikac wychodzenia na slonce.

alkaptonuria

Do chorob metabolicznych nalezy tez galaktozemia w wyniku ktorej brak enzymu zamieniajacego galaktoze do glukozy. Konsekwencja jest powstanie toksycznych substancji powodujacych chorobe umyslowa. Leczenie objawowe polega na stosowaniu diety bez mleka i produktow mlecznych. Zapobiega to powstawaniu choroby umyslowej. Do chorob wywolanych mutacja genowa naleza tez mukowiscydoza,anemia sierpowata, choroba huntingtona. Mukowiscydoza powstaje wtedy gdy brak enzymu odpowiedzialnego za transport jonow chlorkowych. Zaburza to wytwarzanie sluzu w drogach oddechowych, oraz prace komorek trzostki. Nadmiar sluzu zalegajacy w drogach oddechowych jest swietna pozywka dla bakterii, ktore gwaltownie sie rozwijaja powodujac stany zapalne. Podaje sie leki rozrzedzajace sluz, ulatwiajace odkrztuszanie i antybiotyki, Srednia dlugosc zycia to 30 lat. Anemia sierpowata wytwarza sie gdy jeden z lancychow bialkowych w hemoglobinie tzn. lancuch beta ma zamieniona waline na glutaminian. Powoduje to zmiane krztaltu calej krwinki oraz nieco gorsze laczenie takiej hemoglobiny z tlenem. Normalnie choroba ta powoduje bule rak i nug, omdlenia i zmniejsza wydolnosc organizmu, dlatego u europejczykow wystepuje rzadko i jest eliminowana z populacji, natomiast dosc czesta wsrod rasy charnej poniewaz krwinki takie sa odporne na malarie. zyja one krocej niz normalnie, dlatego zarodziec nie jest w stanie przejsc pelnego cyklu rozwojowego. W stanie homozygotycznymchroba jest letalna i choruja tylko hetorozygoty. Choroba huntingtona powoduje zaburzenia w ruchach konczyn, dlatego byla nazywana plasawica. Powoduje takze trudnosci w poruszaniu sie i zaburzenia pamieci w krotkim czasie doprowadzajac do smierci, Jako jedyna jest powodowana przez allel dominujjacy i ujawniasie po 40 roku zycia, kiedy potomstwo jest juz wykrztalcone. Dlatego pomimo letalnosci nie jest eliminowana z populacji

choroba ta powstaje na skutek naglej mutacji w obrebie genu kodujacego bialko hanktyntyne powstaje wtedy czasteczka majaca wiele glutamin zamiat jednej.

choroby wywolane przez mutacje chromosomowe: zespol downa, turnera, klinerwertera, zespol nadmezczyzny, nadkobiety, zespol Patau i Edwordsa, zespol lamliwego chromosomu X, tworzenie genu fuzyjnego.

Zespol turnera, klinewertera, nadmezczyzny i nadkobiety zwiazany jest z nieprawidlowa liczba chromosomow plci.

zespol lamliwego chrmomosomu X dotyczy ezczyzn u ktorych jedno z krotkich ramion chromosomu X moze sie latwo odrywac dzieki czemu organizm traci mozliwosc syntezy okreslonych bialek, wystepuja powazne zaburzenia metaboliczne czesto konczace sie smiercia. w przypadku tworzenia genu fuzyjnego pollega na wystepieniu translokacji pomiedzy chromosomem 9 a 11 i powstaje gen fuzyjny nazywany genem filadelfia, ktory objawia sie przede wszystkim wystapieniem anezmi zlosliwej.