1

DIAGNOSTYKA PRENATALNA

Renata Glazar, Danuta Wolnik-Brzozowska
Katedra i Zakład Genetyki Medycznej UM w Poznaniu

Cele diagnostyki prenatalnej

1.

Ocena stanu płodu w celu wyboru optymalnego momentu i sposobu rozwiązania ciąży.

2.

W ciążach podwyższonego ryzyka genetycznego uspokojenie rodziców, że w aktualnie istniejącej ciąży

dana wada rozwojowa lub choroba genetycznie uwarunkowana nie występuje u dziecka.

3.

Wykrycie u płodu wad rozwojowych i chorób genetycznie uwarunkowanych, w przypadku których

interwencja lekarska jeszcze w okresie życia wewnątrzmacicznego daje szanse uratowania dziecka lub
zmniejsza ryzyko powikłań okresu okołoporodowego.

4.

Wykrycie u płodu wad wrodzonych, w których istnieje szansa uratowania dziecka pod warunkiem

interwencji lekarskiej bezpośrednio po urodzeniu.

5.

Wykrycie wad letalnych, nie dających szansy na przeżycie dziecka, a prowadzących do

wewnątrzmacicznego obumarcia płodu lub zgonu dziecka w okresie okołourodzeniowym.

Rozwój diagnostyki prenatalnej związany jest z udoskonaleniem technik obrazowanie oraz postępem w metodach
cytogenetyki i biologii molekularnej.

Nieinwazyjne metody diagnostyki prenatalnej

1.

Ultrasonografia (USG).

2.

Badania przesiewowe oparte na oznaczaniu specyficznych substancji pochodzenia płodowego obecnych w

surowicy krwi matki.

3.

Badanie komórek płodowych obecnych w krążeniu matczynym.

Inwazyjne metody diagnostyki prenatalnej

1.

Amniocenteza (amniopunkcja).

2.

Biopsja kosmówki.

3.

Kordocenteza (pobieranie krwi płodowej ze sznura pępowinowego).

ULTRASONOGRAFIA (USG)
Najczęściej stosowana metoda diagnostyki prenatalnej.
Jakość badania zależy od doświadczenia lekarza przeprowadzającego badanie i jakości ultrasonografu.
USG - zastosowanie
Badanie przesiewowe (tj. prowadzone u każdej ciężarnej), standardowo 10, 20, 30 tydzień ciąży).
Szczegółowa ultrasonografia w przypadku podwyższonego ryzyka wystąpienia u dziecka wady rozwojowej lub
zespołu wad (wielokrotnie).

USG 11-13 tydzień ciąży

Potwierdzenie wieku ciążowego

Ocena żywotności płodu

Ocena ilości płodów (z oceną kosmówkowatości)

Wczesna diagnostyka dużych wad płodu

Ocena przezierności fałdu karkowego (nuchal translucency, NT)

Przezierność karkowa
Ocena 11-13 tydzień ciąży
Przeziernością karkową nazywamy obraz ultrasonograficzny, odpowiadający podskórnemu gromadzeniu się płynu w
okolicy karkowej u płodu w 1 trymestrze ciąży
Grubość fałdu karkowego rośnie wraz z wiekiem ciążowym i długością ciemieniowo-siedzeniową
Po 14 tygodniu trudniej jest zmierzyć przezierność karkową (wierzchołkowa pozycja płodu) – prawdopodobieństwo
uzyskania pomiaru spada z 98-100% do 90%.

2

Przezierność karkowa- normy
Dla CRL=45mm mediana 1,2mm
Dla CRL=84mm mediana 1,9mm
Ryzyko indywidualne obliczamy mnożąc wartość ryzyka wstępnego dla danej pacjentki (wynikające z jej wieku i
wieku ciążowego) przez różnicę między wartością NT zmierzoną a medianą dla danego CRL

Przezierność karkowa - interpretacja
Ryzyko wystąpienia aberracji chromosomowych i innych zaburzeń wrodzonych jest raczej związana z grubością niż
z obrazem ultrasonograficznym przezierności karkowej
Skrining NT może zidentyfikować ponad 75% płodów z zespołem Downa (odsetek wyników fałszywie dodatnich
5%)
W czasie 2 trymestru przezierność zwykle ulega wchłonięciu, a tylko w nielicznych przypadkach ewoluuje w
kierunku nuchal edema lub cystic hygroma, którym może towarzyszyć obrzęk uogólniony

USG - postęp
Ultrasonografia trójwymiarowa (3D).
Badanie dopplerowskie do oceny przepływu krwi w układzie krążenia pępowinowego i łożyskowego i w
diagnostyce wad serca.

Badania przesiewowe surowicy krwi matki
Polegają na oznaczeniu markerów płodowych t.j. substancji pochodzenia płodowego, przenikających do krążenia
matki
Alfa-fetoproteina (AFP)
Ludzka gonadotropina kosmówkowa (beta-hCG)
Nieskoniugowany estriol (E3)
Inhibina A
PAPP-A

Badania przesiewowe w 1. trymestrze

1.

Wolna podjednostka beta- hCG

2.

PAPP-A

Badania przesiewowe w 1. trymestrze + pomiar NT
Dla trisomii 21 – wykrywalność 86,3%, fałszywie dodatnie 5%
Dla wszystkich aberracji chromosomowych wykrywalność 90%, fałszywie dodatnie 6%

Badania przesiewowe w 2. trymestrze
Wolna jednostka beta-hCG + AFP + wolny estriol (E3) – tzw. test potrójny
Wykrywa 50-75% ciąż z trisomią 21, fałszywie dodatnie 5%
Przy uwzględnieniu NT wykrywalność sięga 85-90% dla odsetka wyników fałszywie dodatnich 5%

Patologia płodu, w której jest podwyższony poziom AFP
Otwarte wady cewy nerwowej!
Letalne choroby skóry
Epidermolysis bullosa simplex
Aplasia cutis congenita

Komórki pochodzenia płodowego krążące we krwi ciężarnej
Ideałem byłoby wykonywanie badań genetycznych płodu po pobraniu krwi obwodowej od kobiety ciężarnej.
We krwi ciężarnych krąży pewna ilość komórek płodowych dostępnych badaniu (komórki trofoblastu, pierwotne
erytrocyty jądrzaste, granulocyty).

Mała ilość komórek pochodzenia płodowego we krwi ciężarnej
Odróżnienie komórek matczynych od komórek płodowych.
Czułość podobna do czułości biochemicznych testów przesiewowych

3

Metody inwazyjne

UWAGA! W przypadku metod inwazyjnych słowo „wskazania” nie oznacza, że badanie należy wykonać,

ale że jest technicznie możliwe wykrycie wad rozwojowych i chorób płodu, co do których istnieje podwyższone
ryzyko ich wystąpienia.



Amniocenteza-wskazania
Podwyższone ryzyko urodzenia dziecka z aberracją chromosomową:

Wiek ciężarnej powyżej 35 lat.

Poprzednie dziecko z trisomią.

Nosicielstwo translokacji lub innej aberracji chromosomowej u któregoś z partnerów.

Stwierdzenie patologii płodu sugerującej występowanie aberracji chromosomowej.

Podwyższone ryzyko urodzenia dziecka z bezmózgowiem/ rozszczepem kręgosłupa.

Amnioceneza standardowa
15-18 tydzień ciąży
Ryzyko utraty ciąży 1%
Oczekiwanie na wynik: 3 tygodnie
Amniocenteza jest możliwa do wykonania także między 10 a 14 tygodniem ciąży (amniocenteza wczesna), ale
wówczas ryzyko utraty płodu wzrasta do 2%)
Biopsja kosmówki
11-15 tydzień ciąży
Oczekiwanie na wynik 3 tygodnie
Ryzyko powikłań około 1 %
Stwierdzono związek między biopsją kosmówki wykonywaną przed 10 tygodniem ciąży z występowaniem wad
ubytkowych kończyn płodu, niedorozwojem żuchwy i języka.

Wskazania do biopsji kosmówki
Takie same jak do amniocentezy z wyjątkiem podwyższonego ryzyka urodzenia dziecka z wadą cewy nerwowej.
Jest metodą z wyboru w przypadku diagnostyki prenatalnej chorób genetycznych na poziomie DNA.

KORDOCENTEZA
Od 17 tygodnia ciąży do momentu porodu.
Ryzyko powikłań około 2%

Kordocenteza - wskazania
Wykrycie w USG po 18. tygodniu ciąży wad sugerujących możliwość aberracji chromosomowych u płodu.
Diagnostyka prenatalna chorób krwi (hemofilia, małopłytkowość, beta-talasemia).