DIAGNOSTYKA

DIAGNOSTYKA

PRENATALNA

PRENATALNA

Zakład Dydaktyki Ginekologiczno – Położniczej

Zakład Dydaktyki Ginekologiczno – Położniczej

Akademii Medycznej w Warszawie

Akademii Medycznej w Warszawie

DIAGNOSTYKA PRENATALNA

DIAGNOSTYKA PRENATALNA

DEFINICJA:

DEFINICJA:

szereg meto stosowanych w

szereg meto stosowanych w

celu wykrycia wad

celu wykrycia wad

rozwojowych i schorzeń

rozwojowych i schorzeń

płodu w okresie ciąży

płodu w okresie ciąży

DIAGNOSTYKA PRENATALNA

DIAGNOSTYKA PRENATALNA

Cel diagnostyki

Cel diagnostyki

prenatalnej:

prenatalnej:

Jak najwcześniejsze rozpoznanie

Jak najwcześniejsze rozpoznanie

nieprawidłowości rozwojowych

nieprawidłowości rozwojowych

płodu.

płodu.

DIAGNOSTYKA

DIAGNOSTYKA

PRENATALNA

PRENATALNA

Warunek realizacji DP:

Warunek realizacji DP:

Zapewnienie powszechnego dostępu do

Zapewnienie powszechnego dostępu do

badań prenatalnych

badań prenatalnych

Popularyzacja metod DP w

Popularyzacja metod DP w

społeczeństwie

społeczeństwie

Poprawa jakości badań USG

Poprawa jakości badań USG

Zwiększenie liczby ośrodków

Zwiększenie liczby ośrodków

prowadzących diagnostykę inwazyjną

prowadzących diagnostykę inwazyjną

oraz wykonujących badania genetyczne

oraz wykonujących badania genetyczne

DIAGNOSTYKA PRENATALNA

DIAGNOSTYKA PRENATALNA

Konsekwencją DP może być:

Konsekwencją DP może być:

Modyfikacja sposobu prowadzenia

Modyfikacja sposobu prowadzenia

ciąży

ciąży

Modyfikacja sposobu, miejsca i

Modyfikacja sposobu, miejsca i

czasu ukończenia ciąży

czasu ukończenia ciąży

Optymalizacja opieki

Optymalizacja opieki

okołoporodowej

okołoporodowej

DIAGNOSTYKA PRENATALNA

DIAGNOSTYKA PRENATALNA

Konsekwencją DP może być:

Konsekwencją DP może być:

Terapia prenatalna

Terapia prenatalna

Terminacja ciąży

Terminacja ciąży

Psychologiczne i organizacyjne

Psychologiczne i organizacyjne

przygotowanie rodziny do

przygotowanie rodziny do

urodzenia dziecka z wadą

urodzenia dziecka z wadą

rozwojową

rozwojową

DIAGNOSTYKA PRENATALNA

DIAGNOSTYKA PRENATALNA

Grupy metod:

Grupy metod:

1.

1.

Badania przesiewowe, nieinwazyjne

Badania przesiewowe, nieinwazyjne

(mające na celu wyodrębnienie z grupy niskiego

(mające na celu wyodrębnienie z grupy niskiego

ryzyka ciężarnych z podwyższonym ryzykiem

ryzyka ciężarnych z podwyższonym ryzykiem

wystąpienia wad rozwojowych płodu)

wystąpienia wad rozwojowych płodu)

2.

2.

Badania pozwalające rozpoznać

Badania pozwalające rozpoznać

nieprawidłowości rozwojowe

nieprawidłowości rozwojowe

DIAGNOSTYKA PRENATALNA

DIAGNOSTYKA PRENATALNA

Badania nieinwazyjne:

Badania nieinwazyjne:

Diagnostyka ultrasonograficzna

Diagnostyka ultrasonograficzna

(11 – 14 tydzień ciąży)

(11 – 14 tydzień ciąży)

Badania biochemiczne: test PAPPA

Badania biochemiczne: test PAPPA

(8 – 12 tc), test potrójny (14 – 18 tc)

(8 – 12 tc), test potrójny (14 – 18 tc)

DIAGNOSTYKA PRENATALNA

DIAGNOSTYKA PRENATALNA

Badania pozwalające rozpoznać

Badania pozwalające rozpoznać

nieprawidłowości rozwojowe:

nieprawidłowości rozwojowe:

Diagnostyka inwazyjna – biopsja

Diagnostyka inwazyjna – biopsja

kosmówki, amniopunkcja, punkcja

kosmówki, amniopunkcja, punkcja

naczyń płodu

naczyń płodu

Diagnostyka USG – prenatalne

Diagnostyka USG – prenatalne

rozpoznawanie wad strukturalnych

rozpoznawanie wad strukturalnych

płodu (18 – 22 tc)

płodu (18 – 22 tc)

DIAGNOSTYKA PRENATALNA

DIAGNOSTYKA PRENATALNA

WSKAZANIA DO PRZEPROWADZENIA DP:

WSKAZANIA DO PRZEPROWADZENIA DP:

Wiek matki 35 lat i więcej w chwili

Wiek matki 35 lat i więcej w chwili

przewidywanego terminu porodu

przewidywanego terminu porodu

Poprzednie urodzenie dziecka z

Poprzednie urodzenie dziecka z

zespołem Downa lub inną aberracją

zespołem Downa lub inną aberracją

chromosomową

chromosomową

Rodzinne translokacje chromosomowe

Rodzinne translokacje chromosomowe

Nieprawidłowy wynik badania USG (11

Nieprawidłowy wynik badania USG (11

– 14 tc)

– 14 tc)

DIAGNOSTYKA PRENATALNA

DIAGNOSTYKA PRENATALNA

WSKAZANIA DO PRZEPROWADZENIA

WSKAZANIA DO PRZEPROWADZENIA

DP:

DP:

Poprzednie urodzenie dziecka z

Poprzednie urodzenie dziecka z

chorobą monogeniczną

chorobą monogeniczną

Poprzednie urodzenie dziecka z

Poprzednie urodzenie dziecka z

otwartymi wadami cewy nerwowej

otwartymi wadami cewy nerwowej

Dodatni wynik testu potrójnego /

Dodatni wynik testu potrójnego /

testu PAPPA

testu PAPPA

DIAGNOSTYKA PRENATALNA

DIAGNOSTYKA PRENATALNA

Dostępność do DP…

Dostępność do DP…

Prawo…

Prawo…

DIAGNOSTYKA PRENATALNA

DIAGNOSTYKA PRENATALNA

Regulacje prawne:

Regulacje prawne:

Zalecenia WHO

Zalecenia WHO

Zalecenia Komisji Europejskiej

Zalecenia Komisji Europejskiej

Ustawa z dnia 07. stycznia 1993 r. o

Ustawa z dnia 07. stycznia 1993 r. o

planowaniu rodziny, ochronie płodu

planowaniu rodziny, ochronie płodu

ludzkiego i warunkach

ludzkiego i warunkach

dopuszczalności przerywania ciąży

dopuszczalności przerywania ciąży

(zapis ustawy z 1996 r o zmianie ustawy, art. 2, punkt 2a)

(zapis ustawy z 1996 r o zmianie ustawy, art. 2, punkt 2a)

DIAGNOSTYKA PRENATALNA

DIAGNOSTYKA PRENATALNA

Zalecenia WHO:

Zalecenia WHO:

Dostęp do BP należy zapewnić osobom,

Dostęp do BP należy zapewnić osobom,

które ich potrzebują, bez konieczności

które ich potrzebują, bez konieczności

ponoszenia przez nie kosztów

ponoszenia przez nie kosztów

Dostęp powinien być równy i

Dostęp powinien być równy i

sprawiedliwy

sprawiedliwy

Dostęp niezależny od stosunku pary do

Dostęp niezależny od stosunku pary do

możliwości przerwania ciąży

możliwości przerwania ciąży

DIAGNOSTYKA PRENATALNA

DIAGNOSTYKA PRENATALNA

Zalecenia WHO

Zalecenia WHO

Diagnostyka prenatalna powinna być

Diagnostyka prenatalna powinna być

dobrowolna

dobrowolna

Wykonywana wyłącznie dla oceny

Wykonywana wyłącznie dla oceny

stanu zdrowia płodu, nigdy dla

stanu zdrowia płodu, nigdy dla

potwierdzenia ojcostwa, czy poznania

potwierdzenia ojcostwa, czy poznania

płci płodu

płci płodu

DIAGNOSTYKA PRENATALNA

DIAGNOSTYKA PRENATALNA

Zalecenia Komisji Europejskiej:

Zalecenia Komisji Europejskiej:

W wypadku nieprawidłowego wyniku BP,

W wypadku nieprawidłowego wyniku BP,

decyzja o kontynuowaniu lub nie ciąży

decyzja o kontynuowaniu lub nie ciąży

powinna należeć wyłącznie do kobiety / pary

powinna należeć wyłącznie do kobiety / pary

Osoby nie powinny być za tę decyzję karane

Osoby nie powinny być za tę decyzję karane

Upośledzonemu dziecku należy zapewnić

Upośledzonemu dziecku należy zapewnić

optymalną opiekę

optymalną opiekę

Wskazania do BP powinny mieć charakter

Wskazania do BP powinny mieć charakter

wyłącznie medyczny

wyłącznie medyczny

DIAGNOSTYKA PRENATALNA

DIAGNOSTYKA PRENATALNA

Prawo polskie:

Prawo polskie:

(Ustawa z dnia 07. stycznia 1993 r. o

(Ustawa z dnia 07. stycznia 1993 r. o

planowaniu rodziny, ochronie płodu ludzkiego i

planowaniu rodziny, ochronie płodu ludzkiego i

warunkach dopuszczalności przerywania ciąży)

warunkach dopuszczalności przerywania ciąży)

Organy administracji rządowej oraz

Organy administracji rządowej oraz

samorządu terytorialnego (…) są

samorządu terytorialnego (…) są

zobowiązane zapewnić swobodny

zobowiązane zapewnić swobodny

dostęp do informacji i badań

dostęp do informacji i badań

prenatalnych, szczególnie wtedy, gdy

prenatalnych, szczególnie wtedy, gdy

istnieje podwyższone ryzyko bądź

istnieje podwyższone ryzyko bądź

podejrzenie wystąpienia wady

podejrzenie wystąpienia wady

rozwojowej lub genetycznej płodu, albo

rozwojowej lub genetycznej płodu, albo

nieuleczalnej choroby zagrażającej

nieuleczalnej choroby zagrażającej

życiu płodu

życiu płodu

DIAGNOSTYKA PRENATALNA

DIAGNOSTYKA PRENATALNA

1.

1.

Badania prenatalne

Badania prenatalne

nieinwazyjne

nieinwazyjne

2.

2.

Badania prenatalne

Badania prenatalne

inwazyjne

inwazyjne

Badania prenatalne

Badania prenatalne

nieinwazyjne:

nieinwazyjne:

Ultrasonografia

Ultrasonografia

Badania biochemiczne z

Badania biochemiczne z

krwi matki

krwi matki

Ultrasonografia:

Ultrasonografia:

Technika wizualizacji tkanek

Technika wizualizacji tkanek

miękkich organizmu, za pomocą

miękkich organizmu, za pomocą

fali dźwiękowej o częstotliwości

fali dźwiękowej o częstotliwości

2.5 – 20 MHz, wykorzystująca

2.5 – 20 MHz, wykorzystująca

nawet nieznaczne różnice

nawet nieznaczne różnice

gęstości pomiędzy różnymi

gęstości pomiędzy różnymi

tkankami do uzyskania obrazu

tkankami do uzyskania obrazu

ultrasonograficznego

ultrasonograficznego

.

.

Ultrasonografia

Ultrasonografia

Jest metodą o szerokim

Jest metodą o szerokim

zastosowaniu w położnictwie, przy

zastosowaniu w położnictwie, przy

czym również stosunkowo

czym również stosunkowo

bezpieczną

bezpieczną

(nie udowodniono szkodliwego

(nie udowodniono szkodliwego

działania fali ultradźwiękowej na

działania fali ultradźwiękowej na

płód).

płód).

Ultrasonografia,

Ultrasonografia,

zastosowania:

zastosowania:

rozpoznanie szeregu nieprawidłowości w

rozpoznanie szeregu nieprawidłowości w

przebiegu ciąży i to już od jej

przebiegu ciąży i to już od jej

najwcześniejszych tygodni:

najwcześniejszych tygodni:

nieprawidłowe umiejscowienie zarodka,

nieprawidłowe umiejscowienie zarodka,

może wyjaśnić przyczyny krwawień z

może wyjaśnić przyczyny krwawień z

narządów rodnych

narządów rodnych

rozpoznać nieprawidłowości w położeniu

rozpoznać nieprawidłowości w położeniu

płodu,

płodu,

ilości płynu owodniowego,

ilości płynu owodniowego,

Ultrasonografia,

Ultrasonografia,

zastosowania:

zastosowania:

rozpoznać obumarcie wewnątrzmaciczne

rozpoznać obumarcie wewnątrzmaciczne

płodu

płodu

postawić z dużym prawdopodobieństwem

postawić z dużym prawdopodobieństwem

podejrzenie występowania wad wrodzonych

podejrzenie występowania wad wrodzonych

płodu.

płodu.

Umożliwia dość dokładne monitorowanie

Umożliwia dość dokładne monitorowanie

rozwoju płodu i wychwycenie jego zaburzeń.

rozwoju płodu i wychwycenie jego zaburzeń.

Bardzo często pozwala podjąć ostateczną

Bardzo często pozwala podjąć ostateczną

decyzję o terminie, sposobie i warunkach

decyzję o terminie, sposobie i warunkach

ukończenia ciąży.

ukończenia ciąży.

Badania biochemiczne z

Badania biochemiczne z

krwi matki:

krwi matki:

Test PAPPA

Test PAPPA

Test potrójny (AFP + beta-hCG,

Test potrójny (AFP + beta-hCG,

wolny estriol)

wolny estriol)

Test podwójny (AFP + wolne beta-

Test podwójny (AFP + wolne beta-

hCG)

hCG)

Test zintegrowany (test PAPPA w 11

Test zintegrowany (test PAPPA w 11

– 13 hbd + test potrójny w 15 – 20

– 13 hbd + test potrójny w 15 – 20

hbd)

hbd)

Amniopunkcja:

Amniopunkcja:

Zabieg ma na calu pobranie próbki

Zabieg ma na calu pobranie próbki

płynu owodniowego, za pomocą igły

płynu owodniowego, za pomocą igły

wprowadzonej przez powłoki

wprowadzonej przez powłoki

brzuszne pod kontrolą USG (po

brzuszne pod kontrolą USG (po

dokładnym badaniu USG)

dokładnym badaniu USG)

Badanie należy wykonać w

Badanie należy wykonać w

przypadku istnienia czynników ryzyka

przypadku istnienia czynników ryzyka

genetycznych wad płodu.

genetycznych wad płodu.

Biopsja kosmówki:

Biopsja kosmówki:

Polega na pobraniu fragmentu

Polega na pobraniu fragmentu

kosmówki, za pomocą specjalnej igły,

kosmówki, za pomocą specjalnej igły,

wprowadzonej pod kontrolą USG do

wprowadzonej pod kontrolą USG do

jamy macicy przez powłoki brzuszne.

jamy macicy przez powłoki brzuszne.

Badanie można wykonywać

Badanie można wykonywać

pomiędzy 8 a 12 tygodniem ciąży.

pomiędzy 8 a 12 tygodniem ciąży.

Biopsję kosmówki powinno poprzedzać dokładne

Biopsję kosmówki powinno poprzedzać dokładne

badanie USG, oceniające położenia łożyska i

badanie USG, oceniające położenia łożyska i

wybór miejsca z którego będzie pobrana próbka.

wybór miejsca z którego będzie pobrana próbka.

Biopsja kosmówki:

Biopsja kosmówki:

Zastosowanie:

Zastosowanie:

w diagnostyce prenatalnej, u

w diagnostyce prenatalnej, u

ciężarnych z czynnikami ryzyka

ciężarnych z czynnikami ryzyka

genetycznych wad płodu

genetycznych wad płodu

Umożliwia wykonanie rozszerzonych badań

Umożliwia wykonanie rozszerzonych badań

zarówno cytogenetycznych, jak i

zarówno cytogenetycznych, jak i

biochemicznych. Zaletą tego badania jest fakt,

biochemicznych. Zaletą tego badania jest fakt,

iż wyniki badań otrzymuje się o wiele szybciej

iż wyniki badań otrzymuje się o wiele szybciej

niż w przypadku badań krwi czy płynu

niż w przypadku badań krwi czy płynu

owodniowego

owodniowego

.

.

Kordocenteza

Kordocenteza

zabieg diagnostyczny i / lub

zabieg diagnostyczny i / lub

terapeutyczny.

terapeutyczny.

Jest zabiegiem bardziej

Jest zabiegiem bardziej

skomplikowanym, wykonywanym w

skomplikowanym, wykonywanym w

znieczuleniu miejscowym lub

znieczuleniu miejscowym lub

ogólnym, pod kontrolą USG (po

ogólnym, pod kontrolą USG (po

poprzedzającym badaniu USG).

poprzedzającym badaniu USG).

Kordocenteza

Kordocenteza

Zabieg polega na pobraniu

Zabieg polega na pobraniu

próbki krwi z żyły

próbki krwi z żyły

pępowinowej

pępowinowej

(diagnostyka). Wykonuje

(diagnostyka). Wykonuje

się go pomiędzy 18 a 24

się go pomiędzy 18 a 24

tygodniem ciąży

tygodniem ciąży

Kordocenteza

Kordocenteza

Z próbek krwi, w zależności od

Z próbek krwi, w zależności od

potrzeb można oznaczyć:

potrzeb można oznaczyć:

Grupę krwi płodu

Grupę krwi płodu

Morfologię

Morfologię

Gazometrię

Gazometrię

Analizę DNA płodu.

Analizę DNA płodu.

Kordocenteza

Kordocenteza

Kordocenteza umożliwia

Kordocenteza umożliwia

terapię wewnątrzmaciczną

terapię wewnątrzmaciczną

płodu

płodu

(np. transfuzję dopłodową).

(np. transfuzję dopłodową).

Wskazania do BP a ryzyko

Wskazania do BP a ryzyko

urodzenia chorego dziecka:

urodzenia chorego dziecka:

Wiek matki > 35 lat

Wiek matki > 35 lat

→ 1:300 lub

→ 1:300 lub

większe

większe

Urodzenie dziecka z zespołem Downa

Urodzenie dziecka z zespołem Downa

lub inną aberracją chromosomową →

lub inną aberracją chromosomową →

0.5 – 1.4 %

0.5 – 1.4 %

Translokacje chromosomowe

Translokacje chromosomowe

występujące w rodzinie → w

występujące w rodzinie → w

zależności od rodzaju translokacji

zależności od rodzaju translokacji

Wskazania do BP a ryzyko

Wskazania do BP a ryzyko

urodzenia chorego dziecka:

urodzenia chorego dziecka:

Zmiany wykryte w USG nasuwające

Zmiany wykryte w USG nasuwające

podejrzenie aberracji

podejrzenie aberracji

chromosomowych płodu

chromosomowych płodu

→ ok. 10 %

→ ok. 10 %

Urodzenie dziecka z chorobą

Urodzenie dziecka z chorobą

monogeniczną → 25 – 50 %

monogeniczną → 25 – 50 %

Urodzenie dziecka z otwartą wadą

Urodzenie dziecka z otwartą wadą

cewy nerwowej → 3 – 5 %, jeżeli

cewy nerwowej → 3 – 5 %, jeżeli

więcej niż jedno dziecko z tą wadą >

więcej niż jedno dziecko z tą wadą >

10 %

10 %

Wskazania do BP a ryzyko

Wskazania do BP a ryzyko

urodzenia chorego dziecka:

urodzenia chorego dziecka:

Wynik testu przesiewowego

Wynik testu przesiewowego

wskazujący na zwiększone

wskazujący na zwiększone

ryzyko urodzenia chorego

ryzyko urodzenia chorego

dziecka (test potrójny)

dziecka (test potrójny)

→ > 1:

→ > 1:

300

300

Dziękuję za

Dziękuję za

uwagę!

uwagę!