W diagnotyce prenatarnej wyróżniamy dwa rodzaje badań
- badania nieinwazyjne
- badanie inwazyjne
Do nieinwazyjnych metod badań prenatarnych nalężą :
- Ultrasonografia (USG).
- Badania przesiewowe oparte na oznaczaniu specyficznych substancji pochodzenia płodowego obecnych w surowicy krwi matki.
- Badanie komórek i DNA pochodzenia płodowego obecnych w krążeniu matczynym.
Badania ultrasonograficzne (USG) są najczęściej stosowaną metodą diagnostyki prenatarnej. Zaleca się aby przesiewowe badanie USG które jest wykonywane u każdej ciężarej było wykonywane przynajmniej 3-krotnie kolejno między:
- 11-14 tygodniem ciąży i tutaj jest one wykonywane w celu
*potwierdzenia wielku ciążowego
*oceny żywotności płodu
*oceny ilości płodów wraz z oceną kosmówkowatości
*diagnostyki dużych wad płodu
*w celu oceny przezierności Fałdu karkowego (NT)
- 18-22 tygodniem ciąży
- po 30 tygodniu ciąży
Bardziej szczegółowa i częstsza ultrasonografia jest konieczna u kobiet z grupą podwyższonego ryzyka wrodzonej wady rozwojowej u dziecka.
Przeziernością fałdu karkowego nazywamy obraz ultrasonograficzny odpowiadający podskurnemu gromadzeniu się płynu w okolicy karkowej u płodu. Ryzyko wystąpienia aberracji chromosomowych i innych zaburzeń wrodzonych jest związane z grubością fałdu karkowego. . Ryzyko wystąpienia trisomii u płodu rośnie wraz ze wzrostem przezierności (grubości) fałdu karkowego NT.
- NT = 3 mm – ryzyko trisomii podwyższone ponad ryzyko wynikające z wieku matki 3 razy
- NT = 4 mm – ryzyko trisomii podwyższone ponad ryzyko wynikające z wieku matki 18 razy
- NT = 5 mm – ryzyko trisomii podwyższone ponad ryzyko wynikające z wieku matki 28 razy
- NT > 5 mm – ryzyko trisomii podwyższone ponad ryzyko wynikające z wieku matki 36 razy
Poza aberracjami chromosomowymi istnieją inne przyczyny zwiększenia grubości fałdu karkowego. Są to:
1) niewydolność płodowego układu krążenia związana z wadą serca i/lub dużych naczyń
2) zastój krwi żylnej w obrębie głowy i szyi płodu spowodowany uciskiem
3) nieprawidłowy lub opóźniony rozwój układu limfatycznego
4) nieprawidłowy drenaż limfatyczny w chorobach nerwowo-mięśniowych płodu
5) anemia płodowa lub hipoproteinemia
6) infekcje płodu powodujące anemię lub niewydolność krążenia
7) zmieniony skład substancji międzykomórkowej
Innym markerem ultrasonograficznym aberracji chromosomowych jest brak lub niedorozwój kości nosowej u płodu.
Brak kości nosowej stwierdza się:
- u 67 % płodów z trisomią 21
- u 55 % płodów z trisomią 18
- u 34 % płodów z trisomią 13
- u 11 % płodów z monosomią X (Zespół Turnera)
- u 7 % płodów z triploidią
Wady wrodzone które można wykryć podczas badania ultrasonograficznego wykonywanego w 11-14 tygodniu ciąży
- zespół Dandy’ego-Walkera
- brak ciała modzelowatego w trisomii 13 i 18
- małogłowie trisomia 13
- przepuklina przeponowa i przpuklina sznura pępowinowego
- wady serca
- zarośnięcie przełyku
- zarośnięcie dwunastnicy głównie trisomia 21
- wodonercze
- zespół Turnera
Badania przesiewowe surowicy krwi matki – polegają na oznaczeniu markerów płodowych tj. substancji pochodzenia płodowego przenikających do krązenia matki.
Polegają na :
-identyfikacji choroby genetycznej
-indentyfikacji predyspozycji do wystąpienia choroby genetycznej
-identyfikacji genotypu, który zwiększa ryzyko posiadania dziecka z chorobą uwarunkowaną genetycznie.
Poczas tych badań ustala się poziom AFP(alfa-fetoproteiny), której podwyższony poziom odpowiada za występowanie patologii płodu min. Chorób skóry i otwartych wad cewki nerwowej, zespół Turnera.
Badanie komórek i DNA pochodzenia płodowego we krwi kobiety ciężarnej - We krwi ciężarnych krąży pewna ilość komórek płodowych (komórki trofoblastu, pierwotne erytrocyty jądrzaste, granulocyty) potrzebnych w badaniu. Ograniczeniami jednak tego badania jest to że występowanie komórek płodowych we krwi matki jest bardzo małe oraz bardzo trudno jest je odróżnić od krwi matki. We krwi kobiet ciężarnych występują także niewielkie ilości wolnego DNA pochodzenia płodowego, który może być wykorzystany do badań genetycznych techniką PCR.