DIAGNOSTYKA

PRZEDURODZENIOWA

Dr hab. med. Stanisław Zajączek

Zakład Genetyki i Patomorfologii

PAM

PATOLOGIE GENETYCZNE SĄ REGUŁĄ A

NIE WYJĄTKIEM W ZJAWISKACH

ROZRODU

DIAGNOSTYKA

PRZEDURODZENIOWA -

PODZIAŁ

-

DIAGNOSTYKA PRZESIEWOWA ( NIEINWAZYJNA):

OKREŚLA RYZYKO

- DIAGNOSTYKA INWAZYJNA :
POZWALA NA ROZPOZNANIE
ROZPOZNAJE WYBRANE PATOLOGIE

DIAGNOSTYKA PRZEDURODZENIOWA –

PODZIAŁ :

• STANDARTOWA:
- wady cewy nerwowej

(AFP, enzymy markery)
- anomalie chromosomowe

• CELOWANA

- zależnie od specyficznego dla
rodziny ryzyka (DNA)

DIAGNOSTYKA PRZEDURODZENIOWA –

WSKAZANIA GENETYCZNE

• Wiek matki < 35 (38), wiek ojca > 55(60) r. ż.
• Nosicielstwo zrównoważonych rearanżacji

chromosomowych i niektórych mozaikowości

• Poprzednie dziecko z aberracją chromosomów
• Podwyższone ryzyko określonej choroby

jednogenowej

• Podwyższone ryzyko zespołów wad

• ? Poprzedzająca ciążę niepłodność, szczególnie

jeśli nie określono przekonywająco jej przyczyny
i/lub stosowane były techniki wspomagania rozrodu

DIAGNOSTYKA PRZEDURODZENIOWA –

PODZIAŁ :

• Diagnostyka gamet
• Diagnostyka przedimplantacyjna
• Przedurodzeniowa diagnostyka płodu
- nieinwazyjna

obrazowa
komórek płodu i metabolitów we krwi matki

- inwazyjna
amniopunkcja

CVS
kordocenteza
fetoskopia

Diagnostyka

przedimplantacyjna

• Badanie I rzadziej II ciałka kierunkowego
- nie dłużej niż 6 godzin, NIE WERYFIKUJE
OJCA, nie wyklucza mozaik de novo
powstałych po zapłodnieniu

• Mikrobiopsja 1-2 blastomerów 3-dniowego

zarodka

- standard docelowy (ECC 2003):

FISH 21,13,18, PCR : CFTR, ChH, DMD

TESTY PRZESIEWOWE

I i II TRYMESTRU

• WSKAZANE U KAŻDEJ CIĘŻARNEJ
• NIEINWAZYJNE, BEZ POWIKŁAŃ
• STOSUNKOWO NISKI KOSZT
• OCENIAJĄ RYZYKO

(PRAWDOPODOBIEŃSTWO)

ALE NIE ROZPOZNANIE
• DOTYCZĄ NAJCZĘSTSZYCH

A NIE WSZYSTKICH

ZABURZEŃ

(WADY CEWY NERWOWEJ, TRISOMIE)

Występowanie wad wrodzonych u noworodków
z ciąż wysokiego oraz niskiego ryzyka

(analiza materiału własnego)

Występowanie wad wrodzonych u noworodków
z ciąż wysokiego oraz niskiego ryzyka

(analiza materiału własnego)

WYNIKI: POROWNYWALNE Z DANYMI LITERATURY ŚWIATOWEJ I KRAJOWEJ

WYNIKI: POROWNYWALNE Z DANYMI LITERATURY ŚWIATOWEJ I KRAJOWEJ

68,20%

31,80%

(CWR)

(CNR)

Dlaczego potrzebujemy skriningu?

Dlaczego potrzebujemy skriningu?

Dlaczego potrzebujemy skriningu?

Dlaczego potrzebujemy skriningu?

Unaffected

0.5

1.0

2.0

5.0

10

Screening variable

Affected

cut-of

Screen
Negative

Screen
Positive

Istota skriningu prenatalnego

Istota skriningu prenatalnego

I Trymestr: Test podwójny: PAPP-A + Free β hCG

II Trymestr: Test podwójny: AFP + HCG or AFP + Free β hCG

Test potrójny : AFP + HCG + u-E3

AFP + Free β hCG + u-E3
AFP + HCG + Inhibin-A

Test poczwórny:

AFP + HCG + u-E3 + Inhibin-A

I Trymestr: Test podwójny: PAPP-A + Free β hCG

II Trymestr: Test podwójny: AFP + HCG or AFP + Free β hCG

Test potrójny : AFP + HCG + u-E3

AFP + Free β hCG + u-E3
AFP + HCG + Inhibin-A

Test poczwórny:

AFP + HCG + u-E3 + Inhibin-A

NIEZBĘDNE INFORMACJE:

Wiek Matki
Dokładny Wiek Ciążowy w Momencie Pobrania Krwi
Waga
Pochodzenie etniczne, Palenie, Cukrzyca, IVF/ART,...
Pomiar NT (1

st

trimester screening)

NIEZBĘDNE INFORMACJE:

Wiek Matki
Dokładny Wiek Ciążowy w Momencie Pobrania Krwi
Waga
Pochodzenie etniczne, Palenie, Cukrzyca, IVF/ART,...
Pomiar NT (1

st

trimester screening)

Markery biochemiczne

Markery biochemiczne

• wiek c.11-14 tyg.
• CRL 45-84 mm
• Śr-strzałkowy prz.
• powiększenie

>75%

• Pozycja neutralna
• Odległość od

owodni

• Pomiar wew-do-

wew

• wiek c.11-14 tyg.
• CRL 45-84 mm
• Śr-strzałkowy prz.
• powiększenie

>75%

• Pozycja neutralna
• Odległość od

owodni

• Pomiar wew-do-

wew

NT

NT

Kalkulacja ryzyka dla z. Downa w oparciu
o wiek Matki

Kalkulacja ryzyka dla z. Downa w oparciu
o wiek Matki

PRZYKŁAD:

CVS (CHORIONIC VILLOUS

SAMPLING)

• WCZESNA (10 -12 TYDZ.)
• SZYBSZA (WYNIK NIEKIEDY 24 - 48

GODZ.)

• WIECEJ POWIKŁAŃ (OK. 2 %)
• NIEKIEDY TRUDNOŚCI

INTERPRETACYJNE

• NIEKIEDY LEPSZA GDY BADANIA

CELOWANE Z DNA

AMNIOPUNKCJA

• BADANIA BIOCHEMICZNE PŁYNU

OWODNIOWEGO I OCENA
CYTOGENETYCZNA

• PÓŹNA (15 - 16 TYDZIEŃ)
• DŁUŻSZY CZAS OCZEKIWANIA NA

WYNIK (7 -20 DNI)

• MNIEJ POWIKŁAŃ
• ŁATWIEJSZA INTERPRETACJA

KORDOCENTEZA

• JEDYNIE W SZCZEGÓLNYCH

PRZYPADKACH.

• DIAGNOSTYCZNA

(HEMOGLOBINOPATIE I

TERAPEUTYCZNA.

• BARDZO PÓŹNA (18 TYDZ. I PÓŹNIEJ)
• SZYBKI WYNIK.
• WERYFIKACJA WCZEŚNIEJSZYCH

NIEJASNYCH WYNIKÓW.

CVS? – AMNIOPUNKCJA?-

KORDOCENTEZA?

• CVS?

: komorki matczyne u płodów XX,

confined mosaicism wymagający dalszej

weryfikacji, ograniczona liczba możliwych

jednocześnie badań biochemicznych

• Amniopunkcja

: późna i długotrwała,

możliwość wyselekcjonowania linii

komórkowych w proporcjach nie

odpowiadających rzeczywistym u płodu

• Kordocenteza

: bardzo późna –

weryfikacja confined mosaicism i w

przypadku późnego zgłoszenia się ciężarnej