GENETYKA

POPULACYJNA

• POPULACJA

– zbiór osobników tego samego

gatunku zamieszkujących dany obszar,

mogących się swobodnie kojarzyć między sobą

i mieć płodne potomstwo. Każdy z osobników

posiada unikatową kombinację genów i alleli,

lecz razem

jako populacja dzielą wspólną pulę

genową (zbiór genów należących do

wszystkich osobników)

• GENETYKA POPULACYJNA

– zajmuje się

badaniem puli genów w populacji oraz siłami,

które utrzymują lub zmieniają częstość

poszczególnych alleli i genotypów w populacji.

1997

Maximum 6’5”

Godfray Harold Hardy ( 1877-1947)

, amerykański

matematyk,

Wilhelm Weinberg (1862-1937)

,

niemiecki lekarz

w roku 1908, niezależnie, opublikowali
podstawowe prawo genetyki populacyjnej

• HARDY i WEINBERG

wykazali, że częstość

poszczególnych genotypów w populacji

rozmnażającego się płciowo, diploidalnego

gatunku osiąga równowagę po jednym

pokoleniu losowego kojarzenia i pozostaje

stała o ile populacja charakteryzuje się:

– dużą liczebnością
– możliwością losowego kojarzenia się

(panmiksja) i zapłodnienia

– brakiem zróżnicowania doboru naturalnego
– brakiem migracji

Prawo to, określając liczbowe zależności między
częstością genów a częstością genotypów w
populacji, przedstawia stan dynamicznej równowagi
w tzw.

populacji idealnej

.

(p+q)

2

=p

2

+2pq+q

2

=1

•

PRAWO HARDY’EGO - WEINBERGA

(p+q)

2

=p

2

+2pq+q

2

=1

• p-częstość allelu dominującego
• q-częstość allelu recesywnego
• p

2

-częstość homozygot dominujących

• q

2

-częstość homozygot recesywnych

• 2pq- częstość heterozygot

Na naturalną populację wpływa szereg czynników

powodujących zmiany częstości występowania

poszczególnych alleli:

1) MUTACJE

2) SELEKCJA

3) NIELOSOWE KOJARZENIE
4) MIGRACJE
5) DRYF GENETYCZNY

• MUTACJE

– źródło wszystkich nowych alleli i

genów. Mutacje czyli wszelkie zmiany

materiału genetycznego, są zdarzeniami

przypadkowymi i spontanicznymi. Z reguły są

szkodliwe dla osobnika u którego wystąpiły,

jednak niektóre z nich mogą stać się

pożyteczne i umożliwiać przeżycie w

zmienionych warunkach środowiska.

• SELEKCJA (dobór naturalny)

– główna siła,

która zmienia częstość alleli w dużych

populacjach. W wyniku selekcji następuje

eliminacja niekorzystnych genotypów.

Selekcja nie oddziałuje bezpośrednio na

genotyp organizmu, lecz działa na fenotyp,

który wyraża współdziałanie wszystkich alleli.

Dobór naturalny obejmuje trzy główne

procesy:

– Selekcję stabilizującą
– Selekcję kierunkową
– Selekcję rozdzielającą

stabilizująca

kierunkowa

rozrywająca

Liczba
noworodków

Umieralność
noworodków

Włochacz nabrzozek
jako przykład

selekcji kierunkowej




* Tolerancja trawy z
gatunku

Agrostis

stolonifera

na miedź.

♀

♂

Samice motyla Papilio Dardanus

naśladują gatunki

motyli niejadalnych.

SELEKCJA PREFERUJACA HETEROZYGOTY

MUTACJA

SELEKCJA

POMIĘDZY MUTACJĄ A SELEKCJĄ ISTNIEJE

RÓWNOWAGA

• MIGRACJA

– przechodzenie osobników (tym

samym alleli) z jednej populacji do innej o

odmiennej częstości określonych genów. Wraz z

przemieszczaniem się osobników zwiększa się

zmienność genetyczna w obrębie populacji, do

której osobniki te imigrują, może również nastąpić

zmniejszenie zmienności w populacji, z której

emigrują (jeśli są nosicielami rzadkiego allelu).

Przykładem tego typu wątpliwości są dwie odmiany małych muszek,
zamieszkujących pustynie południowego zachodu Stanów
Zjednoczonych i żywiących się głównie gnijącymi kaktusami. Są to

Drosophila arizonae

oraz

Drosophila mojavensis

. Entomolodzy

zajmujący się tymi muszkami raz po raz otrzymywali równie
przekonujące dowody bądź na to, że

D. arizonae

i

D. mojavensis

stanowi odrębne gatunki, bądź, że są rasami w ramach jednego
gatunku. Problemem tym zajęły sie ostatnio Therese Markow i Laura
Reed, uczone z University of Arizona. Przeprowadziły one serię
eksperymentów na różnych populacjach muszek. Wynika z nich, że
krzyżowane w warunkach laboratoryjnych (w naturze nie gustują w
sobie nawzajem) muszki arizońskie i mohaweńskie wydają płodne
potomstwo, gdy matka pochodzi z

D. mojavensis

, a ojciec z

D.

arizonae

, jednak w przeciwnym wypadku potomstwo okazuje się

bezpłodne. Co więcej, i od tej reguły są wyjątki: otóż np. wśród
muszek zamieszkujących kalifornijską wyspę Catalina, krzyżowe
potomstwo jest zawsze niepłodne, nawet, gdy pochodzi z samicy

D.

mojavensis

, i samca

D. arizonae

.

• DRYF GENETYCZNY

– losowa zmiana

częstości genów obserwowana w małych,

izolowanych populacjach. Działanie dryfu może

doprowadzić do utrwalenia jednego z alleli i

wykluczenia innego, niezależnie od ich

wartości adaptacyjnej. Przykładem dryfu

genetycznego jest tzw. efekt wąskiej szyjki

od butelki.

Zasadę Hardy’ego - Weinberga

można wykorzystać

do określenia częstości alellu i genotypu kiedy

nie można rozróżnić homozygoty dominującej od

heterozygoty (co często obserwuje się w

chorobach recesywnych)

W 1932 r. przypadkowo zauważono, że niektóre

osoby odczuwają gorzki smak fenylotiomocznika,

gdy inne nie czują takiego smaku. Cecha ta

dziedziczy się zgodnie z prawami Mendla. Genem

determinującym wrażliwość na fenylotiomocznik

jest gen dominujący T.

WRAŻLIWOŚĆ NA FENYLOTIOMOCZNIK

Wrażliwość na fenylotiomocznik (PTC) jest uwarunkowana allelem dominującym T

AUTOCHTONI AUSTRALIJSCY – 27%
CHIŃCZYCY – 93%
ANGLICY – 75%
ESKIMOSI – 59%
INDIANIE PN. AMERYKAŃSCY – 97%
JAPOŃCZYCY – 91%