Podstawy genetyki 

populacji

Prawo Hardy’ego - 

Weinberga

Katarzyna Wojdak-

Maksymiec

Katedra Genetyki i Ogólnej Hodowli 

Zwierząt

Ul. Judyma 6

II piętro, pokój 12

POPULACJA

Populacja biologiczna

 - zespół 

organizmów jednego gatunku żyjących 
równocześnie w określonym środowisku i 
wzajemnie na siebie wpływających, 
zdolnych do wydawania płodnego 
potomstwa. Nie jest to jednak suma 
osobników jednego gatunku, a zupełnie 
nowa całość.

Cechy populacji:

• rozrodczość

• śmiertelność

• obszar występowania

• zagęszczenie populacji

• liczebność

• struktura wiekowa

• struktura płci

• struktura socjalna

• strategia życiowa

• dynamika liczebności

• Populacja statystyczna (inaczej populacja 

generalna, zbiorowość generalna) to zbiór 

elementów, podlegających badaniu 

statystycznemu. Elementy populacji są do siebie 

podobne pod względem badanej cechy, ale nie są 

identyczne.

• Przykład: Wszyscy ludzie w Polsce posiadają cechę 

wzrostu - są pod tym względem podobni, ale nie 

identyczni: są ludzie wysocy i niscy. Populacją w 

badaniu statystycznym wzrostu ludzi w Polsce będą 

wszyscy ludzie w Polsce.

• Nie wszystkie populacje muszą istnieć w 

rzeczywistości, niektóre z nich mają charakter 

wyłącznie hipotetyczny.

• Elementy populacji statystycznej nazywamy 

jednostkami statystycznymi, zaś badana cecha to 

cecha statystyczna.

• Populacja panmiktyczna, zbiór 

osobników tego samego gatunku na 
danym terenie, posiadający wspólną 
pulę genową, u których kojarzenie 
zachodzi w sposób losowy.

• Pula genowa, suma wszystkich 

genów i ich alleli w danej, lokalnej 
populacji.

FREKWENCJA GENÓW (ALLELI) – częstość występowania

P(A) = p = ---------------------------

P(a) = q = ----------------------------

P(A) + P(a) = p + q = 1

FREKWENCJA GENOTYPÓW – częstość występowania

• P(AA) =  AA / (AA + Aa + aa)

• P(Aa) =  Aa / (AA + Aa + aa)

• P(aa) =  aa / (AA + Aa + aa)

P(AA) + P(Aa) + P(aa) = 1

2 x AA + 
Aa

2 x (AA + Aa 
+aa)

2 x (AA + Aa + 
aa)

2 x aa + 
Aa

Gdzie:

• AA - liczebność genotypów homozygotycznych AA
• Aa -  liczebność genotypów heterozygotycznych Aa
• aa - liczebność genotypów homozygotycznych aa
• (AA + Aa + aa) - liczebność wszystkich genotypów w 

populacji

• 2 x (AA + Aa + aa) - liczebność wszystkich loci w populacji
• (2 x AA + Aa) - liczebność loci zajmowanych przez allel A
• (2 x aa + Aa) - liczebność loci zajmowanych przez allel a

PRAWO HARDY’EGO-

WEINBERGA

Równanie Hardy'ego i Weinberga to podwalina 

teoretycznego podejścia do rzeczywistych 

zjawisk ewolucyjnych, będąca podstawowym 

równaniem tak zwanej genetyki populacyjnej, 

czyli dziedziny zajmującej się zmianami 

częstości występowania poszczególnych alleli i 

genotypów w populacjach organizmów żywych.

Dwóm naukowcom (niezależnie) udało się 

skonstruować równanie, które, przy danych 

kryteriach, mówi o tym, że ewolucja poprzez 

zmiany nie będzie zachodziła.

Prawo to jest dość przewrotne, gdyż w żaden 

sposób nie opisuje rzeczywistości. Procesy 

rzeczywiste objawiają się bowiem przez 

złamanie tego prawa. Mamy więc do czynienia z 

pewnym ewenementem. 

Hardy - matematyk, Science (1908) 28: 49-50
Weinberg - lekarz, Jahreshefte des Vereins fur
vaterlandische Naturkunde in Wuttemberg (1908) 64:368-382

PRAWO HARDY’EGO-WEINBERGA

• " W losowo rozmnażającej się 

nieskończenie dużej populacji (nie 

występuje dryf genetyczny), w której nie 

występują selekcja, mutacje i migracje, 

frekwencje alleli i genotypów są 

niezmienne w kolejnych pokoleniach .

pokolenie 1: P(A) = p 

P(a) = q

pokolenie 2: P(A) = p 

P(a) = q

...
pokolenie n: P(A) = p 

P(a) = q

• w takiej populacji istnieje stały związek 

pomiędzy frekwencją alleli, a frekwencją 

genotypów, CZYLI RÓWNOWAGA 

GENETYCZNA”

p + q = 1

(p + q)

2

 = 1

p

2

 + 2pq + q

2

 = 1

P(AA) = p

2

 

P(Aa) = 2pq

 P(aa) = q

2

    

P(AA), P(aa), P(Aa) – wartości obserwowane rzeczywiście w 

populacji 

       (observed);

p

2

, 2pq, q

2

 – wartości oczekiwane, teoretyczne, obliczone zgodnie 

z prawem      

          Hardy’ego – Weinberga (expected)

Jeżeli w populacji występują więcej niż 2 allele w danym lokus 
czyli mamy do czynienia z szeregiem alleli wielokrotnych to, 
przy założeniu, że:
P(A1) = p
P(A2) = q
P(A3) = r

p + q + r = 1

 

          (p + q + r)

2

 = 1

p

2

 + q

2

 + r

2

 + 2pq + 2pr + 2qr

 

= 1

Gdzie:
P(A1A1) = p

2

P(A2A2)

 

= q

2

 

P(A3A3) = 

r

2

 

P(A1A2) = 2pq 
P(A1A3) = 2pr
P(A2A3) = 2qr 

WARUNKI KONIECZNE DO UZYSKANIA W 

POPULACJI RÓWNOWAGI HARDY’EGO – 

WEINBERGA

• populacja 

nieskończenie duża

 - brak dryfu 

genetycznego

• 

losowe kojarzenie par

każdy osobnik ma jednakową szansę 

skojarzenia się z innym osobnikiem w danej 

populacji
brak ograniczeń np. geograficznych, 

środowiskowych

• 

brak selekcji

 naturalnej i sztucznej

jednakowe frekwencje alleli u obu płci
jednakowa przeżywalność potomstwa
jednakowa płodność osobników

• 

brak mutacji

• 

brak migracji

WERYFIKACJA STANU RÓWNOWAGI

GENETYCZNEJ W POPULACJI

Populacja jest w równowadze, jeżeli 

frekwencja genotypów obserwowanych i 
oczekiwanych jest zgodna.

 

Przy niewielkich odchyleniach trudno 

jednoznacznie stwierdzić, czy taka 
zgodność zachodzi. Podjęcie decyzji 
umożliwia przeprowadzenie testu 
statystycznego zwanego χ2. Zakładamy 
hipotezę zerową H

0

 i hipotezę 

alternatywną H

1

.

H

0

 (hipoteza zerowa) :

populacja pozostaje w równowadze

 Hardy’ego – 

Weinberga, tzn.  w populacji występuje kojarzenie 
losowe, brak selekcji, mutacji, migracji

H

0

 : P(AA) = p

2

 i P(Aa) = 2pq i P(aa) = q

2

H

1

(hipoteza alternatywna) :

populacja nie znajduje się w równowadze

 Hardy’ego – 

Weinberga, tzn. w populacji nie występuje kojarzenie 
losowe i/lub istnieją selekcja, mutacje, migracja

H

1

 : P(AA)≠p

2

 lub P(Aa)≠2pq lub P(aa)≠q

2

T(test) = 

χ

2 = Σ [(Obs – Exp)

2

/ Exp]

gdzie:
• Obs (observed) - liczba obserwowanych osobników o 

określonym fenotypie 

• Exp (expected) -  liczba oczekiwanych osobników o określonym 

fenotypie 

• suma (Σ) będzie zawierała 3 składniki - odpowiednio dla trzech 

genotypów w każdym z badanych locus genowych (AA, Aa, aa). 

• Obliczoną wartość T porównuje się z wartością T

MAX 

odczytaną z 

tablic testu χ 2 dla odpowiedniej liczby stopni swobody i z góry 

założonego prawdopodobieństwa (poziomu ufności) odrzucenia 

bądź przyjęcia postawionej hipotezy zerowej

• z reguły zakłada się prawdopodobieństwo (poziom ufności) α = 

0,95; 0,99 lub 0, 999. Odpowiada to tzw. istotności na poziomie 

P = 0,05; 0,01; 0,001 

• Liczba stopni swobody, związana z wielkością χ 2 , równa się 

liczbie klas danych (np. trzy klasy, gdy występują trzy 

genotypy AA, Aa oraz aa) minus jeden, czyli 3 - 1 = 2. 

POPULACJA OSIĄGA RÓWNOWAGĘ

HARDY’EGO-WEINBERGA W CIĄGU:

• 1 locus autosomalne - jedno pokolenie
• 1 locus sprzężone z płcią - kilka 

pokoleń

• >1 locus, loci na różnych 

chromosomach – jedno pokolenie

• >1 locus, loci na tym samym 

chromosomie tzn. sprzężone - kilka 
pokoleń, zależnie od stopnia 
sprzężenia

PRZYKŁAD 1

• locus grup krwi typu M/N
• grupa krwi jest determinowana przez 2 allele M i N
• grupy krwi zidentyfikowana u 747 mieszkańców 

Islandii

• zaobserwowano:

frekwencje alleli: P(M)=0.6 P(N)=0.4
liczebności grup krwi: 

 MM = 233

 

  MN = 385
  NN = 129

   

     Σ = 747

Przy pomocy testu χ

2

 należy ustalić, czy dana populacja 

jest w równowadze genetycznej

Poziom ufności α = 0.95
stopnie swobody n 3 -1 = 2

• H

0

 (hipoteza zerowa) : 

populacja Islandii pozostaje w równowadze

 

Hardy’ego - Weinberga tzn.  w populacji 

Islandii występuje kojarzenie losowe, brak 

selekcji, mutacji, migracji

• H

0

 : P(MM) = p

2

 i P(MN) = 2pq i P(NN) = q

2

• H

1

(hipoteza alternatywna) :

populacja Islandii nie znajduje się w równowadze

 

Hardy’ego – Weinberga tzn. w populacji 

Islandii nie występuje kojarzenie losowe i/lub 

istnieją selekcja, mutacje, migracja

• H

1

 : P(MM) ≠ p

2

 lub P(MN) ≠ 2pq lub P(NN) ≠ q

2

test χ2 :

dane :
P(M) = p = 0.6 

P(N) = q = 0.4

MM = 233
MN = 385
NN = 129
   Σ = 747

TABLICA KWANTYLI ROZKŁADU χ2

Poziom ufności (alfa)

n

0,99

9 0,99 0,95

0,9

0,8

0,7

0,6

0,5

0,4

0,3

0,2

0,1

1

0,0000

0,0002

0,0039

0,0158

0,0642

0,1485

0,2750

0,4549

0,7083

1,0742

1,6424

2,7055

2

0,0020

0,0201

0,1026

0,2107

0,4463

0,7133

1,0217

1,3863

1,8326

2,4079

3,2189

4,6052

3

0,0243

0,1148

0,3518

0,5844

1,0052

1,4237

1,8692

2,3660

2,9462

3,6649

4,6416

6,2514

4

0,0908

0,2971

0,7107

1,0636

1,6488

2,1947

2,7528

3,3567

4,0446

4,8784

5,9886

7,7794

5

0,2102

0,5543

1,1455

1,6103

2,3425

2,9999

3,6555

4,3515

5,1319

6,0644

7,2893

9,2364

6

0,3811

0,8721

1,6354

2,2041

3,0701

3,8276

4,5702

5,3481

6,2108

7,2311

8,5581

10,6446

7

0,5985

1,2390

2,1673

2,8331

3,8223

4,6713

5,4932

6,3458

7,2832

8,3834

9,8032

12,0170

8

0,8571

1,6465

2,7326

3,4895

4,5936

5,5274

6,4226

7,3441

8,3505

9,5245

11,0301

13,3616

9

1,1519

2,0879

3,3251

4,1682

5,3801

6,3933

7,3570

8,3428

9,4136

10,6564

12,2421

14,6837

10

1,4787

2,5582

3,9403

4,8652

6,1791

7,2672

8,2955

9,3418

10,4732

11,7807

13,4420

15,9872

• obliczona wartość testu T = 7.5
• przyjęte prawdopodobieństwo – poziom ufności

α = 0.95 dla n = 2 stopnie swobody

tzn. prawdopodobieństwo błędnej decyzji o odrzuceniu 

H

0

, choć w rzeczywistości H

0

 jest prawdziwa ustalamy 

na poziomie

P = 0,05 (5%)

• na podstawie rozkładu χ2 (z tablic)

T

MAX

 = 0,1026 < T = 7.5

• Odrzucamy hipotezę zerową H

0

 i przyjmujemy hipotezę 

alternatywną H

1

H

0

 odrzucona - H

1

 przyjęta za prawdziwą

• populacja Islandii nie znajduje się w równowadze 

Hardy’ego-Weinberga

• w populacji Islandii nie występuje kojarzenie losowe 

i/lub istnieją selekcja, mutacje, migracja

• w populacji obserwujemy niedobór genotypów MM 

kosztem MN i NN

PRZYKŁAD 1 (12.3 zea)
 
W populacji interesuje nas cecha, która jest uwarunkowana 

jedna parą genów C, c i dziedziczy się według typu Zea. 
Zakupiono 100 osobników: 40 o genotypach CC, 40 – Cc 
oraz 20 – cc.

- oblicz frekwencje genów i genotypów w zakupionej
  populacji.
- sprawdź, czy ta grupa osobników jest zrównoważona
  genetycznie pod względem rozpatrywanej cechy.

PRZYKŁAD 2 (szereg alleli - zea)

W  pewnej  populacji  liczącej  1000  osobników  interesująca 
nas  cecha  jest  wyznaczana  szeregiem  alleli  wielokrotnych 
A1,  A2,  A3.  Allele  te  kodominują  ze  sobą.  Zaobserwowano, 
że w populacji tej było: 
A1A1 - 300
A2A2 - 100
A3A3 -   50
A1A2 - 350
A1A3 - 150
A2A3 -   50
- oblicz frekwencje genów i genotypów w populacji.
- sprawdź, czy ta populacja jest zrównoważona genetycznie 
pod względem rozpatrywanej cechy.

PRZYKŁAD 3 (12.1 selekcja)

W pewnej populacji stwierdzono, że frekwencje genotypów
wynoszą odpowiednio: AA – 0,2; Aa – 0,7; aa – 0,1.
- oblicz częstości genów,
- sprawdź, czy populacja jest w równowadze,
- jak zmienią się frekwencje genów i genotypów, gdy z populacji 
usuniemy wszystkie osobniki o genotypach aa,
- jak zmienią się frekwencje genów i genotypów, gdy z populacji 
usuniemy  wszystkie  osobniki  o  genotypach  aa  i  połowę  o 
genotypach Aa.

PRZYKŁAD 4. (12.7 pisum)
 
Naturalna barwa muszek Drosophila Melanogaster jest szara i 

wyznacza ją dominujący gen „S”. Zmutowany recesywny 
gen „s” wyznacza barwę czarną.  Do słoika z pożywką 
wpuszczono 120 homozygotycznych szarych muszek i 80 
czarnych.

- oblicz frekwencje genów i genotypów,
- sprawdź, czy populacja jest w równowadze genetycznej
- podaj oczekiwany rozkład genów i genotypów w pokoleniu 

F1.

PRZYKŁAD 5 (kojarzenia nielosowe)
 
Z pewnej populacji wybrano 1600 osobników (800 samic i 800 

samców) o heterozygotycznych genotypach Aa. W tak 
utworzonej populacji prowadzono kojarzenia nielosowe. W 
każdym kolejnym pokoleniu kojarzono ze sobą tylko osobniki 
o identycznych genotypach.

Jak zmieniała się frekwencja genów i genotypów w kolejnych 

pięciu pokoleniach potomnych? Zakładamy, że liczebność 
każdego pokolenia jest stała i wynosi 1600 osobników. 
Przeżywalność każdego genotypu jest jednakowa.

 

PRZYKŁAD 6 (12.29 sprzężone z płcią - DROSOPHILA)
 
U ludzi gen hemofilii „h” mieści się w chromosomie płci X i 

występuje z częstością 0,03. załóżmy, że w woj. 
Zachodniopomorskim jest ok. 2 mln ludzi.

- oszacuj, ile osób może chorować tu na hemofilię
- oszacuj, ile może być nosicieli genu h (osobniki zdrowe i 

jakiej są płci.

PRZYKŁAD 7 (12.31 sprzężone z płcią - ABRAXAS)
 
Barwa nóg u kur uwarunkowana jest przez pare genów B,b 

mieszczące się w chromosomach płci.

B – dominujący, nogi białe,
b - recesywny, nogi zielone,
W rozmnażającym się losowo stadzie 800 osobników 

frekwencja genu b wynosi 0,6

- oblicz, ile ptaków może mieć nogi zielone,
- podaj, ile ptaków o nogach białych jest nosicielami genu b i 

jaka jest ich płeć

PRZYKŁAD 8 (12.22 dwie pary alleli - niezależne)
 
Barwa czarna i czerwona u bydła zależą od pary genów B, b
B – dominujący, barwa czarna
b – recesywny, barwa czerwona
Rozmieszczenie barwnika zależy od pary genów J, j
J – dominujący, umaszczenie jednolite
j – recesywny, umaszczenie łaciate
w stadzie liczącym 400 osobników stwierdzono fenotypy:
czarne łaciate – 

51

czarne jednolite – 

153

czerwone jednolite – 

147

czerwone łaciate - 

49

Oblicz częstości podanych tu genów, genotypów i fenotypów. 

Ile czarnych krów jest nosicielem genu barwy czerwonej i ile 
jednolicie umaszczonych - genu łaciatości.