Cechy sprz

Cechy sprz

ęż

ęż

one

one

i zwi

i zwi

ą

ą

zane z p

zane z p

ł

ł

ci

ci

ą

ą

u

u

cz

cz

ł

ł

owieka

owieka

Chromosomy p

Chromosomy p

ł

ł

ci

ci

Chromosom X

Chromosom X

du

du

ż

ż

y, zawiera 6%

y, zawiera 6%

totalnego DNA,

totalnego DNA,

ponad 100 chor

ponad 100 chor

ó

ó

b jest

b jest

sprz

sprz

ęż

ęż

onych z X

onych z X

Chromosom Y

Chromosom Y

ma

ma

ł

ł

y,

y,

„

„

pusty

pusty

”

”

, tylko 1

, tylko 1

cecha jest sprz

cecha jest sprz

ęż

ęż

ona z

ona z

Y (gen SRY koduje TDF

Y (gen SRY koduje TDF

-

-

czynniki

czynniki

determinuj

determinuj

ą

ą

ce j

ce j

ą

ą

dra)

dra)

Dziedziczenie sprz

Dziedziczenie sprz

ęż

ęż

one z p

one z p

ł

ł

ci

ci

ą

ą

Sprz

Sprz

ęż

ęż

one z X

one z X

–

–

znamy ponad 100 chor

znamy ponad 100 chor

ó

ó

b sprz

b sprz

ęż

ęż

onych z

onych z

chromosomem X (dominuj

chromosomem X (dominuj

ą

ą

cych i recesywnych)

cych i recesywnych)

Sprz

Sprz

ęż

ęż

one z Y = dziedziczenie

one z Y = dziedziczenie

holandryczne

holandryczne

–

–

wraz z Y dziedziczony jest tylko TDF (czynnik

wraz z Y dziedziczony jest tylko TDF (czynnik

determinuj

determinuj

ą

ą

cy j

cy j

ą

ą

dra) kodowany przez gen SRY;

dra) kodowany przez gen SRY;

nie odkryto chor

nie odkryto chor

ó

ó

b sprz

b sprz

ęż

ęż

onych z Y

onych z Y

Kryteria dziedziczenia dominuj

Kryteria dziedziczenia dominuj

ą

ą

cego

cego

sprz

sprz

ęż

ęż

onego z X

onego z X

bardzo rzadkie

bardzo rzadkie

chory m

chory m

ęż

ęż

czyzna przekazuje chorob

czyzna przekazuje chorob

ę

ę

wszystkim c

wszystkim c

ó

ó

rkom,

rkom,

ale nigdy synom

ale nigdy synom

chora kobieta przekazuje cech

chora kobieta przekazuje cech

ę

ę

po

po

ł

ł

owie dzieci

owie dzieci

kobiety choruj

kobiety choruj

ą

ą

2 x cz

2 x cz

ęś

ęś

ciej ni

ciej ni

ż

ż

m

m

ęż

ęż

czy

czy

ź

ź

ni

ni

rodow

rodow

ó

ó

d ma wz

d ma wz

ó

ó

r pionowy

r pionowy

Schemat rodowodu choroby dominuj

Schemat rodowodu choroby dominuj

ą

ą

cej

cej

sprz

sprz

ęż

ęż

onej z X

onej z X

Cechy dominuj

Cechy dominuj

ą

ą

ce sprz

ce sprz

ęż

ęż

one z X

one z X





grupa krwi

grupa krwi

Xg

Xg





hipofosfatemia

hipofosfatemia

(oporno

(oporno

ść

ść

na witamin

na witamin

ę

ę

D)

D)





zesp

zesp

ó

ó

ł

ł

Blocha i

Blocha i

Sulzbergera

Sulzbergera

*

*





zesp

zesp

ó

ó

ł

ł

Retta

Retta

*

*

* letalne dla

* letalne dla

hemizygotycznych

hemizygotycznych

m

m

ęż

ęż

czyzn (objawy

czyzn (objawy

s

s

ą

ą

tak ci

tak ci

ęż

ęż

kie,

kie,

ż

ż

e nast

e nast

ę

ę

puje poronienie)

puje poronienie)

→

→

tylko kobiety choruj

tylko kobiety choruj

ą

ą

na te zespo

na te zespo

ł

ł

y

y

Krzywica oporna na witamin

Krzywica oporna na witamin

ę

ę

D

D

Objawy 6

Objawy 6

-

-

18 miesi

18 miesi

ą

ą

c

c

ż

ż

ycia

ycia

Krzywicze zmiany uk

Krzywicze zmiany uk

ł

ł

adu kostnego

adu kostnego

Zniekszta

Zniekszta

ł

ł

cenia czaszki, kr

cenia czaszki, kr

ę

ę

gos

gos

ł

ł

upa, niski

upa, niski

wzrost

wzrost

Zesp

Zesp

ó

ó

ł

ł

Retta

Retta

Cz

Cz

ę

ę

sto

sto

ść

ść

wyst

wyst

ę

ę

powania 1: 15 000

powania 1: 15 000

Wyst

Wyst

ę

ę

puje tylko u p

puje tylko u p

ł

ł

ci

ci

ż

ż

e

e

ń

ń

skiej (u m

skiej (u m

ę

ę

skiej

skiej

-

-

letalny)

letalny)

Pierwsze objawy 6

Pierwsze objawy 6

–

–

18 miesi

18 miesi

ą

ą

c

c

ż

ż

ycia

ycia

G

G

łę

łę

bokie upo

bokie upo

ś

ś

ledzenie umys

ledzenie umys

ł

ł

owe, zaburzenia

owe, zaburzenia

neurologiczne, fizyczne

neurologiczne, fizyczne

Kalectwo w wieku ok. 10 lat

Kalectwo w wieku ok. 10 lat

Zesp

Zesp

ó

ó

ł

ł

Blocha

Blocha

-

-

Sulzberga

Sulzberga

–

–

wrodzone

wrodzone

nietrzymanie

nietrzymanie

barwnika

barwnika

•

•

Uszkodzenia u p

Uszkodzenia u p

ł

ł

od

od

ó

ó

w m

w m

ę

ę

skich s

skich s

ą

ą

tak powa

tak powa

ż

ż

ne,

ne,

ż

ż

e prowadz

e prowadz

ą

ą

do samoistnych

do samoistnych

poronie

poronie

ń

ń

•

•

Chorob

Chorob

ę

ę

stwierdza si

stwierdza si

ę

ę

tylko u heterozygotycznych dziewczynek

tylko u heterozygotycznych dziewczynek

•

•

Wielopostaciowe zmiany sk

Wielopostaciowe zmiany sk

ó

ó

rne

rne

•

•

Zmiany w uk

Zmiany w uk

ł

ł

adzie kostnym (niedorozw

adzie kostnym (niedorozw

ó

ó

j szcz

j szcz

ę

ę

ki i

ki i

ż

ż

uchwy)

uchwy)

•

•

Gotyckie podniebienie

Gotyckie podniebienie

•

•

Wady zgryzu

Wady zgryzu

•

•

Braki i zniekszta

Braki i zniekszta

ł

ł

cenia z

cenia z

ę

ę

b

b

ó

ó

w

w

•

•

Choroby przyz

Choroby przyz

ę

ę

bia

bia

•

•

W wielu przypadkach wyst

W wielu przypadkach wyst

ę

ę

puje niepe

puje niepe

ł

ł

nosprawno

nosprawno

ść

ść

intelektualna

intelektualna

Zesp

Zesp

ó

ó

ł

ł

Blocha

Blocha

-

-

Sulzberga

Sulzberga

Kryteria dziedziczenia recesywnego

Kryteria dziedziczenia recesywnego

sprz

sprz

ęż

ęż

onego z X

onego z X

chorzy m

chorzy m

ęż

ęż

czy

czy

ź

ź

ni maj

ni maj

ą

ą

1 zmutowany

1 zmutowany

allel

allel

(poniewa

(poniewa

ż

ż

s

s

ą

ą

hemizygotami

hemizygotami

)

)

u kobiet niezb

u kobiet niezb

ę

ę

dne s

dne s

ą

ą

2 zmutowane allele do ujawnienia

2 zmutowane allele do ujawnienia

si

si

ę

ę

choroby

choroby

chorzy m

chorzy m

ęż

ęż

czy

czy

ź

ź

ni przekazuj

ni przekazuj

ą

ą

zmutowany gen wszystkim

zmutowany gen wszystkim

c

c

ó

ó

rkom, ale nie synom

rkom, ale nie synom

c

c

ó

ó

rki chorych m

rki chorych m

ęż

ęż

czyzn s

czyzn s

ą

ą

zwykle nosicielkami

zwykle nosicielkami

kobieta nosicielka przekazuje zmutowany

kobieta nosicielka przekazuje zmutowany

allel

allel

po

po

ł

ł

owie

owie

syn

syn

ó

ó

w

w

chora kobieta jest c

chora kobieta jest c

ó

ó

rk

rk

ą

ą

chorego ojca i matki nosicielki

chorego ojca i matki nosicielki

wz

wz

ó

ó

r rodowodu

r rodowodu

–

–

na krzy

na krzy

ż

ż

Schemat dziedziczenia cechy

Schemat dziedziczenia cechy

recesywnej sprz

recesywnej sprz

ęż

ęż

onej z X

onej z X

Schemat rodowodu choroby recesywnej

Schemat rodowodu choroby recesywnej

sprz

sprz

ęż

ęż

onej z X

onej z X

Cechy recesywne sprz

Cechy recesywne sprz

ęż

ęż

one z X

one z X

•

•

daltonizm

daltonizm

•

•

zesp

zesp

ó

ó

ł

ł

kruchego chromosomu X (

kruchego chromosomu X (

Fra

Fra

X)

X)

•

•

nie specyficzne upo

nie specyficzne upo

ś

ś

ledzenie umys

ledzenie umys

ł

ł

owe

owe

sprz

sprz

ęż

ęż

one z X

one z X

•

•

dystrofia mi

dystrofia mi

ęś

ęś

niowa

niowa

Duchenne

Duchenne

’

’

a

a

i Beckera

i Beckera

(DMD i BMD)

(DMD i BMD)

•

•

hemofilia A i B

hemofilia A i B

Nazwa choroby pochodzi od

charakterystycznego wyglądu
chromosomu X .

Na końcach chromosomów

metafazowych widoczne
charakterystyczne rejony
satelitarne (powtórzenia CGG)

Zesp

Zesp

ó

ó

ł

ł

ł

ł

amliwego

amliwego

chromosomu X

chromosomu X

Zesp

Zesp

ó

ó

ł

ł

ł

ł

amliwego chromosomu X

amliwego chromosomu X

•

Częstość występowania 1:1 250 mężczyzn 1:2 000 kobiet

• Gen recesywny; Uszkodzenie funkcji genu FMR1

Liczba powtórzeń CGG:

Osoby zdrowe 6 do 52
Bezobjawowi nosiciele 52 do 60
Osoby chore 230 do 1500

Gdy premutację przekazuje ojciec liczba powtórzeń CGG

zazwyczaj się nie zmienia; gdy przekazuje matka – liczba
powtórzeń CGG wzrasta

KOBIETY

: Upośledzenie umysłowe w stopniu lekkim lub

umiarkowanym, u części kobiet objawy nie występują

MĘŻCZYŹNI

: ciężki stopień upośledzenia umysłowego

Zesp

Zesp

ó

ó

ł

ł

kruchego

kruchego

chromosomu X (

chromosomu X (

Fra

Fra

X)

X)

–

–

cz

cz

ę

ę

sto

sto

ść

ść

1 na 2000 m

1 na 2000 m

ę

ę

skich

skich

urodze

urodze

ń

ń

i 0.4 na 2000

i 0.4 na 2000

ż

ż

e

e

ń

ń

skich; kruche miejsca

skich; kruche miejsca

(dziury) widoczne w X,

(dziury) widoczne w X,

osobnicy maj

osobnicy maj

ą

ą

du

du

ż

ż

e j

e j

ą

ą

dra i

dra i

du

du

ż

ż

e uszy, druga po z. Downa

e uszy, druga po z. Downa

przyczyna upo

przyczyna upo

ś

ś

ledzenia

ledzenia

umys

umys

ł

ł

owego; przyczyn

owego; przyczyn

ą

ą

s

s

ą

ą

mutacje dynamiczne

mutacje dynamiczne

DYSTROFIA MI

DYSTROFIA MI

ĘŚ

ĘŚ

NIOWA DUCHENNE

NIOWA DUCHENNE

’

’

A (DMD)

A (DMD)

–

–

charakteryzuje si

charakteryzuje si

ę

ę

szybko post

szybko post

ę

ę

puj

puj

ą

ą

c

c

ą

ą

degeneracj

degeneracj

ą

ą

mi

mi

ęś

ęś

ni, kt

ni, kt

ó

ó

ra ujawnia si

ra ujawnia si

ę

ę

ok. 2

ok. 2

-

-

3 roku

3 roku

ż

ż

ycia

ycia

-

-

ś

ś

rednia prze

rednia prze

ż

ż

ycia

ycia

–

–

20

20

-

-

30 lat

30 lat

-

-

cz

cz

ę

ę

sto

sto

ść

ść

dystrofii mi

dystrofii mi

ęś

ęś

niowych wynosi 1 na 3500

niowych wynosi 1 na 3500

ch

ch

ł

ł

opc

opc

ó

ó

w

w

-

-

gen zwi

gen zwi

ą

ą

zany z DMD, znajduj

zany z DMD, znajduj

ą

ą

cy si

cy si

ę

ę

na X, koduje du

na X, koduje du

ż

ż

e

e

bia

bia

ł

ł

ko

ko

–

–

dystrofin

dystrofin

ę

ę

(umacnia kom

(umacnia kom

ó

ó

rki mi

rki mi

ęś

ęś

niowe)

niowe)

mi

mi

ę

ę

sie

sie

ń

ń

prawid

prawid

ł

ł

owy mi

owy mi

ę

ę

sie

sie

ń

ń

przero

przero

ś

ś

ni

ni

ę

ę

ty

ty

tkank

tkank

ą

ą

łą

łą

czn

czn

ą

ą

(L.B.

(L.B.

Jorde

Jorde

2000).

2000).

Bracia z DMD: widoczny przerost

Bracia z DMD: widoczny przerost

ł

ł

ydek, u

ydek, u

starszego

starszego

hiperlordoza

hiperlordoza

(B.

(B.

Ryniewicz

Ryniewicz

2003).

2003).

Pacjent w zaawansowanej chorobie (L.B. Jorde 2000).

Objawy kliniczne DMD

Objawy kliniczne DMD

post

post

ę

ę

puj

puj

ą

ą

ce os

ce os

ł

ł

abienie i wiotko

abienie i wiotko

ść

ść

mi

mi

ęś

ęś

ni. Widoczne s

ni. Widoczne s

ą

ą

zaniki

zaniki

pewnych grup mi

pewnych grup mi

ęś

ęś

niowych, natomiast inne ulegaj

niowych, natomiast inne ulegaj

ą

ą

przerostowi.

przerostowi.

W wieku niemowl

W wieku niemowl

ę

ę

cym choroba poza czasami spostrzegan

cym choroba poza czasami spostrzegan

ą

ą

wiotko

wiotko

ś

ś

ci

ci

ą

ą

nie daje objaw

nie daje objaw

ó

ó

w. Od urodzenia a

w. Od urodzenia a

ż

ż

do oko

do oko

ł

ł

o 2

o 2

-

-

3 roku

3 roku

ż

ż

ycia ch

ycia ch

ł

ł

opcy

opcy

rozwijaj

rozwijaj

ą

ą

si

si

ę

ę

prawid

prawid

ł

ł

owo.

owo.

Pierwszym

Pierwszym

oznakiem

oznakiem

zaczynaj

zaczynaj

ą

ą

cej si

cej si

ę

ę

choroby jest os

choroby jest os

ł

ł

abienie mi

abienie mi

ęś

ęś

ni

ni

pocz

pocz

ą

ą

tkowo obr

tkowo obr

ę

ę

czy biodrowej, nast

czy biodrowej, nast

ę

ę

pnie barkowej.

pnie barkowej.

zmiana sposobu poruszania si

zmiana sposobu poruszania si

ę

ę

, ch

, ch

ó

ó

d staje si

d staje si

ę

ę

ko

ko

ł

ł

ysz

ysz

ą

ą

cy, kaczkowaty.

cy, kaczkowaty.

Ch

Ch

ł

ł

opcy chodz

opcy chodz

ą

ą

niepewnie, cz

niepewnie, cz

ęś

ęś

ciej si

ciej si

ę

ę

przewracaj

przewracaj

ą

ą

, zaczynaj

, zaczynaj

ą

ą

chodzi

chodzi

ć

ć

na

na

palcach, maj

palcach, maj

ą

ą

trudno

trudno

ś

ś

ci z wchodzeniem na schody.

ci z wchodzeniem na schody.

Wiele problemu stanowi tak

Wiele problemu stanowi tak

ż

ż

e wstawanie z pozycji le

e wstawanie z pozycji le

żą

żą

cej. Objaw wspinania

cej. Objaw wspinania

si

si

ę

ę

po sobie, kt

po sobie, kt

ó

ó

ry towarzyszy podnoszeniu si

ry towarzyszy podnoszeniu si

ę

ę

, nazywamy manewrem

, nazywamy manewrem

Gowersa

Gowersa

i jest on charakterystyczny przy os

i jest on charakterystyczny przy os

ł

ł

abieniu mi

abieniu mi

ęś

ęś

ni i polega na

ni i polega na

wspomaganiu si

wspomaganiu si

ę

ę

r

r

ę

ę

koma podczas wstawania.

koma podczas wstawania.

U pacjent

U pacjent

ó

ó

w w wieku 5

w w wieku 5

-

-

6 lat widoczny jest przerost rzekomy

6 lat widoczny jest przerost rzekomy

ł

ł

ydek, mi

ydek, mi

ęś

ęś

ni

ni

czworog

czworog

ł

ł

owych

owych

, czasami mi

, czasami mi

ęś

ęś

ni po

ni po

ś

ś

ladkowych. Zwi

ladkowych. Zwi

ę

ę

kszenie obwodu mi

kszenie obwodu mi

ęś

ęś

ni

ni

spowodowane jest obecno

spowodowane jest obecno

ś

ś

ci

ci

ą

ą

w mi

w mi

ęś

ęś

niu tkanki

niu tkanki

łą

łą

cznej i t

cznej i t

ł

ł

uszczowej,

uszczowej,

nast

nast

ę

ę

puje zanik

puje zanik

pr

pr

ąż

ąż

kowia

kowia

, co sprawia,

, co sprawia,

ż

ż

e mi

e mi

ę

ę

sie

sie

ń

ń

nie spe

nie spe

ł

ł

nia swoich funkcji

nia swoich funkcji

Objawy z innych uk

Objawy z innych uk

ł

ł

ad

ad

ó

ó

w

w

Uk

Uk

ł

ł

. oddechowy

. oddechowy

–

–

niewydolno

niewydolno

ść

ść

oddechowa z powodu

oddechowa z powodu

os

os

ł

ł

abienia mi

abienia mi

ęś

ęś

ni oddechowych; konieczne zastosowanie

ni oddechowych; konieczne zastosowanie

wspomaganej wentylacji.

wspomaganej wentylacji.

Uk

Uk

ł

ł

. krwiono

. krwiono

ś

ś

ny

ny

-

-

niewydolno

niewydolno

ść

ść

kr

kr

ąż

ąż

enia, zaburzenia rytmu

enia, zaburzenia rytmu

serca,

serca,

kardiomiopatia

kardiomiopatia

przerostowa lub

przerostowa lub

rozstrzeniowa

rozstrzeniowa

-

-

objawia

objawia

si

si

ę

ę

to najcz

to najcz

ęś

ęś

ciej oko

ciej oko

ł

ł

o 15 roku

o 15 roku

ż

ż

ycia.

ycia.

Z powodu uszkodze

Z powodu uszkodze

ń

ń

mi

mi

ęś

ęś

ni g

ni g

ł

ł

adkich dochodzi

adkich dochodzi

ć

ć

mo

mo

ż

ż

e tak

e tak

ż

ż

e

e

do rozstrzeni

do rozstrzeni

ż

ż

o

o

łą

łą

dka i rzekomej niedro

dka i rzekomej niedro

ż

ż

no

no

ś

ś

ci jelit.

ci jelit.

wady zgryzu

wady zgryzu

-

-

zgryz krzy

zgryz krzy

ż

ż

owy lub otwarty.

owy lub otwarty.

upo

upo

ś

ś

ledzenie umys

ledzenie umys

ł

ł

owe, zwykle jest lekkiego stopnia

owe, zwykle jest lekkiego stopnia

Przyczyna niedorozwoju umys

Przyczyna niedorozwoju umys

ł

ł

owego nie jest do ko

owego nie jest do ko

ń

ń

ca

ca

poznana, nie wiadomo czy zale

poznana, nie wiadomo czy zale

ż

ż

y od mutacji w obr

y od mutacji w obr

ę

ę

bie genu

bie genu

dystrofiny

dystrofiny

.

.

Z powodu post

Z powodu post

ę

ę

puj

puj

ą

ą

cego charakteru choroby,

cego charakteru choroby,

unieruchomienia oraz wt

unieruchomienia oraz wt

ó

ó

rnych zaka

rnych zaka

ż

ż

e

e

ń

ń

rokowanie nie jest

rokowanie nie jest

pomy

pomy

ś

ś

lne. Chorzy zwykle umieraj

lne. Chorzy zwykle umieraj

ą

ą

przed 20 rokiem

przed 20 rokiem

ż

ż

ycia,

ycia,

przyczyn

przyczyn

ą

ą

najcz

najcz

ęś

ęś

ciej jest zapalenie p

ciej jest zapalenie p

ł

ł

uc.

uc.

U góry chłopiec z DM; u dołu ten sam chłopiec w parapodium (J. Nowotny 2006).

DYSTROFIA MI

DYSTROFIA MI

ĘŚ

ĘŚ

NIOWA BECKERA (BMD)

NIOWA BECKERA (BMD)

–

–

l

l

ż

ż

ejsza forma dystrofii, ujawniaj

ejsza forma dystrofii, ujawniaj

ą

ą

ca si

ca si

ę

ę

p

p

ó

ó

ź

ź

no

no

Zar

Zar

ó

ó

wno DMD, jak i BMD, dotycz

wno DMD, jak i BMD, dotycz

ą

ą

m

m

ęż

ęż

czyzn. Ale

czyzn. Ale

zdarzaj

zdarzaj

ą

ą

si

si

ę

ę

przypadki chorych kobiet wskutek:

przypadki chorych kobiet wskutek:

1.

1.

nietypowej

nietypowej

lionizacji

lionizacji

2.

2.

nowej mutacji na drugim X

nowej mutacji na drugim X

3.

3.

nosicielstwa z z. Turnera 45,X

nosicielstwa z z. Turnera 45,X

4.

4.

translokacji

translokacji

X

X

-

-

autosom

autosom

Hemofilia A

Hemofilia A

–

–

brak czynnika

brak czynnika

krzepliwo

krzepliwo

ś

ś

ci krwi VIII

ci krwi VIII

Hemofilia B

Hemofilia B

–

–

brak czynnika

brak czynnika

krzepliwo

krzepliwo

ś

ś

ci krwi IX

ci krwi IX

Osobnicy z hemofili

Osobnicy z hemofili

ą

ą

krwawi

krwawi

ą

ą

w

w

spos

spos

ó

ó

b ci

b ci

ą

ą

g

g

ł

ł

y dop

y dop

ó

ó

ki nie uzyskaj

ki nie uzyskaj

ą

ą

pomocy. Ich krew nie krzepnie.

pomocy. Ich krew nie krzepnie.

Najwi

Najwi

ę

ę

kszym zagro

kszym zagro

ż

ż

eniem s

eniem s

ą

ą

krwotoki wewn

krwotoki wewn

ę

ę

trzne. Krwawienie

trzne. Krwawienie

najcz

najcz

ęś

ęś

ciej dotyczy kostek,

ciej dotyczy kostek,

ł

ł

okci i

okci i

kolan w wyniku zranie

kolan w wyniku zranie

ń

ń

. Mog

. Mog

ą

ą

wyst

wyst

ę

ę

powa

powa

ć

ć

samoistne krwotoki.

samoistne krwotoki.

Por

Por

ó

ó

wnanie dziedziczenia dominuj

wnanie dziedziczenia dominuj

ą

ą

cego

cego

i recesywnego sprz

i recesywnego sprz

ęż

ęż

onego z X

onego z X

50% c

50% c

ó

ó

rek jest

rek jest

nosicielkami

nosicielkami

50% c

50% c

ó

ó

rek chorych

rek chorych

przekazywanie cechy z

przekazywanie cechy z

kobiety na kobiet

kobiety na kobiet

ę

ę

wszystkie c

wszystkie c

ó

ó

rki s

rki s

ą

ą

nosicielkami

nosicielkami

wszystkie c

wszystkie c

ó

ó

rki

rki

chore

chore

przekazywanie cechy z

przekazywanie cechy z

m

m

ęż

ęż

czyzny na kobiet

czyzny na kobiet

ę

ę

nigdy

nigdy

nigdy

nigdy

przekazywanie cechy z

przekazywanie cechy z

m

m

ęż

ęż

czyzny na m

czyzny na m

ęż

ęż

czyzn

czyzn

ę

ę

m

m

ęż

ęż

czy

czy

ź

ź

ni>>kobiety

ni>>kobiety

kobiety:m

kobiety:m

ęż

ęż

czy

czy

ź

ź

ni

ni

–

–

2:1

2:1

stosunek p

stosunek p

ł

ł

ci

ci

na krzy

na krzy

ż

ż

pionowy

pionowy

wz

wz

ó

ó

r rodowodu

r rodowodu

recesywne

recesywne

dominuj

dominuj

ą

ą

ce

ce

Cechy zwi

Cechy zwi

ą

ą

zane z p

zane z p

ł

ł

ci

ci

ą

ą

o

o

geny zlokalizowane s

geny zlokalizowane s

ą

ą

na autosomach

na autosomach

o

o

ekspresja tych gen

ekspresja tych gen

ó

ó

w jest determinowana przez p

w jest determinowana przez p

ł

ł

e

e

ć

ć

(hormony)

(hormony)

o

o

wi

wi

ę

ę

cej m

cej m

ęż

ęż

czyzn wykazuje cech

czyzn wykazuje cech

ę

ę

ni

ni

ż

ż

kobiet

kobiet

o

o

wz

wz

ó

ó

r rodowodu jest pionowy

r rodowodu jest pionowy

o

o

przyk

przyk

ł

ł

adem takiej cechy jest

adem takiej cechy jest

ł

ł

ysienie (dominuj

ysienie (dominuj

ą

ą

ce dla

ce dla

m

m

ęż

ęż

czyzn, recesywne dla kobiet)

czyzn, recesywne dla kobiet)

ZADANIA

ZADANIA

1. Jakie jest prawdopodobie

1. Jakie jest prawdopodobie

ń

ń

stwo urodzenia zdrowego

stwo urodzenia zdrowego

syna je

syna je

ż

ż

eli matka obci

eli matka obci

ąż

ąż

ona jest genem hemofilii?

ona jest genem hemofilii?

2. Daltonistka z grup

2. Daltonistka z grup

ą

ą

krwi A, kt

krwi A, kt

ó

ó

rej matka mia

rej matka mia

ł

ł

a

a

grup

grup

ę

ę

krwi B, b

krwi B, b

ę

ę

dzie mia

dzie mia

ł

ł

a potomstwo z m

a potomstwo z m

ęż

ęż

czyzn

czyzn

ą

ą

prawid

prawid

ł

ł

owo rozr

owo rozr

ó

ó

ż

ż

niaj

niaj

ą

ą

cym barwy z grup

cym barwy z grup

ą

ą

krwi 0.

krwi 0.

Podaj genotyp rodzic

Podaj genotyp rodzic

ó

ó

w i potomstwa.

w i potomstwa.

ZADANIA

ZADANIA

3.

3.

Hipofosfatemik

Hipofosfatemik

(osoba z krzywic

(osoba z krzywic

ą

ą

oporna na

oporna na

wit

wit

. D) z grup

. D) z grup

ą

ą

krwi 0, b

krwi 0, b

ę

ę

dzie mia

dzie mia

ł

ł

potomstwo ze zdrow

potomstwo ze zdrow

ą

ą

kobiet

kobiet

ą

ą

o grupie

o grupie

krwi AB. Podaj genotyp rodzic

krwi AB. Podaj genotyp rodzic

ó

ó

w i potomstwa. Czy para ta

w i potomstwa. Czy para ta

mo

mo

ż

ż

e mie

e mie

ć

ć

zdrowego syna z grup

zdrowego syna z grup

ą

ą

krwi B? Odpowied

krwi B? Odpowied

ź

ź

potwierd

potwierd

ź

ź

krzy

krzy

ż

ż

ó

ó

wk

wk

ą

ą

.

.

4. Niebieskooki daltonista nie choruj

4. Niebieskooki daltonista nie choruj

ą

ą

cy na hemofili

cy na hemofili

ę

ę

planuje

planuje

potomstwo z

potomstwo z

br

br

ą

ą

zowook

zowook

ą

ą

rozr

rozr

ó

ó

ż

ż

niaj

niaj

ą

ą

c

c

ą

ą

kolory kobiet

kolory kobiet

ą

ą

, kt

, kt

ó

ó

rej

rej

matka mia

matka mia

ł

ł

a niebieskie oczy a ojciec chorowa

a niebieskie oczy a ojciec chorowa

ł

ł

na hemofili

na hemofili

ę

ę

i

i

w rodzinie tej daltonizm nigdy nie wyst

w rodzinie tej daltonizm nigdy nie wyst

ę

ę

powa

powa

ł

ł

. Podaj

. Podaj

genotypy

genotypy

rodzic

rodzic

ó

ó

w i potomstwa. Czy ludzie ci mog

w i potomstwa. Czy ludzie ci mog

ą

ą

mie

mie

ć

ć

niebieskookiego rozr

niebieskookiego rozr

ó

ó

ż

ż

niaj

niaj

ą

ą

cego kolory nie choruj

cego kolory nie choruj

ą

ą

cego na

cego na

hemofilie syna?

hemofilie syna?

Rozwi

Rozwi

ą

ą

zanie

zanie

Zadanie 4

Zadanie 4

P:

P:

nn

nn

X

X

hd

hd

Y

Y

x

x

Nn

Nn

X

X

DH

DH

X

X

Dh

Dh

G:

G:

nX

nX

hd

hd

,

,

nY

nY

, N X

, N X

DH

DH

, N

, N

X

X

Dh

Dh

, n X

, n X

DH

DH

, n

, n

X

X

Dh

Dh

,

,

F1:

F1:

nn

nn

X

X

DH

DH

Y

Y

–

–

25 % ch

25 % ch

ł

ł

opc

opc

ó

ó

w

w