M E T A B O L I Z M W Ę G L O W O D A N Ó W

1.

Z chemicznego punktu widzenia węglowodany, choć zróżnicowane pod kątem struktury i
wielkości, wszystkie posiadają na ogół jedno ugrupowanie karbonylowe lub aldehydowe
(formylowe) w cząsteczce oraz różną ilość grup hydroksylowych. Tak więc, węglowodany
mają charakter hydrofilowy i są bardzo dobrze rozpuszczalne w wodzie (jeśli cząsteczka
nie jest zbyt wielkich rozmiarów - mono- i disacharydy) albo dobrze uwodnione (te o
dużych rozmiarach rozgałęzionych cząsteczek - glikogen, amylopektyna). Celuloza, jeden z
najobficiej występujących w biosferze związków organicznych, należy do węglowodanów.
Jest co prawda nierozpuszczalna w wodzie, ale zawdzięcza to szczególnej strukturze i
wielkości cząsteczek, choć - jak wszyscy doskonale wiemy - wykazuje również mniejszą
lub większą zdolność do chłonięcia wody. Za najprostsze związki zaliczane do
węglowodanów uważa się aldehyd glicerynowy (CHO-CHOH-CH

2

OH) i jego ketoizomer,

dihydroksyaceton (CH

2

OH-CO-CH

2

OH). Największe i najbardziej złożone węglowodany

to homopolimery glukozy - celuloza, strukturalny polisacharyd, o liniowej budowie
cząsteczek, w których poszczególne monomery połączone są ze sobą wiązaniami

β

(1,4) O-

glikozydowymi oraz skrobia czy glikogen - węglowodanowy zapas energii pochodzenia
odpowiednio roślinnego i zwierzęcego, oba o rozgałęzionej budowie cząsteczek, w których
monomery powiązane są wiązaniami

α

(1,4)- i

α

(1,6) O-glikozydowymi, a także

mukopolisacharydy - heteropolisachrydy o liniowej budowie dużych rozmiarów
cząsteczek, w których poszczególne, różne monosacharydy lub ich pochodne połączone są
ze sobą wiązaniami glikozydowymi - śluzowate składniki stawów i istoty
zewnątrzkomórkowej.
Węglowodany obecne i metabolizowane w żywych organizmach należą zasadniczo do
szeregu konfiguracyjnego D-stereoizomerów. [Sugerowne jest odświeżenie podstawowych
wiadomości o strukturach i właściwościach fizykochemicznych oraz reakcjach
charakterystycznych dla węglowodanów].

2.

WĘGLOWODANY ISTOTNE DLA CZŁOWIEKA Z METABOLICZNEGO PUNKTU
WIDZENIA:

a/ monosacharydy - ryboza, deoksyryboza (pentozy); glukoza (główny węglowodan
metabolizowany w organizmie człowieka - metabolizm węglowodanów jest w
rzeczywistości w mniejszym lub większym stopniu metabolizmem glukozy),
galaktoza, fruktoza, mannoza (heksozy)

b/ disacharydy – sacharoza (buraki lub trzcina cukrowa), laktoza (“cukier mleczny”)

c/ polisacharydy - skrobia (pochodzenie roślinne), glikogen (pochodzenie zwierzęce)

d/ mukopolisacharydy - heparyna, chondroityna, siarczany keratanu, siarczany
dermatanu

e/ glikany - oligosacharydy stanowiące węglowodanowy komponent glikoprotein (O-
i/lub N-glikany).

3.

TRAWIENIE I ABSORPCJA WĘGLOWODANÓW W PRZEWODZIE
POKARMOWYM:

a/ zwilżanie, uwadnianie i homogenizacja - jama ustna i żołądek
b/ hydroliza -

α

-amylaza (hydrolaza) może hydrolizować jedynie wiązania

glikozydowe typu

α

!!

ś

linowa amylaza - wstępna degradacja

trzustkowa amylaza - główny enzym odpowiedzialny za intensywna degradację
polisacharydów (skrobia, glikogen) w świetle jelita cienkiego

2

rozmaite oligo- i disacharydazy na powierzchni nabłonka jelitowego -

końcowa degradacja oligo- i disacharydów do monosacharydów (glukoza,
galaktoza, fruktoza)

c/ absorpcja - wtórny transport aktywny (kotransport z jonami Na

+

) glukozy (Glc) i

galaktozy (Gal); bierny transport fruktozy, najprawdopodobniej mediowany przez
“transporter glukozy” (GLUT-5); wejście monosacharydów do żyły wrotnej i z jej
pośrednictwem do krążenia ustrojowego

4.

TRANSPORT GLUKOZY Z KRWI DO TKANEK (systemy transportujące glukozę,
“transportery glukozy” - GLUT): wymagają aktywacji poprzez działanie insuliny - mięśnie
i tkanka tłuszczowa; nie wymaga aktywacji transport do wątroby, mózgu, erytrocytów.

5.

GŁÓWNE DROGI PRZEMIAN METABOLICZNYCH GLUKOZY:

a/ “aktywacja” Glc do G6P (glukozo-6-fosforan) - etap niezbędny do zatrzymania
glukozy w komórce i wprowadzenia jej na jakiekolwiek szlaki przemian
metabolicznych: reakcja ta katalizowana jest przez [1] heksokinazę (wszystkie tkanki,
nie wykazuje swoistości względem Glc, niskie Km (0.01 mM) - wysokie
powinowactwo do Glc, hamowany przez G6P) i [2] glukokinazę (wątroba, swoista dla
glukozy, wysokie Km (5 -10 mM), nie wrażliwa na działanie G6P)
b/ glikoliza - utlenianie glukozy w celu uzyskania: [1] przede wszystkim energii
(wszystkie tkanki, wątroba w mniejszym stopniu niż inne), [2] specyficznych
intermediatów o znaczeniu fizjologicznym (np. 2,3-BPG w erytrocytach) lub [3]
przechowania nadmiaru glukozy (w formie kwasów tłuszczowych i tłuszczów -
wątroba i tkanka tłuszczowa); zasadniczy przebieg w cytoplazmie, podział na fazy -
inwestowania (1) i uzyskiwania energii (2); los pirogronianu w zależności od
okoliczności - dalsze jego utlenianie w mitochondriach (warunki tlenowe), redukcja do
mleczanu z udziałem NADH powstającym w wyniku utleniania aldehydu 3-
fosfoglicerynowego (G-3-P) (warunki beztlenowe, regeneracja NAD

+

); reakcje

fosforylacji na poziomie substratowym - enzymy (dehydrogenaza G-3-P/ kinaza G-1,3-
BP; enolaza/kinaza pirogronianowa), inhibitory (arsenian, fluorek); reakcje
nieodwracalne - katalizowane przez kinazy (heksokinaza/glukokinaza;
fosfofruktokinaza I; kinaza pirogronianowa); kluczowy etap - kluczowy enzym,
fosfofruktokinaza I (FFK I) - inhibitory (ATP, cytrynian), aktywatory (F-2,6-BP,
AMP,), charakterystyka procesu (w tym wpływ insuliny - aktywujący w wątrobie!!,
hamujący w mięśniach; wpływ glukagonu - hamujący w wątrobie; wpływ adrenaliny -
hamujący w wątrobie, aktywujący w mięśniach); specyfika tkankowa przebiegu
glikolizy (wątroba - cele anaboliczne, synteza kwasów tłuszczowych; mięśnie - cele
kataboliczne, uzyskanie energii; erytrocyty - glikoliza jako jedyne źródło energii
c/ szlak pentozofosforanowy - alternatywna droga utleniania Glc w celu syntezy pentoz
(wszystkie niemal tkanki) i zredukowanych nukleotydów NADPH - “równoważników
redukcyjnych” - (tkanki prowadzące redukcyjne procesy biosyntez - głównie wątroba,
tkanka tłuszczowa, nadnercza i inne); przebieg w cytoplazmie, podział na fazy -
utleniająca (1) i interkonwersji monosacharydów (2); ketoza + aldoza, transaldolazy i
transketolazy (koenzym DPT)
d/ metabolizm glikogenu (wielkocząsteczkowy [proglikogen, M

W

~400 kDa i

makroglikogen, M

W

>

10

6

Da] magazyn energii typu węglowodanowego);

homopolimer glukozy, którego rdzeń stanowi glikogenina [białko o masie 37 kDa], do
tyrozyny którego związana jest swoim końcem redukującym [C1] pierwsza reszta
glukozy wiązaniem

β

-1,4 O-glikozydowym, a do niej kolejne cząsteczki Glc są

przyłączane wiązaniami O-glikozydowymi typu

α

(1,4); średnio co 10 jednostek

tworzone są odgałęzienia poprzez wiązanie O-glikozygowe typu

α

(1,6); prowadzi to

do struktury silnie rozgałęzionej co zwiększa jej rozpuszczalność [1g wiąże 2g wody]

3

jak i ilość nieredukujących końców [jednostek glukozy z niezwiązanym węglem C4]
znajdujących się na zakończeniach wszystkich gałęzi “krzaczków glikogenowych”):
glikogenogeneza i glikogenoliza - odpowiednio synteza glikogenu (wbudowywanie
glukozy w formę jej magazynowania, gdy tylko to możliwe) i jego degradacja
(uwalnianie reszt glukozy z poręcznego źródła jej przechowywania, gdy tylko to
konieczne), głównie i regularnie przebiega w wątrobie i mięśniach, procesy te
zlokalizowane są w cytoplazmie w obrębie “krzaczków glikogenowych”
e/ glukoneogeneza - endogenna synteza glukozy ze związków pochodzenia
niewęglowodanowego (aminokwasy, glicerol) i mleczanu - aktywnie przebiega niemal
wyłącznie w wątrobie (w niewielkim stopniu występuje w nerkach i nabłonku
jelitowym); przebieg częściowo w mitochondriach (karboksylacja pirogronianu do
szczawiooctanu - reakcja anaplerotyczna) oraz cytoplazmie (przekształcenie
szczawiooctanu do glukozy w ciągu reakcji, które z wyjątkiem dwóch - hydrolizy F-
1,6-BP i G6P są odwróceniem reakcji glikolitycznych); koszt syntezy 1 cząsteczki
glukozy wynosi 6 cząsteczek ATP
f/ metabolizm na mniejszą skalę - synteza glukoronianu, aminoglukozy i jej
pochodnych, laktozy (wyspecjalizowane tkanki)

6.

GLIKOLIZA: przebiega w cytoplazmie:

a/ 1-szy etap - “inwestycji”, 2 ATP na aktywację glukozy i jej przekształcenie do
dwóch fosfotrioz (G3P - aldehyd 3-fosfoglicerynowy i DHAP -
fosfodihydroksyaceton)
b/ 1-szy etap - główne enzymy - hekso- lub glukokinaza (katalizują nieodwracalną
reakcję) i fosfofruktokinaza I (FFK I, katalizuje nieodwracalną reakcję glikolizy) -
kluczowy enzym glikolizy - aktywowany w sytuacji zapotrzebowania komórki na
energię - niski “ładunek energii” komórki (AMP, głównie mięśnie) i F2,6-BP
(najefektywniejszy aktywator, który w mikromolowych stężeniach silnie aktywuje
FFK I) i hamowany w stanie zaopatrzenia komórki w energię - wysoki “ładunek
energii” komórki (ATP, cytrynian)
c/ 2-gi etap - utlenianie G3P do 1,3-BPG (1,3-bisfosfoglicerynianu) przez
dehydrogenazę G3P (koenzym NAD

+

, rola grupy -SH centrum aktywnego) z

równoczesną redukcją NAD

+

do NADH

d/ 2-gi etap - proces fosforylacji substratowej 1 (PFS 1) - wynik skoordynowanego
utleniania G3P do 1,3-BPG, związku o wysokim potencjale przenoszenia fosforanu
(związku wysokoenergetycznego) i następczego przeniesienia bezwodnikowo
związanej reszty fosforanowej 1,3-BPG na ADP z wytworzeniem ATP
e/ 2-gi etap - proces fosforylacji substratowej 2 (PFS 2) - wynik skoordynowanej
syntezy fosfoenolopirogronianu - PEP (z udziałem enolazy), kolejnego w glikolizie
związku o wysokim potencjale przenoszenia fosforanu i następczego przeniesienia
enolowo związanej reszty fosforanowej PEP na ADP z wytworzeniem ATP i
pirogronianu (Pir)
f/ 2-gi etap - kinaza pirogronianowa, enzym katalizujący nieodwracalną reakcję
glikolizy - przekształcenie PEP do Pir - jest aktywowana przez wysokie stężenie F1,6-
BP i hamowana w wyniku jej modyfikacji kowalencyjnej (fosforylacja, głównie w
wątrobie)
g/ 2-gi etap - efekt energetyczny w wyniku zajścia dwóch procesów fosforylacji
substratowej (PFS 1 i 2): 2 ATP na każdy PSF (dwie triozy) co daje w rezultacie zysk
[2 ATP/glukozę] jako efekt przebiegu glikolizy od glukozy do pirogronianu

7.

SZLAK PENTOZO-FOSFORANOWY: przebiega w cytoplazmie:

a/ 1-szy etap - faza oksydacyjna: utlenianie G6P do 6-fosfoglukonolaktonu (1-sza
reakcja) a następnie 6-fosfoglukonianu do rybulozo-5-fosforanu -Ru5P (3-cia reakcja);
w wyniku zajścia tych dwóch reakcji utlenienia-redukcji powstaje jedna cząsteczka

4

CO

2

i dwie cząsteczki NADPH, gdyż NADP

+

jest koenzymem zarówno

dehydrogenazy G6P (1-sza reakcja) jak i 6-fosfoglukonolaktonu (3-cia reakcja); bilans
utlenienia 6 G6P:

6G6P (6C6) + 6H

2

O + 12NADP

+

⇒ 6Ru5P (6C5) + 6CO

2

+ 12NADPH

b/ 2-gi etap - faza wzajemnych przekształceń monosacharydów - pentoz (C5), heptoz
(C7), trioz (C3), heksoz (C6) i tetroz (C4): ciąg odwracalnych reakcji katalizowanych
przez dwa rodzaje enzymów, transaldolazy i transketolazy, prowadzących od
intermediatów szlaku pentozo-fosforanowego tj. trzech pentoz (3C5) do dwóch heksoz
(2C6 - F6P) i jednej triozy (1C3 - G3P); dzięki powiązaniu z odwracalnymi reakcjami
glikolizy mogą one zostać przekształcone do G6P; dla sześciu pentoz bilans 2-giej
fazy:

6C5 ⇒ 5C6

a bilans podsumowujący przebieg 1-szej i 2-giej fazy szlaku pentozo-fosforanowego:

G6P (C6) + 6H

2

O ⇒ 6CO

2

+ 12NADPH + 12 H

+

pokazuje, że w pewnych warunkach komórki są zdolne do całkowitego utleniania
glukozy (do dwutlenku węgla - 6 atomów węgla do 6 CO

2

) ale wodory magazynuje w

postaci NADPH (12NADPH) w celu użycia ich w reakcjach biosyntez (procesach
redukcyjnych)
c/ transketolazy (przenoszą fragmenty dwuwęglowe - 2C, koenzym DPT) i trans-
aldolazy (przenoszą fragmenty trzywęglowe - 3C); oba rodzaje enzymów katalizują
reakcje:

ketoza

1

+ aldoza

2

⇔

aldoza

1

+ ketoza

2

8.

GLUKONEOGENEZA: przebiega zarówno w mitochondriach jak i w cytoplazmie:

a/ substraty - glukogenne aminokwasy (głównie z degradacji białek mięśni), glicerol
(głównie z hydrolizy triglicerydów tkanki tłuszczowej) i mleczanu (produkt
anaerobowej glikolizy w erytrocytach i mięśniach)
b/ intermediaty - pirogronian i szczawiooctan
c/ poszczególne reakcje:
[1] obejście nieodwracalnych reakcji glikolizy i “aktywacji” glukozy do G6P
1. wysoce złożony przebieg przekształcenia Pir do PEP:

pirogronian + CO

2

+ ATP ⇒ szczawiooctan + ADP + P

i

zachodzi w mitochondriach, katalizowany przez karboksylazę piorgronianową,
koenzym biotyna, najważniejsza reakcja anaplerotyczna

szczawiooctan + NADH + H

+

⇒ jabłczan + NAD

+

zachodzi w mitochondiach, jabłczan transportowany jest do cytoplazmy i tam

następnie utleniany ponownie do szczawiooctanu

jabłczan + NAD

+

⇒ szczawiooctan + NADH + H

+

i kolejno dekarboksylowany

szczawiooctan + GTP ⇒ PEP + GDP + CO

2

ostatnia z ciągu tych reakcji katalizowana jest przez karboksykinazę PEP, jest
reakcją odwracalną i zachodzi również w mitochondriach dzięki czemu może
służyć jako reakcja anaplerotyczna

2.

przekształcenie F1,6-BP do F6P - fosfataza fruktozo-bifosforanu (FBP,
cytoplazma)

3.

przekształcenie G6P do glukozy - fosfataza G6P (enzym mikrosomalny) -
WĄTROBA!

[2] wszystkie pozostałe reakcje, będące odwróceniem reakcji glikolitycznych (6)
zachodzą w cytoplazmie
d/ zapotrzebowanie na NADH - różnice pomiędzy przebiegiem glukoneogenezy z
mleczanu, aminokwasów i glicerolu w odniesieniu do pochodzenia NADH
e/ koszt syntezy glukozy z pirogronianu - 6 ATP

5

f/ regulacja:
karboksylaza pirogronianowa - aktywacja przez acetylo-KoA,
FFK I (aktywacja) i FBP (hamowanie) przez F2,6-BP - rola fosfofruktokinazy II
(FFK II) - jeden z najważniejszych procesów metabolizmu węglowodanów i
ogólnoustrojowego metabolizmu energetycznego - różnice pomiędzy metabolizmem
w mięśniach i wątrobie!

9.

METABOLIZM GLIKOGENU: przebiega w cytoplazmie w obrębie ziarnistości
glikogenu:

a/ glikogen znajduje się pzrede wszystkim w wątrobie (~25%) i w mięśniach (~75%) -
struktura (rozgałęzienia i ich rola) i właściwości w odniesieniu do mobilizowania
zmagazynowanej glukozy (p. wyżej); glikogen wątrobowy - ~75g (3-10% masy
narządu); glikogen mięśniowy - ~250g (0.5-1.5% masy tkanki)
b/ degradacja - GLIKOGENOLIZA:

1.

kluczowy enzym - fosforylaza glikogenowa - katalizuje reakcję fosforolizy:

glikogen

n

+ P

i

⇒ glikogen

n-1

+ G1P (ufosforylowana glukoza, w tej postaci nie

może wydostać się z komórki i jest w zasadzie gotowa do przemian [nie wymaga już
fosforylacji] - ~90% reszt glukozy uwalnianych z glikogenu); odłącza Glc
występujące na nieredukujących końcach łańcuchów; ograniczenia w
funkcjonowaniu w sąsiedztwie (4 reszty Glc) miejsc rozgałęzień
2.

enzym “usuwający rozgałęzienia” (oligo-1,4

→

1,4 glukanotransferaza) - skraca

odgałęzienia (1

→

6) przenosząc z nich Glc (trimer) na łańcuchy, w których Glc

połączona jest wiązaniami

α

-1,4 i odsłaniając pojedynczą Glc w miejscu

rozgałęzienia

3.

α

-1,6-glukozydaza (dostarcza wolną Glc - ~10% glukozy zawartej w glikogenie)

c/ synteza - GLIKOGENOGENEZA:

1.

kluczowy enzym - syntaza glikogenowa - katalizuje reakcję przyłączania reszt Glc
wiązaniami

α

-1,4 do cząsteczek Glc stanowiących aktualnie nieredukujące końce

(C4) istniejących łańcuchów

glikogen

n

+ UDPG ⇒ glikogen

n+1

+ UDP ; UDPG - urydylo-difosfoglukoza -

zaktywowana glukoza;
2.

enzym “rozgałęziający” (oligo-1,4

→

1,6 glukanotransferaza) - tworzy

odgałęzienia przenosząc oligomer Glc (7 reszt Glc) z łańcuchów, w których
połączone są wiązaniami

α

-1,4 na jednostkę Glc (średnio co dziesiątą) z

wytworzeniem wiązania

α

-1,6 i tym samym miejsca rozgałęzienia

d/ “jałowy cykl” (ATP + H

2

O ⇒ ADP + P

i

) - pojawiałby się w rezultacie

niekontrolowanego metabolizmu glikogenu przy równoczesnym przebiegu
glikogenolizy i glikogenogenezy - konieczność skoordynowanej regulacji procesu
degradacji i syntezy glikogenu: w celu uniknięcia bezefektywnej utraty energii

1.

WĄTROBA - glukagon i adrenalina: powodują [1] nasilenie glikogenolizy
zahamowanie glikogenogenezy poprzez niemal równoczesną aktywację
fosforylazy glikogenowej i inaktywację syntazy glikogenowej w rezultacie ich
modyfikacji kowalencyjnej (fosforylacji) z udziałem kaskady przekazywania
sygnału drogą aktywacji cyklazy adenylanowej, 3’,5’-cyklicznego AMP (cAMP) i
kinazy białkowej A (PKA) oraz skoordynowane z tym efektem [2] hamowanie
aktywności fosfofruktokinazy I (FFK I) a tym samym glikolizy w wyniku
zmniejszenia stężenia jej zasadniczego aktywatora - F2,6-BP (dzięki aktywacji
aktywności fosfatazowej fosfofruktokinazy II - FFK II, poprzez jej fosforylację z
udziałem PKA); hamowanie FFK I umożliwia jednoczesne nasilenie syntezy
glukozy drogą glukoneogenezy; wątroba zwiększa stężenie glukozy uwalniając ją

6

z zapasów glikogenowych i syntetyzując drogą glukoneogenezy (homeostaza
glukozy)

2.

MIĘŚNIE - adrenalina i stymulacja bodźcem nerwowym: działają [1] niemal
analogiczne na aktywność fosforylazy i syntazy glikogenowej, a w konsekwencji
na przebieg metabolizmu glikogenu jak glukagon czy adrenalina w wątrobie
(podobieństwa i różnice w działaniu adrenaliny i jonów Ca

+2

) ale odmiennie

(adrenalina) na przebieg glikolizy (przebiegająca również z udziałem PKA
fosforylacja FFK II prowadzi do aktywacji jej aktywności kinazowej i
zwiększenia stężenia F2,6-BP a zatem nasilenia glikolizy; nasileniu glikogenolizy
w mięśniach towarzyszy zwiększenie zużycia glukozy dostarczanej z glikogenu
na drodze glikolizy (dostawa energii dla pracy mięśni)

3.

WĄTROBA i MIĘŚNIE - insulina: wpływa na przebieg glikogenolizy,
glikogenogenezy i glikolizy poprzez aktywację procesu defosforylacji białek
komórki z udziałem fosfatazy fosfobiałkowej; defosforylacja [zmodyfikowanych
kowalencyjnie - ufosforylowanych form] prowadzi w obu tkankach do
inaktywacji fosforylazy glikogenowej i aktywacji syntazy glikogenowej oraz do
zwiększenia aktywności FFK I w wątrobie (tu defosforylacja FFK II =

↑

aktywności kinazowej FFK II ⇒

↑

stężenia F2,6-BP) i zmniejszenia aktywności

FFK I w mięśniach (tu defosforylacja FFK II =

↑

aktywności fosfatazowej FFK II

⇒

↓

stężenia F2,6-BP); konsekwencją takiej modyfikacji kluczowych enzymów

tych szlaków metabolicznych jest intensyfikacja procesu odkładania glukozy w
postaci glikogenu w obu tkankach (sprzyja temu w mięśniach stymulujący wpływ
insuliny na transport glukozy z krwi) oraz przekształcanie jej nadmiaru w
wątrobie kolejno w kwasy tłuszczowe, triglicerydy, odpowiednie lipoproteiny
(VLDL) a także cholesterol

10. METABOLIZM GALAKTOZY i FRUKTOZY: powiązania z metabolizmem glukozy :

a/ Galaktoza (Gal) – fosforylacja (galaktokinaza) do Gal-1P, która musi być
przekształcona do Glukozy (Glc) aby wejść na szlaki dalszych przemian; rola UDPG
oraz transferazy Gal-1P/urydylodifosfoglukoza - (Gal-1P + UDPG

⇔

UDPGal + G1P)

oraz epimerazy urydylodifosfogalaktozy (UDPGal

⇔

UDPG); udział tego ostatniego

enzymu w syntezie laktozy (laktacja) i oligosacharydów związanych z białkami (N- i
O-glikany)
b/ Fructose (F) - fosforylacja (heksokinaza tworzy F6P, fruktokinaza w wątrobie
wytwarza F1P); F6P metabolizowana jest szlakiem glikolizy albo przekształcana jest
do G6P; F1P może być rozkładana do trioz (aldolaza b: F1P ⇒ DHAP + Aldehyd
glicerynowy) z pominięciem kluczowej reakcji glikolizy (FFK I) w wyniku czego
może być utleniana do acetylo-CoA i przekształcana do kwasów tłuszczowych
niezależnie od glukozy; rola fruktozy w płynie nasiennym jako głównego źródła
energii (bacterie preferują glukozę)

11. DEFEKTY ENZYMÓW PRZEMIAN WĘGLOWODANÓW:

a/ nietolerancja laktozy – nabyte upośledzenie aktywności laktazy (bóle jamy
brzusznej, dyskomfort jelitowy, biegunka)
b/ nietolerancja fruktozy – dziedziczny brak lub upośledzenie aktywności aldolazy b,
który prowadzi do akumulacji fruktozy i F1P; objawy kliniczne są podobne do
pojawiających się w przypadku galaktozemii (patrz niżej)

c/ fruktozuria – upośledzenie aktywności fruktokinazy – bezobjawowa, rzadka

d/ galaktozemia

1/ brak lub defekt urydylotransferazy Gal-1P/UDPG (klasyczna)

2/ brak lub defekt galaktokinazy

7

akumulacja Gal i Gal-1P upośledza metabolizm fosforanu, prowadzi do uszklodzenia
tkanek , narządów, opóznień rozwojowych , syntezy galaktitolu i powstawania
zmętnienia soczewki oka (katarakty)

wszystkie wymienione wyżej schorzenia można leczyć przez unikanie w diecie
odpowiednich węglowodanów

e/ schorzenia spichrzeniowe glikogenu – nietypowa struktura i ilość wątrobowego i/lub
mięśniowego glikogenu

1/ choroba von Gierkego – brak lub upośledzenie aktywności fosfatazy G6P
(glukozo-6-fosfatazy) powoduje ogólnoustrojowe konsekwencje metaboliczne –
powiększony glikogen wątrobowy, hipoglikemia, wzrost stężenia mleczanu (kwasica
mleczanowa), ketoza, hiperlipidema, hiperurykemia
2/ choroba Mc’Ardlea – upośledzenie aktywności fosforylazy glikogenowej w
mięśniach powoduje problemy z podejmowaniem długotrwałego i wyczerpującego
wysiłku mięśniowego
3/ choroba Hersa – upośledzenie aktywności fosforylazy glikogenowej w wątrobie
wywołuje hipoglikemię (nie tak groźną jak w przypadku choroby von Gierkego)
4/ choroba Coriego – upośledzenie aktywności enzymu tworzącego rozgałęzienia
prowadzi do zmieny w strukturze glikogenu i hipoglikemii