Biomedyka Wykład 4 (2)

background image

B

IO

M

E

D

Y

C

Z

N

E

P

O

D

S

T

A

W
Y

R

O

Z

W
O

J

U

C

Z

Ł

O

W
IE

K

A

W
y

k

ła

d

d

la

s

tu

d

e

n

w

I

ro

k

u

n

a

k

ie

ru

n

k

u

P

e

d

a

g

o

g

ik

a

D

r

A

n

d

rz

e

j K

ę

d

z

io

rs

k

i

K

a

te

d

ra

F

iz

jo

lo

g

ii

Z

w

ie

rz

ą

t i

E

k

o

to

k

s

y

k

o

lo

g

ii

W
Y

K

Ł

A

D

4

T

e

o

ri

a

li

m

ito

w

a

n

e

g

o

u

k

ie

ru

n

k

o

w

a

n

ia

r

o

z

w

o

ju

C

zy
n

n

ik

i w

p

ły

w

a

c

e

n

a

r

o

z

w

ó

j p

re

-

i p

o

s

tn

a

ta

ln

y

:

D

e

te

rm

in

a

n

ty

p

o

d

s

ta

w

y

g

e

n

e

ty

k

i m

o

le

k

u

la

rn

e

j i

m

e

n

d

lo

w

s

k

ie

j

g

e

n

e

ty

c

z

n

a

d

e

te

rm

in

a

c

ja

c

e

c

h

r

o

z

w

o

jo

w

y

c

h

d

z

ie

d

z

ic

z

e

n

ie

c

e

c

h

s

o

m

a

ty

c

z

n

y

c

h

i

p

s

y

c

h

ic

z

n

y

c

h

o

d

d

z

ia

ły

w

a

n

ia

p

o

m

d

z

y

g

e

n

a

m

i w

r

o

z

w

o

ju

z

m

ie

n

n

o

ś

ć

g

e

n

e

ty

c

z

n

a

i

je

j r

o

d

z

a

je

d

z

ie

d

z

ic

z

e

n

ie

e

p

ig

e

n

e

ty

c

z

n

e

g

e

n

e

ty

c

z

n

e

z

a

b

u

rz

e

n

ia

r

o

z

w

o

ju

c

z

ło

w

ie

k

a

p

o

ra

d

n

ic

tw

o

g

e

n

e

ty

c

z

n

e

background image

P

rze
b

ie

g

r

o

z

w

o

ju

o

p

is

u

:

S

z

la

k

r

o

z

w

o

ju

kr

z

yw
a

r

o

z

w

o

ju

in

d

yw
id

u

a

ln

e

g

o

K

a

n

a

ł r

o

z

w

o

ju

o

g

ra

n

icz
o

n

y

z

e

st

a

w

sz
la


w

ro

z

w

o

ju

T

o

r r

o

z

w

o

ju

sz
la

k

w

yz
n

a

cz
o

n

y

lin

p

rz

e

ci

ę

tn

ą

(n

p

. d

la

ko
h

o

rty

lu

b

p

o

p

u

la

c

ji)

W

z

ó

r

ro

z

w

o

ju

n

a

s

p

st

w

o

o

k

re


w

o

r

ó

ż

n

y

m

te

m

p

ie

(

e

w

. i

k

ie

ru

n

ku
) r

o

z

w

o

ju

P

y

ta

n

ie

: C

o

w

y

z

n

a

c

za
s

zl

a

k

i r

o

z

w

o

ju

:

g

e

n

y

?

ś

ro

d

o

w

is

k

o

?

za

w

n

o

g

e

n

y

ja

k

i

ś

ro

d

o

w

is

k

o

?

W
o

la

ń

s

k

i

R

o

z

w

ó

j b

io

lo

g

ic

z

n

y

c

z

ło

w

ie

k

a

. P

W
N

2

0

0

6

K

rz

y

w

e

r

o

z

w

o

ju

w

y

s

o

k

o

ś

c

i c

ia

ła

u

d

z

ie

c

i n

a

le

ż

ą

c

yc

h

d

o

r

ó

ż

n

y

c

h

ty

p

ó

w

a

n

tr

o

p

o

lo

g

ic

z

n

yc

h

o

ra

z

o

g

ó

łu

c

h

ło

p

c

ó

w

.

Z

a

ło

ż

e

n

ie

:

w

st

a

ły

ch

w

a

ru

n

k

a

ch

śr

o

d

o

w

isk
a

m

e

ch
a

n

iz

m

y

h

o

m

e

o

st

a

tycz
n

e

z

a

p

e

w

n

ia

ko
n

tyn
u

a

c

d

a

n

e

g

o

w

z

o

rca

ro

z

w

o

ju

(

h

o

m

e

o

re

z

a

).

P

rz

e

s

ła

n

k

a

I:

p

rz

e

b

ie

g

r

o

z

w

o

ju

w

r

ó

ż

n

ych

typ
a

c

h

m

o

rfo

lo

g

icz
n

ych



m

im

o

o

d

m

ie

n

n

o

ś

c

i w

z

o

w

r

o

z

w

o

ju

(te

m

p

o

i

ry

tm

) p

e

w

n

e

ich
typ
y

r

e

a

liz

u

si

ę

cz
ę

ś

ci

e

j

n

in

n

e

„st

e

re

o

typ
y

ro

z

w

o

ju

”.

W
o

la

ń

s

k

i

R

o

z

w

ó

j b

io

lo

g

ic

z

n

y

c

z

ło

w

ie

k

a

. P

W
N

2

0

0

6

T

e

o

ri

a

li

m

ito

w

a

n

e

g

o

u

k

ie

ru

n

k

o

w

a

n

ia

r

o

z

w

o

ju

(=

t

e

o

ri

a

k

a

n

a

łó

w

r

o

zw
o

ju

)

background image

P

rz

e

b

ie

g

r

o

z

w

o

ju

w

r

a

m

a

c

h

p

o

p

u

la

c

ji

i o

d

c

h

y

le

n

ia

w

y

w

o

ła

n

e

z

a

b

u

rz

e

n

ia

m

i

(n

p

. n

ie

d

o

ż

y

w

ie

n

ie

m

) o

ra

z

s

k

u

tk

i r

e

h

a

b

ili

ta

c

ji.

W
o

la

ń

s

k

i

R

o

z

w

ó

j b

io

lo

g

ic

z

n

y

c

z

ło

w

ie

k

a

. P

W
N

2

0

0

6

P

rz

e

s

ła

n

k

a

II

:

re

a

kc
ja

n

a

z

a

b

u

rz

e

n

ia

p

rz

e

b

ie

g

u

r

o

z

w

o

ju

p

rz

e

z

cz
yn
n

ik

i

ze
w

n

ę

tr

z

n

e

e

fe

kt

y

z

a

b

u

rz

e

ń

(i

ich
o

d

w

ra

ca
ln

o

ść
)

z

a

le

ż

ą

o

d

:

-

w

ie

ku

-

s

iły

cz
yn
n

ika

z

a

b

u

rz

a

ce
g

o

-

cz
a

su
d

z

ia

ła

n

ia

T

e

o

re

ty

c

z

n

ie

o

c

z

e

k

iw

a

n

e

w

z

o

ry

r

o

z

w

o

ju

c

e

c

h

y

P

o

m

d

z

y

t

e

m

p

e

m

r

o

z

w

o

ju

a

f

in

a

ln

a

w

ie

lk

o

ś

c

c

e

c

h

y

(

%

)

m

o

ż

e

is

tn

ie

ć

k

o

re

la

c

ja

d

o

d

a

tn

ia

(

A

),

u

je

m

n

a

(

D

) l

u

b

b

ra

k

z

a

le

ż

n

o

ś

c

i (

B

, C

).

A

B

C

Wolański – Rozwój biologiczny człowieka. PWN 2006

background image

S

zl

a

k

i r

o

z

w

o

ju

w

y

zn
a

c

zo
n

e

s

ą

:

p

rze
z

g

e

n

y

w

k

s

z

a

s

ta

b

iln

o

ś

ć

r

e

a

liz

a

c

ji

to

ru

r

o

z

w

o

ju

u

o

s

ó

b

h

o

m

o

z

y

g

o

ty

c

z

n

y

c

h

n

h

e

te

ro

z

y

g

o

ty

c

z

n

y

c

h

n

ie

lo

s

o

w

y

(

w

y

b

rc

z

y

) d

o

b

ó

r m

a

łż

e

ń

s

k

i

-

c

e

c

h

a

m

i p

o

d

o

b

n

y

m

i

(d

o

b

ó

r

p

o

z

y

ty

w

n

y

, w

t

y

m

d

o

b

ó

r

k

re

w

n

ia

c

z

y

)

s

k

u

tk

ie

m

je

s

t h

o

m

o

z

ja

i w

k

s

z

a

k

o

re

la

c

ja

d

o

d

a

tn

ia

m

d

zy

ro

d

z

ic

a

m

i a

d

z

ie

ć

m

i

-

c

e

c

h

a

m

i o

d

m

ie

n

n

y

m

i

(d

o

b

ó

r

n

e

g

a

ty

w

n

y

)

s

k

u

tk

ie

m

je

s

t h

e

te

ro

z

ja

i

u

je

m

n

a

k

o

re

la

c

ja

m

d

z

y

r

o

d

z

ic

a

m

i

a

p

o

to

m

s

tw

e

m

c

e

c

h

y

w

y

b

ie

ra

n

e

: g

łó

w

n

ie

u

ro

d

a

, c

e

c

h

y

c

h

a

ra

k

te

ru

, w

ie

k

te

n

d

e

n

c

ja

r

ó

w

n

a

n

ia

d

o

ś

re

d

n

ie

j

k

o

m

p

e

n

s

a

c

ja

s

k

u

tk

ó

w

d

o

b

o

ru

m

a

łż

e

ń

s

k

ie

g

o

u

p

o

to

m

s

tw

a

;

p

rz

y

c

z

y

n

a

: b

y

ć

m

o

ż

e

m

e

c

h

a

n

iz

m

s

e

le

k

c

ji

o

g

ra

n

ic

z

a

c

y

z

a

k

re

s

z

m

ie

n

n

o

ś

c

i c

e

c

h

y

S

zl

a

k

i r

o

z

w

o

ju

w

y

zn
a

c

zo
n

e

s

ą

:

p

rze
z

ś

ro

d

o

w

is

k

o

ż

n

ic

e

m

d

z

y

ra

s

o

w

e

w

p

rz

e

b

ie

g

u

r

o

z

w

o

ju

ja

k

o

e

fe

k

t o

d

m

ie

n

n

e

g

o

n

a

c

is

k

u

s

e

le

k

c

y

jn

e

g

o

w

a

ru

n

k

ó

w

ś

ro

d

o

w

is

k

o

w

y

c

h

z

m

ia

n

a

k

a

n

a

łu

r

o

z

w

o

ju

p

o

d

w

p

ły

w

e

m

w

a

ru

n

k

ó

w

z

e

w

n

ę

tr

z

n

y

c

h

background image

R

o

la

c

z

y

n

n

ik

ó

w

g

e

n

e

ty

c

z

n

y

c

h

w

r

o

z

w

o

ju

p

re

n

a

ta

ln

y

m

K

A

M

IE

N

IE

M

IL

O

W
E

R

O

Z

W
O

J

U

G

E

N

E

T

Y

K

I

G

rz

e

g

o

rz

M

e

n

d

e

l

T

h

o

m

a

s

M

o

rg

a

n

L

a

ta

1

8

6

0

.

b

a

d

a

c

d

zi

e

d

z

icze

n

ie

ce
ch
u

g

ro

ch
u

G

.

M

e

n

d

e

l

fo

rm

u

łu

je

p

o

d

s

ta

w

o

w

e

p

ra

w

a

d

zi

e

d

zi

cze

n

ia

.

C

e

ch
y

s

ą

o

kr

e

ś

lo

n

e

p

rze
z

n

ie

c

g

łe

je

d

n

o

s

tk

i

p

rze
n

o

s

zo
n

e

n

a

p

o

to

m

s

tw

o

.

1

9

0

0

-1

9

0

3

d

e

V

rie

s

fo

rm

u

łu

je

t

e

o

ri

ę

m

u

ta

c

ji

i p

rz

yp
is

u

je

m

u

ta

c

jo

m

d

o

m

in

u


r

o

w

e

w

o

lu

c

ji.

1

9

0

9

W
. Jo
h

a

n

s

s

e

n

, w

p

ro

w

a

d

za
te

rm

in

g

e

n

o

zn
a

cza

cy
je

d

n

o

s

tkę
d

zi

e

d

zi

c

ze
n

ia

ce
ch
y

.

1

9

1

0

T

. M

o

rg

a

n

(b

a

d

a

n

ia

n

a

D

ro

so
p

h

ila

)

ch
ro

m

o

s

o

m

o

w

a

te

o

ria

d

z

ie

d

zi

czn

o

ś

ci

-

g

e

n

y

za
jm

u

o

kr

e

ś

lo

n

e

lo

cu
s

n

a

ch
ro

m

o

s

o

m

ie

i

u

ło

żo
n

e

s

ą

li

n

io

w

o

W
y

kr

y

ci

e

i

w

y

ja

ś

n

ie

n

ie

z

ja

w

is

ka
r

e

ko
m

b

in

a

c

ji

g

e

n

ó

w

background image

K

A

M

IE

N

IE

M

IL

O

W
E

R

O

Z

W
O

J

U

G

E

N

E

T

Y

K

I

O

sw
a

ld

A

ve
ry

J.

W
a

tso
n

i F

. C

rick

1

9

4

1

-

G

. B

e

a

d

le

i E

. T

a

tu

m

: ko
n

ce
p

c

ja

„j

e

d

e

n

g

e

n

, j

e

d

e

n

e

n

zy
m

”.

1

9

4

4

-

O

. A

v

e

ry

, C

. M

a

cL
e

o

d

i M

. M

cC
a

rty

u

s

ta

la

, że

g

e

n

y

z

b

u

d

o

w

a

n

e

s

ą

z

D

N

A

.

C

h

a

rg

a

ff

w

D

N

A

il

o

ś

ć

A

=

T

a

il

o

ś

ć

C

=

G

1

9

5

3

J.

W
a

ts

o

n

i F

. C

rick

u

s

ta

la

c

h

e

m

ic

z

n

ą

s

tr

u

k

tu

D

N

A
i f

o

rm

u

łu

c

e

n

tr

a

ln

y

d

o

g

m

a

t b

io

lo

g

ii

m

o

le

k

u

la

rn

e

j:

D

N

A


R

N

A


b

ia

łk

o

.

D

o

1

9

6

0

u

s

ta

le

n

ie

s

tr

u

kt

u

ry

ko
d

u

g

e

n

e

tyczn

e

g

o

R

. F

ra

n

k

lin

O

R

G

A

N

IZ

A

C

J

A

M

A

T

E

R

IA

Ł

U

G

E

N

E

T

Y

C

Z

N

E

G

O

W

K

O

M

Ó

R

C

E

background image

S

ta

b

ili

z

a

c

ja

D

N

A

p

rz

e

z

b

ia

łk

a

:

-

n

u

k

le

o

s

o

m

-

s

p

ir

a

le

(

s

o

le

n

o

id

),

p

ę

tle

it

p

.

-

c

h

ro

m

a

ty

d

a

(=

c

h

ro

m

o

s

o

m

)

D

z

ki

te

m

u

3

×

1

0

9

p

a

r

z

a

sa
d

D

N

A

w

ko
m

ó

rce
(

o

k

.

1

9

0

c

m

!)

je

st

p

o

d

z

ie

lo

n

e

n

a

ka
w

a

łki

c

h

ro

m

o

s

o

m

y

(

4

6

),

kt

ó

rych
li

n

io

w

e

r

o

zm

ia

ry

m

o

g

ą

b

y

ć

<

1

0

µ

m

, co

u

m

o

ż

liw

ia

ich
r

o

z

d

z

ia

ł

p

o

d

cz
a

s

p

o

d

z

ia

łu

.

P

O

J

Ę

C

IA

P

O

D

S

T

A

W
O

W
E

G

E

N

lin

io

w

a

se
kw
e

n

c

ja

d

e

o

ksyr

yb
o

n

u

kl

e

o

ty

d

ó

w
n

a

n

ic

i D

N

A

, k

o

d

u

ca

ko
m

p

le

m

e

n

ta

rn

ą

se
kw
e

n

c

r

yb
o

n

u

kl

e

o

tyd
ó

w
w

cz
ą

st

e

cz
ce
R

N

A

, o

ra

z

se
kw
e

n

c

a

m

in

o

kw
a


w

w

cz
ą

st

e

cz
ce
p

o

lip

e

p

ty

d

u

(

w

p

rz

yp
a

d

ku

m

R

N

A

).

Z

a

w

ie

ra

se
kw
e

n

c

r

e

g

u

lu


tr

a

n

s

kr

y

p

c

.

A

L

L

E

L

w

a

ria

n

t d

a

n

e

g

o

g

e

n

u

, z

a

jm

u

cy
to

sa
m

o

m

ie

js

ce
(

lo

cu
s

)

w

ch
ro

m

o

so
m

ie

; p

o

w

st

a

je

n

a

d

ro

d

z

e

m

u

ta

c

ji;

w

z

a

le

ż

n

o

ści
o

d

c

h

a

ra

k

te

ru

z

m

ia

n

y

w

y

ż

n

ia

m

y

a

. d

o

m

in

u

ce

i

re

ce
syw

n

e

.

K

O

D

G

E

N

E

T

Y

C

Z

N

Y

sp
o


b

o

d

w

z

o

ro

w

a

n

ia

se
kw
e

n

c

ji

n

u

kl

e

o

tyd
ó

w

D

N

A

(R

N

A

) n

a

se
kw
e

n

c

a

m

in

o

kw
a

s

ó

w

. W
ła

ś

ci

w

o

śc
i k

o

d

u

g

e

n

e

t.:

tr

ó

jko
w

y

n

ie

z

a

ch
o

d

z

ą

cy

u

n

iw

e

rsa
ln

y

b

e

z

p

rze
ci

n

ko
w

y

je

d

n

o

z

n

a

cz
n

y

z

d

e

g

e

n

e

ro

w

a

n

y

K

O

M

P

L

E

M

E

N

T

A

R

N

O

Ś

Ć

Z

A

S

A

D

z

a

sa
d

a

p

rz

e

b

ie

g

u

r

e

p

lik

a

c

ji

D

N

A

i t

ra

n

sk
ryp
c

ji

(A

-T

(U

),

G

-C

)

background image

G

łó

w

n

e

za
s

a

d

y

i

p

ra

w

a

d

zi

e

d

zi

c

ze
n

ia

I p

ra

w

o

M

e

n

d

la

(cz
yst
o

ś

ci

g

a

m

e

t)

a

lle

le

h

o

m

o

lo

g

icz
n

e

w

yk
lu

cz
a

s

w

g

a

m

e

ta

ch

;

z

ja

w

isko

b

io

lo

g

icz
n

e

: r

o

z

d

z

ia

ł ka
ż

d

e

g

o

z

b

iw

a

le

n

w
w

a

n

a

fa

z

ie

I m

e

jo

z

y

[p

ra

w

o

n

ie

d

o

tycz
y

g

e

n

ó

w

w

ch
ro

m

o

so
m

a

c

h

p

łci

o

w

y

ch
m

ę

ż

c

zyzn

]

II

p

ra

w

o

M

e

n

d

la

(n

ie

z

a

le

ż

n

e

g

o

d

z

ie

d

z

icz
e

n

ia

r

ó

ż

n

ych

p

a

r a

lle

li)

a

lle

le

n

ie

sp
rz

ę

ż

o

n

e

d

z

ie

d

z

icz
ą

si

ę

n

ie

z

a

le

ż

n

ie

o

d

si

e

b

ie

;

z

ja

w

isko

b

io

lo

g

icz
n

e

: l

o

so
w

y

r

o

z

d

z

ia

ł ch
ro

m

o

so
m

ó

w

n

ie

h

o

m

o

lo

g

icz
n

ych

w

a

n

a

fa

z

ie

I m

e

jo

z

y

[p

ra

w

o

u

s

zn
e

d

la

g

e

n

ó

w

n

ie

s

p

rzę
żo
n

ych

i czę
ści
o

w

o

d

la

g

e

n

ó

w

s

p

rzę
ż

o

n

ych

(cr

o

ssi
n

g

-o

ve
r)

]

W

p

o

d

a

n

e

j w

e

rs

ji

p

ra

w

a

M

e

n

d

la

t

o

w

ła

ś

c

iw

ie

p

ra

w

a

M

e

n

d

la

i

M

o

rg

a

n

a

G

łó

w

n

e

za
s

a

d

y

i

p

ra

w

a

d

zi

e

d

zi

c

ze
n

ia

P

ra

w

o

H

a

rd

y

i

W

e

in

b

e

rg

a

(s

ta

ło

śc
i p

u

li

g

e

n

e

tycz
n

e

j p

o

p

u

la

c

ji)

w

u

s

ta

b

iliz

o

w

a

n

e

j p

o

p

u

la

c

ji,

w

s

ta

łych

w

a

ru

n

ka
ch
cz
ę

st

o

ść
w

yst
ę

p

o

w

a

n

ia

p

o

sz
cz
e

g

ó

ln

ych

a

lle

li

n

ie

u

le

g

a

z

m

ia

n

ie

z

u

p

ływ
e

m

cz
a

su

;

„st

a

łe

w

a

ru

n

k

i”

to

:

-

b

ra

k

z

a

ch
o

d

z

e

n

ia

n

o

w

y

ch
(

n

ie

z

w

n

o

w

a

ż

o

n

ych

) m

u

ta

c

ji,

-

b

ra

k

m

ig

ra

c

ji

o

so
b

n

ikó
w

(

z

a

w

n

o

e

m

ig

ra

c

ji

ja

k

im

ig

ra

c

ji)

-

b

ra

k

se
le

kcy

jn

e

j p

rz

e

w

a

g

i o

k

re

śl

o

n

e

g

o

a

lle

la

(p

rz

e

ż

yw
a

ln

o

ś

ć,

m

o

ż

liw

o

ś

ć

ro

z

ro

d

u

,

p

ło

d

n

o

ść
) -

n

ie

d

z

ia

ła

d

o

b

ó

r n

a

tu

ra

ln

y

-

b

ra

k

d

z

ia

ła

n

ia

lu

b

n

ie

is

to

tn

y

e

fe

kt

cz
yn
n

ikó
w

lo

s

o

w

ych

(

d

u

ż

a

p

o

p

u

la

c

ja

)

„P

ro

c

e

n

to

w

y

u

d

zi

a

ł r

u

d

ych

a

lb

o

p

ie

g

o

w

a

tych
(

a

lb

o


)

je

st

st

a

ły

w

ko
le

jn

ych

p

o

ko
le

n

ia

ch

p

+

q

=

1

o

ra

z

p

2

+

2

p

q

+

q

2

=

1

background image

K

a

ri

o

ty

p

o

b

ra

z

c

h

ro

m

o

s

o

m

ó

w

w

ko
m

ó

rce
(

p

o

d

cz
a

s

m

e

ta

fa

z

y

n

a

jw

ksz

a

sp
ira

liz

a

c

ja

).

G

a

tu

n

k

o

w

o

sp
e

cyf
icz
n

y

, co
p

o

z

w

a

la

w

yk
ryć
e

w

e

n

tu

a

ln

e

z

m

ia

n

y

s

tr

u

kt

u

ra

ln

e

.

D

o

w

o

d

z

i i

st

n

ie

n

ia

b

ia

łko
w

e

g

o

ru

sz
to

w

a

n

ia

” ka
ż

d

e

g

o

ch
ro

m

o

so
m

u

.

1

9

7

7

R

. R

o

b

e

rts

i P

. S

h

a

rp

: g

e

n

y

m

o

g

ą

b

y

ć

p

o

d

z

ie

lo

n

e

n

a

s

e

g

m

e

n

ty

.

(w

ska

z

u

je

to

n

a

m

o

ż

liw

o

ść
, ż

e

je

d

e

n

g

e

n

m

o

ż

e

ko
d

o

w

a

ć

k

ilk

a

b

ia

łe

k)

;

1

9

9

3

id

e

n

ty

fika
c

ja

p

ie

rw

sz
e

g

o

m

ik

ro

R

N

A
(n

ie

ko
d

u

ce
, r

e

g

u

la

to

ro

w

e

cz
ą

s

te

cz
ki

)

(u

n

ic

ie

n

ia

C

a

e

n

o

rh

a

b

d

itis

e

le

g

a

n

s

);

2

0

0

0

w

s

p

n

y

o

p

is

g

e

n

o

m

u

cz
ło

w

ie

ka
(

H

u

m

a

n

G

e

n

o

m

e

P

ro

je

ct

)

K

A

M

IE

N

IE

M

IL

O

W
E

R

O

Z

W
O

J

U

G

E

N

E

T

Y

K

I

1

4

.0

4

.2

0

0

3

o

p

u

b

lik

o

w

a

n

o

d

o

k

u

m

e

n

t

s

tw

ie

rd

z

a

c

y

z

a

k

o

ń

c

z

e

n

ie

H

G

P

;

p

o

z

n

a

n

o

9

9

%

g

e

n

o

m

u

k

o

d

u

c

e

g

o

g

e

n

y

,

z

9

9

,9

9

%

d

o

k

ła

d

n

o

ś

c

background image

G

e

n

o

m

c

z

ło

w

ie

k

a

(

o

k

. 3

×

1

0

9

b

p

)

z

a

w

ie

ra

:

z

a

le

d

w

ie

2

0

-2

5

ty

s

g

e

n

ó

w

ko
d

u

cy
ch
b

ia

łk

a

p

rz

e

z

m

R

N

A

(o

k

. 3

-5

%

)

g

e

n

y

ko
d

u

ce
R

N

A

(r

R

N

A

, t

R

N

A

, n

cR
N

A

)

n

ie

ko
d

u

ce
se
kw
e

n

c

je

D

N

A

:

-

re

g

u

la

to

ro

w

e

-

re

g

u

lu

e

ksp

re

s

g

e

n

u

,

-

re

p

e

tyt

yw
n

e

(p

o

w

ta

rz

a

ln

e

),

-

e

le

m

e

n

ty

r

u

ch
o

m

e

(

tr

a

n

sp
o

z

o

n

y

i r

e

tr

o

tr

a

n

sp
o

z

o

n

y

).

O

R

G

A

N

IZ

A

C

J

A

G

E

N

O

M

U

O

rg

a

n

iz

a

c

ja

in

fo

rm

a

c

ji

w

D

N

A

p

rz

y

p

o

m

in

a

r

a

c

z

e

j b

a

rd

z

o

z

ło

ż

o

n

y

p

ro

g

ra

m

k

o

m

p

u

te

ro

w

y

n

z

e

s

ta

w

p

rz

e

p

is

ó

w

n

a

r

ó

ż

n

e

b

ia

łk

a

.

n

c

R

N

A
(n

ie

ko
d

u

ce
R

N

A

):

m

iR

N

A

m

ik

ro

R

N

A

(1

9

-2

5

n

u

k

le

o

tyd
ó

w

):

re

g

u

la

to

ry

p

ro

ce
su
r

o

z

w

o

ju

u

z

w

ie

rz

ą

t;

u

cz
e

st

n

icz
ą

w

p

o

tr

a

n

s

kr

yp
cy
jn

e

j

re

g

u

la

c

ji

e

ksp

re

s

ji

sw
o

is

tych
m

R

N

A

(p

rz

yp
u

sz
cz
a

ln

ie

se
tki

ż

n

ych

cz
ą

st

e

cz
e

k

w

g

e

n

o

m

ie

cz
ło

w

ie

ka
)

d

u

ż

e

R

N

A

>

1

0

0

0

0

n

u

k

le

o

tyd
ó

w

: b

lo

ko
w

a

n

ie

e

ksp

re

s

ji

g

e

n

ó

w

Z

A

P

IS

IN

F

O

R

M

A

C

J

I G

E

N

E

T

Y

C

Z

N

E

J

I

J

E

J

O

D

C

Z

Y

T

Y

W

A

N

IE

background image

K

o

m

p

lik

a

c

ja

za
p

is

u

i

o

d

c

zy
tu

g

e

n

y

p

o

d

zi

e

lo

n

e

T

yp
o

w

e

g

e

n

y

s

tr

u

k

tu

ra

ln

e

, ko
d

u

ce
b

ia

łko
z

a

w

ie

ra

n

a

p

rz

e

m

ia

n

se
kw
e

n

c

je

ko
d

u

ce
a

m

in

o

kw
a

sy
(e

k

s

o

n

y

) i

n

ie

ko
d

u

ce
(in

tr

o

n

y

).

C

o

to

o

z

n

a

cz
a

?

:

-
ko
n

ie

cz
n

o

ść
p

re

cyz

y

jn

e

g

o

o

z

n

a

cz
e

n

ia

k

o

ń


w

ka
ż

d

e

g

o

in

tro

n

u

-
ko
n

ie

cz
n

o

ść
o

b

b

ki

p

ie

rw

o

tn

e

g

o

tr

a

n

sk
ryp
tu

(p

re

-m

R

N

A

):

w

yci
ę

ci

e

in

tr

o

n

ó

w

p

o

łą

cz
e

n

ie

e

kso

n

ó

w
(skł
a

d

a

n

ie

sp
lici

n

g

)

o

z

n

a

cze

n

ie

p

o

cz
ą

tku
cz
ą

st

e

cz
ki

d

o

łą

cz
e

n

ie

se
kw
e

n

c

ji

ko
ń

c

o

w

e

j

Ź

d

ło

: M

a

d

e

r,

2

0

0

4

T

ra

n

s

la

c

ja

background image

T

ra

n

s

la

c

ja

a

m

in

o

a

c

y

lo

-t

R

N

A

s

y

n

te

ta

za
-

p

rzyp
o

rzą
d

ko
w

a

n

ie

a

m

in

o

kw
a

s

ko
d

o

n

background image

E

fe

k

ty

f

e

n

o

ty

p

o

w

e

(m

o

le

k

u

la

rn

e

) e

k

s

p

re

s

ji

g

e

n

ó

w

B

ia

łk

o

C

e

c

h

a

f

e

n

o

ty

p

o

w

a

b

ia

łk

o

s

tr

u

k

tu

ra

ln

e

n

p

.:

tu

b

u

lin

a

ksz

ta

łt

ko
m

ó

rk

i (

c

yt

o

sz
ki

e

le

t)

a

kt

yn
a

ksz

ta

łt

i r

u

ch
ko
m

ó

rk

i (

m

ikr

o

fila

m

e

n

ty

)

a

n

tyg
e

n

A

, B

g

ru

p

a

k

rw

i

re

ce
p

to

r A

C

h

p

o

b

u

d

liw

o

ść
b

ło

n

y

ko
m

ó

rk

o

w

e

j

b

ia

łk

o

e

n

z

y

m

a

ty

c

z

n

e

n

p

.:

syn

te

z

a

N

A

, A

, D

A

n

e

u

ro

tr

a

n

s

m

is

ja

p

ro

ce
sy
u

m

ysł
o

w

e

;

a

m

y

la

z

a

, p

e

p

syn

a

tr

a

w

ie

n

ie

p

o

ka
rm

ó

w

;

syn

te

z

a

m

e

la

n

in

y

o

b

e

cn
o

ść
p

ig

m

e

n

tu

w

s


rz

e

b

ia

łk

o

r

e

g

u

la

to

ro

w

e

n

p

.:

in

su
lin

a

m

e

ta

b

o

liz

m

g

lu

ko
z

y

p

rz

e

z

ko
m

ó

rk

i;

h

o

rm

o

n

w

z

ro

st

u

w

ie

lko
ść
c

ia

ła

cz
yn
n

ik

i w

z

ro

s

tu

ko
m

ó

rko
w

e

r

e

g

u

la

to

ry

m

ito

z

cz
yn
n

ik

i t

ra

n

sk
ryp
c

y

jn

e


re

g

u

la

c

ja

p

ro

ce

w

w

z

ro

st

u

k

o

m

ó

rk

i

i j

e

j m

e

ta

b

o

liz

m

u

R

o

la

d

e

te

rm

in

a

n

w

w

r

o

z

w

o

ju

o

rg

a

n

izm
u

S

c

h

e

m

a

ty

c

z

n

y

o

b

ra

z

w

p

ły

w

u

g

e

n

ó

w

n

a

p

ro

c

e

s

y

r

ó

ż

n

ic

o

w

a

n

ia

b

io

c

h

e

m

. i

s

tr

u

k

tu

ra

ln

e

g

o

o

ra

z

d

o

jr

z

e

w

a

n

ia

w

ra

z

z

in

te

ra

k

c

m

o

d

y

fi

k

a

to

w

ś

ro

d

o

w

is

k

o

w

y

c

h

.

Ź

d

ło

: W
o

la

ń

s

k

i

R

o

z

w

ó

j b

io

lo

g

ic

z

n

y

c

z

ło

w

ie

k

a

. P

W
N

2

0

0

6

background image

G

e

n

o

ty

p

y

i

fe

n

o

ty

p

y

p

o

to

m

s

tw

a

r

o

d

z

ic

ó

w

p

o

s

ia

d

a

c

y

c

h

a

lle

l

d

o

m

in

u

c

y

i r

e

c

e

s

y

w

n

y

w

je

d

n

e

j p

a

rz

e

g

e

n

ó

w

a

u

to

s

o

m

a

ln

y

c

h

D

Z

IE

D

Z

IC

Z

E

N

IE

C

E

C

H

c

e

c

h

y

ja

k

o

ś

c

io

w

e

:



J

ą

d

ro

w

e

(p

o

d

le

g

a

p

ra

w

o

m

M

e

n

d

la

i

M

o

rg

a

n

a

)



P

o

z

a

d

ro

w

e

=

m

ito

ch
o

n

d

ria

ln

e

; n

ie

p

o

d

le

g

a

p

ra

w

o

m

M

e

n

d

la

i

M

o

rg

a

n

a

.

P

rz

ycz

yn
y:

-

h

a

p

lo

id

a

ln

y

g

e

n

o

m

m

ito

ch
o

n

d

ria

ln

y

-

d

z

ie

d

z

icz
e

n

ie

z

a

sa
d

n

icz
o

tyl

ko
p

o

m

a

tce
(„

p

o


d

z

ie

li”

)

m

it

o

c

h

o

n

d

ri

a

ln

a

E

w

a

G

-

1

:

1

F

-

1

:

1

G

-

1

:

2

:

1

F

-

3

:

1

G

-

1

:

0

F

-

1

:

0

D

z

ie

d

z

icz
e

n

ie

ce
ch
y

a

u

to

s

o

m

a

ln

e

j

d

o

m

in

u

c

e

j



re

c

e

s

y

w

n

e

j



background image

D

z

ie

d

z

icz
e

n

ie

sp
rz

ę

ż

o

n

e

z

p

łci

ą

(

z

ch
ro

m

o

so
m

e

m

X

).

M

u

ta

c

ja

u

ja

w

n

ia

si

ę

p

rz

e

d

e

w

sz
yst
ki

m

u

m

ę

ż

cz
yz
n

(

h

e

m

iz

yg
o

t)

R

o

z

k

ła

d

c

z

ę

s

to

ś

c

i w

y

s

p

o

w

a

n

ia

g

e

n

o

ty

p

ó

w

w

p

o

to

m

s

tw

ie

w

z

a

le

ż

n

o

ś

c

i o

d

li

c

z

b

y

p

a

r

g

e

n

ó

w

D

z

ie

d

z

ic

z

e

n

ie

c

e

c

h

il

o

ś

c

io

w

y

c

h

g

e

n

y

k

u

m

u

la

ty

w

n

e

background image

C

zy
n

n

ik

i g

e

n

e

ty

c

zn
e

d

e

te

rm

in

a

c

ja

c

e

c

h

s

o

m

a

ty

c

zn
y

c

h

W
s

p

ó

łc

z

y

n

n

ik

i k

o

re

la

c

ji

m

d

z

y

o

s

o

b

a

m

i o

r

ó

ż

n

y

m

s

to

p

n

iu

s

p

o

k

re

w

n

ie

n

ia

o

ra

z

r

o

d

z

ic

ó

w

z

ic

h

d

z

ie

ć

m

i „

b

io

lo

g

ic

z

n

y

m

i”

i a

d

o

p

to

w

a

n

y

m

i d

la

w

y

b

ra

n

yc

h

c

e

c

h

m

o

rf

o

lo

g

ic

z

n

yc

h

Ź

d

ło

: W
o

la

ń

s

k

i

R

o

z

w

ó

j b

io

lo

g

ic

z

n

y

c

z

ło

w

ie

k

a

. P

W
N

2

0

0

6

C

zy
n

n

ik

i g

e

n

e

ty

c

zn
e

-

d

zi

e

d

z

ic

ze
n

ie

in

te

lig

e

n

c

ji

W
s

p

ó

łc

z

. k

o

re

la

c

ji

re

d

n

ia

i

z

a

k

re

s

) d

la

p

o

d

o

b

ie

ń

s

tw

a

IQ

m

d

z

y

o

s

o

b

a

m

i o

r

ó

ż

n

y

m

s

to

p

n

iu

s

p

o

k

re

w

n

ie

n

ia

i

n

ie

s

p

o

k

re

w

n

io

n

yc

h

.

Ź

d

ło

: W
o

la

ń

s

k

i

R

o

z

w

ó

j b

io

lo

g

ic

z

n

y

c

z

ło

w

ie

k

a

. P

W
N

2

0

0

6

background image

H

o

m

o

z

ja

fe

n

o

ty

p

o

w

y

e

fe

k

t

d

z

ia

ła

n

ia

id

e

n

ty

c

z

n

yc

h

a

lle

li

n

a

d

a

n

ą

c

e

c

h

ę

u

h

o

m

o

z

y

g

o

t:

g

o

rs

z

y

r

o

z

w

ó

j,

w

k

s

z

a

ś

m

ie

rt

e

ln

o

ś

ć

H

e

te

ro

z

ja

fe

n

o

ty

p

o

w

y

e

fe

k

t

ż

n

yc

h

a

lle

li

n

a

d

a

n

ą

c

e

c

h

ę

u

h

e

te

ro

z

y

g

o

t:

w

k

s

z

y

w

ig

o

r

i ż

y

w

o

tn

o

ś

ć

m

ie

s

z

a

ń

c

ó

w

je

d

n

a

k

p

o

z

io

m

c

e

c

h

m

o

ż

e

b

w

k

s

z

y

(

h

. p

o

z

y

ty

w

n

a

)

lu

b

m

n

ie

js

z

y

(

h

. n

e

g

a

ty

w

n

a

)

D

o

b

ó

r

w

y

b

rc

z

y

n

e

g

a

ty

w

n

y

c

e

c

h

a

m

i p

rz

e

c

iw

s

ta

w

n

y

m

i

(n

p

.:

n

is

k

a

ż

o

n

a

i

w

y

s

o

k

i m

ą

ż

)

D

o

b

ó

r

w

y

b

rc

z

y

p

o

z

y

ty

w

n

y

c

e

c

h

a

m

i p

o

d

o

b

n

y

m

i

(n

p

.:

o

b

o

je

w

ys

o

k

ie

g

o

w

z

ro

s

tu

)

D

e

te

rm

in

a

n

ty

e

fe

k

ty

k

o

ja

rze
n

ia

Ź

d

ło

: W
o

la

ń

s

k

i

R

o

z

w

ó

j b

io

lo

g

ic

z

n

y

c

z

ło

w

ie

k

a

. P

W
N

2

0

0

6

R

e

g

u

la

c

ja

a

k

ty

w

n

o

ś

c

i g

e

n

ó

w

: s

y

s

te

m

in

d

u

k

c

y

jn

y

background image



p

rz

e

z

z

m

ia

n

ę

st

ru

k

tu

ry

c

h

ro

m

a

tyn
y

: e

u

ch
ro

m

a

tyn
a

h

e

te

ro

ch
ro

m

a

tyn
a



p

rz

e

z

ko
m

p

le

ks
tr

a

n

s

kr

y

p

cy
jn

y



p

rz

e

z

se
kw
e

n

c

je

r

e

g

u

la

to

ro

w

e

(

w

z

m

a

cn
ia

cz
e

i

w

yci
sz
a

cz
e

)



p

rz

e

z

ko
m

p

le

m

e

n

ta

rn

e

ko
p

ie

g

e

n

ó

w

w

in

n

y

m

m

ie

jscu

g

e

n

o

m

u

(p

tn

o

g

e

n

o

m

o

w

e

);

m

a

ch
a

ra

kt

e

r b

lo

ko
w

a

n

ia

tr

a

n

sk
ryp
c

ji

i d

o

tycz
y

ty

lko
n

ie

kt

ó

ry

ch

g

e

n

ó

w

.

R

E

G

U

L

A

C

J

A

A

K

T

Y

W

N

O

Ś

C

I G

E

N

Ó

W

U

C

Z

Ł

O

W

IE

K

A

B

ra

k

o

p

e

ro

n

u

: r

e

g

u

lo

w

a

n

a

je

s

t t

ra

n

s

k

ry

p

c

ja

k

a

ż

d

e

g

o

g

e

n

u

S

c

h

e

m

a

t

k

o

m

p

le

k

s

u

in

ic

ju

c

e

g

o

t

ra

n

s

k

ry

p

c

. 1

-

e

n

h

a

n

c

e

r,

p

o

łą

c

z

o

n

y

z

a

k

ty

w

a

to

re

m

-

c

z

yn

n

ik

ie

m

tr

a

n

s

k

ry

p

c

y

jn

y

m

;

2

-

k

o

m

p

le

k

s

m

e

d

ia

to

ra

; 3

-

p

o

d

s

ta

w

o

w

e

c

z

y

n

n

ik

i

tr

a

n

s

k

ry

p

c

y

jn

e

: T

B

P

, T

F

IIB

, T

F

IIE

, T

F

IIF

, T

F

IIH

;

4

-

R

N

A

-

p

o

lim

e

ra

z

a

II.

R

e

g

u

la

c

ja

a

k

ty

w

n

o

ś

c

i g

e

n

ó

w

p

rze
z

k

o

m

p

le

k

s

t

ra

n

s

k

ry

p

c

y

jn

y

background image

Z

M

IE

N

N

O

Ś

Ć

G

E

N

E

T

Y

C

Z

N

A

I

J

E

J

P

O

D

Ł

O

ś

E

R

e

k

o

m

b

in

a

c

je

(c

ro

ss
in

g

-o

ve
r,

lo

so
w

a

se
g

re

g

a

c

ja

w

a

n

a

fa

z

ie

I m

e

jo

z

y)

M

u

ta

c

je

(p

u

n

k

to

w

e

, ch
ro

m

o

so
m

o

w

e

, g

e

n

o

m

o

w

e

)

Z

M

IE

N

N

O

Ś

Ć

G

E

N

E

T

Y

C

Z

N

A

I

J

E

J

P

O

D

Ł

O

ś

E

M

u

ta

c

je

p

u

n

k

to

w

e

i

s

tr

u

k

tu

ra

ln

e

(

c

h

ro

m

o

s

o

m

o

w

e

)

background image

T

rip

lo

id

ia

M

u

ta

c

je

li

c

z

b

o

w

e

c

h

ro

m

o

s

o

m

ó

w

(

g

e

n

o

m

o

w

e

)

-

a

n

e

u

p

lo

id

ie

-

e

u

p

lo

id

ie

E

P

IG

E

N

E

T

Y

K

A

P

ro

c

e

s

y

e

p

ig

e

n

e

ty

c

z

n

e

o

b

e

jm

u

:

-

ch
e

m

icz
n

e

m

o

d

y

fika
c

je

D

N

A

-

ch
e

m

icz
n

e

m

o

d

y

fika
c

je

b

ia

łe

k

z

w

z

a

n

ych

z

D

N

A

(

h

is

to

n

y

)

-

re

g

u

la

c

e

ksp

re

s

ji

p

rz

e

z

n

cR
N

A

E

p

ig

e

n

e

ty

k

a

t

o

b

a

d

a

n

ie

d

z

ie

d

z

ic

z

n

y

c

h

z

m

ia

n

w

e

k

s

p

re

s

ji

g

e

n

ó

w

, k

re

n

ie

s

ą

r

e

z

u

lt

a

te

m

z

m

ia

n

y

s

e

k

w

e

n

c

ji

D

N

A

.

O

d

d

z

ia

ływ
a

n

ie

m

e

ch
. e

p

ig

e

n

e

tycz
n

ych

:

-

n

ie

kt

ó

re

p

ro

ce
sy
kl

u

cz
o

w

e

d

la

r

o

z

w

o

ju

i

ż

n

ico
w

a

n

ia

r

ó

ż

n

y

ch

typ
ó

w

ko
m

ó

re

k

w

u

s

tr

o

ju

-

in

a

k

tyw
a

c

ja

ch
ro

m

o

so
m

u

X

u

k

o

b

ie

t (

i sa
m

ic

in

n

y

ch
ssa

k

ó

w

).

C

zy
n

n

ik

i ś

ro

d

o

w

is

k

a

o

ra

z

st

a

rz

e

n

ie

m

o

g

ą

z

a

ó

ci

ć

d

z

ia

ła

n

ie

tych
m

e

ch
a

n

iz

m

ó

w

background image

O

d

z

ie

d

z

ic

za
ln

o

ś

ć

(h

e

rit

a

b

lil

it

y

) –

c


ś

ć

zm
ie

n

n

o

ś

c

i f

e

n

o

ty

p

o

w

e

j

m

d

zy
o

s

o

b

n

ik

a

m

i,

k

ra

m

o

że
b

y

ć

p

rzy
p

is

a

n

a

r

ó

ż

n

ic

o

m

g

e

n

e

ty

c

zn
y

m

w

o

k

re

ś

lo

n

e

j p

o

p

u

la

c

ji:

-

o

b

e

jm

u

je

a

d

d

y

ty

w

n

ą

w

a

ria

n

c

g

e

n

e

ty

c

z

n

ą

, c

z

y

li

s

u

m

o

w

a

n

ie

s

n

ie

z

a

le

ż

n

y

c

h

w

p

ły

w

ó

w

a

lle

li

lu

b

lo

c

i

(o

. s

e

n

s

u

s

tr

ic

to

)

-

o

b

e

jm

u

je

a

d

d

y

ty

w

n

e

i

n

ie

a

d

d

y

ty

w

n

e

ź

d

ła

w

a

ri

a

n

c

ji,

c

zy
li

p

c

z

p

o

w

y

ż

s

z

e

g

o

t

a

k

ż

e

r

ó

ż

n

ic

e

w

y

n

ik

a

c

e

z

in

te

ra

k

c

ji

p

o

m

d

zy
r

ó

ż

n

y

m

i

a

lle

la

m

i

(d

o

m

in

a

c

ja

) a

lb

o

lo

c

i

(e

p

is

ta

z

a

) (

o

.

s

e

n

s

u

la

to

)

P

e

n

e

tr

a

c

ja

g

e

n

u

c


s

to

ś

ć

(

%

) u

ja

w

n

ia

n

ia

s

je

g

o

e

fe

k

w

fe

n

o

ty

p

o

w

y

c

h

u

n

o

s

ic

ie

la

t

e

g

o

g

e

n

u

E

k

s

p

re

s

ja

g

e

n

u

s

to

p

ie

ń

n

a

s

ile

n

ia

c

e

c

h

y

lu

b

fo

rm

a

o

b

ja

w

ó

w

(c

h

o

ro

b

y

) r

e

g

u

lo

w

a

n

e

p

rze
z

d

a

n

y

g

e

n

u

k

o

n

k

re

tn

e

j o

s

o

b

y

. D

la

n

ie

k

ry

c

h

g

e

n

ó

w

je

s

t o

n

a

p

o

d

o

b

n

a

, d

la

in

n

y

c

h

zm
ie

n

n

a

.

J

e

s

zc
ze
k

ilk

a

d

e

fin

ic

ji…

1

9

4

9

o

d

k

ry

c

ie

d

z

ie

d

z

ic

z

n

e

g

o

p

o

d

ło

ż

a

a

n

e

m

ii

s

ie

rp

o

w

a

te

j

1

9

5

2

o

d

k

ry

c

ie

b

io

c

h

e

m

ic

z

n

e

g

o

p

o

d

ło

ż

a

c

h

o

ro

b

y

u

c

z

ło

w

ie

k

a

(b

ra

k

g

lu

k

o

z

o

-6

-f

o

s

fa

ta

z

y

w

w

ą

tr

o

b

ie

c

h

o

ro

b

a

v

o

n

G

ie

rk

e

g

o

)

1

9

5

9

o

d

k

ry

c

ie

p

ie

rw

s

z

y

c

h

a

b

e

rr

a

c

ji

c

h

ro

m

o

s

o

m

o

w

y

c

h

:

-

tr

is

o

m

ii

2

1

p

a

ry

w

z

e

s

p

o

le

D

o

w

n

a

-

m

o

n

o

s

o

m

ii

X

(

4

5

,X

) w

z

e

s

p

o

le

T

u

rn

e

ra

-

d

o

d

a

tk

o

w

e

g

o

X

(

4

7

,X

X

Y

) w

z

e

s

p

o

le

K

lin

e

fe

lt

e

ra

G

e

n

e

ty

c

zn
e

za
b

u

rze
n

ia

r

o

zw
o

ju

c

o

w

ie

k

a

A

kt

u

a

ln

ie

z

n

a

n

ych

je

st

p

o

n

a

d

3

0

0

0

ch
o

b

g

e

n

e

tycz
n

ych

, m

o

n

o

g

e

n

o

w

ych

.

D

la

o

ko
ło

1

9

0

0

z

n

ich
u

st

a

lo

n

o

m

e

c

h

a

n

iz

m

m

o

le

ku
la

rn

y

. M

a

n

ife

st

a

c

ja

o

b

ja

w

ó

w

d

a

n

e

g

o

d

e

fe

kt

u

z

a

le

ż

y

o

d

:

-

w

ie

ku
w

k

ry

m

d

e

fe

kt

si

ę

u

ja

w

n

-

n

a

rz

ą

d

u

, w

k

ry

m

s

u

ja

w

n

s

…co

u

ja

w

n

ia

sz
e

ro

ki

e

sp
e

kt

ru

m

in

fo

rm

a

c

ji

z

a

w

a

rte

j w

z

a

a

n

g

a

ż

o

w

a

n

ych

” g

e

n

a

ch
.

W
ie

le

g

e

n

ó

w

u

ja

w

n

ia

e

fe

kt

p

le

jo

tr

o

p

o

w

y

.

background image

E

fe

k

ty

m

u

ta

c

ji

p

u

n

k

to

w

e

j –

a

n

e

m

ia

s

ie

rp

o

w

a

ta

(h

e

m

o

g

lo

b

in

o

p

a

tia

s

)

h

ttp

://

w

w

w

.p

u

e

b

lo

.g

s

a

.g

o

v/

c

ic

_

te

xt

/h

e

a

lth

/s

ic

k

le

c

e

ll/

4

9

6

_

s

ic

k

.h

tm

l

C

z

ę

s

to

ś

ć

w

y

s

t.

a

n

e

m

ii

w

g

ru

p

a

c

h

e

tn

ic

z

n

y

c

h

w

U

S

A

(

N

IH

, 2

0

0

3

)

A

n

e

m

ia

s

ie

rp

o

w

a

ta

-

e

fe

k

ty

z

d

ro

w

o

tn

e

H

e

te

ro

z

y

g

o

ty

(

S

s

) –

n

o

s

ic

ie

le

;

m

a

n

if

e

s

ta

c

ja

o

b

ja

w

ó

w

w

n

ie

w

ie

lk

im

s

to

p

n

iu

;

p

o

w

in

n

i u

n

ik

a

ć

w

a

ru

n

k

ó

w

n

ie

d

o

tl

e

n

ie

n

ia

(

n

u

rk

o

w

a

n

ie

,

w

s

p

in

a

c

z

k

a

w

y

s

o

k

o

g

ó

rs

k

a

)

m

ę

c

z

liw

o

ś

ć

z

a

d

y

s

z

k

a

p

u

c

h

n

c

ie

d

ło

n

i

b

ó

le

s

ta

w

ó

w

p

u

c

h

n

c

ie

s

p

b

ó

le

r

ą

k

i

n

ó

g

b

ó

le

p

le

c

ó

w

ż

ó

łt

a

c

z

k

a

background image

c

h

ro

m

. 7

g

e

n

C

F

T

R

M

u

k

o

w

is

c

y

d

o

za

M

u

ta

c

ja

:

d

e

fe

kt

g

e

n

u

C

F

T

R

(

p

o

n

a

d

1

0

0

0

st

w

ie

rd

z

o

n

ych

m

u

ta

c

ji!

)

K

o

n

s

e

k

w

e

n

c

je

:

n

ie

p

ra

w

id

ło

w

a

b

u

d

o

w

a

i

fu

n

kc
jo

n

o

w

a

n

ie

b

ia

łka
ka
n

a

łu

d

la

jo

n

ó

w

C

l

-


u

p

o

ś

le

d

ze
n

ie

tr

a

n

sp
o

rtu

jo

n

ó

w

C

l

-

d

o

ko
m

ó

rki

D

z

ie

d

z

ic

z

e

n

ie

t

y

p

o

w

e

d

la

c

e

c

h

y

a

u

to

s

o

m

a

ln

e

j

re

c

e

s

y

w

n

e

j

N

a

jc

z

ę

ś

c

ie

j w

y

s

p

u

c

a

, n

ie

u

le

c

z

a

ln

a

c

h

o

ro

b

a

g

e

n

e

t.

n

a

ś

w

ie

c

ie

!

W
P

o

ls

c

e

c

h

o

ru

je

n

a

n

p

o

n

a

d

1

2

0

0

o

s

ó

b

;

c

o

r

o

k

u

d

ia

g

n

o

z

u

je

s

o

k

o

ło

1

2

0

n

o

w

y

c

h

c

h

o

ry

c

h

.

M

u

k

o

w

is

c

y

d

o

za

e

fe

k

ty

z

d

ro

w

o

tn

e

O

b

ja

w

y

z

e

s

tr

o

n

y

u

k

ła

d

u

o

d

d

e

c

h

o

w

e

g

o

(

w

y

s

p

u

u

p

o

n

a

d

9

0

%

c

h

o

ry

c

h

)

g

ę

st

y

i

le

p

ki

śl

u

z

z

a

le

g

a

cy
w

o

skr
z

e

la

ch

ro

z

w

ó

j b

a

kt

e

rii

i

in

fe

kc
je

u

c

ż

liw

y

k

a

sz
e

l,

n

ie

ki

e

d

y

d

u

sz
n

o

ść

n

a

w

ra

ca

ce
i

tr

u

d

n

e

d

o

le

cz
e

n

ia

z

a

p

a

le

n

ia

o

sk
rz

e

li

i p

łu

c

p

rz

e

w

le

e

z

a

p

a

le

n

ie

z

a

to

k

b

o

cz
n

ych

n

o

sa
z

p

o

lip

a

m

i (

g

łó

w

n

ie

u

s

ta

rsz
ych

d

z

ie

ci

i d

o

ro

ych

)

O

b

ja

w

y

z

e

s

tr

o

n

y

p

rz

e

w

o

d

u

p

o

k

a

rm

o

w

e

g

o

(

w

y

s

p

u

u

o

k

o

ło

7

5

%

c

h

o

ry

c

h

)

g

ę

st

y

i

le

p

ki

śl

u

z

b

lo

ku
je

p

rz

e

w

o

d

y

tr

z

u

s

tko
w

e


z

a

b

u

rz

e

n

ia

tr

a

w

ie

n

ia

i

w

ch
ła

n

ia

n

ia

z

a

b

u

rz

e

n

ia

cz
yn
n

o

ś

ci

je

lit

a

g

ru

b

e

g

o

N

ie

k

re

in

n

e

o

b

ja

w

y

:

z

a

b

u

rz

e

n

ie

cz
yn
n

o

ści
u

a

d

u

r

o

z

ro

d

cz
e

g

o


o

b

n

e

n

ie

p

ło

d

n

o

ści

o

p

ó

ź

n

ie

n

ie

ro

z

w

o

ju

fi

z

ycz

n

e

g

o

(

n

ie

d

o

b

ó

r m

a

s

y

i w

yso

ko
śc
i c

ia

ła

)

u

p

o

ś

le

d

z

e

n

ie

r

o

z

w

o

ju

m

śn
i

n

a

d

m

ie

rn

a

m

ę

cz
liw

o

ść
w

ys
iłko
w

a

/z

e

s

ta

w

ie

n

ie

z

a

:

w

w

w

.m

u

k

o

w

is

c

y

d

o

z

a

.p

l

/

background image

M

a

d

e

r,

2

0

0

4

P

ra

w

id

ło

w

y

ka
rio

typ
m

ę

ż

cz
yz
n

y

i z

z

e

sp
o

łe

m

D

o

w

n

a

(p

o

p

ra

w

e

j)

Ź

d

ło

: P

. S

e

n

a

n

a

y

a

k

e

, M

. P

o

tts

: A

tla

s

o

f

C

o

n

tra

c

e

p

tio

n

. I

n

fo

rm

a

H

e

a

lth

c

a

re

, 2

0

0

8

.

W
z

g

d

n

e

r

y

z

y

k

o

w

y

s

p

ie

n

ia

a

b

e

rr

a

c

ji

s

tr

u

k

tu

ra

ln

y

c

h

b

ą

d

ź

li

c

z

b

o

w

y

c

h

c

h

ro

m

o

s

o

m

ó

w

w

z

a

le

ż

n

o

ś

c

i o

d

s

to

p

n

ia

z

a

a

w

a

n

s

o

w

a

n

ia

c

ż

y

(

w

z

g

d

e

m

1

0

t

y

g

. c

ż

y

).

background image

G

e

n

e

ty

c

zn
e

p

o

d

ło

że
za
b

u

rze
ń

za
c

h

o

w

a

n

ia

c

o

w

ie

k

a

Z

a

b

u

rze
n

ia

o

s

o

b

o

w

o

ś

c

i:

S

ta

łe

w

yst
ę

p

o

w

a

n

ie

z

a

ch
o

w

a

ń

typ
u

n

ie

d

o

st

o

so
w

a

n

ia

sp
o

łe

czn

e

g

o

;

E

tio

lo

g

ia

: n

ie

z

n

a

n

a

z

g

o

d

n

o

ść
w

y

st

. u

b

liź

n

t

m

o

n

o

z

yg
o

t.

ki

lka
kr

o

tn

ie

w

ksz

a

n

u

d

iz

yg
o

t.

w

o

d

n

ie

si

e

n

iu

d

o

z

a

b

u

rz

e

ń

typ
u

:

-

a

n

ty

sp
o

łe

cz
n

e

g

o

-

h

is

tri

o

n

icz
n

e

g

o

(n

a

d

m

ie

rn

e

sku
p

ie

n

ie

u

w

a

g

i n

a

so
b

ie

)

-

s

ch
iz

o

id

a

ln

e

g

o

-

s

ch
iz

o

fr

e

n

icz
n

e

g

o

-

o

b

se
sy
jn

o

-ko
m

p

u

ls

yw
n

e

g

o

Z

a

b

u

rze
n

ia

o

b

s

e

s

y

jn

o

-k

o

m

p

u

ls

y

w

n

e

Ł

ą

cz
ą

s

z

z

e

sp
o

łe

m

G

ille

sa
d

e

la

T

o

u

re

tte

’a

(p

ro

st

e

lu

b

z

ło

ż

o

n

e

ti

k

i g

ło

so
w

e

i

ru

ch
o

w

e

, n

ie

ki

e

d

y

z

ko
p

ro

la

lią

i

n

e

rw

ic

ą

n

a

tr

ę

ct

w

; cz
ę

st

sz
y

u

m

ę

ż

cz
yz
n

, sp
o

s

ó

b

d

z

ie

d

z

icze

n

ia

n

ie

z

n

a

n

y)

.

Z

a

b

u

rze
n

ia

u

w

a

g

i

W

ksz

a

z

g

o

d

n

o

ś

ć

w

y

st

. u

b

liź

n

t

m

o

n

o

z

yg
o

t.

n

u

d

iz

yg
o

t.;

B

a

d

a

n

ia

a

d

o

p

cy
jn

e

w

ska

z

u

n

a

w

ksz

y

u

d

z

ia

ł g

e

n

ó

w

n

ś

ro

d

o

w

is

k

a

G

e

n

e

ty

c

zn
e

p

o

d

ło

że
u

p

o

ś

le

d

ze
n

ia

u

m

y

s

ło

w

e

g

o

A

b

e

rr

a

c

je

c

h

ro

m

o

s

o

m

o

w

e

:

m

. i

n

.
ze
sp
ó

ł D

o

w

n

a

, K

lin

e

fe

lte

ra

, T

u

rn

e

ra

,

z

. ko
c

ie

g

o

k

rz

yku

(

d

e

le

c

ja

kr

ó

tk

ie

g

o

ra

m

ie

n

ia

ch
ro

m

. 5

)

R

e

c

e

s

y

w

n

e

c

h

o

ro

b

y

m

o

n

o

g

e

n

o

w

e

:

m

. i

n

.
-

fe

n

yl

o

ke
to

n

u

ria

(n

ie

d

o

b

ó

r w

ą

tr

o

b

o

w

e

j h

yd
ro

k

syl
a

z

y

F

e

n

:

u

p

o

śl

e

d

z

e

n

ie

p

rz

e

m

ia

n

y

F

e

n


T

y

r)

;

o

b

ja

w

y

:

u

p

o

ś

le

d

z

e

n

ie

, w

z

m

o

ż

o

n

a

r

u

ch
liw

o

ść
i z

a

b

u

rz

e

n

ia

m

o

to

ry

ki

-

c

h

. H

a

rtn

u

p

a

(z

a

b

u

rz

e

n

ie

tr

a

n

sp
o

rtu

b

ło

n

o

w

e

g

o

a

m

in

o

kw
. o

b

o

tn

yc
h

);

o

b

ja

w

y

:

u

p

o

ś

le

d

z

e

n

ie

, ch
w

ie

jn

o

ść
e

m

o

c

jo

n

a

ln

a

, z

a

b

u

rz

e

n

ia

p

sych

o

tycz
n

e

, r

u

m

ie

ń

-

z

. L

e

sch

a

-N

y

h

a

n

a

(s

p

rz

ę

ż

o

n

y

z

ch
ro

m

. X

-

z

a

b

u

rz

e

n

ie

m

e

ta

b

o

l.

p

u

ryn
);

o

b

ja

w

y

:

p

o

ra

ż

e

n

ie

m

ó

z

g

o

w

e

, skł
o

n

n

o

ść
d

o

sa
m

o

o

k

a

le

cz
e

ń

-

m

u

ko
p

o

lis

a

ch
a

ryd
o

z

y

(sp
rz

ę

ż

o

n

y

z

ch
ro

m

. X

-

z

a

b

u

rz

e

n

ia

m

e

ta

b

o

l.

cu
kr

ó

w

);

o

b

ja

w

y

: o

p

ó

ź

n

ie

n

ie

u

m

ysł
.,

h

ip

e

rte

lo

ryz
m

, ka
rło

w

a

to

ść)

D

o

m

in

u

c

e

c

h

o

ro

b

y

m

o

n

o

g

e

n

o

w

e

:

m

. i

n

.
m

io

to

n

ia

w

ro

d

z

o

n

a

, d

ys
tro

fie

m

śn
io

w

e

(

n

ie

kt

ó

re

)

background image

D

z

ie

cko

z

z

e

sp
o

łe

m

D

o

w

n

a

. C

e

ch
y

c

h

a

ra

kt

e

rys
tycz
n

e

:

sz
e

ro

ka
, o

k

g

ła

tw

a

rz

, w

ą

ski
e

i

sko

ś

n

e

p

o

w

ie

ki

.

N

ie

d

o

ro

z

w

ó

j u

m

ysł
o

w

y

lu

b

o

p

ó

ź

n

ie

n

ie

w

yst
ę

p

u

je

w

ż

n

y

m

s

to

p

n

iu

. D

łu

g

o

ś

ć

ż

yc
ia

o

g

ra

n

icz
o

n

a

d

o

o

k

. 3

0

la

t.

E

tio

lo

g

ia

:

N

o

n

d

ys
ju

n

kc
ja

p

o

d

cza

s

I

lu

b

II

p

o

d

zi

a

łu

m

e

jo

ty

czn

e

g

o

a

)

w

2

1

p

a

rze

d

o

d

a

tn

ia

ko
re

la

c

ja

z

w

ie

ki

e

m

m

a

tk

i

b

)

tr

a

n

s

lo

ka
c

ja

d

o

d

a

tko
w

e

g

o

ch
ro

m

. 2

1

p

a

ry

n

a

ch
ro

m

. 1

5

(r

za
d

ko
, n

ie

za
le

żn
ie

o

d

w

ie

ku

m

a

tk

i)

M

a

d

e

r,

2

0

0

4

Z

e

s

p

ó

ł D

o

w

n

a

P

o

ra

d

n

ie

g

e

n

e

ty

c

z

n

e

w

P

o

ls

c

e

:

h

tt

p

:/

/w

w

w

.ib

b

.w

a

w

.p

l/~

p

tg

c

/in

d

e

x

.p

h

p

?

s

u

b

p

a

g

e

=

p

o

ra

d

n

ie

P

o

ra

d

n

ic

tw

o

g

e

n

e

ty

c

zn
e

P

ro

fe

s

jo

n

a

ln

a

p

o

ra

d

a

o

ra

z

s

p

e

c

ja

lis

ty

c

z

n

a

p

o

m

o

c

u

d

z

ie

la

n

a

r

o

d

z

in

ie

o

s

o

b

y

z

c

h

o

ro

b

ą

g

e

n

e

t.

(p

ro

b

a

n

ta

) (

e

w

. w

ro

d

z

o

n

ą

w

a

d

ą

r

o

z

w

o

jo

w

ą

-

w

w

r)

lu

b

p

a

rz

e

p

la

n

u

c

e

j p

o

to

m

s

tw

o

.

Is

to

ta

i

c

e

c

h

y

p

o

ra

d

n

ic

tw

a

g

e

n

e

ty

c

z

n

e

g

o

:



u

s

ta

le

n

ie

b

ą

d

ź

w

yk
lu

cz
e

n

ie

r

o

z

p

o

z

n

a

n

ia

ch
o

ro

b

y

d

z

ie

d

z

icz
n

e

j (

lu

b

w

a

d

y

w

ro

d

z

o

n

e

j):

b

a

d

a

n

ia

p

re

n

a

ta

ln

e

, b

a

d

a

n

ia

m

o

le

ku
la

rn

e

i

b

io

c

h

e

m

icz
n

e

d

z

ie

ci



o

k

re

śl

e

n

ie

m

a

te

m

a

tycz
n

e

g

o

p

ra

w

d

o

p

o

d

o

b

ie

ń

st

w

a

w

ys

p

ie

n

ia

ch
o

ro

b

y

d

z

ie

d

z

icz
n

e

j u

p

o

to

m

s

tw

a

-

ry

z

y

k

o

p

o

p

u

la

c

y

jn

e

p

ra

w

d

o

p

o

d

o

b

ie

ń

s

tw

o

w

y

s

p

ie

n

ia

d

a

n

e

j c

h

o

ro

b

y

d

z

ie

d

z

ic

z

n

e

j,

d

la

o

d

p

o

w

ie

d

n

ie

j p

o

p

u

la

c

ji

(n

p

. d

la

p

o

p

u

la

c

ji

k

o

b

ie

t <

3

5

r

ry

z

y

k

o

u

ro

d

z

e

n

ia

d

z

ie

c

k

a

z

a

b

e

rr

a

c

c

h

ro

m

o

s

o

m

. w

y

n

o

s

i o

k

o

ło

0

,6

%

)

-

n

ie

s

p

e

c

y

fic

z

n

e

r

y

z

y

k

o

p

o

p

u

la

c

y

jn

e

-

p

ra

w

d

o

p

o

d

o

b

ie

ń

s

tw

o

w

y

s

p

ie

n

ia

d

o

w

o

ln

e

j

c

h

o

ro

b

y

d

z

ie

d

z

ic

z

n

e

j l

u

b

w

ro

d

z

o

n

e

j w

a

d

y

r

o

z

w

o

jo

w

e

j,

u

d

z

ie

c

k

a

z

d

ro

w

y

c

h

, m

ło

d

y

c

h

ro

d

z

ic

ó

w

(

s

ta

łe

d

la

d

a

n

e

j p

o

p

u

la

c

ji

i d

o

ty

c

z

y

w

s

z

y

s

tk

ic

h

c

ż

a

rn

y

c

h

<

3

5

r

.;

d

la

p

o

p

u

la

c

ji

P

o

la

k

ó

w

w

y

n

o

s

i o

k

o

ło

3

-4

%

)



p

o

in

fo

rm

o

w

a

n

ie

r

o

d

z

in

y

p

ro

b

a

n

ta

o

m

e

ch
a

n

iz

m

ie

d

z

ie

d

z

icz
e

n

ia

s

ch
o

ro

b

y

o

ra

z

o

sp
o

so
b

a

c

h

je

j l

e

cz
e

n

ia

i

p

ro

fil

a

kt

yki
.



d

o

s

ta

rcz
e

n

ie

r

o

d

z

in

ie

w

sp
a

rc

ia

p

sy
ch
o

lo

g

icz
n

e

g

o

.

background image

W
ie

le

in

fo

rm

a

c

ji

n

a

t

e

m

a

t

g

e

n

e

ty

k

i c

z

ło

w

ie

k

a

n

a

s

tr

o

n

ie

:

h

tt

p

://

w

w

w

.n

c

b

i.n

lm

.n

ih

.g

o

v

/

P

o

ra

d

n

ic

tw

o

g

e

n

e

ty

c

zn
e

p

ro

fil

a

k

ty

k

a

p

ie

rw

o

tn

a

-

w

s

z

ys

tk

ie

d

z

ia

ła

n

ia

m

a

c

e

n

a

c

e

lu

n

ie

w

ys

p

ie

n

ie

c

h

o

ro

b

y

d

z

ie

d

z

ic

z

n

e

j u

p

o

to

m

s

tw

a

, n

p

.:

-
z

a

ż

y

w

a

n

ie

k

w

a

s

u

fo

lio

w

e

g

o

(

3

m

ie

s

c

e

p

rz

e

d

z

a

c

ie

m

w

c

ż

ę

i

w

1

tr

y

m

e

s

tr

z

e

c

ż

y

)

o

b

n

a

p

ra

w

d

o

p

o

d

o

b

ie

ń

s

tw

o

w

ys

p

ie

n

ia

w

a

d

c

e

w

y

n

e

rw

o

w

e

j u

d

z

ie

c

k

a

(

w

w

r)

-
p

ro

fil

a

k

ty

c

z

n

e

s

z

c

z

e

p

ie

n

ie

k

o

b

ie

t p

rz

e

c

iw

k

o

r

ó

ż

y

c

z

c

e

o

b

n

a

p

ra

w

d

o

p

o

d

o

b

ie

ń

s

tw

o

w

ys

p

ie

n

ia

Z

e

s

p

o

łu

G

re

g

g

a

u

p

ło

d

u

.

-
s

to

s

o

w

a

n

ie

p

o

m

p

in

s

u

lin

o

w

y

c

h

u

k

o

b

ie

t c

h

o

ry

c

h

n

a

c

u

k

rz

yc

ę

p

la

n

u

c

yc

h

c

ż

ę

i

b

ę

d

ą

c

yc

h

w

c

ż

y

z

n

a

c

z

n

ie

z

m

n

ie

js

z

a

r

y

z

y

k

o

w

ys

p

ie

n

ia

u

n

o

w

o

ro

d

k

a

o

b

ja

w

ó

w

f

e

to

p

a

tii

c

u

k

rz

yc

o

w

e

j.

-
te

ra

p

ia

g

e

n

o

w

a

w

p

ro

w

a

d

z

e

n

ie

d

o

k

o

m

ó

re

k

c

h

o

re

g

o

p

ra

w

id

ło

w

e

j k

o

p

ii

u

s

z

k

o

d

z

o

n

e

g

o

g

e

n

u

p

ro

fil

a

k

ty

k

a

w

rn

a

-

c

a

ło

ś

ć

p

o

ra

d

n

ic

tw

a

g

e

n

e

ty

c

z

n

e

g

o

i

d

ia

g

n

o

s

ty

k

a

p

re

n

a

ta

ln

a

.

P

ro

b

le

m

!

C

z

e

m

u

m

a

s

łu

ż

y

ć

z

d

o

b

y

ta

w

ie

d

z

a

o

e

w

e

n

tu

a

ln

e

j c

h

o

ro

b

ie

d

z

ie

c

k

a

w

ło

n

ie

m

a

tk

i?

-

p

o

d

c

iu

le

c

z

e

n

ia

?

-

p

o

z

b

y

c

iu

s

d

z

ie

c

k

a

c

h

o

re

g

o

?


Wyszukiwarka

Podobne podstrony:
Biomed wykład notatka
Biomedyka wykład 05
Biomedyka Wykład 5
biomedyka wyklady
biomedyka wykład zrobione
Biomedyka-wykład
Biomedyka wykłady 21.01.2011r, biomedyka
biomedyka wyklady, I rok PRIP
Biomedyczne wyklady dawne lata prof J Cieslik, biomedyczne podstawy rozwoju i wychowania ( Anita Szw
biomedyka wyklady
biomedyka wykład 1 20.02.2013, ⇒ NOTATKI, II semestr, Biomedyczne podstawy rozwoju (wykład)
Biomedyka wykłady 14.01.2011r, biomedyka
Biomedyka wykład
biomedyka (wyklad) id 88759 Nieznany
Biomedyka T 1 wykład
biomedyczne wyklad nr. 2, I rok PRIP
Biomedyka Wykład 4
17.12.2012 biomedyczne wykład, biomedyczne podstawy

więcej podobnych podstron