jml03 geny

background image

Metody bioinformatyki

Geny i działania na nich

prof. dr hab. Jan Mulawka

background image

Trzy królestwa w biologii

Prokaryota – organizmy, których

komórki nie zawierają jądra, np.
bakterie

Eukaryota - organizmy, których

komórki zawierają jądro

Archea – bakterie żyjące w

ekstremalnych warunkach (ciśnienie,
temperatura). Nie mają jądra ale
przypominają Eukarioty (ekson, intron)

background image

Centralny dogmat biologii

molekularnej

• DNA ----> RNA ----> białko
• Przejście od DNA do RNA ---- transkrypcja
• Przejście od RNA do białka ---- translacja

• Białka biorą udział w wielu procesach:
enzymy, składniki budulcowe, regulatory

innych procesów

background image

Pojęcie genu

• Gen to minimalny fragment nici DNA zawierający

informację odpowiedzialną za działanie każdej

niezależnej funkcji w organizmie

• Gen to taki fragment ciągu nukleotydów DNA,

który jest niezbędny do syntezy funkcjonalnego

polipeptydu lub cząsteczki RNA

• Oprócz niezbędnej informacji kodującej ciąg

aminokwasów w białku lub funkcjonalne RNA

(tRNA lub rRNA) geny zawierają jeszcze inne ciągi

nukleotydów DNA, które są niezbędne do

przeprowadzenia transkrypcji

background image

Pojęcie chromosomu

Chromosom jest to cząsteczka DNA zawarta

w komórce (spójny kawałek)

Otaczają tę cząsteczkę białka odpowiedzialne

za ekspresję genów

Liczba różnych chromosomów oraz ich

wielkość są specyficzne dla każdego gatunku

Prokariota – jeden chromosom

Eukariota – wiele chromosomów. Zawarte są

one w jądrach. Są one liniowymi podwójnymi
nićmi DNA

background image

DNA w chromosomach jest

bardzo mocno skondensowane

Kolisty chromosom DNA E. coli – po

rozpleceniu dł. ok. 1.4 mm, mieści się w
komórce o dł. ok. 0.002 mm i średnicy
0.001mm

Ludzki – łączna długość ok. 2 m mieści

się w jądrze komórki o średnicy 0.005
mm

background image

Przykładowe liczby

chromosomów

(liczby haploidalne)

Człowiek

23

Rezus

21

Muszka owocowa 4

Pies

39

Kot

19

Koń

32

Karp

52

Cebula

8

background image

Pojęcie genomu

Genom jest to całkowity DNA zawarty w

chromosomach danego gatunku

Haploidalny genom – podaje się

sekwencje połowy chromosomów dla
określenia całego genomu, ponieważ
chromosomy eukariotów występują
zwykle w homologicznych parach

background image

Przykładowe rozmiary

haploidalnych genomów

• Człowiek

3 500 000 kbp

• Kukurydza 5 000 000 kbp
• Wiroid 0.38 kbp
• Wirus 50 kbp
• Escherichia coli 4 000 kbp
• Dróżdż 14 000 kbp
• Nicień 80 000 kbp
• Muszka owocowa

170 000 kbp

• Kurczak

1 200 000 kbp

background image

Poznawanie właściwości

genomów

• W genomach eukariotów większość DNA nie

ma poznanego funkcyjnego znaczenia

• Nie koduje białek ani RNA (jest to tzw. junk

DNA) - ciemna materia

• Szacuje się, że 90 % genomu człowieka nie

ma funkcyjnego znaczenia

• Nie wiadomo jeszcze, jaka jest rola tej części

DNA

background image

Podstawowe działania na

genach

• Replikacja
• Transkrypcja
• Translacja
• Odwrotna transkrypcja

background image

Replikacja DNA

Proces pozwalający przekazywanie

informacji genetycznej z komórek

rodzicielskich do komórek potomnych w

sposób prawie doskonały

Wysoka skuteczność jest możliwa dzięki

mechanizmom ochronnym zdolnym do

wykrywania i naprawy uszkodzeń

powstałych w wyniku replikacji

Błędy pojawiają się 1 raz na 10

10

prawidłowo łączonych nukleotydów

background image

Replikacja DNA

background image

Fazy replikacji DNA

• inicjalizacja, wydłużanie, terminacja
• miejsce inicjacji „origin”, ma długości ok. 200-

300 par nukleotydów

Aby proces prawidłowo przebiegł:

• matryca DNA musi zostać dokładnie odczytana
• dostępna musi być odpowiednia ilość wolnych

nukleotydów

• podczas procesu musi zostać zachowana

komplementarność nici

background image
background image
background image
background image

Biosynteza białka

• to proces doprowadzający do wytworzenia w pełni

funkcjonalnych cząsteczek białek
Synteza białka jest procesem wieloetapowym, na który

składają się w większości komórek:

• transkrypcja - przepisanie informacji z DNA na RNA
• translacja - odkodowanie informacji zawartej w RNA i na

tej podstawie utworzenie łańcucha polipeptydowego

• ukształtowanie struktury drugo- i trzeciorzędowej, czyli

odpowiednie zwinięcie się łańcucha aminokwasów

• potranslacyjna modyfikacja cząsteczki białkowej (etap

nie zawsze obecny)

background image

Transkrypcja genów

prokariotycznych

• Geny odpowiedzialne za jeden cel

metaboliczny (np. synteza aminokwasu)

leżą obok siebie (na chromosomie) i ich

transkrypcja jest wspólnie regulowana

• Taki fragment nazywa się operonem.

Transkrypcja przebiega według zwykłej zasady
syntezy. Powstaje mRNA (messanger RNA lub
informacyjne RNA). Jest to RNA zawierający
wszystkie instrukcje potrzebne do syntezy
białka

background image

Transkrypcja

• transkrypcja polega na przepisaniu informacji genetycznej

z kwasu deoksyrybonukleinowego (DNA) na kwas

rybonukleinowy (RNA).

background image
background image
background image
background image
background image
background image

Transkrypcja genów

eukariotycznych

• U eukariontów geny są „w kawałkach"

poprzedzielanych niekodującymi fragmentami

(intronami)
• Kodujące części (eksony) oraz introny są

początkowo kopiowane na pre-mRNA, które
jest dualną kopią DNA (z zamianą T na U)

• Następnie dzięki procesowi wycinania intronów

i sklejania pozostałych eksonów (splicing)
powstaje ostateczne mRNA

background image
background image

Operacja translacji

background image

Kod genetyczny

• Każdemu aminokwasowi odpowiada

sekwencja trzech nukleotydów (kodon),
która go koduje

• Często więcej niż jedna sekwencja

koduje ten sam aminokwas,

np. leucyna ma 6 kodonów

background image

Właściwości kodu

genetycznego 1

• Trzy nukleotydy kodują jeden aminokwas
• Kod jest jednoznaczny czyli jeden kodon koduje

ściśle określony aminokwas

• Kod jest zdegradowany tzn. jeden aminokwas

może być kodowany na kilka kodonów (spośród

64 kodonów, 61 koduje różne aminokwasy, zaś

3 kodony stanowią sygnał do zakończenia

syntezy białka)

background image

Właściwości kodu

genetycznego 2

• Kodon AUG (metionina) koduje początek

polipeptydu

• Są trzy kodony stopu (nie kodują żadnego

aminokwasu): UAA, UGA, UAG

• Tak więc łącznie 61 kodonów reprezentuje

20 aminokwasów

• Ciąg nukleotydów (RNA) wyznacza pewien

ciąg aminokwasów

• W zależności gdzie zaczniemy czytać,

możemy dostać trzy różne ciągi

aminokwasów

• Ramka odczytu to ciąg nukleotydów nie

przerwany kodonem stopu

background image

Właściwości kodu

genetycznego 3

• Kod jest uniwersalny, tzn. wspólny dla

priokariota i eukariota (w tym wypadku

występują pewne odstępstwa)

• Kod jest niezachodzący – kolejne trójki

nukleotydów stanowią kolejne kodony

• Kod jest bezprzecinkowy – kolejne kodony

nie są oddzielone od siebie nukleotydami

niekodującymi

background image
background image
background image

Cząsteczki RNA w

translacji

• Jest to proces przetwarzania zakodowanej

(przy pomocy kodonów) informacji w

cząsteczce mRNA na białko

• Biorą w nim udział następujące kwasy

rybonukleinowe:

1.mRNA (informacyjne RNA) zawiera

zakodowaną informację o białku

2. rRNA (rybosomowe RNA); rybosomy są

kompleksami składającymi się z wielu

podjednostek białkowych i rRNA.

Przeprowadzają one właściwą syntezę białek

background image

3. tRNA, transportujący RNA (transfer RNA)
• Długość: 70-90 nukleotydów
• Ustala odpowiedniość pomiędzy

aminokwasem i kodonem

• Łączenie pustego tRNA z odpowiadającym

aminokwasem jest regulowane przez enzym.

Powyższa odpowiedniość jest osiągnięta

poprzez tzw. antykodon czyli kodon

komplementarny

• Są różne tRNA dla różnych aminokwasów.

Bakterie mają około 30-40 różnych rodzajów

tRNA, zwierzęta i rośliny około 50

background image
background image

Proces translacja

background image

Proces translacji

1. (Faza inicjacji) tRNA niosący

metioninę, wraz z innymi białkami
(inicjującymi) i z mniejszą częścią
rybosomu (rybosom składa się z dwóch
nierównych części)łączą się z mRNA w
pozycji start (AUG). Wówczas dołącza
się większa część rybosomu.

background image

2. (

Faza wydłużania) Zostaje pobrany następny tRNA,

którego antykodon pasuje do kolejnego kodonu w
ciągu mRNA. Polipeptyd wyprodukowany dotąd `wisi'
przy poprzednim tRNA. Nowy aminokwas zostaje
dołączony do polipeptydu (na końcu karboksylowym)
i większy polipeptyd `wisi‘ teraz przy ostatnim tRNA.
Poprzednie tRNA (puste) zostaje wydalone z
rybosomu. Wydłużanie polipeptydu jest
przeprowadzane od końca aminowego (N) w kierunku
końca karboksylowego (C). Następnie rybosom
przesuwa się o kolejne trzy pozycje wzdłuż mRNA ( w
kierunku od 5' do 3').

background image
background image

3. (Terminacja) Po napotkaniu przez rybosom

kodonu stopu następuje uwolnienie zbudowanego
polipeptydu, uwolnienie ostatniego pustego tRNA
i odłączenie rybosomu od mRNA.

Kilka rybosomów (po kolei) może pracować w

tym samym czasie na jednym mRNA. Prędkość
budowania polipeptydu przez rybosom to 3-5
aminokwasów na sekundę. Zatem białko o 100-
200 aminokwasach jest produkowane przez ok. 1
minutę. Duże białka (np. titina, 30600
aminokwasów) są budowane przez 2-3 godziny.

background image

• syntetyzowane białko podlega następnie

dalszym przemianom przyjmując

odpowiednią strukturę i pozostaje białkiem

wewnątrzkomórkowym (wędruje do aparatu

Golgiego, wiąże się z siateczką

cytoplazmatyczną) lub wydzielane jest na

zewnątrz komórki

• Niezbędna do syntezy wiązań peptydowych

białek energia czerpana jest z wiązań

wysokoenergetycznych w cząsteczkach

ATP. Proces biosyntezy białek może

zachodzić też w zawierających DNA

mitochondriach i plastydach

background image

Operacja odwrotnej

transkrypcji

background image
background image

Działania na genach w

biologii molekularnej


Wyszukiwarka

Podobne podstrony:
Geny a organizm id 187793 Nieznany
genetyka 2 kolo, AM, rozne, genetyka, genetyka, geny
GENY POLARNOŚCI JAJA
Wyklad GENY, Koło II GENY
geny mutatorowe, Różne Spr(1)(4)
Geny homeotyczne
geny ćwiczenia
GENY BIAŁEK MLEKA wyk2
geny i ludzie
geny 5KEM4MUF76E7U74ALNAWRWZA63RLBCVYF3VBWMA
B M NIETYPOWE GENY
genetyka, ćw 6 geny, 6 Techniki oparte na PCR do diagnozowania chorów genetycznych i uchwycenia zmie
Geny homeotyczne. Teratogeneza.
Nadciśnienie Leki Kiedy winne są geny
odporność geny rol stresy 2010
Diagnostyka prenatalna 01, Koło II GENY

więcej podobnych podstron