GENETYKA KLASYCZNA
Podstawowe pojęcia genetyczne
Genetyka – nauka o dziedziczności i zmienności organizmów
Dziedziczność - zjawisko przekazywania cech potomstwu przez rodziców; dokonuje się przy udziale
materiału genetycznego (DNA) zawartego w chromosomach.
Gen – podstawowa jednostka dziedziczności organizmów. Jest to odcinek DNA zawierający
informację o budowie jednego białka (1 gen - 1 łańcuch polipeptydowy)
Allele – różne formy tego samego genu warunkujące odmienną jakość cechy, np. barwę kwiatów
białą lub czerwoną
Fenotyp - ogół cech morfologiczno –anatomicznych, fizjologicznych i biochemicznych osobnika, np. –
kolor włosów, kształt erytrocytów, grupa krwi itp.
Genotyp – ogół genów danego osobnika. Genotyp i oddziaływanie środowiska warunkują fenotyp.
Genom – podstawowy komplet informacji genetycznej danego organizmu (praktycznie pojęcie to
określa haploidalny zespół chromosomów (n).
Zygota – komórka powstała po połączeniu się komórki jajowej z plemnikiem.
Locus – miejsce genu w chromosomie
Homozygota – osobnik posiadający jednakowe allele danego genu w chromosomach; homozygoty
wytwarzają zawsze gamety jednakowego typu.
Homozygota dominująca – osobnik posiadający oba dominujące allele danego genu np: AA, AABBCC.
Homozygota recesywna – osobnik posiadający oba recesywne allele danego genu np: aa, aabbcc.
Heterozygota – osobnik posiadający różne allele danego genu w chromosomach homologicznych
Heterozygoty wytwarzają gamety różnego typu np: Aa, AABbCC, AaBb.
Garnitur chromosomowy – zespół chromosomów charakterystyczny dla danego osobnika i całego
gatunku.
Linia czysta – zbiór osobników homozygotycznych powstających w wyniku trwającego przez szereg
pokoleń samozapylenia.
Krzyżówka testowa (wsteczna) – krzyżówka heterozygoty Aa z homozygotą recesywną aa (zwykle z
pokolenia rodzicielskiego). W przypadku dominacji zupełnej, krzyżówka taka pozwala stwierdzić
heterozygotyczność układu.
Crossing – over – zjawisko wymiany odcinków chromatyd pomiędzy chromosomami
homologicznymi.
Cechy sprzężone – cechy wywołane przez geny sprzężone, czyli takie, które występują w tym samym
chromosomie . Rozdzielenie genów sprzężonych może nastąpić w wyniku crossing – over.
Dziedziczenie według Mendla
Grzegorz Mendel – czeski zakonnik swoje prace nad grochem jadalnym rozpoczął w latach
pięćdziesiątych XIX w. W wyniku badań otrzymał 14 linii genetycznych grochu jadalnego,
zróżnicowanych względem 7 cech fenotypowych:
•
Barwy kwiatów
•
Barwy nasion
•
Uformowania powierzchni nasion
•
Wysokości pędu
•
Umiejscowienia kwiatu
•
Barwy strąków przed dojrzeniem
•
Kształtu strąków
W wyniku swoich badań stwierdził, że cechy determinowane są przez materialne, niepodzielne
zawiązki cech.
Geny i cechy przez nie determinowane
1.
Jeden gen determinuje jedną cechę:
a)
Dominacja zupełna – występuje wówczas, gdy w obecności allelu dominującego A
allel recesywny a nie ujawnia się (np. AA i Aa – kwiaty koloru czerwonego, aa –
kwiaty koloru białego)
b)
Dominacja niezupełna – występuje wówczas, gdy gen w układzie heterozygoty Aa
wykazuje cechę pośrednią (np. kwiaty lwiej paszczy, AA – kwiaty koloru czerwonego,
Aa – kwiaty koloru różowego, aa – kwiaty koloru białego)
2.
Jeden gen determinuje jedną cechę, ale w populacji występują więcej niż dwa allele tego
genu – (allele I
A
, I
B
i ). Allele tego typu nazywamy wielokrotnymi. Allele I
A
oraz I
B
są
równocenne i każdy z nich ujawnia się w heterozygocie. Zjawisko to nazywamy kodominacją
(współdominowaniem). Występuje w przypadku dziedziczenia grup krwi.
3.
Więcej genów wpływa na jedną cechę:
a)
Geny dopełniające – do pełnego wykształcenia cechy niezbędne są dwa lub więcej
genów nieallelicznych (np. synteza barwnika antocyjanowego w kwiatach groszku
pachnącego)
b)
Geny kumulujące – stopień wykształcenia cech zależy od sumowania się efektów
działania różnych genów (np. dziedziczenie barwy ziaren pszenicy)
4.
Jeden gen wpływa na więcej niż jedną cechę fenotypową – plejotropizm (np. barwa sierści i
żywotność zarodków myszy lub barwa kwiatów i obecność plam na łodydze jasnoty)
5.
Podział genów i cech przez nie determinowanych ze względu na powiązanie z płcią : cechy
sprzężone lub niesprzężone z płcią (kolor oczu u muszki owocowej, hemofilia, daltonizm)
Obliczanie liczby typów gamet oraz rodzajów możliwych fenotypów i genotypów –
1.
Obliczanie liczby typów gamet
Stosujemy wzór 2
n
,
gdzie n – jest liczbą loci heterozygotycznych w analizowanym układzie.
Przykład:
Genotyp: AaBbCCddEe
3 heterozygoty w loci A, B, E, dlatego n =3
2
3
= 8 możliwych gamet (ABCdE, ABCde, ABcdE, ABcde, aBCdE, aBCde, aBcdE, aBcde)
2.
Obliczanie ilości rodzajów genotypów:
Stosujemy wzór 3
n
,
gdzie n – jest liczbą loci heterozygotycznych u obojga analizowanych rodziców.
Jeżeli tylko jeden osobnik jest heterozygotyczny względem danego genu, wówczas stosujemy
wzór 2
n
Przykład:
Genotyp: aaBbCCddEE x aaBbCCddEE
1 heterozygota w loci B u obojga analizowanych rodziców, dlatego n =1
3
1
= 3 możliwe genotypy (aaBBCCddEE, aaBbCCddEE, aabbCCddEE)
3.
Obliczanie ilości rodzajów fenotypów:
Przy dominacji zupełnej stosujemy wzór 2
n
,
Przy dominacji niezupełnej stosujemy wzór 3
n
,
gdzie n – jest liczbą loci heterozygotycznych u obojga analizowanych rodziców.
Przykład:
Genotyp: aaBbCCddEE x aaBbCCddEE
1 heterozygota w loci B u obojga analizowanych rodziców, dlatego n =1
2
1
= 2 możliwe klasy fenotypowe ( różniące się wyglądem determinowanym przez gen B)
Prawa Grzegorza Mendla
Wyróżniamy dwa prawa Mendla:
•
I prawo Mendla – prawo czystości gamet głosi, że do każdej gamety w wyniku podziału
mejotycznego wchodzi jeden allel z każdej pary.
•
II prawo Mendla - prawo niezależnego dziedziczenia się cech głosi, że poszczególne geny
dziedziczą się niezależnie od siebie, tworząc w gametach wszystkie kombinacje z
jednakowym prawdopodobieństwem, a w potomstwie całą mozaikę cech w określonym
stosunku fenotypowym.
Symbole stosowane w genetyce:
P – pokolenie rodzicielskie (z łac. pater – ojciec)
F
1
, F
2
, - kolejne pokolenia potomne (od łac. filus - syn)
Wyjaśnienie I prawa Mendla na przykładzie dziedziczenia barwy kwiatów u grochu - (krzyżówka
jednogenowa)
Grzegorz Mendel w wyniku skrzyżowania linii czystych grochu jadalnego (roślin o kwiatach
czerwonych z roślinami o kwiatach białych), w pierwszym pokoleniu uzyskał wszystkie rośliny o
kwiatach czerwonych a w pokoleniu drugim nastąpiło rozszczepienie cech w stosunku 3 : 1 (75% -
kwiatów czerwonych i 25% - kwiatów białych).
A – allel warunkujący czerwoną barwę kwiatów
a – allel warunkujący białą barwę kwiatów
P; AA x aa
Gamety; A, A ; a, a
F
1
; Aa x Aa
Gamety; A, a x A, a
F
2
gamety
A
a
A
AA
(kwiaty czerwone)
Aa
(kwiaty czerwone)
a
Aa
(kwiaty czerwone)
aa
(kwiaty białe)
Fenotypowo 3:1 Genotypowo 1: 2: 1
Wyjaśnienie:
A - kwiaty czerwone
aa - kwiaty białe
Schemat dziedziczenia jednej cechy na przykładzie barwy kwiatów grochu jadalnego
Wyjaśnienie drugiego prawa Menda na przykładzie dziedziczenia barwy i kształtu nasion grochu –
(krzyżówka dwugenowa)
B – allel warunkujący żółtą barwę nasion
b – allel warunkujący zieloną barwę nasion
D – allel warunkujący gładką powierzchnię nasion
d – allel warunkujący pomarszczoną powierzchnię nasion
P; BBDD x bbdd
Gamety; BD ; bd
F
1
; BbDd x BbDd
Gamety; BD, Bd, bD, bd x BD, Bd, bD, bd
F
2
gamety
BD
Bd
bD
bd
BD
BBDD
BBDd
BbDD
BbDd
Bd
BBDd
BBdd
BbDd
Bbdd
bD
BbDD
BbDd
bbDD
bbDd
bd
BbDd
Bbdd
bbDd
bbdd
Fenotypowo 9: 3: 3: 1
Genotypowo 1: 2: 1: 2: 4: 2: 1: 2: 1
Wyjaśnienie:
B_D_ - nasiona żółte, gładkie
B_dd - nasiona żółte, pomarszczone
bbD_ - nasiona zielone, gładkie
bbdd – nasiona zielone, pomarszczone
Schemat dziedziczenia dwóch cech na przykładzie kształtu i barwy nasion grochu jadalnego
Dziedziczenie grup krwi u człowieka
U człowieka występują cztery główne grupy krwi: A, B, AB, 0, które są kombinacją 3 różnych alleli:
•
dominujących - I
A
, I
B
•
recesywnych - i
Jeżeli w populacji występują więcej niż dwa rodzaje alleli tego samego genu, dlatego o allelach
determinujących grupy krwi mówimy allele wielokrotne.
Zasady dziedziczenia głównych grup krwi u człowieka:
Grupa krwi
Możliwy genotyp
A
I
A
I
A
; I
A
i
B
I
B
I
B
; I
B
i
AB
I
A
I
B
(kodominacja – współdominowanie)
0
i i
Efekt plejotropowy i gen letalny
Jeżeli jeden gen wpływa na więcej niż jedną cechę fenotypową to mówimy o efekcie
plejotropowym. Gen Z wpływa jednocześnie na barwę sierści i na żywotność zarodków. Gen Z w
układzie homozygotycznym jest letalny (śmiercionośny).
U człowieka plejotropia przejawia się wyraźnie w licznych chorobach uwarunkowanych
genetycznie.
Wyjaśnienie dziedziczenia barwy sierści u myszy
Dziedziczenie płci u człowieka
Człowiek posiada 46 chromosomów, które możemy podzielić na dwie grupy:
•
Autosomy – chromosomy takie same u obu płci – 22 pary
•
Heterochromosomy – chromosomy odmienne u samca i u samicy, zwane chromosomami płci
Sumarycznie kariotyp człowieka możemy zapisać:
•
dla kobiety: 2n =44A + XX = 46
•
dla mężczyzny: 2n =44A + XY = 46
gdzie A – oznacza autosomy
Kobiety wytwarzają jeden rodzaj gamet - 22AX., a mężczyźni dwa rodzaje gamet: 22AX i 22AY
Założenia chromosomowej teorii dziedziczności Thomasa Morgana
Thomas Morgan przeprowadził szereg doświadczeń genetycznych na muszce owocowej Drosophila
melanogaster. Za swoje wyniki otrzymał w 1933 r nagrodę Nobla.
Z prac Thomasa Morgana wynika, że:
•
gen jest czynnikiem dziedzicznym, odpowiedzialnym za określoną cechę,
•
geny znajdują się w jądrze komórkowym na chromosomach
•
geny występują w tej samej kolejności na chromosomach homologicznych
•
geny w chromosomie ułożone są liniowo
•
każdy z genów posiada swoje miejsce występowania tzw. locus
•
allele (różne postacie tego samego genu) znajdują się w tych samych miejscach
chromosomów homologicznych
•
zjawisko crossing over jest przyczyną zmienności rekombinacyjnej
•
geny leżące na tym samym chromosomie dziedziczą się razem jako geny sprzężone
•
cechy sprzężenia są tym silniejsze, im bliżej siebie znajdują się geny (prawdopodobieństwo
zajścia crossing – over jest niewielkie)
•
geny dziedziczą się niezależnie, czyli zgodnie z II prawem Mendla, jeżeli położone są na
dwóch oddzielnych chromosomach niehomologicznych
•
jedynie podczas crossing – over może nastąpić zjawisko wymiany genów między
chromosomami homologicznymi.
•
w wyniku crossing – over powstają rekombinanty,
•
geny leżące w jednym chromosomie blisko siebie są sprzężone i dziedziczą się zależnie (są
mniej podatne na crossing – over)
•
prawdopodobieństwo wymiany genów jest tym częstsze, im dalej od siebie leżą dane geny.
Morgan stworzył mapę genów (1centymorgan = 1 % rekombinantów).
Częstość crossing – over jest miarą wzajemnego położenia genów na chromosomie
Cechy sprzężone z płcią (hemofilia i daltonizm) oraz związane z płcią
Są to cechy zależne od genów, mających loci w chromosomach płci. U człowieka chorobami
sprzężonymi z płcią (uwarunkowanymi genami recesywnymi)są:
•
HEMOFILIA
H – allel warunkujący brak hemofilii, czyli prawidłowe krzepnięcie krwi
h – allel warunkujący hemofilię (zaburzenia w krzepnięciu krwi)
genotypy kobiet:
zdrowa X
H
X
H
fenotypowo zdrowa (nosicielka) X
H
X
h
teoretycznie chora X
h
X
h
genotypy mężczyzn:
zdrowy X
H
Y
(-)
– częściej stosuje się zapis bez indeksu przy chromosomie Y: X
H
Y
chory X
h
Y
(-)
częściej stosuje się zapis: X
h
Y
•
DALTONIZM
D – allel warunkujący brak daltonizmu, czyli prawidłowe rozróżnianie barw
d – allel warunkujący daltonizm
genotypy kobiet:
zdrowa X
D
X
D
fenotypowo zdrowa (nosicielka) X
D
X
d
teoretycznie chora X
d
X
d
genotypy mężczyzn:
zdrowy X
D
Y
(-)
,częściej stosuje się zapis: X
D
Y
chory X
d
Y
(-)
, częściej stosuje się zapis: X
d
Y
Wyjaśnienie przykładu dziedziczenia hemofilii u ludzi
zdrowa kobieta nosicielka zdrowy mężczyzna
P: X
H
X
h
x X
H
Y
(-)
Gamety: X
H
; X
h
X
H
; Y
(-)
F
1
:
gamety
X
H
Y
(-)
X
H
X
H
X
H
zdrowa dziewczynka
X
H
Y
(-)
zdrowy chłopiec
X
h
X
H
X
h
zdrowa dziewczynka
nosicielka
X
h
Y
(-)
chory chłopiec
Wszystkie dziewczynki będą zdrowe. Szansa na urodzenie zdrowego chłopca wynosi 50%, czyli 50%
chłopców może być chorych na hemofilię.
Cechy związane z płcią
Przykładem cechy związanej z płcią jest łysienie. Locus genu A znajduje się w autosomie, ale jego
ekspresja zależy od wysokiego stężenia hormonów płci (androgenów). W związku z tym łysienie
ujawnia się tylko u mężczyzn. kobiety bez względu na genotyp nie łysieją.
Łysienie jest przykładem dziedziczenia jednogenowego z dominacją zupełną
A – allel warunkujący łysienie
A – allel warunkujący brak łysienia
Genetyka klasyczna – ćwiczenia
ZADANIE NR 1.( 1 pkt. )
Poniżej wymieniono rodzaje jednogenowych krzyżówek genetycznych (A-C) oraz różne proporcje
fenotypów w pokoleniu F
2
, w tym charakterystyczne dla wymienionych krzyżówek (1-4).
A.
dominacja zupełna, np. u grochu jadalnego
B.
dominacja niezupełna, np. u lwiej paszczy
C.
krzyżówka testowa z dominacją zupełną u grochu jadalnego
1.
stosunek fenotypowy w F
2
wynosi 1:1
2.
stosunek fenotypowy w F
2
wynosi 3:1
3.
stosunek fenotypowy w F
2
wynosi 1:2:1
4.
stosunek fenotypowy w F
2
wynosi 9:3:3:1
Wymienionym rodzajom jednogenowych krzyżówek genetycznych (A-C) przyporządkuj
właściwe im proporcje fenotypów (1-4).
Spośród podanych odpowiedzi uczniów wybierz poprawną
A.
A - 2; B - 3; C - 1
B.
A - 4; B – 2; C – 3
C.
A - 3; B – 1; C – 2
D.
A - 1; B – 2; C - 3
ZADANIE NR 2.( 1 pkt. )
Poszczególne cechy w organizmie są determinowane przez określone, zlokalizowane na
chromosomach geny. Wyróżniamy dwa główne rodzaje dziedziczenia: dominację zupełną
występującą wówczas, gdy w obecności allelu dominującego - D w fenotypie nie ujawnia się allel
recesywny d oraz dominację niezupełną występującą wówczas, gdy osobnik w układzie heterozygoty
Aa wykazuje cechę pośrednią.
Zaznacz wśród odpowiedzi A – D poprawny, procentowy stosunek genotypów potomstwa
powstałego w wyniki skrzyżowania dwóch osobników o genotypie Dd.
Odpowiedzi
uczniów
Procentowy stosunek genotypów potomstwa
A.
25% DD; 50% Dd; 25% bb
B.
50% DD; 50% Dd
C.
25% bb; 75% Bb
D.
100% Dd
ZADANIE NR 3.
Grzegorz Mendel swoje prace nad grochem jadalnym rozpoczął w latach pięćdziesiątych XIX w. W
wyniku badań otrzymał 14 linii genetycznych grochu jadalnego, zróżnicowanych względem 7 cech
genotypowych.
Zaznacz wśród odpowiedzi A – D poprawną nazwę I prawo Mendla.
A.
Czystości gamet
B.
Niezależnego dziedziczenia cech
C.
Dominowania niepełnego
D.
Sprzężenia z płcią
ZADANIE NR 4.( 1 pkt. )
Schemat przedstawia rodowód genetyczny pewnej rodziny. Kółko oznacza kobietę, kwadrat oznacza
mężczyznę. Nosiciel jest osobnikiem zdrowym.
Które z poniższych określeń A – D charakteryzuje dziedziczoną cechę?
A.
Autosomalna i recesywna
B.
Sprzężona z płcią i dominująca
C.
Sprzężona z płcią i recesywna
D.
Autosomalna dominująca
ZADANIE NR 5.
Poniżej podano genotypy rodziców:
AaBbDD x AaBbDD
Zaznacz wśród odpowiedzi A – D szereg prawidłowo obliczonych ilości możliwych rodzajów
gamet, rodzajów fenotypów i genotypów, przy założeniu pełnej dominacji i braku
współdziałania genów.
Odpowiedz
ucznia
Ilość możliwych gamet
Ilość możliwych fenotypów
Ilość możliwych genotypów
A
4
4
9
B
4
16
8
C
4
8
16
D
16
8
9
ZADANIE NR 6.
Dystrofia mięśniowa Duchenne´a jest cechą sprzężoną z płcią. W pewnej rodzinie, w której rodzice
nie wykazywali tego schorzenia, urodziło się dwoje dzieci. Okazało się, że jedno z nich ma dystrofię
mięśniową. Wiadomo, że w rodzinie matki, brat był chory na dystrofię, drugi brat i siostra byli zdrowi.
Rodzice matki nie mieli dystrofii. Do rozwiązania zadania zastosuj następujące określenia: X
D
, X
d
, Y.
Zaznacz wśród odpowiedzi A – D szereg prawidłowo przedstawiający genotypy rodziny ilustrujące
dziedziczenie genu warunkującego dystrofię: genotyp rodziców matki, genotyp rodzeństwa matki,
genotyp rodziców dziecka, genotyp dzieci.
Odpowiedz Genotypy
rodziców matki
Genotypy
rodzeństwa matki
Genotypy
rodziców dziecka
Genotypy dzieci
A
X
D
X
D
; X
D
Y
X
D
X
d
; X
D
X
D
; X
D
Y; X
d
Y
X
d
X
d
; X
D
Y
X
d
Y; X
D
Y (lub X
D
X
d
;
X
D
X
D
)
B
X
D
X
d
; X
D
Y
X
D
X
d
; X
D
Y
X
D
X
d
; X
d
Y
X
d
X
d
; X
D
X
D
; X
D
Y; X
d
Y
C
X
d
X
d
; X
D
Y
X
d
Y; X
D
Y (lub X
D
X
d
;
X
D
X
D
)
X
D
X
d
; X
D
Y
X
D
X
d
; X
D
X
D
; X
D
Y; X
d
Y
D
X
D
X
d
; X
D
Y
X
D
X
d
; X
D
X
D
; X
D
Y; X
d
Y
X
D
X
d
; X
D
Y
X
d
Y; X
D
Y (lub X
D
X
d
;
X
D
X
D
)
ZADANIE NR 7.( 1 pkt. )
Łysienie zależy od autosomalnego dominującego genu R związanego z płcią, którego efekt przejawia
się tylko u mężczyzn, a daltonizm uwarunkowany jest recesywnym genem d sprzężonym z płcią. Nie
łysy i nie chory na daltonizm mężczyzna poślubił kobietę, której ojciec nie był łysy, ale chorował na
daltonizm. Jedyny potomek tej pary był łysym daltonistą.
Zaznacz wśród odpowiedzi A – D poprawnie zapisany genotyp matki:
Odpowiedzi
Genotyp kobiety
A.
Rr X
D
X
d
B.
RR X
D
X
d
C.
Rr X
D
X
D
D.
RR X
D
X
D
ZADANIE NR 8.
W tabeli zestawiono pojęcia genetyczne (a-d) oraz ich wyjaśnienia (1-5).
Pojęcie
Wyjaśnienie
a– gen
b – allele
c – fenotyp
d – linia czysta
1.
Zespół chromosomów charakterystyczny dla danego osobnika i
całego gatunku.
2.
Zbiór osobników homozygotycznych powstających w wyniku
trwającego przez szereg pokoleń samozapylenia.
3.
Odcinek DNA zawierający informację o budowie jednego białka
(polipeptydu)
4.
Różne formy tego samego genu warunkujące przeciwstawne
cechy
5.
Ogół cech osobnika ujawniających się na zewnątrz np. – kolor
włosów, kształt erytrocytów.
Zaznacz wśród odpowiedzi A – D szereg prawidłowo przyporządkowanych wyjaśnień (1 – 5) do
pojęć genetycznych (a-d).
A.
a -3; b – 4; c – 5; d – 1
B.
a -1; b – 4; c – 5; d – 2
C.
a -3; b – 4; c – 5; d – 2
D.
a -1; b – 3; c – 5; d – 2
ZADANIE NR 9.
U człowieka mogą wystąpić grupy krwi: A, B, AB lub 0, które są kombinacją 3 różnych alleli:
dominujących (I
A
, I
B
) i recesywnych (i). Kobieta o grupie krwi AB, poślubiła mężczyznę o grupie krwi A,
którego ojciec miał grupę krwi 0.
Zaznacz
wśród odpowiedzi A – D szereg prawidłowo określający genotyp kobiety i mężczyzny oraz
określ prawdopodobieństwo urodzenia się tej parze rodziców dziecka z grupą krwi B.
Odpowiedzi Genotyp matki
Genotyp ojca
Prawdopodobieństwo
A
I
A
I
B
I
A
i
25%
B
I
A
I
B
I
A
I
A
0%
C
I
A
I
B
I
A
i
50%
D
I
A
I
B
I
A
I
a
25%
ODPOWIEDZI
ZADANIE NR 1
Odpowiedź poprawna: A
ZADANIE NR 2
Odpowiedź poprawna – A
W wyniku skrzyżowania Dd x Dd, otrzymujemy następujące potomstwo: 25% DD; 50% Dd; 25% dd
P: Dd x Dd
Gamety: D, d D, d
F
1
gamety
D
d
D
DD
Dd
d
Dd
dd
Stosunek fenotypowy: 25% : 50% : 25%, czyli 1:2:1
ZADANIE NR 3
Odpowiedź poprawna – A
I prawo Mendla – prawo czystości gamet głosi, że do każdej gamety wchodzi jeden allel z każdej
pary; rozdział alleli odbywa się podczas procesu tworzenia gamet, który jest podziałem mejotycznym
komórek macierzystych gamet w gonadach.
ZADANIE NR 4
Odpowiedź poprawna – A
Świadczy o tym odpowiedni stosunek fenotypowy potomstwa i obecność w pokoleniach potomnych
mężczyzn – nosicieli
W przypadku dziedziczenia cechy sprzężonej z płcią mężczyzna nie może być nosicielem choroby
(albo jest zdrowy albo chory ze względu na swój układ heterochromosomów); w przypadku kobiet
możliwe jest nosicielstwo. Natomiast w dziedziczeniu cechy autosomalnej dominującej w ogóle nie
ma nosicieli.
Wyjaśnienie genotypowe
A – allel warunkujący pewną chorobę ( allel dominujący)
a – allel warunkujący brak pewnej choroby (allel recesywny)
XX– układ chromosomów płci kobiety
XY – układ chromosomów płci mężczyzny
Ze schematu przedstawiającego rodowód genetyczny pewnej rodziny wynika, że
kobieta
mężczyzna
Pokolenie rodzicielskie (P)
AA XX
AaXY (nosiciel)
Gamety
AX
AX, AY, aX, aY,
Pokolenie potomne (F
1
)
AAXX,
AaXX (nosiciel)
, AAXY,
AaXY (nosiciel)
Pokolenie potomne (F
2
)
AAXX, AaXX, AAXY,
AaXY (nosiciel),
aaXX (chora)
, aaXY
ZADANIE NR 5
Odpowiedź poprawna – A
1.
Liczbę możliwych gamet obliczamy z wzoru 2
n
, gdzie n – jest liczbą loci heterozygotycznych w
analizowanym układzie.
Przykład:
Genotypy: AaBbDD x AaBbDD
2 heterozygoty w loci A, B, dlatego n =2
2
2
= 4 możliwe gamety u pierwszego i drugiego osobnika.
2.
Liczbę możliwych genotypów obliczamy z wzoru 3
n
, gdzie n – jest liczbą loci
heterozygotycznych u obojga analizowanych rodziców.
Przykład:
Genotypy: AaBbDD x AaBbDD
2 heterozygoty w loci A, B u obojga analizowanych rodziców, dlatego n =2
3
2
= 9 możliwych genotypów
3.
Liczbę możliwych fenotypów przy dominacji zupełnej obliczamy z wzoru : 2
n
, gdzie n – jest
liczbą loci heterozygotycznych u obojga analizowanych rodziców.
Przykład:
Genotypy: AaBbDD x AaBbDD
2 heterozygoty w loci A, B u obojga analizowanych rodziców, dlatego n =2
2
2
= 4 możliwe fenotypy
ZADANIE NR 6
Odpowiedź poprawna – D
Legenda do zadania:
D - allel warunkujący brak dystrofii
d - allel warunkujący wystąpienie dystrofii
Układy genotypów u kobiet i mężczyzn
Kobieta
Mężczyzna
•
X
D
X
D
– zdrowa
•
X
D
X
d
– nosicielka
•
X
d
X
d
– chora
•
X
D
Y – zdrowy
•
X
d
Y – chory
Genotypy
Rodzice matki: X
D
X
d
; X
D
Y
Potomstwo: X
D
X
d
; X
D
X
D
; X
D
Y; X
d
Y
Rodzice dziecka: X
D
X
d
; X
D
Y
Dzieci: X
d
Y; X
D
Y (lub X
D
X
d
; X
D
X
D
)
ZADANIE NR 7
Odpowiedź poprawna – A
Legenda do zadania:
D - allel warunkujący wystąpienie daltonizm
d - allel warunkujący brak daltonizmu
R – allel warunkujący łysienie
r – allel warunkujący brak łysienia
P: kobieta: Rr X
D
X
d
x mężczyzna: rr X
D
Y
Gamety: RX
D
; RX
d
; rX
D
; rX
d
rX
D
, rY
F
1
:
gamety
RX
D
RX
d
rX
D
rX
d
rX
D
Rr X
D
X
D
RrX
D
X
d
rrX
D
X
D
rrX
D
X
d
rY
Rr X
D
Y
Rr X
d
Y
rr X
D
Y
rr X
d
Y
Rr X
d
Y – potomek łysy i chory na daltonizm
ZADANIE NR 8
Odpowiedź poprawna – C
ZADANIE NR 9
Odpowiedź poprawna – A