Zasady zapisu 

Zasady zapisu 

kariotypu

kariotypu

 

 

liczbę chromosomów w komórce 
diploidalnej
chromosomy płci
określenie stwierdzanej 
nieprawidłowości.

46,XX 

–

 

prawidłowy kariotyp żeński 

46,XY 

–

 

prawidłowy kariotyp męski 

1p31.1

 – pierwszy subprążek w prążku 1 

regionu 3.

Zapis kariotypu jest zgodny z 
międzynarodowym systemem 
nazewnictwa cytogenetycznego, 
uwzględnia trzy elementy:

 

 

PRZYKŁADY ZAPISU 
KARIOTYPÓW Z CECHAMI 
POLIMORFICZNYMI

46,XY,9qh+

  -  obecność  większej 

ilości 

heterochromatyny 

konstytutywnej  w  długim  ramieniu   
chromosomu pary 9.

46,XX,21ps+

  -  obecność  dużych 

satelit                                    na  krótkich 
ramionach chromosomu pary 21.

46,XYqh-

 

- 

mała 

ilość 

heterochromatyny                w długim 
ramieniu chromosomu Y. 

 

 

PRZYKŁADY ZAPISU 
KARIOTYPÓW Z ABERRACJAMI 
CHROMOSOMOWYMI

 

 

Aberracje liczbowe

ANEUPLOIDIE

47,XX,+21

 - trisomia chromosomu 21,

45,X

 - monosomia chromosomu X,  

47,XXY

 – kariotyp z dwoma chromosomami X 

                  i jednym Y. 

POLIPLOIDIE

69,XXY

 – triploidia,

92,XXYY 

– tetraploidia.

 

 

Delecja terminalna ramion 
długich chromosomu pary 5 od 
prążka q13:   

   

46,XX,del(5)(q13)

DELECJE (del)

Aberracje strukturalne

 

 

Delecja interstycjalna 
wewnętrznego fragmentu ramion 
długich chromosomu pary 5 
pomiędzy prążkami q13 i q33:  

 

  

46,XX,del(5)(q13q33)

 

 

Delecja całych ramion krótkich (od 
centromeru) chromosomu pary 5:   

  

46,XX,del(5)(p10)

 

 

DUPLIKACJE (dup)

Duplikacja fragmentu chromosomu 
pary 1 pomiędzy prążkami q22 i 
q25:   

  

46,XX,dup(1)(q22q25)

 

 

INWERSJE (inv)

Inwersja fragmentu pomiędzy prążkami 

q21 i q26 w długim ramieniu 

chromosomu pary 3:   

  

46,XX,inv(3)(q21q26)

 

inwersja paracentryczna nie obejmująca 

centromeru

 

 

Inwersja fragmentu chromosomu 
pary 3 pomiędzy prążkami p13 i q21: 

 

46,XX,inv(3)(p13q21)

inwersja pericentryczna obejmująca 
centromer

 

 

INSERSJE (ins)

Insercja fragmentu ramion długich 
chromosomu pary 2 zawartego 
pomiędzy prążkami q21 i q31 w ramię 
krótkie tego chromosomu, w prążek 
p13:   

  

46,XY,ins(2)(p13q21q31)

 

 

TRANSLOKACJE 

Translokacje wzajemne zrównoważone 

(t)

Translokacja wzajemna, zrównoważona 

między chromosomami pary 8 i 12 :   

46,XY,t(8;12)(q11;q15) 

  

 

 

Translokacje niezrównoważone i 

robertsonowska (der)

Translokacja wzajemna, niezrównoważona 

– nieprawidłowy chromosom der (8) 

pochodzi z chromosomu 8, powstał w 

wyniku translokacji wzajemnej pomiędzy 

chromosomami 8 i 12 i zastępuje jeden z 

chromosomów 8:   

46,XY,der(8)t(8;12)(q11;q15)

 

 

Translokacja zrównoważona 
robertsonowska między 
chromosomami 14 i 21:   

45,XX,der(14;21)(q10;q10)

Translokacja niezrównoważona 
robertsonowska między 
chromosomami 21 i 21:

46,XX,der(21;21)(q10;q10),+21

 

 

IZOCHROMOSOMY (i)

Izochromosom ramion długich 

chromosomu X:   

46,X,i(X)(q10)

 

 

CHROMOSOMY DICENTRYCZNE (dic)

Chromosom dicentryczny złożony z 
dużych fragmentów (zawierających 
centromery) chromosomów 13 i 
15:   

45,XX,dic(13;15)(q22;q24)

 

 

CHROMOSOMY PIERŚCIENIOWE (r)

Chromosom pierścieniowy powstały 
w wyniku pęknięcia i ponownego 
zlepienia w obrębie prążków p22 i 
q36 chromosomu pary 7:   

46,XX,r(7)(p22q36)

 

 

CHROMOSOMY MARKEROWE (mar)

Dodatkowy chromosom, 

nieprawidłowy strukturalnie, o 
nieznanym pochodzeniu:

   

47,XX,+mar

 

 

Mozaika chromosomowa

Mozaika chromosomowa – obecność w 
organizmie co najmniej dwóch linii 
komórkowych o odmiennych kariotypach.
W opisie mozaiki chromosomowej 
poszczególne linie komórkowe są 
wymieniane w kolejności uwzględniającej 
liczbę chromosomów.

46,XX / 47,XX,+21

45,X / 46,XX