PRZYKŁADY ZAPISU 
KARIOTYPÓW Z ABERRACJAMI 
CHROMOSOMOWYMI

DELECJE (del)

 

 

Delecja terminalna ramion długich 
chromosomu pary 5 od prążka q13:   

   

46,XX,del(5)(q13)

 

 

Delecja interstycjalna wewnętrznego 
fragmentu ramion długich chromosomu 
pary 5 pomiędzy prążkami q13 i q33:   

  

46,XX,del(5)(q13q33)

 

 

Delecja całych ramion krótkich (od 

centromeru) chromosomu pary 5:   

  

46,XX,del(5)(p10)

 

 

DUPLIKACJE (dup)

Duplikacja fragmentu chromosomu pary 1 

pomiędzy prążkami q22 i q25:   

  

46,XX,dup(1)(q22q25)

 

 

INWERSJE (inv)

Inwersja fragmentu pomiędzy prążkami q21 i 

q26 w długim ramieniu chromosomu pary 
3:   

  

46,XX,inv(3)(q21q26)

inwersja paracentryczna nie obejmująca 

centromeru.

 

 

Inwersja fragmentu chromosomu pary 3 

pomiędzy prążkami p13 i q21: 

 

46,XX,inv(3)(p13q21)

inwersja pericentryczna  obejmująca 

centromer.

 

 

INSERSJE (ins)

Insercja fragmentu ramion długich 

chromosomu pary 2 zawartego pomiędzy 
prążkami q21 i q31 w ramię krótkie tego 
chromosomu, w prążek p13:   

  

46,XY,ins(2)(p13q21q31)

 

 

TRANSLOKACJE 

Translokacje wzajemne zrównoważone (t)

Translokacja wzajemna, zrównoważona 

między chromosomami pary 8 i 12 :   

46,XY,t(8;12)(q11;q15) 

  

 

 

Translokacje niezrównoważone i 

robertsonowskie (der)

Translokacja wzajemna, niezrównoważona – 

nieprawidłowy chromosom der (8) 

pochodzi z chromosomu 8, powstał w 

wyniku translokacji wzajemnej pomiędzy 

chromosomami 8 i 12 i zastępuje jeden z 

chromosomów 8:   

46,XY,der(8)t(8;12)(q11;q15)

 

 

Translokacja zrównoważona robertsonowska 

między chromosomami 14 i 21:   

45,XX,der(14;21)(q10;q10)

 

 

IZOCHROMOSOMY (i)

Izochromosom ramion długich chromosomu 

X:

   

46,X,i(X)(q10)

 

 

CHROMOSOMY DICENTRYCZNE (dic)

Chromosom dicentryczny złożony z dużych 

fragmentów (zawierających centromery) 
chromosomów 13 i 15:   

45,XX,dic(13;15)(q22;q24)

 

 

CHROMOSOMY PIERŚCIENIOWE (r)

Chromosom pierścieniowy powstały w wyniku 

pęknięcia i ponownego zlepienia w obrębie 
prążków p22 i q36 chromosomu pary 7:   

46,XX,r(7)(p22q36)

Segmenty dystalne do miejsc pęknięć ulegają 

delecji.

 

 

CHROMOSOMY MARKEROWE (mar)

Dodatkowy chromosom, nieprawidłowy 

strukturalnie, o nieznanym 
pochodzeniu:   

47,XX,+mar