ZASADY ZAPISU RODOWODU:

rysowanie rodowodów

Akademia Medyczna w Warszawie Zakład Genetyki Medycznej

Ćwiczenia z propedeutyki genetyki klinicznej

Wywiad
rodzinny ?

Kilka
wskazówek
dotyczących
prawidłowo
zebranego
wywiadu
rodzinnego.

Gdy pytasz osobę o braci i siostry,
dowiedz się , czy miała rodzeństwo,
które zmarło: często ludzie, nie
pytani, wymieniają tylko osoby
żyjące.

Spytaj o przypadki śmierci
noworodków i poronienia.

Korf B.R. 2003. Genetyka
człowieka 8-9.

Zwróć uwagę na to, czy omawiane
rodzeństwo ma tych samych oboje
rodziców , co badana osoba oraz na
rodzeństwo adoptowane.

Spytaj o związki
krewniacze.

Spytaj o pochodzenie
etniczne różnych gałęzi
rodzinny.

Jeżeli to możliwe, spróbuj uzyskać
dokumentację (np.. Wyniki badań
karty informacyjne) istotna dla
wywiadu rodzinnego; często
członkowie rodziny na podstawie
powierzchownych informacji,
które mogą być nieprawidłowe,
wnioskują, że krewni cierpią na
zaburzenia „przekazywane w
rodzinie”.

Wcześniejsza dokumentacja użyteczna
dla porady genetycznej

• dokumentacja medyczna z archiwów szpitalnych,
prywatnych gabinetów lekarskich oraz innych zakładów
leczniczych
• odpowiednie instytucje i urzędy lokalne lub regionalne

• biura parafialne

• do najbardziej przydatnych dokumentów należą:

- wyniki badań
sekcyjnych

- informacje o zabiegach
chirurgicznych

- kompleksowy opis wszystkich badań
przeprowadzonych u danej osoby

- wyniki badań laboratoryjnych np. badania
chromosomów
- fotografie
rodzinne

Friedman J.M. i inni 1997 Genetyka

Różnorodność symboli

stosowanych przy

sporządzaniu rodowodu

(kilka

przykładów)

Biologiczni rodzice i ich potomstwo

x

Rekomendowany przez
PSTF

Bennett R.L., Steinhaus K.A., Uhrich S.B., et al. 1995. Recomendations for standardized human pedigree nomenclature. Pedigree
Standarization Tack Force of National Society of Genetic Counselors. Am. J. Hum. Genet. 56: 745-752.

Stienhaus K.A., Bennett R.L., Resta R.G., Uhrich S.B., Doyle D.L., Marlek D.S., Vincent V.A. 1995. Inconsistencies in pedigree symbols in
human genetics publications: a need for standardization. Am. J. Hum. Genet. 56: 291-295

Bennett R.L., Steinhaus K.A., Uhrich S.B., et al. 1995. Recomendations for standardized human pedigree nomenclature. Pedigree
Standarization Tack Force of National Society of Genetic Counselors. Am. J. Hum. Genet. 56: 745-752.

Stienhaus K.A., Bennett R.L., Resta R.G., Uhrich S.B., Doyle D.L., Marlek D.S., Vincent V.A. 1995. Inconsistencies in pedigree symbols in
human genetics publications: a need for standardization. Am. J. Hum. Genet. 56: 291-295

Osoba chora

Rekomendowane przez

PSTF

płeć męska

płeć
żeńska

płeć
nieznana

*

#

c

Osoba
nieżyjąca

Rekomendowane przez

PSTF

płeć męska

płeć żeńska

płeć nieznana

*

Bennett R.L., Steinhaus K.A., Uhrich S.B., et al. 1995. Recomendations for standardized human pedigree nomenclature. Pedigree
Standarization Tack Force of National Society of Genetic Counselors. Am. J. Hum. Genet. 56: 745-752.

Stienhaus K.A., Bennett R.L., Resta R.G., Uhrich S.B., Doyle D.L., Marlek D.S., Vincent V.A. 1995. Inconsistencies in pedigree symbols in
human genetics publications: a need for standardization. Am. J. Hum. Genet. 56: 291-295

Ciąża

Rekomendowane przez

PSTF

płeć męska

płeć
żeńska

płeć
nieznana

Grupa osób (znana liczba)

Rekomendowane przez

PSTF

płeć męska

płeć żeńska

płeć nieznana

P

P

P

P

P

?

5

2

4

2

(3)

5

5

5

Bennett R.L., Steinhaus K.A., Uhrich S.B., et al. 1995. Recomendations for standardized human pedigree nomenclature. Pedigree
Standarization Tack Force of National Society of Genetic Counselors. Am. J. Hum. Genet. 56: 745-752.

Stienhaus K.A., Bennett R.L., Resta R.G., Uhrich S.B., Doyle D.L., Marlek D.S., Vincent V.A. 1995. Inconsistencies in pedigree symbols in
human genetics publications: a need for standardization. Am. J. Hum. Genet. 56: 291-295

Przerwanie ciąży

Poronienie spontaniczne

(Sp)

Rekomendowane przez

PSTF

płeć męska

płeć
żeńska

płeć nieznana

Poronienia
spontaniczne

Poronienia
spontaniczne
- chory płód

Płeć męska

Płeć żeńska

Ciąża

pozamaciczna

Płeć męska

Płeć

żeńska

Rekomendowane przez

PSTF

płeć męska

płeć
żeńska

płeć nieznana

Przerwanie

ciąży

Przerwanie ciąży
- chory płód

Płeć męska

Płeć żeńska

Płeć męska

Płeć

żeńska

SA

T

( Za: Bennett R.L., Steinhaus K.A., Uhrich S.B., et al. Recomendations for standardized human pedigree nomenclature.
Pedigree Standarization Tack Force of National Society of Genetic Counselors. Am. J. Hum. Genet. 1995: 745-752.

Symbole stosowane przy sporządzaniu
rodowodu

Płeć męska

Płeć żeńska

Płeć nieznana

Osob
a

Osoba
chora

Grupa osób
(znana

liczba)
Grupa osób
(nieznana

liczba)

Osoba nieżyjąca

Martwe urodzenia
(ang. stillbirth,

SB)

Ciąża
(ang. pregnancy,

P)

Probant

Osoba
badana

5

n

SB

P

5

n

SB

P

5

n

SB

P

( Za: Bennett R.L., Steinhaus K.A., Uhrich S.B., et al. Recomendations for standardized human pedigree nomenclature.
Pedigree Standarization Tack Force of National Society of Genetic Counselors. Am. J. Hum. Genet. 1995: 745-752.

Symbole stosowane przy sporządzaniu
rodowodu

Płeć męska

Płeć żeńska

Płeć nieznana

Poronienia
spontaniczne

Poronienia
spontaniczne
- chory płód

Przerwanie
ciąży

Przerwanie ciąży
- chory płód

Płeć męska

Płeć żeńska

Ciąża

pozamaciczna

Płeć męska

Płeć

żeńska

Płeć męska

Płeć żeńska

Płeć

żeńska

Płeć męska

Heterozygot
a

Nosicielka cechy
sprzężonej z
chromosomem X

Brak
potomstwa

Niepłodność

( Za: Bennett R.L., Steinhaus K.A., Uhrich S.B., et al. Recomendations for standardized human pedigree nomenclature.

Pedigree Standarization Tack Force of National Society of Genetic Counselors. Am. J. Hum. Genet. 1995: 745-752.

Symbole stosowane przy sporządzaniu
rodowodu

związek się
zakończył

związek

krewniaczy

bliźnięta

jednojajowe

bliźnięta

dwujajowe

oddanie do

adopcji

adopcja

adopcja przez
członka rodziny

Przykład rodowodu

rodziny:

Podstawowe

reguły:

• Linia męska po lewej stronie

• Wszyscy członkowie tego samego pokolenia w jednej linii poziomej

• Cyframi rzymskimi oznacza się kolejne pokolenia, poczynając od najwcześniejszego

• Cyfry arabskie stosuje się do oznaczenia każdej osoby w pokoleniu
(numery od strony lewej do prawej)
• Zaleca się, aby rodowód rozpocząć od dołu, zaznaczając najmłodszą generację,

przesuwając się ku górze arkusza.

• Potomstwo każdej pary rodziców zaznacza się w kolejności urodzeń, umieszczając

najstarsze
po lewej stronie

Connor M., Ferguson-Smith M. 1998. Podstawy genetyki medycznej.

P

Płeć

żeńska

I

II

III

1

2

3

4

1

2

3

4

5

6

7

8

9

1
0

1

2

4

5

6

7

8

3

• Poronienia i przerwane ciąże rysowane krótszą linią w stosunku do żyjącego potomstwa

Kamila

Robert

Bartek

Lidka

Maria

Krysia Kamil

Zuzia

Jarek

Kasia

Maciej

Płeć męska

Zbysze
k

Mart
a

Klaudia

Przykład 1

P

P

Kasia

Karol

Paweł

Karolina

Mateusz

Magda

Kamil
a

Przykład

2

n

Marian

Maria

Kuba

Joanna

Ola

Mirek

Tomek

Marek

6 y

Michał

4 y

Zosia

Kinga

Przykład 3