CHOROBY

CHOROBY

GENETYCZNE

GENETYCZNE

Podstawowe pojęcia,

Podstawowe pojęcia,

przyczyny, obraz

przyczyny, obraz

kliniczny, możliwości

kliniczny, możliwości

leczenia

leczenia

Choroby genetyczne

Choroby genetyczne

(

(

gr.

gr.

genetes

genetes

= rodzi

= rodzi

ć

ć

, zrodzony)

, zrodzony)

to grupa

chorób

wywołana

mutacjami w obrębie genu
lub chromosomów,
mających znaczenie dla
prawidłowej budowy i
czynności organizmu.

Podstawowe pojęcia

Podstawowe pojęcia



GEN- to jednostka dziedziczenia.

Zbudowane z DNA i mieszczące się w

określonych miejscach chromosomów



CHROMOSOM- pręcikowe struktury

mieszczące się w jądrze każdej

komórki organizmu, zawierające

DNA, z którego zbudowane są geny



Allel – wersja genu, kodującego daną

cechę, umiejscowiona w konkretnym

miejscu chromosomu

Mutacja jest to zmiana

Mutacja jest to zmiana

powstająca wskutek:

powstająca wskutek:



zmiany genu w jego nowy allel –
mutacja genowa – zmienia informację
kodowaną przez gen, tak że produkuje
on uszkodzone białko lub w ogóle
zaprzestaje produkowania białek.



zmiany struktury chromosomu –
mutacja chromosomowa strukturalna



zmiana liczby chromosomów – mutacja
liczbowa

Rodzaje mutacji genowych

Rodzaje mutacji genowych

Mutacje punktowe



tranzycja –polega na zamianie
jednej zasady purynowej na
drugą purynową czy tez zasady
pirymidynowej na pirymidynową



tranwersja – zamiana zasady
purynowej na pirymidynową lub
pirymidynowej na purynową



delecja – wypadnięcie
pojedynczej lub większej liczby
par nukleotydów z danego genu



insercja – wstawienie
pojedynczej lub większej liczby
par nukleotydów do danego genu.

Mutacje

chromosomowe

1.

strukturalne –dotyczą komórek z
prawidłową liczbą, ale zaburzoną
budową chromosomów



Inwersja – odwrócenie fragmentu chromosomu o 180



Translokacja – przemieszczenie fragmentu chromosomu w
obrębie tego samego lub innego chromosomu



Duplikacja – podwojenie tych samych odcinków
chromosomów



Delecja – utrata odcinka chromosomu



Chromosom kolisty – powstaje na skutek pęknięcia,
następnie połączenia końców chromosomu



Izochromosom – powstaje w wyniku nieprawidłowego,
poprzecznego podziału centromeru chromosomu

2. liczbowe – dotyczą komórek,

które zawierają nieprawidłową
liczbę chromosomów



Monosomia – brak jednego chromosomu



Nulisomia – brak w komórce jakiejkolwiek kopii danego
chromosomu



Trisomia – dodatkowy chromosom

Czynniki mutagenne



Fizyczne – promieniowanie jonizujące X,
alfa, beta, gamma, protony i neutrony
emitowane przy rozpadzie pierwiastków
oraz promieniowanie niejonizujące –
ultrafioletowe



Biologiczne – wirusy



Chemiczne – kwas azotawy,
hydroksylamina, barwniki akrydynowe,
nadtlenki, niektóre leki (cytostatyki), środki
konserwujące (azotyn sodowy)

Rodzaje

Rodzaje

dziedziczenia

dziedziczenia

Dziedziczenie autosomalne dominujące
Odziedziczenie pojedynczego allelu jest
wystarczające, aby osobnik zachorował.
Dziecko chorej jednostki będzie miało 50%
prawdopodobieństwa że zachoruje.

Dziedziczenie autosomalne recesywne

aby zachorować trzeba odziedziczyć dwa zmutowane
allele po jednym od każdego rodzica.

Dziedziczenie recesywne
sprzężone z
chromosomem X

Dziedziczenie dominujące
związane z chromosomem
X

Choroby dziedziczone w sposób

Choroby dziedziczone w sposób

autosomalny dominujący

autosomalny dominujący

Achondroplazja

Achondroplazja

Zespół Marfana

Zespół Marfana

Choroba Recklinghausena

Choroba Recklinghausena

Choroby dziedziczone w sposób

Choroby dziedziczone w sposób

autosomalny recesywny

autosomalny recesywny

fenyloketonuria

fenyloketonuria

albinizm

albinizm

mukowiscydoza

mukowiscydoza

ACHONDROPLAZJA

ACHONDROPLAZJA

chondrodystrofia

chondrodystrofia

płodowa

płodowa

Obraz kliniczny



niski wzrost (karłowatość)



zaburzenia proporcji ciała



Skrócenie kończyn, małe

dłonie



Duża głowa



Twarz z wypukłym czołem

i zapadniętą nasadą nosa



Częstość występowania

choroby ocenia się na 1 :

25000 urodzeń



dotyczy w równym stopniu

obu płci i wszystkich ras

Leczenie



Hormon wzrostu



metoda Ilizarowa

Achondroplazja leczenie

Zespół Marfana

Zespół Marfana

Q 87.4

Obraz kliniczny



wąska długa czaszka



wysoko wysklepione

"gotyckie„ podniebieni

e



klatka piersiowa

lejkowata



skrzywienie kręgosłupa



nadmierny wzrost kości

długich



wysoki wzrost



nadmiernie długie

palce rąk i stóp

(pająkowatość palców)



wady wrodzone serca



wady narządu wzroku

Zespół
Marfana

Leczenie

zachowawcze

opiera się na wykonywaniu
ćwiczeń poprawiających
sprawność życiową płuc,
wzmacniające mięśnie

grzbietu i

brzucha
Leczenie operacyjne
serca
i narządu wzroku.

Choroba

Choroba

Recklinghausena

Recklinghausena

nerwiakowłókniakowato

nerwiakowłókniakowato

ść

ść

Obraz kliniczny



plamy barwnikowe na

skórze (plamy kawowe)



Piegi w okolicach pach i

pachwin



guzki skórne i podskórne

wywodzące się z nerwów

obwodowych i ich zakończeń



Guzki w obrębie kanału

kręgowego mogą być

przyczyną niedowładów i

zaburzeń czucia



obniżenie sprawności

intelektualnej



padaczka

Leczenie



Zaopatrzenie ortopedyczne i

rehabilitacja



Właściwe postępowanie

edukacyjne

Fenyloketonuria E70.0

Fenyloketonuria E70.0

Obraz kliniczny przy nie

stosowaniu diety



opóźnienie rozwoju

psychoruchowego



niepełnosprawność

intelektualna



mysi zapach moczu



padaczka



zaburzenia chodu i postawy



ruchy ateotyczne



zesztywnienie stawów

Leczenie



zastosowanie diety

zapobiega uszkodzeniu OUN

Albinizm E70.3

Albinizm E70.3

bielactwo

bielactwo

Obraz kliniczny



Brak pigmentu w
skórze, cebulkach
włosów i tęczówce



Jasna skóra



Białe włosy, brwi, rzęsy



Czerwone oczy, rzadziej
niebieskawe zabarwienie

Leczenie



Unikanie działania
promieni słonecznych

Mukowiscydoza E.84

Mukowiscydoza E.84

Obraz kliniczny



Nadmierna produkcja

śluzu



Nawracające zapalenia

oskrzeli, płuc, zatok



Niewydolność

enzymatyczna trzustki

Powikłania



Niepłodność



Cukrzyca



Niewydolność serca



Marskość wątroby

Mukowiscydoza

Mukowiscydoza

leczenie

leczenie

Leczenie objawów ze

strony układu

oddechowego:



Antybiotykoterapia



inhalacje



Fizykoterapia

(drenaże)



sport



mukolityki



Terapia tlenowa



Przeszczep płuc

Leczenie objawów ze

strony układu
pokarmowego



substytucja
enzymatyczna



dieta
wysokokaloryczna



suplementacja
witaminowa

Choroby

Choroby

sprzężone z

sprzężone z

chromosomem X

chromosomem X

Zespół Retta F84.2

Zespół Retta F84.2



Okres normalnego wczesnego
rozwoju, po którym następuje
częściowa lub całkowita utrata
sprawności manualnej i mowy oraz
zahamowanie tempa wzrostu głowy,
czas ten przypada na okres ok. 7
m.ż. do 24 m.ż. dziecka



W ICD 10 klasyfikowany jako
całościowe zaburzenie rozwojowe

Zespół Retta

Zespół Retta

Obraz kliniczny



Utrata zdolności

mowy



Stereotyp w postaci

kręcenia palcami



Hiperwentylacja



Utrata celowych

ruchów rąk



Zahamowaniu ulegają

rozwój zabawy i

społeczny (pierwsze

2-3 lata życia)



W połowie

dzieciństwa rozwija

się ataksja tułowia i

apraksja połączone

ze skoliozą i

kifoskoliozą



Czasami ruchy

choreoatetotyczne



Niepełnosprawność

intelektualna



Napady padaczkowe

(zwykle przed 8 r.ż.)

Hemofillia D66

Hemofillia D66



Hemofilia A -

niedobór VIII

czynnika krzepnięcia

krwi (czynnika

antyhemolitycznego),

"klasyczna hemofilia"



Hemofilia B -

niedobór IX czynnika

krzepnięcia krwi

(czynnika

Christmasa),

"choroba Christmasa

"

Postacie hemofilii:



postać ciężka - poziom

czynnika poniżej 1%

normy. Charakteryzuje się

częstymi wylewami

pourazowymi i

występowaniem tzw.

krwotoków samoistnych

(bez wyraźnej przyczyny

urazowej)



postać umiarkowana -

poziom czynnika poniżej

5% normy



postać lekka - poziom
czynnika powyżej 5%

normy

Hemofilia

Hemofilia



Objawy to krwotok nawet przy
niewielkim urazie, skaleczeniu oraz
wylewy dostawowe, które prowadzą
do zniekształceń stawów i
przykurczów



Leczenie profilaktyczne polega na
uzupełnianiu dożylnie czynnika
krzepnięcia

Choroby nerwowo-

Choroby nerwowo-

mięśniowe

mięśniowe



Dystrofie, miopatie



Neuropatie



Zanik rdzeniowy mięśni

Objawy wspólne:

1.

Wiotkość mięśniowa

2.

Osłabienie siły mięśni

3.

Zanik mięśni

4.

Ból mięśni, sztywność, kurcze, przykurcze

Dystrofia mięśniowa

Duchenna (DMD)



Upośledzenie ruchu



Paraliż kończyn dolnych



Symetryczne osłabienie

mięśni obręczy biodrowej

i barkowej



„kaczkowaty chód”



Trudności ze wstawaniem

z pozycji leżącej i

poruszaniem po schodach

Beckera (BMD)



Objawy takie same jak DMD

ale przy łagodniejszym

przebiegu

Miopatie



Typu central core



Miopatia nitkowata



Miopatia miotubularna



Inne: glikogenozy, miopatie tłuszczowe i

mitochondrialne



Leczenie



Rehabilitacja ruchowa



Ćwiczenia oddechowe



Ew. zabiegi korekcyjne

Rdzeniowy zanik mięśni



Typ 1 ostra postać dziecięca –
choroba Werdinga Hoffmanna



Typ 2 postać pośrednia



Typ 3 postać młodzieńcza
Kugelberga-Welander

Zaburzenie
rozpoznawania barw

Rodzaje
dichromatyzmu

:



protanopia – nie

rozpoznawanie

barwy czerwonej

(lub myleniu jej z

barwą zieloną)



deuteranopia

(tzw. daltonizm)

– nie

rozpoznawanie

barwy zielonej

(lub myleniu jej z

barwą czerwoną)



tritanopia – nie

rozpoznawanie

barw żółtej i

niebieskiej

Rodzaje
trichromacji:



protanomalia

obniżona

percepcja

nasycenia i

jaskrawości

czerwieni



deuteranomalia

obniżona

percepcja

nasycenia (ale nie

jaskrawości)

zieleni



tritanomalia

obniżona

percepcja barwy

niebieskiej

Monochromatyzm w
3 formach:



Monochromacja

czopków, nie ma

możliwości rozróżniania

barw, ale wizja jest w

miarę normalna



Achromatopsja poza

niezdolnością do

rozpoznawania barw

występują również

trudności w widzeniu

przy normalnym świetle



Agnozja barw

Zaburzenia w

Zaburzenia w

liczbie

liczbie

chromosomów

chromosomów

Zespół Downa Q90

Zespół Downa Q90



spłaszczona potylica lub

małogłowie



spłaszczona nasada nosa



drobne, skośnie, szeroko

rozstawione szpary

powiekowe nisko osadzone,

małe małżowiny uszne



mikrognacja i związana z nią

rzekoma makroglosia (język

nie mieści się w jamie

ustnej)



bruzdy na języku tzw. język

mosznowy



Wady serca, narządu wzroku

i słuchu



Obniżone napięcie

mięśniowe

Zespół Pataua Q91

Zespół Pataua Q91



rozszczep warg i podniebienia



wady oczu (mikroftalmia, anoftalmia)



wady uszu (niskie osadzenie, zniekształcenie małżowin)



anomalie kończyn (polidaktylia, ustawienie palców w

kształcie "kurka od strzelby", pojedyncza bruzda

zgięciowa)



wady sercowo-naczyniowe



wady nerek (torbielowatość nerek, wodonercze)



anomalie mózgu



hipotonia mięśni



napady drgawek



wnętrostwo



wady rozwoju macicy

Zespół Edwardsa

Zespół Edwardsa



niska masa urodzeniowa noworodka (dystrofia

wewnątrzmaciczna)



deformacje czaszki: małogłowie, łódkogłowie



wąskie szpary powiekowe



wady rogówki i tęczówki



nisko osadzone, dysplastyczne małżowiny uszne



anomalie szkieletu:



krótki mostek



zwichnięcie stawów biodrowych



deformacje zgięciowe palców, nakładające się na siebie palce



zgięcie podeszwowe paluchów ("młotkowaty paluch„)



wady serca



wady rozwojowe nerek



wady narządów płciowych



głębokie upośledzenie umysłowe

Zaburzenia w liczbie

Zaburzenia w liczbie

chromosomów płci

chromosomów płci

Zespół Turnera Q96

Zespół Turnera Q96



poduszeczkowate obrzęki

limfatyczne dłoni i stóp w

okresie noworodkowym i

niemowlęcym



nadmiar skóry na karku,

płetwiasta szyja



nisko osadzone,

zrotowane ku tyłowi uszy,



wady układu krążenia



wady układu moczowego



niepełnosprawność

intelektualna, zaburzenia

rozwoju emocjonalnego

Zespół Klinefeltera Q

Zespół Klinefeltera Q

98

98



Słabe umięśnienie



Kobieca sylwetka



Dłuższe niż przeciętnie kończyny
górne i dolne



Zmniejszenie rozmiaru jąder i
brak spermatogenezy



Zmniejszenie ilości testosteronu

Trisomia chromosomu

Trisomia chromosomu

X Q 97

X Q 97

zespół XXX, nadkobieta

zespół XXX, nadkobieta



Kobieta posiada 47 chromosomy



Dobrze zaznaczone
trzeciorzędowe cechy płciowe



Niepełnosprawność intelektualna
w stopniu lekkim



Czasami obniżona płodność

Delecje

Delecje

Zespół kociego krzyku

Zespół kociego krzyku

Q 93.4

Q 93.4



Zaburzenia w budowie

krtani powodują

charakterystyczny

płacz dziecko w

okresie pierwszych

miesięcy życia,

przypominający

miauczenie kota,



Zmiany kostno-

stawowe, koślawość

kończyn, nadmierna

ruchomość stawów,



Widoczne cechy

dysmorficzne twarzy

Zespół Angelmana

Zespół Angelmana

Q95.3

Q95.3



Niepełnosprawno
ść intelektualna,



Ataksja



Padaczka



Wybuchy
śmiechu bez
przyczyny



Liczne
sensoryzmy

Zespół Wolfa-

Zespół Wolfa-

Hirschhorna Q 93.3

Hirschhorna Q 93.3



Niska masa urodzeniowa



Spadziectwo



Małogłowie



Dysmorfia twarzy (twarz
przypominająca hełm grecki)



Wady układu kostnego

Zespół Pradera- Williego

Zespół Pradera- Williego

Q87.1

Q87.1



Niski wzrost



Niepełnosprawność
intelektualna



Hyperfagia- niepohamowane
uczucie głodu przy
zmniejszonym energetycznym
zapotrzebowaniu organizmu

Zespół Di George a D

Zespół Di George a D

82.1

82.1



Pierwotny niedobór odporności
spowodowany aplazją grasicy



Wrodzone wady serca



Zaburzenia w rozwoju
podniebienia



Trudności w uczeniu

Profilaktyka

Profilaktyka

możliwości leczenia

możliwości leczenia



Poradnictwo genetyczne

Centrum Genetyki Medycznej

Poradnia Genetyczna

ul. Grudzieniec 4, Poznań



Stowarzyszenie na Rzecz Dzieci z
Zaburzeniami Genetycznymi GEN

os. Lecha 14 (Przedszkole nr 53) , 61-293

Poznań

www.gen.org.pl

Profilaktyka i możliwości

leczenia



Badania prenatalne

1.

Badania inwazyjne

2.

Badania nieinwazyjne



Terapia genowa

Dziękuję za

Dziękuję za

uwagę

uwagę

Bibliografia

Bibliografia



Dziecko niepełnosprawne

ruchowo.Red.Z. Łosiowski,

WSP,W-wa 1997r



Międzynarodowa Statystyczna

Klasyfikacja Chorób i

Problemów Zdrowotnych,

rewizja dziesiąta, Vesalius W-

wa 2000r



www.gentyk.pl



www.genetyka.hg.pl



www.marfan.sprint.pl



www.akson.pl



www.orto.med..pl



www.allsengoz.net



www.gdansk.sprint.pl



www.gen.org.pl



www.
allaboutar.ritis.com



www.mukowiscydoza.pl



www.muko.med..pl



www.rettsyndrom.gd.pl



www.wikipedia.pl



www.portalwiedzy.onet.
pl



www.prader-willi.pl



www.spellcoder.com