Zaburzenia
chromosomowe
Zaburzenia
chromosomowe
Zespoły aberracji
chromosomowych liczbowych
somatycznych
Zespół Downa
Zespół Pataua
Zespół Edwardsa
Zespół Warkany’ego
Trisomia 21 – zespół
Downa
Skośne ustawienie szpar
powiekowych oraz obecność
zmarszczki nakątnej
Obniżone napięcie mięśniowe
Opuszczone kąciki ust
Wrodzone wady serca
Plamki Brushfielda na tęczówce
Spowolniony rozwój ruchowy i
umysłowy, zaburzenia rozwoju
mowy
Przerost języka
Wady układu kostno-
stawowego
Choroba Hirschsprunga
(przerost okrężnicy)
Bruzda poprzeczna dłoni
Trisomia 13 - zespól Pataua
Małogłowie z pochyłym czołem
Ubytki skóry głowy
Małoocze
Plaski grzbiet nosa
Niedorozwój żuchwy
Polidaktylia
Syndaktylia
Przetrwały przewód tętniczy
Ubytki w przegrodach serca
Złączenie płatów czołowych
mózgowia
Hipoplazja móżdżku
Nieprawidłowa budowa
moszny/ wady macicy
Trisomia 13- zespół Pataua
Trisomia 18 – zespół
Edwardsa
Wystająca potylica
Małe usta
Wąskie szpary powiekowe
Charakterystyczne zaciśnięte
dłonie z nakładającymi się
palcami
Polidaktylia i syndaktylia
Hipoplazja paznokci
Zrośnięcie przełyku
Ubytek przegrody
międzykomorowej
Pęcherz moczowy olbrzymi
Napady drgawek
Wrodzone zwichnięcie stawów
Ciężkie zaburzenia w rozwoju
psychoruchowym
Trisomia 8- zespół
Warkany’ego
Niewielki lub średni stopień
zahamowania wzrostu
Wysokie czoło
Mała, cofnięta żuchwa
Duży, „zadarty” nos
Duże, odstające, nisko
osadzone małżowiny uszne
Hiperteloryzm
Skrzywienie kręgosłupa
Nadliczbowe kręgi, żebra
Rozszczep rzepki
Wodonercze
Pogłębione bruzdy w obrębie
skóry dłoni i stóp
Niewielkie upośledzenie
umysłowe
Zespół aberracji
chromosomów płci
Zespół Turnera
Zespół Klinefeltera
Trisomia chromosomu X
Zespół Jacobsa
Nondysjunkcja
Częstotliwość aberracji w
rozwoju prenatalnym
człowieka
Zespół Turnera – 45,X
Niski wzrost (średnio 143 cm)
Krępa budowa ciała, brak talii
Krótka płetwiasta szyja
Koślawość łokci i kolan
Niedorozwój zewnętrznych
narządów płciowych
Brak lub b. skąpe owłosienie
pachowe i łonowe
Dysgenezja gonad
Dwupłatkowa zastawka aorty
Objaw śródręczny Archibalda
Wrodzone wady nerek
Cechy dysmorficzne w obrębie
twarzoczaski
Zespół Klinefeltera –
47,XXY
Ginekomastia
Słabo rozwinięta moszna
Bardzo małe jądra
Zmiany degeneracyjne w obrębie
kanalików nasiennych
Azoospermia
Sylwetka ciała typu kobiecego
Przedwczesna osteoporoza
Powiększone zatoki czołowe
Spłaszczenie okolic skroniowych
Skłonność do otyłości brzusznej
Skąpe owłosienie pachowe i
łonowe typu kobiecego
Twarz mająca często chłopięcy
wygląd, pozbawiona zarostu
Zaburzenia poznawcze
Zespół Klinefeltera- 48,
XXXY
Upośledzenie umysłowe
Kościozrost części bliższej
kości promieniowej z kością
łokciową
Częste występowanie
żylaków, owrzodzeń podudzi
Płaska nasada nosa
Hiperteloryzm
Trisomia chromosomu X
1/1000 urodzeń
Silnie związana z wiekiem matki
Brak wyraźnych fenotypowych cech klinicznych, możliwy wysoki
wzrost
Możliwe przypadki zaburzeń miesiączki i obniżenia płodności
Zwiększone ryzyko trudności w uczeniu się, możliwe lekkie
upośledzenie
Występowanie 2 ciałek Barra
Zespół Jacobsa
wzrost o 7 cm wyższy niż oczekiwany
agresja nie występuje częściej niż w przeciętnej populacji
iloraz inteligencji obniżony o 10–15 punktów względem rodzeństwa
(różnice tego typu występują jednak naturalnie między
rodzeństwem),
zwykle płodni, potomstwo normalne,
trudności w nauce, opóźnione zdobywanie umiejętności mowy i
językowych
Zespoły delecji
chromosomowych
Zespół Wolfa-Hirschhorna
Zespół Cri du chat
Delecja długich ramion chromosomu 13
Zespół Wolfa-Hirschhorna
Napady drgawek w 1-2 r.ż,
które mają tendencje do
zanikania wraz z wiekiem
Małogłowie
Wypukła gładzina czoła
Szerokie szpary powiekowe
Płytko osadzone gałki oczne
Wrodzone wady serca
Anomalie rozwojowe płuc
Anomalie rozwojowe nerek
Nisko osadzone małżowiny
uszne
Zespół kociego krzyku
Małogłowie
Księżycowata twarz
Zez zbieżny
Wyraźne powiększenie żuchwy
i szpary ust
Wady kośćca i stóp
Wrodzone wady serca
Zaburzenia budowy i funkcji
krtani
Hipotonia mięśniowa
Brak prawidłowego
wykształcenia mowy
Upośledzenie umysłowe
Nadpobudliwość
psychoruchowa
Delecja w obrębie długiego
ramienia chromosomu 13
Mikrocefalia
Zniekształcenie twarzoczaski-
głowa kształtu trójkątnego
Zaburzenie rozwoju komór
mózgowia
Hiperteloryzm
Małoocze
Wąskie szpary powiekowe
Wady tęczówki, zaćma
Krótka szyja, szeroki grzbiet
nosa
Duże, nisko osadzone
małżowiny uszne
Zrośnięcie odbytu
Niezstąpienie jąder
Rozszczep moszny
Wrodzone zwichnięcie stawów
biodrowych
Stopy końsko szpotawe
Niedorozwój kciuka
Zespoły mikrodelecji
Zespół Pradera-Williego
Zespół Angelmana
Zespół Wiliamsa- Beurena
Zespół Pradera-Williego
Niski wzrost
Małe dłonie i stopy
Szeroka nasada nosa
Małe usta w kształcie trapezu
Wąska czerwień górnej wargi
Opóźnienie rozwoju mowy
3-5 r.ż. Zamiana osobowości
dziecka (kapryśne, kłótliwe,
uparte)
Silne łaknienie
Bezpłodność
cukrzyca
Zespół Angelmana
Małogłowie i krótkogłowie
szeroko rozstawione zęby
Szeroko i głęboko osadzone
gałki oczne
Duże usta z wąską górną
wargą
Opóźnienie rozwoju
psychoruchowego
Drżenie kończyn
Zaburzenia równowagi
Ciężkie zaburzenia mowy
Głęboka niesprawność
intelektualna
Jasna karnacja skóry
Zespół Williamsa-Beurena
Niska masa urodzeniowa
Niskorosłość w wieku dorosłym
Małogłowie
Wypukłe czoło
Szeroka szczęka
Mała żuchwa
Niedorozwój kości jarzmowej
Szerokie usta, pełne wargi
Długa, wygładzona rynienka podnosowa
Nozdrza skierowane ku górze
Wady naczyń krwionośnych
Wady nerek, układu moczowo-płciowego
Zaburzenia hormonalne
Skrzywienia kręgosłupa