Zaburzenia
chromosomowe

Zespoły aberracji
chromosomowych liczbowych
somatycznych



Zespół Downa



Zespół Pataua



Zespół Edwardsa



Zespół Warkany’ego

Trisomia 21 – zespół
Downa



Skośne ustawienie szpar

powiekowych oraz obecność

zmarszczki nakątnej



Obniżone napięcie mięśniowe



Opuszczone kąciki ust



Wrodzone wady serca



Plamki Brushfielda na tęczówce



Spowolniony rozwój ruchowy i

umysłowy, zaburzenia rozwoju

mowy



Przerost języka



Wady układu kostno-

stawowego



Choroba Hirschsprunga

(przerost okrężnicy)



Bruzda poprzeczna dłoni

Trisomia 13 - zespól Pataua



Małogłowie z pochyłym czołem



Ubytki skóry głowy



Małoocze



Plaski grzbiet nosa



Niedorozwój żuchwy



Polidaktylia



Syndaktylia



Przetrwały przewód tętniczy



Ubytki w przegrodach serca



Złączenie płatów czołowych
mózgowia



Hipoplazja móżdżku



Nieprawidłowa budowa
moszny/ wady macicy

Trisomia 13- zespół Pataua

Trisomia 18 – zespół
Edwardsa



Wystająca potylica



Małe usta



Wąskie szpary powiekowe



Charakterystyczne zaciśnięte

dłonie z nakładającymi się

palcami



Polidaktylia i syndaktylia



Hipoplazja paznokci



Zrośnięcie przełyku



Ubytek przegrody

międzykomorowej



Pęcherz moczowy olbrzymi



Napady drgawek



Wrodzone zwichnięcie stawów



Ciężkie zaburzenia w rozwoju

psychoruchowym

Trisomia 8- zespół
Warkany’ego



Niewielki lub średni stopień

zahamowania wzrostu



Wysokie czoło



Mała, cofnięta żuchwa



Duży, „zadarty” nos



Duże, odstające, nisko

osadzone małżowiny uszne



Hiperteloryzm



Skrzywienie kręgosłupa



Nadliczbowe kręgi, żebra



Rozszczep rzepki



Wodonercze



Pogłębione bruzdy w obrębie

skóry dłoni i stóp



Niewielkie upośledzenie

umysłowe

Zespół aberracji
chromosomów płci



Zespół Turnera



Zespół Klinefeltera



Trisomia chromosomu X



Zespół Jacobsa

Nondysjunkcja

Częstotliwość aberracji w
rozwoju prenatalnym
człowieka

Zespół Turnera – 45,X



Niski wzrost (średnio 143 cm)



Krępa budowa ciała, brak talii



Krótka płetwiasta szyja



Koślawość łokci i kolan



Niedorozwój zewnętrznych
narządów płciowych



Brak lub b. skąpe owłosienie
pachowe i łonowe



Dysgenezja gonad



Dwupłatkowa zastawka aorty



Objaw śródręczny Archibalda



Wrodzone wady nerek



Cechy dysmorficzne w obrębie
twarzoczaski

Zespół Klinefeltera –
47,XXY



Ginekomastia



Słabo rozwinięta moszna



Bardzo małe jądra



Zmiany degeneracyjne w obrębie
kanalików nasiennych



Azoospermia



Sylwetka ciała typu kobiecego



Przedwczesna osteoporoza



Powiększone zatoki czołowe



Spłaszczenie okolic skroniowych



Skłonność do otyłości brzusznej



Skąpe owłosienie pachowe i
łonowe typu kobiecego



Twarz mająca często chłopięcy
wygląd, pozbawiona zarostu



Zaburzenia poznawcze

Zespół Klinefeltera- 48,
XXXY



Upośledzenie umysłowe



Kościozrost części bliższej
kości promieniowej z kością
łokciową



Częste występowanie
żylaków, owrzodzeń podudzi



Płaska nasada nosa



Hiperteloryzm

Trisomia chromosomu X



1/1000 urodzeń



Silnie związana z wiekiem matki



Brak wyraźnych fenotypowych cech klinicznych, możliwy wysoki
wzrost



Możliwe przypadki zaburzeń miesiączki i obniżenia płodności



Zwiększone ryzyko trudności w uczeniu się, możliwe lekkie
upośledzenie



Występowanie 2 ciałek Barra

Zespół Jacobsa



wzrost o 7 cm wyższy niż oczekiwany



agresja nie występuje częściej niż w przeciętnej populacji



iloraz inteligencji obniżony o 10–15 punktów względem rodzeństwa

(różnice tego typu występują jednak naturalnie między

rodzeństwem),



zwykle płodni, potomstwo normalne,



trudności w nauce, opóźnione zdobywanie umiejętności mowy i

językowych

Zespoły delecji
chromosomowych



Zespół Wolfa-Hirschhorna



Zespół Cri du chat



Delecja długich ramion chromosomu 13

Zespół Wolfa-Hirschhorna



Napady drgawek w 1-2 r.ż,
które mają tendencje do
zanikania wraz z wiekiem



Małogłowie



Wypukła gładzina czoła



Szerokie szpary powiekowe



Płytko osadzone gałki oczne



Wrodzone wady serca



Anomalie rozwojowe płuc



Anomalie rozwojowe nerek



Nisko osadzone małżowiny
uszne

Zespół kociego krzyku



Małogłowie



Księżycowata twarz



Zez zbieżny



Wyraźne powiększenie żuchwy
i szpary ust



Wady kośćca i stóp



Wrodzone wady serca



Zaburzenia budowy i funkcji
krtani



Hipotonia mięśniowa



Brak prawidłowego
wykształcenia mowy



Upośledzenie umysłowe



Nadpobudliwość
psychoruchowa

Delecja w obrębie długiego
ramienia chromosomu 13



Mikrocefalia



Zniekształcenie twarzoczaski-
głowa kształtu trójkątnego



Zaburzenie rozwoju komór
mózgowia



Hiperteloryzm



Małoocze



Wąskie szpary powiekowe



Wady tęczówki, zaćma



Krótka szyja, szeroki grzbiet
nosa



Duże, nisko osadzone
małżowiny uszne



Zrośnięcie odbytu



Niezstąpienie jąder



Rozszczep moszny



Wrodzone zwichnięcie stawów
biodrowych



Stopy końsko szpotawe



Niedorozwój kciuka

Zespoły mikrodelecji



Zespół Pradera-Williego



Zespół Angelmana



Zespół Wiliamsa- Beurena

Zespół Pradera-Williego



Niski wzrost



Małe dłonie i stopy



Szeroka nasada nosa



Małe usta w kształcie trapezu



Wąska czerwień górnej wargi



Opóźnienie rozwoju mowy



3-5 r.ż. Zamiana osobowości
dziecka (kapryśne, kłótliwe,
uparte)



Silne łaknienie



Bezpłodność



cukrzyca

Zespół Angelmana



Małogłowie i krótkogłowie



szeroko rozstawione zęby



Szeroko i głęboko osadzone
gałki oczne



Duże usta z wąską górną
wargą



Opóźnienie rozwoju
psychoruchowego



Drżenie kończyn



Zaburzenia równowagi



Ciężkie zaburzenia mowy



Głęboka niesprawność
intelektualna



Jasna karnacja skóry

Zespół Williamsa-Beurena



Niska masa urodzeniowa



Niskorosłość w wieku dorosłym



Małogłowie



Wypukłe czoło



Szeroka szczęka



Mała żuchwa



Niedorozwój kości jarzmowej



Szerokie usta, pełne wargi



Długa, wygładzona rynienka podnosowa



Nozdrza skierowane ku górze



Wady naczyń krwionośnych



Wady nerek, układu moczowo-płciowego



Zaburzenia hormonalne



Skrzywienia kręgosłupa