Postępowanie

Postępowanie

diagnostyczne u dzieci

diagnostyczne u dzieci

z wrodzonymi

z wrodzonymi

wadami rozwojowymi

wadami rozwojowymi

Charakterystyka chorób
genetycznych



Wysoka częstość występowania chorób
genetycznych w populacji.



Ciężki i zazwyczaj przewlekły ich przebieg.



Współistnienie upośledzenia umysłowego i
fizycznego



Zwiększone w wielu rodzinach ryzyko
ponownego wystąpienia choroby.



Brak lub bardzo ograniczona możliwość
wyleczenia



Wysoki koszt diagnostyki i leczenia.

Podstawowe pojęcia
stosowane w dysmorfologii



Makrocefalia

Makrocefalia

– pojemność czaszki powyżej 1950

cm

3



Mikrocefalia

Mikrocefalia

– pojemność czaszki do 1149 cm

3



Małogłowie

Małogłowie

– pojemność czaszki od 1150 do 1449

cm

3



Krótkogłowie

Krótkogłowie

– zmniejszona średnica przednio-tylna

czaszki



Długogłowie

Długogłowie

– zwiększona średnica przednio-tylna

czaszki



Hiperteloryzm

Hiperteloryzm

– większa od oczekiwanej odległość

pomiędzy źrenicami



Hipoteloryzm

Hipoteloryzm

– mniejsza od oczekiwanej odległość

pomiędzy źrenicami



Mongoidalne ustawienie szpary powiekowej

Mongoidalne ustawienie szpary powiekowej

–

kącik zewnętrzny oka powyżej wewnętrznego



Antymongoidalne ustawienie szpary powiekowej

Antymongoidalne ustawienie szpary powiekowej

– kącik wewnętrzny oka powyżej zewnętrznego



Zmarszczka nakątna

Zmarszczka nakątna

– fałd skóry nad kącikiem

wewnętrznym oka



Nisko osadzone uszy

Nisko osadzone uszy

– górna krawędź małżowiny

usznej poniżej linii łączącej kąciki oczu



Plamki Brushfielda

Plamki Brushfielda

– cętkowany pierścień na

tęczówce



Płetwistość szyi

Płetwistość szyi

– fałd skóry rozciągający się od

wyrostka sutkowatego kości klinowej do wyrostka

kruczego łopatki



Bruzda poprzeczna na dłoni

Bruzda poprzeczna na dłoni

– tzw. „małpia

bruzda”, poprzeczna bruzda zgięciowa na całej

szerokości dłoni



Klinodaktylia

Klinodaktylia

– zakrzywione piąte palce ręki



Polidaktylia

Polidaktylia

– palce nadliczbowe



Syndaktylia

Syndaktylia

– zrosty palców



Ektrodaktylia

Ektrodaktylia

– rozszczep dłoni lub stopy

Postępowanie
diagnostyczne u dzieci z
WWR

Postępowanie diagnostyczne

obejmuje

:



Wywiad dysmorfologiczny – badanie
podmiotowe.



Badanie przedmiotowe dziecka.



Pomiary antropometryczne.



Badania laboratoryjne i diagnostyczne.



Próba ustalenia patogenezy i typu wad.

Ustalenie etiologii

wrodzonych wad

rozwojowych

Diagnostyka wrodzonych wad rozwojowych ma

na celu określenie charakterystycznego

zespołu wad, ich wzajemnych zależności oraz

przyczyny ich wystąpienia.
Ustalenie rozpoznania obejmuje 5 faz:
- zbieranie informacji,
- analiza,
- synteza,
- rozpoznanie,
- potwierdzenie rozpoznania.

Na podstawie aktualnego stanu wiedzy

etiologię wrodzonych wad rozwojowych można

precyzyjnie określić w ok. 40% przypadków.

Wywiad dysmorfologiczny

składa się z następujących elementów

:



Wywiad rodzinny

wiek rodziców i ich stan zdrowia, spokrewnienie
poronienia, porody przedwczesne, martwe urodzenia
występowanie wad wrodzonych w rodzinie
inne choroby, w tym genetyczne, przyjmowane leki



Ciąża

czas trwania, powikłania
choroby matki w czasie ciąży
ruchy płodu (charakterystyka)
narażenie na czynniki teratogenne
rodzaje badań wykonywanych w czasie ciąży



Poród

typ porodu (naturalny, kleszczowy, cesarskie cięcie)
ułożenie płodu
wody płodowe (charakterystyka)
powikłania porodu
stan noworodka po urodzeniu (Apgar, zauważone
wady)



Rozwój dziecka

okres noworodkowy (powikłania, zauważone objawy

rozwój fizyczny dziecka)

formularz

Badanie przedmiotowe

Dziecko powinno być do badania całkowicie

rozebrane

Badanie fizykalne

 charakterystyczne

współistnienie pewnych wad umożliwia niekiedy

szybkie rozpoznanie.

Każda zauważona nieprawidłowość jest ważna dla

ustalenia rozpoznania.

Istotne jest także:



właściwe i precyzyjne nazywanie anomalii,



ocena kształtu, np. głowy,



ocena proporcji ciała,



porównanie struktur symetrycznych.

Sporządza się szczegółowy opis badania

przedmiotowego dziecka ze zwróceniem uwagi

również na drobne wady.

Pomiary

antropometryczne

Pomiary antropometryczne



mają

znaczenie diagnostyczne, pozwalają
potwierdzić lub wykluczyć podejrzewaną
anomalię.
Pomiary są niezbędne w ocenie kształtu i
proporcji ciała oraz przy ocenie symetrii
struktur parzystych (kończyny, oczy, uszy,
brodawki sutkowe).

Dokumentacja



Szczegółowy opis dziecka z dołączonymi wynikami
pomiarów i badań.



Wypełnienie formularza z wpisaniem symboli
międzynarodowych rozpoznanych wad wrodzonych.



Sporządzenie dokumentacji fotograficznej:
- całe ciało,
- twarz,
- profil z widoczną małżowiną uszną i potylicą,
- dłonie – powierzchnia grzbietowa i wewnętrzna,
- stopy – powierzchnia grzbietowa i podeszwowa,
- region ciała, w którym występuje wada wrodzona.

formularz

Badania dodatkowe

Badania obrazowe:

- zdjęcie radiologiczne całego dziecka tzw.
„babygram”,
jeżeli stwierdza się nieprawidłowości,
dodatkowo wykonuje się:
- zdjęcie RTG czaszki – boczne
- zdjęcie RTG kręgosłupa – boczne
- zdjęcie RTG dłoni i stóp

Badanie cytogenetyczne:



Wykonuje się w przypadku podejrzenia aberracji
chromosomowych,



Na aberrację chromosomową wskazują liczne
wady dysmorficzne i opóźnienie rozwoju
psychoruchowego.



W przypadku podejrzenia mikrodelecji wykonuje
się badanie FISH.

Inne badania dodatkowe:



badania biochemiczne,



biopsja,

Każde dziecko z zespołem wad powinno być

indywidualnie rozpatrywane pod kątem badań
dodatkowych.

Wybrane zespoły

dysmorficzne

1. Zespół Ullrich - Noonan
2. Zespół Beckwith – Wiedemann
3. Zespół Smith - Lemli - Opitz
4. Zespół Treacher - Collins
5. Zespół Crouzona
6. Zespół Aperta
7. Zespół Rubinstein - Taybi
8. Zespół Dubowitz
9. Zespół Freeman - Sheldon
10. Zespół Goldenhar

Zespół Trachera- Collinsa

Zespół Rubinstein -

Taybi

Zespół Freeman -

Sheldon