Choroby nerwów

Choroby nerwów

czaszkowych i

czaszkowych i

obwodowych

obwodowych

Andrzej Szczudlik

Andrzej Szczudlik

Klinika Neurologii CM UJ

Klinika Neurologii CM UJ

Kraków, 20.04.2005

Kraków, 20.04.2005

Nerwy czaszkowe

Nerwy czaszkowe



Zmysłowe:

Zmysłowe:

–

I

I

węchowy

węchowy

węch

węch

–

II

II

wzrokowy

wzrokowy

wzrok

wzrok

–

VIII

VIII

przedsionkowo-ślimakowy

przedsionkowo-ślimakowy

słuch, równowaga

słuch, równowaga



Czuciowe:

Czuciowe:

–

V

V

trójdzielny

trójdzielny

czucie na twarzy, mięśnie żucia

czucie na twarzy, mięśnie żucia



Ruchowe:

Ruchowe:

Gałkoruchowe:

Gałkoruchowe:

–

III

III

okoruchowy

okoruchowy

–

IV

IV

bloczkowy

bloczkowy

–

VI

VI

odwodzący

odwodzący

Pniowe (mostowo-opuszkowe):

Pniowe (mostowo-opuszkowe):

–

VII

VII

twarzowy

twarzowy

włókna czuciowe, smakowe i wydzielnicze

włókna czuciowe, smakowe i wydzielnicze

tworzą nerw pośredni

tworzą nerw pośredni

–

XI

XI

dodatkowy

dodatkowy

–

XII

XII

podjęzykowy

podjęzykowy



Mieszane (autonomiczne):

Mieszane (autonomiczne):

–

IX

IX

językowo-gardłowy

językowo-gardłowy

smak

smak

–

X

X

błędny

błędny

ruchomość podniebienia

ruchomość podniebienia

Uszkodzenie nerwów

Uszkodzenie nerwów

gałkoruchowych

gałkoruchowych



Objawy:

Objawy:

–

Podwójne widzenie (diplopia)

Podwójne widzenie (diplopia)

–

Zez porażenny (nieprawidłowe ustawienie gałek

Zez porażenny (nieprawidłowe ustawienie gałek

ocznych)

ocznych)

–

Upośledzenie ruchów gałki ocznej

Upośledzenie ruchów gałki ocznej



Przyczyny:

Przyczyny:

–

Porażenie mięśni (miastenia, miopatia oczna,

Porażenie mięśni (miastenia, miopatia oczna,

zapalenie mięśni oczodołu, nadczynność

zapalenie mięśni oczodołu, nadczynność

tarczycy)

tarczycy)

–

Uszkodzenia jąder i pni nerwowych (cukrzyca,

Uszkodzenia jąder i pni nerwowych (cukrzyca,

zakrzep zatoki jamistej, zawał lub krwotok w pniu

zakrzep zatoki jamistej, zawał lub krwotok w pniu

mózgu, guzy, migrena okoporaźna)

mózgu, guzy, migrena okoporaźna)

Uszkodzenie nerwów

Uszkodzenie nerwów

gałkoruchowych

gałkoruchowych



Objawy całkowitego porażenia nerwu III

Objawy całkowitego porażenia nerwu III

(okoruchowego):

(okoruchowego):

–

Opadnięcie powieki górnej

Opadnięcie powieki górnej

–

Odwiedzenie gałki ocznej

Odwiedzenie gałki ocznej

–

Ograniczenie przywodzenia, unoszenia i obniżenia gałki

Ograniczenie przywodzenia, unoszenia i obniżenia gałki

ocznej

ocznej

–

Rozszerzenie źrenicy i zaburzenia akomodacji

Rozszerzenie źrenicy i zaburzenia akomodacji



Objawy izolowanego porażenia nerwu IV

Objawy izolowanego porażenia nerwu IV

(bloczkowego):

(bloczkowego):

–

Wyższe ustawienie gałki ocznej

Wyższe ustawienie gałki ocznej

–

Ograniczona zdolność obniżenia gałki ocznej w odwiedzeniu

Ograniczona zdolność obniżenia gałki ocznej w odwiedzeniu

–

Podwójne pionowe widzenie przy patrzeniu ku dołowi

Podwójne pionowe widzenie przy patrzeniu ku dołowi

(schodzenie ze schodów)

(schodzenie ze schodów)

Uszkodzenie nerwów

Uszkodzenie nerwów

gałkoruchowych

gałkoruchowych



Objawy całkowitego porażenia nerwu VI:

Objawy całkowitego porażenia nerwu VI:

–

Zez zbieżny

Zez zbieżny

–

Podwójne widzenie w kierunku zewnętrznym

Podwójne widzenie w kierunku zewnętrznym

Autonomiczne unerwienie

Autonomiczne unerwienie

źrenicy

źrenicy



Przywspółczulne

Przywspółczulne

→ m. zwieracz

→ m. zwieracz

źrenicy (obrączkowy tęczówki)

źrenicy (obrączkowy tęczówki)



Współczulne

Współczulne

→ m. rozwieracz źrenicy

→ m. rozwieracz źrenicy

(promienisty tęczówki)

(promienisty tęczówki)

Szerokość źrenic zależy przede wszystkim

Szerokość źrenic zależy przede wszystkim

od aktywności przywspółczulnej.

od aktywności przywspółczulnej.

Z wiekiem źrenice stają się węższe

Z wiekiem źrenice stają się węższe

(spadek napięcia współczulnego.

(spadek napięcia współczulnego.

Droga przywspółczulna do

Droga przywspółczulna do

źrenicy

źrenicy



2 neurony

2 neurony



neuron przedzwojowy w śródmózgowiu

neuron przedzwojowy w śródmózgowiu

(jądro Westphala-Edingera)

(jądro Westphala-Edingera)



neuron zazwojowy w zwoju rzęskowym

neuron zazwojowy w zwoju rzęskowym



włókna przedzwojowe z n.III

włókna przedzwojowe z n.III



włókna zazwojowe: nerwy rzęskowe

włókna zazwojowe: nerwy rzęskowe

krótkie

krótkie

Unerwienie przywspółczulne

Unerwienie przywspółczulne

źrenicy

źrenicy

Droga przywspółczulna dla

Droga przywspółczulna dla

wydzielania łez

wydzielania łez



2 neurony

2 neurony



neuron przedzwojowy w pniu mózgu

neuron przedzwojowy w pniu mózgu

(jądro ślinowe górne górne)

(jądro ślinowe górne górne)



neuron zazwojowy w zwoju

neuron zazwojowy w zwoju

skrzydłowo-podniebiennym

skrzydłowo-podniebiennym



włókna przedzwojowe z n.VII (nerw

włókna przedzwojowe z n.VII (nerw

pośredni)

pośredni)



włókna zazwojowe z n.V

włókna zazwojowe z n.V

Unerwienie przywspółczulne gruczołu łzowego

Unerwienie przywspółczulne gruczołu łzowego

Droga współczulna do

Droga współczulna do

źrenicy i do wydzielania łez

źrenicy i do wydzielania łez



3 neurony

3 neurony



neuron ośrodkowy w podwzgórzu

neuron ośrodkowy w podwzgórzu

(część tylno-boczna)

(część tylno-boczna)



neuron przedzwojowy w rdzeniu

neuron przedzwojowy w rdzeniu

kręgowym szyjno-piersiowym

kręgowym szyjno-piersiowym

(kolumny pośrednio-boczne, ośrodek

(kolumny pośrednio-boczne, ośrodek

rzęskowo-rdzeniowy C8, Th1, Th2)

rzęskowo-rdzeniowy C8, Th1, Th2)



neuron zazwojowy w pniu

neuron zazwojowy w pniu

współczulnym (zwój szyjny górny)

współczulnym (zwój szyjny górny)

Unerwienie współczulne

Unerwienie współczulne

źrenicy

źrenicy

Droga współczulna do

Droga współczulna do

źrenicy

źrenicy



włókna ośrodkowe: śródmózgowie,

włókna ośrodkowe: śródmózgowie,

most, rdzeń przedłużony

most, rdzeń przedłużony



włókna przedzwojowe: korzeń brzuszny

włókna przedzwojowe: korzeń brzuszny

piersiowy pierwszy, gałąź łącząca

piersiowy pierwszy, gałąź łącząca

biała, zwój szyjny dolny i środkowy

biała, zwój szyjny dolny i środkowy



włókna zazwojowe: nerw nosowo-

włókna zazwojowe: nerw nosowo-

rzęskowy, nerwy rzęskowe długie

rzęskowy, nerwy rzęskowe długie

(tętnica szyjna wewnętrzna)

(tętnica szyjna wewnętrzna)

Oftalmoplegia

Oftalmoplegia

(wewnętrzna)

(wewnętrzna)

–

Objawy:

Objawy:



źrenice szerokie

źrenice szerokie



brak reakcji na światło

brak reakcji na światło



brak reakcji do bliży

brak reakcji do bliży

–

Objawy towarzyszące:

Objawy towarzyszące:



oftalmoplegia zewnętrzna

oftalmoplegia zewnętrzna

–

Przyczyny:

Przyczyny:



zapalenia, choroby wirusowe

zapalenia, choroby wirusowe

Zaburzenia (uszkodzenie)

Zaburzenia (uszkodzenie)

układu współczulnego

układu współczulnego

Zespół Hornera:

Zespół Hornera:

–

Zwężenie źrenicy (słabe oświetlenie)

Zwężenie źrenicy (słabe oświetlenie)

–

Opadnięcie powieki (porażenie m.

Opadnięcie powieki (porażenie m.

Muellera)

Muellera)

–

Brak potliwości na twarzy

Brak potliwości na twarzy

–

„

„

hipotonia” oczna (niestała)

hipotonia” oczna (niestała)

–

Zmniejszenie amplitudy akomodacji

Zmniejszenie amplitudy akomodacji

–

Nieprawidłowa pigmentacja

Nieprawidłowa pigmentacja

Nabyty zespół Hornera

Nabyty zespół Hornera



Ośrodkowy, przedzwojowy, pozazwojowy

Ośrodkowy, przedzwojowy, pozazwojowy



Ośrodkowy

Ośrodkowy

: niedokrwienie pnia mózgu (zespół

: niedokrwienie pnia mózgu (zespół

boczny opuszki Wallenberga), zawały i krwotoki

boczny opuszki Wallenberga), zawały i krwotoki

mozgu, SM, urazy

mozgu, SM, urazy



Przedzwojowy

Przedzwojowy

: uszkodzenie rdzenia w górnym

: uszkodzenie rdzenia w górnym

odcinku piersiowym i dolnym szyjnym (urazy, guzy)

odcinku piersiowym i dolnym szyjnym (urazy, guzy)



Zazwojow

Zazwojow

y

y

: patologia w zakresie tętnicy szyjnej,

: patologia w zakresie tętnicy szyjnej,

ucha środkowego, zatoki jamistej (często

ucha środkowego, zatoki jamistej (często

współistnieje z uszkodzeniem n.III → objawy

współistnieje z uszkodzeniem n.III → objawy

zespołu Hornera zamaskowane przez ptozę i

zespołu Hornera zamaskowane przez ptozę i

rozszerzenie źrenic

rozszerzenie źrenic



W dzsieciństwie: poważne choroby – guzy rdzenia,

W dzsieciństwie: poważne choroby – guzy rdzenia,

uszkodzenie splotu barkowego, uszkodzenie tętnicy

uszkodzenie splotu barkowego, uszkodzenie tętnicy

szyjnej.

szyjnej.

Neuralgia nerwu

Neuralgia nerwu

trójdzielnego

trójdzielnego



Krótkie (sekundowe), częste, napadowe bóle w zakresie

Krótkie (sekundowe), częste, napadowe bóle w zakresie

unerwienia nerwu trójdzielnego (jednej, dwu lub wszystkich gałęzi)

unerwienia nerwu trójdzielnego (jednej, dwu lub wszystkich gałęzi)

zwykle po jednej stronie przebiegające z okresami remisji i

zwykle po jednej stronie przebiegające z okresami remisji i

zaostrzeń, wywołane prawdopodobnie konfliktem korzenia nerwu z

zaostrzeń, wywołane prawdopodobnie konfliktem korzenia nerwu z

naczyniem

naczyniem



Chorobowość: 15/100.000

Chorobowość: 15/100.000



Choroba wieku podeszłego, wyjątkowo przed 30 rokiem życia

Choroba wieku podeszłego, wyjątkowo przed 30 rokiem życia



Bardzo silne napady bólu, zwiększające swoją częstotliwość w

Bardzo silne napady bólu, zwiększające swoją częstotliwość w

przebiegu choroby, występujące samoistnie (ból spontaniczny) lub

przebiegu choroby, występujące samoistnie (ból spontaniczny) lub

sprowokowane dotykiem (mycie, golenie), mówieniem, jedzeniem,

sprowokowane dotykiem (mycie, golenie), mówieniem, jedzeniem,

itp., umiejscowione najczęściej w obrębie 2 i 3 gałęzi n.V, którym

itp., umiejscowione najczęściej w obrębie 2 i 3 gałęzi n.V, którym

towarzyszy często znamienny grymas twarzy (tic douloureux)

towarzyszy często znamienny grymas twarzy (tic douloureux)



Badanie neurologiczne bez zmian

Badanie neurologiczne bez zmian

Neuralgia nerwu

Neuralgia nerwu

trójdzielnego

trójdzielnego



Różnicowanie: neuralgia (neuropatia) objawowa w

Różnicowanie: neuralgia (neuropatia) objawowa w

przebiegu guza, tętniaka, stwardnienia rozsianego

przebiegu guza, tętniaka, stwardnienia rozsianego

– zwykle zmiany w badaniu neurologicznym

– zwykle zmiany w badaniu neurologicznym



Leczenie:

Leczenie:

–

Karbamazepina (Amizepin, Tegretol, Neurotop) w dawce

Karbamazepina (Amizepin, Tegretol, Neurotop) w dawce

dobowej 300-600mg (stopniowo wzrastające dawki,

dobowej 300-600mg (stopniowo wzrastające dawki,

przed rozpoczęciem oraz podczas leczenia konieczna

przed rozpoczęciem oraz podczas leczenia konieczna

kontrola obrazu krwi oraz funkcji nerek i wątroby, objawy

kontrola obrazu krwi oraz funkcji nerek i wątroby, objawy

niepożądane: zawroty głowy, senność)

niepożądane: zawroty głowy, senność)

–

Inne leki przeciwpadaczkowe

Inne leki przeciwpadaczkowe

–

Operacyjne (stereotaktyczne, wybiórcze uszkodzenie

Operacyjne (stereotaktyczne, wybiórcze uszkodzenie

włókien nerwowych lub mikrochirurgiczne odbarczenie

włókien nerwowych lub mikrochirurgiczne odbarczenie

korzenia od ucisku przez naczynie

korzenia od ucisku przez naczynie

Obwodowe porażenie

Obwodowe porażenie

twarzy

twarzy



Samoistne porażenie nerwu twarzowego (porażenie Bella)

Samoistne porażenie nerwu twarzowego (porażenie Bella)



Etiopatogeneza: etiologia nieznana, prawdopodobnie

Etiopatogeneza: etiologia nieznana, prawdopodobnie

wirusowa, reakcja zapalna i obrzękowa pnia nerwu w

wirusowa, reakcja zapalna i obrzękowa pnia nerwu w

kanale

kanale



Początek: ból ucha (za uchem), parestezje twarzy, często

Początek: ból ucha (za uchem), parestezje twarzy, często

poprzedzone oziębieniem twarzy, w ciągu 2-3 dni rozwija

poprzedzone oziębieniem twarzy, w ciągu 2-3 dni rozwija

się porażenie połowy twarzy (brak marszczenia czoła,

się porażenie połowy twarzy (brak marszczenia czoła,

zamknięcia powiek, szczerzenia zębów), w wielu

zamknięcia powiek, szczerzenia zębów), w wielu

przypadkach także nadwrażliwość na bodźce słuchowe

przypadkach także nadwrażliwość na bodźce słuchowe

(hiperakuzja, porażenie nerwu strzemiączkowego) i

(hiperakuzja, porażenie nerwu strzemiączkowego) i

zaburzenie smaku na 2/3 przednich języka

zaburzenie smaku na 2/3 przednich języka

Obwodowe porażenie

Obwodowe porażenie

twarzy

twarzy



Różnicowanie: urazowe uszkodzenie nerwu,

Różnicowanie: urazowe uszkodzenie nerwu,

borelioza, powikłanie zapalenia ucha środkowego,

borelioza, powikłanie zapalenia ucha środkowego,

guz kąta mostowo-móżdżkowego, zespół Guillaina-

guz kąta mostowo-móżdżkowego, zespół Guillaina-

Barrego, SM

Barrego, SM



Przebieg: kilka tygodni lub miesięcy w zależności od

Przebieg: kilka tygodni lub miesięcy w zależności od

nasilenia objawów

nasilenia objawów



Rokowanie: 85% przypadków – pomyślne, 5-10%

Rokowanie: 85% przypadków – pomyślne, 5-10%

pozostają defekty (trwałe osłabienie mięśni

pozostają defekty (trwałe osłabienie mięśni

mimicznych, przykurcz, współruchy)

mimicznych, przykurcz, współruchy)



Leczenie: sterydy, acyklowir – jeśli podejrzenie

Leczenie: sterydy, acyklowir – jeśli podejrzenie

infekcji półpaścem, dekompresja nerwu

infekcji półpaścem, dekompresja nerwu

Neuropatia -

Neuropatia -

mianownictwo

mianownictwo



neuropatia (obwodowa)

neuropatia (obwodowa)

- objawy

- objawy

uszkodzenia pnia nerwu obwodowego

uszkodzenia pnia nerwu obwodowego

–

mononeuropatia

mononeuropatia

–

mononeuropatia mnoga (wieloogniskowa)

mononeuropatia mnoga (wieloogniskowa)

–

polineuropatia

polineuropatia



„

„

neuritis”

neuritis”

– objawy uszkodzenia nerwu

– objawy uszkodzenia nerwu

przez czynnik zakaźny (zapalenie)

przez czynnik zakaźny (zapalenie)



neuralgia

neuralgia

– ból zlokalizowany w

– ból zlokalizowany w

obszarze unerwienia

obszarze unerwienia

Nerw obwodowy -

Nerw obwodowy -

budowa

budowa



Rodzaje włókien nerwowych:

Rodzaje włókien nerwowych:

–

Włókna grube zmielinizowane (czuciowe,

Włókna grube zmielinizowane (czuciowe,

ruchowe)

ruchowe)

–

Włókna cienkie zmielinizowane

Włókna cienkie zmielinizowane

–

Włókna cienkie niezmielinizowane

Włókna cienkie niezmielinizowane

(nocyceptywne, autonomiczne)

(nocyceptywne, autonomiczne)



Akson i mielina

Akson i mielina



Otoczki, naczynia (

Otoczki, naczynia (

vasa nervorum

vasa nervorum

),

),

nerwy (

nerwy (

nervi nervorum

nervi nervorum

)

)

Nerw obwodowy – reakcja

Nerw obwodowy – reakcja

na uszkodzenie

na uszkodzenie



Zwyrodnienie typu Wallera (obwodowe)

Zwyrodnienie typu Wallera (obwodowe)

–

Po nagłym uszkodzeniu nerwu (uraz, niedokrwienie,

Po nagłym uszkodzeniu nerwu (uraz, niedokrwienie,

zapalenie)

zapalenie)

–

Pierwotne uszkodzenie aksonu i zaraz potem

Pierwotne uszkodzenie aksonu i zaraz potem

mieliny → rozpad włókna

mieliny → rozpad włókna



Uszkodzenie pierwotnie aksonalne

Uszkodzenie pierwotnie aksonalne

(aksonopatia)

(aksonopatia)

–

Początek na obwodzie - „wsteczne obumieranie

Początek na obwodzie - „wsteczne obumieranie

neuronu”

neuronu”

–

Najwcześniejsze zmiany w najdłuższych nerwach

Najwcześniejsze zmiany w najdłuższych nerwach



Odcinkowa demielinizacja (pierwotna)

Odcinkowa demielinizacja (pierwotna)

–

Uszkodzenie komórki Schwanna, choroby

Uszkodzenie komórki Schwanna, choroby

autoimmunologiczne

autoimmunologiczne

–

Powtarzająca się demielinizacja i remielinizacji →

Powtarzająca się demielinizacja i remielinizacji →

neuropatia przerostowa (struktury cebulowate)

neuropatia przerostowa (struktury cebulowate)

Objawy uszkodzenie

Objawy uszkodzenie

nerwu

nerwu



Uszkodzenie włókien ruchowych:

Uszkodzenie włókien ruchowych:

–

Niedowład lub porażenie

Niedowład lub porażenie

–

Zanik mięśni

Zanik mięśni

–

Osłabienie lub zniesienie odruchów

Osłabienie lub zniesienie odruchów



Uszkodzenie włókien czuciowych:

Uszkodzenie włókien czuciowych:

–

Niedoczulica lub zniesienie czucia

Niedoczulica lub zniesienie czucia

(powierzchownego i/lub głębokiego)

(powierzchownego i/lub głębokiego)

–

Parestezje, dyzestezje

Parestezje, dyzestezje

–

Ból

Ból

–

Przeczulica (hiperestezja, hiperalgezja,

Przeczulica (hiperestezja, hiperalgezja,

alodynia)

alodynia)



Uszkodzenie włókien autonomicznych

Uszkodzenie włókien autonomicznych

Neuropatia -

Neuropatia -

różnicowanie

różnicowanie



Pleksopatia

Pleksopatia

(uszkodzenie splotu, np.

(uszkodzenie splotu, np.

ramiennego (barkowego,

ramiennego (barkowego,

plexus

plexus

brachialis

brachialis

), lędźwiowo-krzyżowego

), lędźwiowo-krzyżowego



Radikopatia

Radikopatia

(uszkodzenie korzeni

(uszkodzenie korzeni

nerwowych, najczęściej w przebiegu

nerwowych, najczęściej w przebiegu

dyskopatii)

dyskopatii)

Neuropatia –

Neuropatia –

rozpoznawanie

rozpoznawanie



Neuropatia:

Neuropatia:

–

Nabyta vs wrodzona (genetycznie

Nabyta vs wrodzona (genetycznie

uwarunkowana)

uwarunkowana)

–

Samodzielna vs choroba ogólnoustrojowa

Samodzielna vs choroba ogólnoustrojowa



Badania:

Badania:

–

Badanie neurologiczne

Badanie neurologiczne

–

Badanie elektrofizjologiczne (nerwów i

Badanie elektrofizjologiczne (nerwów i

mięśni)

mięśni)

–

Badanie histopatologiczne (wycinek nerwu)

Badanie histopatologiczne (wycinek nerwu)

Polineuropatia – obraz

Polineuropatia – obraz

kliniczny

kliniczny



Proksymalna

Proksymalna

vs

vs

dystalna

dystalna



Symetryczna

Symetryczna

vs

vs

niesymetryczna

niesymetryczna



Czuciowa

Czuciowa

vs

vs

ruchowa

ruchowa

vs

vs

autonomiczna

autonomiczna

vs mieszana

vs mieszana



Aksonalna

Aksonalna

vs

vs

demielinizacyjna

demielinizacyjna

Neuropatie dziedziczne

Neuropatie dziedziczne



Dziedziczne neuropatie ruchowo-czuciowe

Dziedziczne neuropatie ruchowo-czuciowe

–

Chorobowość: 5-40/100.000

Chorobowość: 5-40/100.000

–

Typ I (choroba Charcota-Marie’a-Tootha, typ I),

Typ I (choroba Charcota-Marie’a-Tootha, typ I),

najczęstsza, dziedziczenie autosomalne dominujące

najczęstsza, dziedziczenie autosomalne dominujące

(80% - mutacje genu PMP22), początek w 1. lub 2.

(80% - mutacje genu PMP22), początek w 1. lub 2.

dekadzie życia w postaci wyszczuplenia podudzi,

dekadzie życia w postaci wyszczuplenia podudzi,

zniekształcenia stóp (stopy nadmiernie wydrążone) i

zniekształcenia stóp (stopy nadmiernie wydrążone) i

zaburzeń chodu (chód na palcach), przebieg powoli

zaburzeń chodu (chód na palcach), przebieg powoli

postępujący

postępujący

–

Typ II (choroba Charcota-Marie’a-Tootha, typ II),

Typ II (choroba Charcota-Marie’a-Tootha, typ II),

dziedziczenie autosomalne dominujące lub

dziedziczenie autosomalne dominujące lub

recesywne, początek w 2. lub 3. ale nawet i w 7.

recesywne, początek w 2. lub 3. ale nawet i w 7.

dekadzie życia, niedowład odsiebny kończyn dolnych

dekadzie życia, niedowład odsiebny kończyn dolnych

i zaburzenia chodu, przebieg powoli postępujący

i zaburzenia chodu, przebieg powoli postępujący

Neuropatie dziedziczne

Neuropatie dziedziczne



Dziedziczne neuropatie czuciowe

Dziedziczne neuropatie czuciowe

(czuciowo-autonomiczne)

(czuciowo-autonomiczne)

–

Epidemiologia: nieznana

Epidemiologia: nieznana

–

Typ I, dziedziczenie autosomalne dominujące

Typ I, dziedziczenie autosomalne dominujące

(mutacje genu

(mutacje genu

SPLTC

SPLTC

–palmitylotransferazy seryny,

–palmitylotransferazy seryny,

na chromosomie 9), początek w 2. lub 3. dekadzie

na chromosomie 9), początek w 2. lub 3. dekadzie

życia w postaci zaburzeń czucia bólu i temperatury

życia w postaci zaburzeń czucia bólu i temperatury

na stopach), przebieg powoli postępujący

na stopach), przebieg powoli postępujący

–

Dziedziczna neuropatia z nadwrażliwością na ucisk

Dziedziczna neuropatia z nadwrażliwością na ucisk

- przemijające, nawrotowe mononeuropatie lub

- przemijające, nawrotowe mononeuropatie lub

pleksopatie po niedużym urazie lub ucisku,

pleksopatie po niedużym urazie lub ucisku,

rozpoczynające się w młodości, neuropatia

rozpoczynające się w młodości, neuropatia

demielinizacyjna; występowanie 16/100.000

demielinizacyjna; występowanie 16/100.000

(Finlandia)

(Finlandia)

Neuropatie dziedziczne

Neuropatie dziedziczne



Neuropatie w przebiegu genetycznie

Neuropatie w przebiegu genetycznie

uwarunkowanych chorób układowych

uwarunkowanych chorób układowych

i wielonarządowych:

i wielonarządowych:

–

Leukodystrofie

Leukodystrofie

–

Porfirie

Porfirie

–

Dziedziczna amyloidoza

Dziedziczna amyloidoza

–

Choroba Refsuma (niedobór

Choroba Refsuma (niedobór

α

α

-

-

hydroksylazy kwasu fitanowego →

hydroksylazy kwasu fitanowego →

gromadzenie się kwasu fitanowego)

gromadzenie się kwasu fitanowego)

Ostre zapalne

Ostre zapalne

poliradikuloneuropatie

poliradikuloneuropatie



Zespół Guillaina-Barrego:

Zespół Guillaina-Barrego:

–

Zapadalność: 1-5/100.000/rok

Zapadalność: 1-5/100.000/rok

–

Postaci: klasyczna – ostra, zapalna,

Postaci: klasyczna – ostra, zapalna,

demielinizacyjna (wtórnie aksonalna) lub

demielinizacyjna (wtórnie aksonalna) lub

pierwotnie aksonalna

pierwotnie aksonalna

–

Etiopatogeneza: autoimmunologiczna

Etiopatogeneza: autoimmunologiczna

–

Występowanie w każdym wieku; liczne

Występowanie w każdym wieku; liczne

czynniki wyzwalające: infekcje,

czynniki wyzwalające: infekcje,

szczepienia, nowotwory, chłoniaki

szczepienia, nowotwory, chłoniaki

Ostre zapalne

Ostre zapalne

poliradikuloneuropatie

poliradikuloneuropatie



Zespół Guillaina-Barrego - kryteria

Zespół Guillaina-Barrego - kryteria

diagnostyczne:

diagnostyczne:

–

Postępujący niedowład więcej niż jednej kończyny

Postępujący niedowład więcej niż jednej kończyny

–

Zniesienie lub osłabienie odruchów narastanie

Zniesienie lub osłabienie odruchów narastanie

objawów przez klika dni do 4. tygodni

objawów przez klika dni do 4. tygodni

–

Zwolnienie szybkości lub blok przewodzenia w

Zwolnienie szybkości lub blok przewodzenia w

badaniu elektrofizjologicznym

badaniu elektrofizjologicznym

–

Rozszczepienie białkowo-komórkowe w płynie

Rozszczepienie białkowo-komórkowe w płynie

mózgowo-rdzeniowym

mózgowo-rdzeniowym

–

Częste zajęcie twarzy i układu autonomicznego,

Częste zajęcie twarzy i układu autonomicznego,

brak gorączki przy zachorowaniu

brak gorączki przy zachorowaniu

Ostre zapalne

Ostre zapalne

poliradikuloneuropatie

poliradikuloneuropatie



Zespół Guillaina-Barrego - rokowanie:

Zespół Guillaina-Barrego - rokowanie:

–

Nawroty u 10% chorych

Nawroty u 10% chorych

–

Pełne wyzdrowienie po 4-6 miesiącach u

Pełne wyzdrowienie po 4-6 miesiącach u

większości chorych

większości chorych

–

Trwałe objawy ubytkowe u 15%

Trwałe objawy ubytkowe u 15%

–

5% chorych umiera z przyczyn

5% chorych umiera z przyczyn

kardiogennych lub z powodu

kardiogennych lub z powodu

niewydolności oddechowej

niewydolności oddechowej

Ostre zapalne

Ostre zapalne

poliradikuloneuropatie

poliradikuloneuropatie



Zespół Guillaina-Barrego - postępowanie:

Zespół Guillaina-Barrego - postępowanie:

–

Monitorowanie pojemności życiowej płuc i

Monitorowanie pojemności życiowej płuc i

EKG

EKG

–

Zapobieganie zakrzepom

Zapobieganie zakrzepom

–

Rehabilitacja

Rehabilitacja

–

Właściwa pielęgnacja i odżywianie

Właściwa pielęgnacja i odżywianie

–

Plazmafereza

Plazmafereza

–

Immunoglobuliny dożylnie (IvIg 0,4/kg mc

Immunoglobuliny dożylnie (IvIg 0,4/kg mc

przez 5 dni)

przez 5 dni)

Ostre zapalne

Ostre zapalne

poliradikuloneuropatie

poliradikuloneuropatie



Zespół Millera-Fishera:

Zespół Millera-Fishera:

–

Oftalmoplegia

Oftalmoplegia

–

Ataksja (kończyn i chodu)

Ataksja (kończyn i chodu)

–

Arefleksja

Arefleksja

–

±

±

zajęcie nerwów obwodowych (+ innych

zajęcie nerwów obwodowych (+ innych

nerwów czaszkowych)

nerwów czaszkowych)

Ostre zapalne

Ostre zapalne

poliradikuloneuropatie

poliradikuloneuropatie



Pierwotnie aksonalna postać zespół

Pierwotnie aksonalna postać zespół

Guillaina-Barrego:

Guillaina-Barrego:

–

Gwałtowny początek

Gwałtowny początek

–

Ciężki przebieg (głęboki niedowład lub porażenie,

Ciężki przebieg (głęboki niedowład lub porażenie,

niewydolność oddechowa, wczesny zanik mięśni,

niewydolność oddechowa, wczesny zanik mięśni,

gorsze rokowanie)

gorsze rokowanie)

–

Obecność fibrylacji i dodatnich potencjałów

Obecność fibrylacji i dodatnich potencjałów

odnerwienia w badaniu elektrofizjologicznym (nie

odnerwienia w badaniu elektrofizjologicznym (nie

jest różnicujące)

jest różnicujące)

–

Stężenie białka w płynie mózgowo-rdzeniowym

Stężenie białka w płynie mózgowo-rdzeniowym

jest prawidłowe lub podwyższone

jest prawidłowe lub podwyższone

Neuropatie w cukrzycy

Neuropatie w cukrzycy



uszkodzenie obwodowego układu

uszkodzenie obwodowego układu

nerwowego w każdym jego odcinku:

nerwowego w każdym jego odcinku:

nerwy, sploty, korzenie, komórki ruchowe

nerwy, sploty, korzenie, komórki ruchowe

rogów przednich i czuciowe zwojów

rogów przednich i czuciowe zwojów

rdzeniowych

rdzeniowych



Rodzaje (podział wg umiejscowienia):

Rodzaje (podział wg umiejscowienia):

–

Polineuropatia czuciowo-ruchowa, dystalna,

Polineuropatia czuciowo-ruchowa, dystalna,

symetryczna

symetryczna

–

Neuropatia ogniskowa lub wieloogniskowa

Neuropatia ogniskowa lub wieloogniskowa

–

Neuropatia gałkoruchowa (okoruchowa)

Neuropatia gałkoruchowa (okoruchowa)

Zespoły cieśni - definicja

Zespoły cieśni - definicja



Zespoły cieśni = zespoły tunelowe =

Zespoły cieśni = zespoły tunelowe =

neuropatie z uwięźnięcia

neuropatie z uwięźnięcia



Uszkodzenia nerwów obwodowych powstałe

Uszkodzenia nerwów obwodowych powstałe

w mechaniźmie przewlekłego ucisku na nerw

w mechaniźmie przewlekłego ucisku na nerw

położony w wąskim kanale

położony w wąskim kanale



Objawy uszkodzenia aksonów; początkowo

Objawy uszkodzenia aksonów; początkowo

ból i parestezje, potem objawy ubytkowe

ból i parestezje, potem objawy ubytkowe

(niedoczulica, niedowład, zanik mięśni).

(niedoczulica, niedowład, zanik mięśni).

Typowe objawy: ból i parestezje nasilają się

Typowe objawy: ból i parestezje nasilają się

w niektórych położeniach kończyny; ucisk lub

w niektórych położeniach kończyny; ucisk lub

opukiwanie miejsca ucisku wyzwala ból i/lub

opukiwanie miejsca ucisku wyzwala ból i/lub

uczucie „prądu” wzdłuż nerwu (objaw

uczucie „prądu” wzdłuż nerwu (objaw

Hoffmanna – Tinela)

Hoffmanna – Tinela)

Zespoły cieśni -

Zespoły cieśni -

epidemiologia

epidemiologia



Zapadalność: 99/100.000/rok

Zapadalność: 99/100.000/rok

(Rochester)

(Rochester)



2% mieszkańców San Marino

2% mieszkańców San Marino

>

>

65 roku życia

65 roku życia

Zespoły cieśni - ocena

Zespoły cieśni - ocena



Badanie przewodnictwa we

Badanie przewodnictwa we

włóknach czuciowych (zmniejszenie

włóknach czuciowych (zmniejszenie

prędkości przewodzenia w rejonie

prędkości przewodzenia w rejonie

ucisku)

ucisku)



Badanie przewodnictwa we

Badanie przewodnictwa we

włóknach ruchowych

włóknach ruchowych



Badanie EMG – w przypadkach

Badanie EMG – w przypadkach

zaawansowanych, z odnerwieniem

zaawansowanych, z odnerwieniem

mięśni (potencjały fibrylacyjne w

mięśni (potencjały fibrylacyjne w

spoczynku)

spoczynku)



Badanie rtg i MRI

Badanie rtg i MRI

Zespół cieśni nadgarstka

Zespół cieśni nadgarstka



Najczęściej spotykany zespół tunelowy, częściej u

Najczęściej spotykany zespół tunelowy, częściej u

kobiet (2,5:1), początek zazwyczaj między 40 i 60

kobiet (2,5:1), początek zazwyczaj między 40 i 60

rokiem życia, przeważnie ręka dominująca (10%

rokiem życia, przeważnie ręka dominująca (10%

obustronnie)

obustronnie)



Uszkodzenie nerwu pośrodkowego w kanale

Uszkodzenie nerwu pośrodkowego w kanale

nadgarstka zamkniętego od przodu troczkiem zginaczy

nadgarstka zamkniętego od przodu troczkiem zginaczy

(więzadło poprzeczne nadgarstka). W kanale oprócz

(więzadło poprzeczne nadgarstka). W kanale oprócz

nerwu przebiegają ścięgna zginaczy palców.

nerwu przebiegają ścięgna zginaczy palców.

Zmniejszenie przestrzeni wewnątrzkanałowej:

Zmniejszenie przestrzeni wewnątrzkanałowej:

pogrubienie (zapalenie) pochewek ścięgien,

pogrubienie (zapalenie) pochewek ścięgien,

reumatoidalne zapalenie stawów (zcn u 23% chorych),

reumatoidalne zapalenie stawów (zcn u 23% chorych),

cukrzyca (15 % chorych z zcn ma cukrzycę), ciąża,

cukrzyca (15 % chorych z zcn ma cukrzycę), ciąża,

intensywna praca rękami

intensywna praca rękami

Zespół cieśni nadgarstka -

Zespół cieśni nadgarstka -

objawy

objawy



Początek: bóle i parestezje w rejonie

Początek: bóle i parestezje w rejonie

unerwienia nerwu pośrodkowego, skargi na

unerwienia nerwu pośrodkowego, skargi na

sztywność i obrzęk palców szczególnie

sztywność i obrzęk palców szczególnie

rano, po obudzeniu.

rano, po obudzeniu.



Obraz typowy:

Obraz typowy:

brachialgia paraesthetica

brachialgia paraesthetica

nocturna

nocturna

, ból i parestezje ręki, ale częste

, ból i parestezje ręki, ale częste

promieniowanie do ramienia i barku, po

promieniowanie do ramienia i barku, po

ruchu dolegliwości zmniejszają się

ruchu dolegliwości zmniejszają się



Przebieg: postępujący lub stacjonarny

Przebieg: postępujący lub stacjonarny



Objaw Phalena: zgięcie nadgarstka przy

Objaw Phalena: zgięcie nadgarstka przy

wyprostowanych palcach powoduje ból lub/i

wyprostowanych palcach powoduje ból lub/i

parestezje

parestezje



Objawy uszkodzenia nerwu pośrodkowego w

Objawy uszkodzenia nerwu pośrodkowego w

zespole cieśni nadgarstka: zanik kłębu

zespole cieśni nadgarstka: zanik kłębu

kciuka, osłabienie opozycji i odwodzenia

kciuka, osłabienie opozycji i odwodzenia

kciuka oraz niedoczulica na dłoniowej

kciuka oraz niedoczulica na dłoniowej

powierzchni palców 1-3 (wg Pictorial Manual

powierzchni palców 1-3 (wg Pictorial Manual

of Neurologic Tests)

of Neurologic Tests)

Uszkodzenie nerwu

Uszkodzenie nerwu

łokciowego

łokciowego



Najczęściej ulega

Najczęściej ulega

uszkodzeniu na wysokości

uszkodzeniu na wysokości

łokcia (w bruździe nerwu

łokcia (w bruździe nerwu

łokciowego) ze względu na

łokciowego) ze względu na

powierzchowne położenie

powierzchowne położenie

w tej okolicy nerw łokciowy

w tej okolicy nerw łokciowy

jest narażony na liczne,

jest narażony na liczne,

bezpośrednie uszkodzenia

bezpośrednie uszkodzenia



Objawy: „ręka szponiasta”

Objawy: „ręka szponiasta”

(zapadnięte przestrzenie

(zapadnięte przestrzenie

międzykostne), brak

międzykostne), brak

prostowania 4 i 5 palca i

prostowania 4 i 5 palca i

przywodzenia kciuka

przywodzenia kciuka

(objaw Fromenta – kartka

(objaw Fromenta – kartka

papieru między kciukiem i

papieru między kciukiem i

promieniowym brzegiem

promieniowym brzegiem

palca wskazującego), brak

palca wskazującego), brak

odwodzenia i przywodzenia

odwodzenia i przywodzenia

palców

palców

Uszkodzenie nerwu

Uszkodzenie nerwu

promieniowego

promieniowego



Najczęściej po

Najczęściej po

złamaniu trzonu kości

złamaniu trzonu kości

ramieniowej lub po

ramieniowej lub po

ucisku u osób śpiących

ucisku u osób śpiących

z głową na ramieniu,

z głową na ramieniu,

zwłaszcza po alkoholu

zwłaszcza po alkoholu

(porażenie sobotniej

(porażenie sobotniej

nocy, porażenie

nocy, porażenie

miłosne), jatrogennie

miłosne), jatrogennie

po przedłużonym

po przedłużonym

ucisku ramienia przez

ucisku ramienia przez

mankiet manometru

mankiet manometru

lub po niewłaściwym

lub po niewłaściwym

ułożeniu w czasie

ułożeniu w czasie

zabiegu operacyjnego

zabiegu operacyjnego

Zakresy unerwienia

Zakresy unerwienia

czuciowego ręki

czuciowego ręki

Uszkodzenie splotu

Uszkodzenie splotu

ramiennego

ramiennego



Gałęzie przednie nerwów rdzeniowych C5 –

Gałęzie przednie nerwów rdzeniowych C5 –

Th1

Th1



Pzyczyny: uraz, ucisk (żebro szyjne,

Pzyczyny: uraz, ucisk (żebro szyjne,

nowotwory szczytu płuca- zespół Pancosta),

nowotwory szczytu płuca- zespół Pancosta),

po długotrwałej narkozie z odwiedzionym

po długotrwałej narkozie z odwiedzionym

ramieniem, poradiacyjne (guzy sutka)

ramieniem, poradiacyjne (guzy sutka)



Porażenie: górne (Erba – głównie mięśni

Porażenie: górne (Erba – głównie mięśni

obręczy barkowej, kończyna zwisa bezwładnie

obręczy barkowej, kończyna zwisa bezwładnie

wzdłuż tułowia) i dolne (Klumpkego – głównie

wzdłuż tułowia) i dolne (Klumpkego – głównie

mięśni krótkich rąk, zaburzenia czucia po

mięśni krótkich rąk, zaburzenia czucia po

łokciowej stronie kończyny, zespół Hornera)

łokciowej stronie kończyny, zespół Hornera)



Nerwy: promieniowy, pośrodkowy, łokciowy

Nerwy: promieniowy, pośrodkowy, łokciowy

Uszkodzenie nerwu

Uszkodzenie nerwu

skórnego uda bocznego

skórnego uda bocznego



Meralgia (

Meralgia (

meralgia

meralgia

paraesthetica Roth

paraesthetica Roth

)

)



Uporczywe parestezje i

Uporczywe parestezje i

niedoczulica na bocznej

niedoczulica na bocznej

powierzchni uda

powierzchni uda



Ucisk nerwu przez

Ucisk nerwu przez

więzadło pachwinowe u

więzadło pachwinowe u

osób otyłych, leżących,

osób otyłych, leżących,

kobiet w ciąży

kobiet w ciąży



Dolegliwości są często

Dolegliwości są często

niewielkie i ustępują

niewielkie i ustępują