Wady Wrodzone

Wady Wrodzone

Serca

Serca

Definicja

Definicja



Wada wrodzona serca to

Wada wrodzona serca to

nieprawidłowość w budowie

nieprawidłowość w budowie

anatomicznej serca i/lub dużych naczyń

anatomicznej serca i/lub dużych naczyń

krwionośnych powstała w życiu

krwionośnych powstała w życiu

płodowym i obecna w chwili urodzenia,

płodowym i obecna w chwili urodzenia,

niezależnie od momentu jej rozpoznania

niezależnie od momentu jej rozpoznania



Wady wrodzone serca występują u 0,6 –

Wady wrodzone serca występują u 0,6 –

1,0 % żywo urodzonych dzieci

1,0 % żywo urodzonych dzieci

Etiologia wad

Etiologia wad

wrodzonych serca

wrodzonych serca



Genetyczna

Genetyczna



Infekcje wirusowe np. różyczka

Infekcje wirusowe np. różyczka



Niektóre leki stosowane w ciąży

Niektóre leki stosowane w ciąży

Podział wad wrodzonych

Podział wad wrodzonych

serca

serca

1.

1.

Wady pierwotnie niesinicze

Wady pierwotnie niesinicze

2.

2.

Wady sinicze

Wady sinicze

Wady pierwotnie

Wady pierwotnie

niesinicze

niesinicze



Wady przeciekowe

Wady przeciekowe

1)

1)

Przetrwały przewód tętniczy Botalla (PDA)

Przetrwały przewód tętniczy Botalla (PDA)

2)

2)

Ubytek przegrody międzyprzedsionkowej

Ubytek przegrody międzyprzedsionkowej

(ASD I, ASD II)

(ASD I, ASD II)

3)

3)

Ubytek przegrody międzykomorowej (VSD)

Ubytek przegrody międzykomorowej (VSD)

4)

4)

Całkowity kanał przedsionkowo-komorowy

Całkowity kanał przedsionkowo-komorowy



Inne

Inne

1)

1)

Koartkacja aorty (CoA)

Koartkacja aorty (CoA)

2)

2)

Stenoza aortalna (SA)

Stenoza aortalna (SA)

3)

3)

Stenoza mitralna (SM)

Stenoza mitralna (SM)

Wady sinicze

Wady sinicze



Proste

Proste

1)

1)

Stenoza płucna (pod-, nad- lub zastawkowa) z

Stenoza płucna (pod-, nad- lub zastawkowa) z

przeciekiem prawo-lewym na poziomie

przeciekiem prawo-lewym na poziomie

przedsionków

przedsionków



Złożone (5XT)

Złożone (5XT)

1)

1)

T

T

etralogia Fallota

etralogia Fallota

2)

2)

Przełożenie (

Przełożenie (

t

t

ranspozycja) wielkich naczyń (TGA)

ranspozycja) wielkich naczyń (TGA)

3)

3)

Wspólny pień tętniczy (

Wspólny pień tętniczy (

t

t

runcus arteriosus)

runcus arteriosus)

4)

4)

Atrezja zastawki trójdzielnej (

Atrezja zastawki trójdzielnej (

t

t

ricuspid atresia)

ricuspid atresia)

5)

5)

Całkowicie nieprawidłowy spływ żył płucnych

Całkowicie nieprawidłowy spływ żył płucnych

(

(

t

t

otal anomalous pulmonary venous return)

otal anomalous pulmonary venous return)

Tetralogia Fallota

Tetralogia Fallota



VSD

VSD



Zwężenie drogi odpływu prawej komory

Zwężenie drogi odpływu prawej komory

(zastawkowe, pod- lub nadzastawkowe)

(zastawkowe, pod- lub nadzastawkowe)



Przerost prawej komory związany ze

Przerost prawej komory związany ze

zwężeniem drogi odpływu

zwężeniem drogi odpływu



Aorta „jeździec”, czyli odejście aorty

Aorta „jeździec”, czyli odejście aorty

znad obu komór, co przy współistnieniu

znad obu komór, co przy współistnieniu

zwężenia drogi odpływu prawej komory

zwężenia drogi odpływu prawej komory

powoduje, że znaczna część krwi z

powoduje, że znaczna część krwi z

prawej komory płynie do aorty

prawej komory płynie do aorty

Patofizjologia wad

Patofizjologia wad

wrodzonych serca (1)

wrodzonych serca (1)



Proste wady przeciekowe powodują

Proste wady przeciekowe powodują

zwiększenie obciążenia wstępnego serca

zwiększenie obciążenia wstępnego serca

(preload) z przerostem ekscentrycznym

(preload) z przerostem ekscentrycznym

odpowiednich jego jam, oraz w wyniku

odpowiednich jego jam, oraz w wyniku

przecieku lewo-prawego, przeciążenie

przecieku lewo-prawego, przeciążenie

objętościowe układu krążenia płucnego,

objętościowe układu krążenia płucnego,

prowadzące do rozwoju nadciśnienia

prowadzące do rozwoju nadciśnienia

płucnego i zespołu Eisenmengera

płucnego i zespołu Eisenmengera

Zespół Eisenmengera

Zespół Eisenmengera



Proste wady przeciekowe, na skutek

Proste wady przeciekowe, na skutek

wzmożonego przepływu płucnego,

wzmożonego przepływu płucnego,

prowadzą do wzrostu oporu i

prowadzą do wzrostu oporu i

ciśnienia w krążeniu płucnym. Z

ciśnienia w krążeniu płucnym. Z

chwilą gdy ciśnienie w tętnicy

chwilą gdy ciśnienie w tętnicy

płucnej przewyższy ciśnienie w

płucnej przewyższy ciśnienie w

aorcie, dochodzi do „odwrócenia”

aorcie, dochodzi do „odwrócenia”

kierunku przecieku na prawo-lewy i

kierunku przecieku na prawo-lewy i

do rozwoju sinicy

do rozwoju sinicy

Patofizjologia (2)

Patofizjologia (2)



Wady wrodzone utrudniające

Wady wrodzone utrudniające

odpływ z lewej połowy serca np.

odpływ z lewej połowy serca np.

stenoza aortalna lub CoA prowadzą

stenoza aortalna lub CoA prowadzą

do wzrostu obciążenia następczego

do wzrostu obciążenia następczego

lewej komory (afterload) oraz zastoju

lewej komory (afterload) oraz zastoju

w krążeniu płucnym

w krążeniu płucnym

Patofizjologia (3)

Patofizjologia (3)



Wady sinicze serca, oprócz w/w

Wady sinicze serca, oprócz w/w

obciążeń (wzrost preload i/lub afterload)

obciążeń (wzrost preload i/lub afterload)

prowadzą do spadku utlenowania krwi

prowadzą do spadku utlenowania krwi

systemowej i w konsekwencji do

systemowej i w konsekwencji do

deficytu tlenowego tkanek (m.in. do

deficytu tlenowego tkanek (m.in. do

rozwoju kwasicy metabolicznej i

rozwoju kwasicy metabolicznej i

neurohormonalnej odpowiedzi na

neurohormonalnej odpowiedzi na

niewydolność serca z zatrzymaniem

niewydolność serca z zatrzymaniem

wody i sodu w organizmie)

wody i sodu w organizmie)

Diagnostyka wad

Diagnostyka wad

wrodzonych serca

wrodzonych serca



Wywiad

Wywiad



Badanie fizykalne

Badanie fizykalne



Testy laboratoryjne, rtg, ekg

Testy laboratoryjne, rtg, ekg



Echokardiografia

Echokardiografia



Cewnikowanie serca

Cewnikowanie serca

Wywiad

Wywiad



Wcześniak czy płód donoszony?

Wcześniak czy płód donoszony?



Czy współistnieją inne wady

Czy współistnieją inne wady

wrodzone?

wrodzone?



Wywiad rodzinny w kierunku

Wywiad rodzinny w kierunku

występowania wad wrodzonych

występowania wad wrodzonych



Czy było wykonywane USG

Czy było wykonywane USG

wewnątrzmaciczne i czy wykryto

wewnątrzmaciczne i czy wykryto

jakieś nieprawidłowości?

jakieś nieprawidłowości?

Badanie fizykalne

Badanie fizykalne



Duszność (tachypnoe, respirator)

Duszność (tachypnoe, respirator)



Sinica

Sinica



Hepato-splenomegalia

Hepato-splenomegalia



Obrzęki obwodowe

Obrzęki obwodowe



Zaburzenia odżywienia (trudności w karmieniu) i

Zaburzenia odżywienia (trudności w karmieniu) i

wzrostu

wzrostu



Tachykardia i arytmie

Tachykardia i arytmie



Szmer (skurczowy, rozkurczowy, „maszynowy”) –

Szmer (skurczowy, rozkurczowy, „maszynowy”) –

jego głośność (w skali 1-6) i lokalizacja

jego głośność (w skali 1-6) i lokalizacja



Różnica w wypełnieniu tętna i w ciśnieniu tętniczym

Różnica w wypełnieniu tętna i w ciśnieniu tętniczym

pomiędzy kończynami górnymi i dolnymi (CoA)

pomiędzy kończynami górnymi i dolnymi (CoA)



Nadciśnienie tętnicze i dysproporcja w budowie

Nadciśnienie tętnicze i dysproporcja w budowie

ciała (CoA u starszych dzieci i dorosłych)

ciała (CoA u starszych dzieci i dorosłych)

Sinica

Sinica



Fioletowo-niebieskie zabarwienie skóry i błon

Fioletowo-niebieskie zabarwienie skóry i błon

śluzowych przy zawartości we krwi

śluzowych przy zawartości we krwi

włośniczkowej powyżej 5g/100ml odtlenowanej

włośniczkowej powyżej 5g/100ml odtlenowanej

hemoglobiny

hemoglobiny



W wadach nabytych serca mamy do czynienia z

W wadach nabytych serca mamy do czynienia z

tzw. sinicą centralną w wyniku przecieku prawo-

tzw. sinicą centralną w wyniku przecieku prawo-

lewego. Jest ona najlepiej widoczna w miejscach

lewego. Jest ona najlepiej widoczna w miejscach

dobrze ukrwionych np. bł. śluzowa jamy ustnej,

dobrze ukrwionych np. bł. śluzowa jamy ustnej,

nosa, spojówki

nosa, spojówki



Często towarzyszy jej wysoki hematokryt (>50-

Często towarzyszy jej wysoki hematokryt (>50-

60%), palce pałeczkowate i paznokcie w kształcie

60%), palce pałeczkowate i paznokcie w kształcie

szkiełka od zegarka

szkiełka od zegarka

Badania dodatkowe

Badania dodatkowe



Pulsoksymetria (saturacja < 88% =

Pulsoksymetria (saturacja < 88% =

sinica)

sinica)



Hematokryt – wysoki w wadach siniczych

Hematokryt – wysoki w wadach siniczych



Rtg klatki piersiowej (kardiomegalia,

Rtg klatki piersiowej (kardiomegalia,

dextrocardia, situs inversus, wzmożony

dextrocardia, situs inversus, wzmożony

rysunek naczyniowy płuc [np. w CoA] lub

rysunek naczyniowy płuc [np. w CoA] lub

przeciwnie ciemne pola płucne jako wyraz

przeciwnie ciemne pola płucne jako wyraz

słabego przepływu płucnego [np. w TF)

słabego przepływu płucnego [np. w TF)



EKG (cechy przeciążenia prawej lub lewej

EKG (cechy przeciążenia prawej lub lewej

komory)

komory)

Echokardiografia

Echokardiografia



Liczba przedsionków i komór

Liczba przedsionków i komór



Gdzie uchodzą żyły główne i płucne?

Gdzie uchodzą żyły główne i płucne?



Czy przedsionki łączą się z właściwymi

Czy przedsionki łączą się z właściwymi

komorami?

komorami?



Czy wielkie naczynia (aorta i pień płucny)

Czy wielkie naczynia (aorta i pień płucny)

odchodzą od właściwych komór serca?

odchodzą od właściwych komór serca?



Czy istnieją ubytki w przegrodach serca i jaki

Czy istnieją ubytki w przegrodach serca i jaki

jest w nich kierunek przecieku?

jest w nich kierunek przecieku?



Wewnątrzsercowe ujścia żylne i tętnicze

Wewnątrzsercowe ujścia żylne i tętnicze

(gradienty i/lub fale zwrotne)

(gradienty i/lub fale zwrotne)

Cewnikowanie serca

Cewnikowanie serca



Obecnie rzadko wykonywane w celach

Obecnie rzadko wykonywane w celach

wyłącznie diagnostycznych (metody:

wyłącznie diagnostycznych (metody:

kontrastowa kardioangiogarfia,

kontrastowa kardioangiogarfia,

oksymetria)

oksymetria)



Częsciej stosowane do paliatywnych

Częsciej stosowane do paliatywnych

zabiegów stabilizujących hemodynamikę

zabiegów stabilizujących hemodynamikę

noworodka np. balonowa przedsionkowa

noworodka np. balonowa przedsionkowa

septostomia (zabieg Rushkinda) lub

septostomia (zabieg Rushkinda) lub

balonowa walwulotomia aortalna lub

balonowa walwulotomia aortalna lub

płucna

płucna

Stabilizacja krążeniowo-

Stabilizacja krążeniowo-

oddechowa

oddechowa



Farmakologiczna (prostaglandyna E1

Farmakologiczna (prostaglandyna E1

[udrażnia przewód tętniczy],

[udrażnia przewód tętniczy],

dopamina, NTG, naparstnica,

dopamina, NTG, naparstnica,

diuretyki lub płyny)

diuretyki lub płyny)



Mechaniczna wentylacja

Mechaniczna wentylacja



Przezskórne zabiegi paliatywne

Przezskórne zabiegi paliatywne

(zabieg Rushkinda, walwulotomia

(zabieg Rushkinda, walwulotomia

balonowa)

balonowa)

Większość operacji wad

Większość operacji wad

wrodzonych serca wymaga

wrodzonych serca wymaga

zastosowania krążenia

zastosowania krążenia

pozaustrojowego (cardio-

pozaustrojowego (cardio-

pulmonary by-pass –CPB).

pulmonary by-pass –CPB).

Wyjątek stanowią operacje:

Wyjątek stanowią operacje:

-PDA

-PDA

-CoA

-CoA

-Operacje paliatywne typu Blalock-

-Operacje paliatywne typu Blalock-

Taussig

Taussig

Schemat krążenia pozaustrojowego

Leczenie chirurgiczne (1)

Leczenie chirurgiczne (1)



W prostych wadach przeciekowych stosuje

W prostych wadach przeciekowych stosuje

się zamknięcie ubytku szwem lub łatą z

się zamknięcie ubytku szwem lub łatą z

osierdzia (ASD), Dacronu lub Goretexu

osierdzia (ASD), Dacronu lub Goretexu

(VSD)

(VSD)



W przypadku PDA wykonuje się

W przypadku PDA wykonuje się

podwiązanie lub przecięcie przewodu

podwiązanie lub przecięcie przewodu



W wadach zastawkowych, postępowaniem z

W wadach zastawkowych, postępowaniem z

wyboru jest plastyka np. komisurotomia

wyboru jest plastyka np. komisurotomia

aortalna lub płucna (ew. walwulotomia

aortalna lub płucna (ew. walwulotomia

balonowa)

balonowa)

Leczenie chirurgiczne (2)

Leczenie chirurgiczne (2)



W wadach zastawkowych celem jest

W wadach zastawkowych celem jest

uniknięcie wymiany zastawki tak długo jak

uniknięcie wymiany zastawki tak długo jak

to możliwe

to możliwe



Przy konieczności wymiany zastawki

Przy konieczności wymiany zastawki

aortalnej zabiegiem z wyboru jest tzw.

aortalnej zabiegiem z wyboru jest tzw.

autograft aortalny (zabieg Rossa). Jego

autograft aortalny (zabieg Rossa). Jego

główną zaletą jest możliwość wzrostu

główną zaletą jest możliwość wzrostu

przeszczepionej zastawki wraz ze

przeszczepionej zastawki wraz ze

wzrostem pacjenta oraz brak konieczności

wzrostem pacjenta oraz brak konieczności

stosowania antykoagulacji

stosowania antykoagulacji

Zabi

Zabi

eg

eg

Ross

Ross

a

a

(Autogr

(Autogr

aft

aft

płucny

płucny

w

w

pozycji

pozycji

aortalne

aortalne

j)

j)

Leczenie chirurgiczne (3)

Leczenie chirurgiczne (3)



W koarktacji aorty (CoA) stosuje się kilka metod

W koarktacji aorty (CoA) stosuje się kilka metod

operacyjnych (m.in.):

operacyjnych (m.in.):

1)

1)

Plastyka przy użyciu łaty z własnej t. podobojczykowej

Plastyka przy użyciu łaty z własnej t. podobojczykowej

lewej (subclavian flap) – stosowana u małych dzieci,

lewej (subclavian flap) – stosowana u małych dzieci,

umożliwia wzrost i zapobiega re-koartkacji

umożliwia wzrost i zapobiega re-koartkacji

2)

2)

Wycięcie zwężonego odcinka aorty z zespoleniem koniec

Wycięcie zwężonego odcinka aorty z zespoleniem koniec

do końca (operacja Crafoorda)

do końca (operacja Crafoorda)

3)

3)

Zespolenie omijające przy pomocy protezy naczyniowej-

Zespolenie omijające przy pomocy protezy naczyniowej-

metoda najczęściej stosowana u dorosłych

metoda najczęściej stosowana u dorosłych



Po operacji chorzy często wymagają intensywnego

Po operacji chorzy często wymagają intensywnego

obniżania ciśnienia (beta-blokery, ACE-inhibitory)

obniżania ciśnienia (beta-blokery, ACE-inhibitory)

Leczenie chirurgiczne (4)

Leczenie chirurgiczne (4)



W wadach siniczych niekiedy wykonuje się tzw.

W wadach siniczych niekiedy wykonuje się tzw.

zabiegi paliatywne

zabiegi paliatywne

np. zespolenie typu Blalock-

np. zespolenie typu Blalock-

Taussig (pomiędzy t. podobojczykową a t.

Taussig (pomiędzy t. podobojczykową a t.

płucną) w tetralogii Fallota (TF)

płucną) w tetralogii Fallota (TF)



Korekcje całkowite

Korekcje całkowite

:

:

1)

1)

anatomiczne, np. „arterial switch” w TGA

anatomiczne, np. „arterial switch” w TGA

(operacja Jantene) lub plastyka VSD i

(operacja Jantene) lub plastyka VSD i

poszerzenie drogi odpływu prawej komory (TF)

poszerzenie drogi odpływu prawej komory (TF)

2)

2)

fizjologiczne, np. „atrial swith” w TGA

fizjologiczne, np. „atrial swith” w TGA

(operacja Mustarda lub Senninga) lub operacja

(operacja Mustarda lub Senninga) lub operacja

Fontana

Fontana

Leczenie chirurgiczne (5)

Leczenie chirurgiczne (5)



Niektóre złożone wady serca np. serce jednokomorowe lub

Niektóre złożone wady serca np. serce jednokomorowe lub

hipoplazja lewej komory wymagają operacji

hipoplazja lewej komory wymagają operacji

wieloetapowych np. operacji Fontana

wieloetapowych np. operacji Fontana

1)

1)

Etap 1: noworodek – zespolenie aortalno-płucne typu

Etap 1: noworodek – zespolenie aortalno-płucne typu

Blalock-Taussig lub „banding” pnia płucnego, celem

Blalock-Taussig lub „banding” pnia płucnego, celem

regulacji przepływu płucnego

regulacji przepływu płucnego

2)

2)

Etap 2: ok. 6 m-ca życia – dwukierunkowy „shunt” Glenna,

Etap 2: ok. 6 m-ca życia – dwukierunkowy „shunt” Glenna,

czyli zespolenie żyły głównej górnej z t. płucną, co

czyli zespolenie żyły głównej górnej z t. płucną, co

zmniejsza powrót żylny do pojedynczej komory o ok. 1/3

zmniejsza powrót żylny do pojedynczej komory o ok. 1/3

3)

3)

Etap 3: połączenie żyły głównej dolnej z t. płucną przez

Etap 3: połączenie żyły głównej dolnej z t. płucną przez

wewnątrzsercowy „tunel” lub zewnątrzsercowy „pomost”

wewnątrzsercowy „tunel” lub zewnątrzsercowy „pomost”



Końcowym efektem operacji Fontana jest całkowite

Końcowym efektem operacji Fontana jest całkowite

oddzielenie krwi żylnej i tętniczej w sercu, z przejęciem

oddzielenie krwi żylnej i tętniczej w sercu, z przejęciem

przez pojedynczą komorę funkcji komory lewej. Jest to

przez pojedynczą komorę funkcji komory lewej. Jest to

przykład korekcji fizjologicznej.

przykład korekcji fizjologicznej.

Kiedy operować?

Kiedy operować?



Niektóre wady wymagają pilnej interwencji

Niektóre wady wymagają pilnej interwencji

paliatywnej w pierwszych dniach lub godzinach po

paliatywnej w pierwszych dniach lub godzinach po

urodzeniu, a nawet wewnątrzmacicznej (np. zabieg

urodzeniu, a nawet wewnątrzmacicznej (np. zabieg

Rushkinda w TGA)!

Rushkinda w TGA)!



Wiele dzieci z szybko rozwijającą się niewydolnością

Wiele dzieci z szybko rozwijającą się niewydolnością

serca lub ciężką sinicą, wymaga operacji radykalnej

serca lub ciężką sinicą, wymaga operacji radykalnej

lub paliatywnej w pierwszych tygodniach lub

lub paliatywnej w pierwszych tygodniach lub

miesiącach życia (duże VSD, ciasna CoA, tetralogia

miesiącach życia (duże VSD, ciasna CoA, tetralogia

Fallota i inne)

Fallota i inne)



Pewne wady, np. ASD II z przeciekiem L->P 1,5-1,8:1,

Pewne wady, np. ASD II z przeciekiem L->P 1,5-1,8:1,

operuje się elektywnie w wieku przedszkolnym

operuje się elektywnie w wieku przedszkolnym



Część chorych, najczęściej z ASD II lub CoA, trafia do

Część chorych, najczęściej z ASD II lub CoA, trafia do

kardiochirurga dopiero w wieku dorosłym, np. z

kardiochirurga dopiero w wieku dorosłym, np. z

powodu migotania przedsionków lub nadciśnienia

powodu migotania przedsionków lub nadciśnienia

Ryzyko operacyjne i

Ryzyko operacyjne i

rokowanie

rokowanie



Śmiertelność okołooperacyjna w „prostym”

Śmiertelność okołooperacyjna w „prostym”

ASD lub VSD jest niewielka i wynosi ok. 1-2%,

ASD lub VSD jest niewielka i wynosi ok. 1-2%,

a większość chorych jest całkowicie

a większość chorych jest całkowicie

„wyleczona” i może prowadzić normalny tryb

„wyleczona” i może prowadzić normalny tryb

życia

życia



Ryzyko operacyjne w przypadku

Ryzyko operacyjne w przypadku

skomplikowanych operacji wad wrodzonych

skomplikowanych operacji wad wrodzonych

np. w operacji Fontana wynosi, w najlepszym

np. w operacji Fontana wynosi, w najlepszym

przypadku 7-10%, a pacjenci do końca życia

przypadku 7-10%, a pacjenci do końca życia

pozostają pod opieką kardiologa

pozostają pod opieką kardiologa