WADY WRODZONE

SERCA

Jarosław Cwaliński

Wrodzone wady serca



częstość występowania



10 na 1000 żywo urodzonych noworodków

ETIOLOGIA



nieznana – 90%



czynniki genetyczne



anomalie chromosomowe – 8 %



czynniki środowiskowe



czynniki infekcyjne - różyczka, inne infekcje

wirusowe



stan zdrowia matki - cukrzyca, toczeń układowy,

alkoholizm, padaczka



działanie leków i toksyn

Wrodzone wady serca w zespołach

uwarunkowanych genetycznie



zespół Downa (trisomia 21)

- ubytek

przegrody przedsionkowo-komorowej,
ubytek międzykomorowy, tetralogia Fallota



zespół Patau (trisomia 13)

- ubytek

międzykomorowy, ubytek
międzyprzedsionkowy



zespół Edwardsa (trisomia 18)

- ubytek

międzykomorowy



zespół Turnera

- koarktacja aorty

Wady serca w zespołach

uwarunkowanych genetycznie



zespół Marfana

- wypadanie płatków

zastawki mitralnej, tętniakowate
poszerzenie aorty wstępującej



zespół DiGeorge’a

- przerwanie ciągłości

łuku aorty, tetralogia Fallota, wspólny pień
tętniczy, podwójna droga odpływu prawej
komory, przełożenie wielkich pni tętniczych



zespół Williamsa

- nadzastawkowe

zwężenie lewego ujścia tętniczego

Podział wrodzonych wad serca

1.

niesinicze – bez
sinicy centralnej

2.

sinicze – z sinicą
centralną



ze zwiększonym

przepływem
płucnym



ze zmniejszonym

przepływem
płucnym



z prawidłowym

przepływem
płucnym

1.Niesinicze wrodzone wady serca

1.1 zwiększony przepływ płucny

a.

ubytek międzykomorowy (VSD)

b.

ubytek międzyprzedsionkowy (ASD)

c.

ubytek przegrody przedsionkowo-komorowej

(AVSD)

d.

przetrwały przewód tętniczy (PDA)

1.2 utrudniony odpływ krwi

e.

zwężenie zastawki aortalnej (AS)

f.

zwężenie tętnicy płucnej (PS)

g.

koarktacja aorty (CoA)

1.Niesinicze wrodzone wady serca

1.1 zwiększony przepływ płucny

a. ubytek międzykomorowy (VSD)

b. ubytek międzyprzedsionkowy (ASD)

1.Niesinicze wrodzone wady serca

1.1 zwiększony przepływ płucny

c. ubytek przegrody przedsionkowo-komorowej

(AVSD)

d. przetrwały przewód
tętniczy (PDA)

1.Niesinicze wrodzone wady serca

1.2 utrudniony odpływ krwi

a. zwężenie zastawki aortalnej (AS)
b. zwężenie tętnicy płucnej (PS)
c. koarktacja aorty (CoA)

2. Siniczne wrodzone wady serca

2.1 zmniejszony przepływ płucny

a.

tetralogia Fallota (ToF)

b.

atrezja tętnicy płucnej (PAtr)

c.

atrezja zastawki trójdzielnej (TA)

d.

anomalia Ebsteina (AE)

2.2 zwiększony przepływ płucny

e.

przełożenie wielkich pni tętniczych (TGA)

f.

zespół hipoplazji lewego serca (HLHS)

g.

całkowity nieprawidłowy spływ żył płucnych

(TAPVR)

h.

wspólny pień tętniczy (CAT)

2. Siniczne wrodzone wady serca

2.1 zmniejszony przepływ płucny

a. tetralogia Fallota (ToF)

b. atrezja tętnicy płucnej (PAtr)
c. atrezja zast.trójdzielnej (TA)
d. anomalia Ebsteina (AE)

2. Siniczne wrodzone wady serca

2.2 zwiększony przepływ płucny

a. przełożenie wielkich
pni tętniczych (TGA)

b. zespół hipoplazji
lewego serca (HLHS)

2. Siniczne wrodzone wady serca

2.2 zwiększony przepływ płucny

c. całkowity nieprawidłowy spływ żył płucnych

(TAPVR)

d. wspólny pień tętniczy (CAT)

Przewodozależne wady serca



przewodozależny przepływ płucny



lewo-prawy przepływ przez przewód tętniczy



przewodozależny przepływ systemowy



prawo-lewy przepływ przez przewód tętniczy



przewodozależne mieszanie się krwi



przewodozależny przepływ płucny



atrezja tętnicy płucnej



atrezja zastawki trójdzielnej (bez ubytku

międzykomorowego)



krytyczne zwężenie tętnicy płucnej



krytyczna tetralogia Fallota



anomalia Ebsteina

Przewodozależne wady serca



przewodozależny przepływ systemowy



zespół hipoplazji lewego serca



krytyczne zwężenie zastawki aortalnej



krytyczna koarktacja aorty



przerwanie ciągłości łuku aorty

Przewodozależne wady serca



przewodozależne mieszanie się krwi



przełożenie wielkich pni tętniczych



złożone wady serca (m.in. serce

jednokomorowe)

Przewodozależne wady serca

3.Niesinicze wrodzone wady serca ze

zwiększonym przepływem płucnym



ubytek międzykomorowy (VSD) - 20%



ubytek międzyprzedsionkowy (ASD)



ubytek przegrody przedsionkowo-komorowej

(AVSD)



przetrwały przewód tętniczy (PDA)

Niesinicze wrodzone wady serca

ze zwiększonym przepływem

płucnym

HEMODYNAMIKA

1.

przeciek lewo-prawy



zależy od wielkości ubytku / przewodu i oporu płucnego

2.

zwiększony przepływ płucny



zmiany strukturalne w tętnicach płucnych



narastający opór płucny



nadciśnienie płucne (PH)



przeciek prawo-lewy



zespół Eisenmengera



przeciążenie objętościowe lewej i/lub prawej komory



powiększenie lewej komory i lewego przedsionka - VSD, ASD I, AVSD, PDA



powiększenie prawej komory - ASD II, PH

Niesinicze wrodzone wady serca ze

zwiększonym przepływem płucnym

OBJAWY KLINICZNE



charakterystyczny szmer w sercu



niewydolność serca



niedobór masy ciała



nawracające infekcje dróg oddechowych



sinica centralna, nadciśnienie płucne, zespół

Eisenmengera

Niesinicze wrodzone wady serca

z utrudnionym odpływem krwi



zwężenie lewego ujścia tętniczego (AS) - 3-

6%



zastawkowe



nadzastawkowe



podzastawkowe



błoniaste



mięśniowe



koarktacja aorty (CoA) - 5%



podprzewodowa



nadprzewodowa

Niesinicze

wrodzone

wady serca

z

utrudnionym

odpływem krwi

HEMODYNAMIKA (AS, CoA)



przeciążenie ciśnieniowe lewego serca



podwyższenie ciśnienia skurczowego lewej komory



przerost mięśnia lewej komory



podwyższenie ciśnienia późnorozkurczowego lewej komory



obniżenie podatności lewej komory



wzrost ciśnienia w lewym przedsionku



wzrost ciśnienia w łożysku płucnym nadciśnienie płucne



upośledzenie przepływu wieńcowego (AS)

Niesinicze

wrodzone

wady serca

z

utrudnionym

odpływem krwi

HEMODYNAMIKA (AS, CoA)



przewodozależna wada serca (krytyczne AS /lub

CoA) - prawo-lewy przepływ przez przewód
tętniczy



zamykanie się przewodu tętniczego
dekompensacja, spadek ciśnienia systemowego, spadek
rzutu serca kwasica metaboliczna, desaturacja,
niewydolność wielonarządowa zgon

Niesinicze wrodzone wady serca

z utrudnionym odpływem krwi

OBJAWY KLINICZNE (AS)



charakterystyczny skurczowy szmer w sercu,

bardzo cichy w przypadku złej funkcji lewej

komory, pojedynczy głośny II ton



zmienne tętno na tętnicach obwodowych



prawidłowe - łagodne, umiarkowane AS



zwiększone tętnienie tętnicy szyjnej i ramiennej -

ciężkie AS



słabo wyczuwalne - krytyczne AS



zwiększone ryzyko infekcyjnego zapalenia

wsierdzia - ryzyko nagłego zgonu - 4-20% (nagły

zgon może być pierwszą manifestacją choroby)

Niesinicze wrodzone wady serca

z utrudnionym odpływem krwi

OBJAWY KLINICZNE (AS)



łagodne, umiarkowane AS



długi bezobjawowy przebieg



wykrywane przypadkowo podczas rutynowych

badań



ciężkie AS



omdlenia



duszność po wysiłku



bóle wieńcowe

Niesinicze wrodzone wady serca

z utrudnionym odpływem krwi

OBJAWY KLINICZNE (AS)



krytyczne AS (u noworodków)



sinica centralna, szarość powłok



niewydolność krążeniowo-oddechowa



niewydolność wielonarządowa



zgon

Niesinicze wrodzone wady serca

z utrudnionym odpływem krwi

OBJAWY KLINICZNE (CoA)



nadciśnienie tętnicze



słabiej wyczuwalne lub brak tętna na

kończynach dolnych



niecharakterystyczny szmer skurczowy

między łopatkami



szmer ciągły między łopatkami naczyń

krążenia obocznego



chromanie przestankowe (rzadko)



lepiej rozwinięta górna połowa ciała (rzadko

)

Niesinicze wrodzone wady serca

z utrudnionym odpływem krwi

OBJAWY KLINICZNE (CoA)



krytyczna CoA (u noworodków)



sinica centralna, szarość powłok



niewydolność krążeniowo-oddechowa



niewydolność wielonarządowa



zgon

Sinicze wrodzone wady serca ze

zmniejszonym przepływem płucnym



tetralogia Fallota (ToF) - 3-5%



atrezja tętnicy płucnej (PAtr)



atrezja zastawki trójdzielnej (TA)



anomalia Ebsteina (AE)

Sinicze wrodzone wady serca ze

zmniejszonym przepływem płucnym

HEMODYNAMIKA



mieszanie się krwi odtlenowanej z

utlenowaną - przeciek prawo-lewy



na poziom ubytku międzykomorowego (ToF, PAtr)



na poziomie lewego przedsionka (TA, PAtr, AE)



zmniejszony przepływ płucny



zależy od stopnia zwężenie lub atrezji drogi
odpływu prawej komory

Sinicze wrodzone wady serca ze

zmniejszonym przepływem płucnym

OBJAWY KLINICZNE



sinica centralna



pozornie zdrowe dziecko ciężkie niedotlenienie



napady anoksemiczne



charakterystyczny szmer w sercu



palce pałeczkowate i / lub objaw kucania

(rzadko, objaw późny)

Sinicze wrodzone wady serca ze

zwiększonym przepływem płucnym



przełożenie wielkich pni tętniczych (TGA) -

5%



zespół hipoplazji lewego serca (HLHS)



wspólny pień tętniczy (CAT)



całkowity nieprawidłowy spływ żył płucnych

(TAPVR)

Sinicze wrodzone wady serca ze

zwiększonym przepływem płucnym

HEMODYNAMIKA



mieszanie się krwi odtlenowanej z utlenowaną



przeciek prawo-lewy



na poziomie ubytku międzykomorowego (CAT)



na poziomie prawego przedsionka (HLHS, TAPVR)



nieprawidłowe połączenia komorowo-naczyniowe (TGA)



zwiększony przepływ płucny



prawidłowej wielkości tętnica płucna

Sinicze wrodzone wady serca ze

zwiększonym przepływem płucnym

OBJAWY KLINICZNE



sinica centralna



niewydolność serca



niecharakterystyczny szmer w sercu