Slajd 1

Praktyczna klasyfikacja głównych

schorzeń układu mięśniowo-

szkieletowego I

Rodzaj zaburzenia

Schorzenie reumatyczne:

zapalne (1%) (np.
zesztywniające zapalenie
stawów kręgosłupa)

Bóle okolicy
kręgosłupa

F: > 20%

- mechaniczne (ponad 90%)

- neurogenne (5%) (podrażnienie
korzeni nerwowych lub rdzenia
kręgowego)

- spowodowany uogólnioną chorobą
np. przerzuty nowotworu do
kręgosłupa

Zmiany okołostawowe

„reumatyzm tkanek
miękkich”

F: 50%

- zapalenie kaletki maziowej,
- nieprawidłowości dotyczące ścięgien,
- entezopatie
- uogólnione zespoły bólowe nie
związane ze zmianami zapalnymi np.
fibromialgia.

Praktyczna klasyfikacja głównych

schorzeń układu mięśniowo-

szkieletowego II

Rodzaj zaburzenia

Schorzenie
reumatyczne

Choroba zwyrodnieniowa
stawów

F 25%

- wtórna choroba zwyrodnieniowa stawów
(np. pourazowa)

- pierwotna jednostawowa choroba
zwyrodnieniowa

- pierwotna, wielostawowa (uogólniona)
choroba zwyrodnieniowa stawów

Artropatie
zapalne

F 2.5%

- reumatoidalne zapalenie stawów
- młodzieńcze przewlekłe zapalenie stawów
- artropatie wywołane przez kryształy
- infekcyjne zapalenie stawów
- metaboliczne, endokrynne i inne artropatie
układowe

Praktyczna klasyfikacja głównych

schorzeń układu mięśniowo-

szkieletowego III

Rodzaj zaburzenia

Schorzenie
reumatyczne

Choroby kości

F 5%

- osteopenia
- osteporoza
- osteomalacja
- martwica kości
- choroba Pageta

Uogólnione choroby tkanki
łącznej

F 1-2%

- toczeń rumieniowaty układowy
- twardzina
- miopatie zapalne
- zespół Sjogrena

Trzy pytania przesiewowe zadawane w

celu wykrycia nieprawidłowości układu

mięśniowo-szkieletowego

1. Czy odczuwa pan/pani jakiś ból lub sztywność w

obrębie mięśni, stawów, szyi lub kręgosłupa?

2. Czy może pan/pani ubrać się całkowicie

samodzielnie bez jakichkolwiek trudności?

3. Czy może pan/pani wchodzić i schodzić po

schodach bez jakichkolwiek trudności?

Zmiany zwyrodnieniowe z odczynami

zapalnymi w pozastawowych częściach

układu ruchu, tzw. „reumatyzm tkanek

miękkich” =

zmiany okołostawowe

Bóle samoistne, ale przede wszystkim bóle palpacyjne i bóle
przy ruchu, zwłaszcza w warunkach obciążenia,

występujące w sąsiedztwie stawów lub mięśniach – były
nazywane „reumatyzmem tkanek miękkich”.

Jest to wyrażenie historyczne i obecnie uznane za
niepoprawne.

Bolesne zespoły okołostawowe

1 –

zapalenie kaletki

maziowej

– miejscowy ból i

obrzęk.

2 –

rozerwanie torebki stawowej

lub więzadła

– ból w trakcie

wykonywania ruchów.

3 – zmiany dotyczące

przyczepów

ścięgien

– ból wywołany skurczem

izometrycznym mięśnia działającego za
pośrednictwem uszkodzonego ścięgna.

4 –

zapalenie pochewki

ścięgna

– ból podczas poruszania

się uszkodzonego ścięgna.

Przyczyny zmian okołostawowych

Zap. kaletek maziowych, ścięgien itd.. są najczęściej
wynikiem jednego lub kilku czynników:

- zabawy lub pracy powodującej

przeciążenie lub

uszkodzenie

okolicy stawów

nieprawidłowej postawy

ucisku na tkanki miękkie

ze strony nieprawidłowej pozycji

stawu lub kości

(np. różnica długości nóg)

Zapalenie kaletek maziowych

U człowieka jest ponad 150 kaletek maziowych.

- małe, wypełnione płynem woreczki - nawilżają i zmniejszają
ciśnienie między kośćmi i ścięgnami i mięśniami – pomagają w
ruchomości stawów.

Krętarz wielki jest miejscem przyczepu 3 lub więcej kaletek maziowych.
Zapalenie kaletek okołokrętarzowych jest najczęstszą formą zapalenia kaletek
w okolicy biodra.

Zapalenie kaletek - Przyczyny

- Wspólne przyczyny:

przeciążenie, ucisk lub bezpośredni uraz

, np.

powtarzalne uderzenia lub przedłużone ciśnienie podczas klęczenia.

- infekcje, zap. stawów, dna moczanowa.

powtarzalny ruch przy wykonywaniu określonych czynności

Nazwy tych zapaleń – ze względu na zawód związany z określonym
ruchem :

Weaver's bottom

– zap. kaletek nad „kośćmi pośladków”. Wynik

siedzenia na twardej powierzchni i kiwania się do tyłu i przodu, np. jak
siedzenie przy krosnach. Ciśnienie spowodowane staniem przez długi czas
– może spowodować zap. kaletek biodrowych.

Kolano gospodyni

– miękki, owalny guzek, pojawiający się na przodzie

kolana, jest wynikiem klęczenia np. podczas mycia podłogi, pielenia
ogrodu lub innych aktywności, które powodują

nacisk na kolana

Łokieć górnika

–

wynik machania kilofem; popychanie odkurzacza tam i z

powrotem.

Powtarzalne opieranie się na łokciach – zap. kaletek na końcu łokcia.

Entezopatie

•

Zakotwiczone w kości za pomocą płytki chrzęstno-kostnej

przyczepy ścięgien lub więzadeł przy napinaniu ich z nadmierną siłą,
zwłaszcza przy ruchach zrywnych, ulegają uszkodzeniu i odczynowi
zapalnemu.

• Proces chorobowy, który pojawia się w miejscu przyczepu ścięgien i

więzadeł do kości lub torebki stawowej.

• Greka: en,w, + thesis, miejsce, + pathos, cierpienie

Najbardziej charakterystyczne zespoły

kliniczne entezopatii

•

Zespół krętarzowy

- przyczep

mięśnia pośladkowego średniego do

krętarza wielkiego;

•

Zespół bolesnego barku

(przyczep

mięśnia naramiennego);

•

Zespół bolesnego łokcia

(tzw. łokieć

tenisisty – przyczep mm. prostowników

palców do nadkłykcia bocznego kości

ramiennej).

Dolegliwości z wielu miejsc zależnie od lokalizacji:



Bóle karku i szyi

– entezopatia ścięgien mięśni

przyczepiających się do wyrostków kolczystych i poprzecznych
odcinka szyjnego kręgosłupa.

Zapalenie ścięgna Achillesa

Leczenie:

RICE

est

(odpoczynek)

(lód)

ompression

(ucisk)

levation

(podniesienie)

Objawy:

Ból lub bolesność między piętą i dołem łydki pojawiający się
podczas:
biegania,
wchodzenia na schody,
skakania,
chodzenia na palcach

Przyczyny

Intensywne bieganie lub skakanie
Częste noszenie butów na wysokich obcasach
Mocne mięśnie łydki
Nagły wzrost intensywności pracy lub aktywności fizycznej

Zespół kanału nadgarstka

Najczęstszy zespół bólowy !!.

Spowodowany przez ucisk nerwu
pośrodkowego w nadgarstku.

Przyczyny

- obrzęk ścięgien zginaczy
(tenosynovitis);
- trzymanie zgiętych nadgarstków
przez dłuższy czas;
- zatrzymanie płynów podczas ciąży –
obrzęk kanału;
- powtarzalne ruchy mięśni zginaczy
palców np. pisanie na klawiaturze.

Objawy

parestezje (tzw. „mrówki„)

często nocne, ból, zwykle występuje
po przemęczeniu ścięgien, zaburzenia
czucia.

Badanie: zmiana czucia w obszarze
unerwionym przez nerw pośrodkowy

Fibromialgia

Bardzo częsta jednostka
chorobowa.

Chorują głównie kobiety 20-50
lat.

(80-90% chorych)

Objawy:

a) przewlekły, słabo
zlokalizowany, rozsiany ból.
Często początek w okolicy szyi i
barków.

b) obecność punktów
tkliwych.

c) zmęczenie poranne,
bezsenność, bóle głowy,
depresja, objawy nerwicowe i
stany lękowe.

Przyczyna nieznana,
podejrzewane są zaburzenia
przewodzenia bodźców bólowych.

Zespół: „do not touch me
syndrome”

Lub „zespół księżniczki na

ziarnku grochu”

Kryteria rozpoznania fibromialgii

Historia „powszechnego” bólu – obecny przez co najmniej 3

miesiące

Definicja: ból rozpowszechniony, obecny po obu stronach ciała, ból nad i poniżej pasa.
Dodatkowo: obecny ból szkieletowy (szyjny, klatki piersiowej, kręgosłupa piersiowego i ból
pleców).

Ból w 11 na 18 punktów tkliwych w badaniu palpacyjnym

Potylica

– przyczep mięśnia podpotylicznego

Dolna część szyi

– wyrostki poprzeczne kręgów

szyjnych C5-C7

Mięsień czworoboczny

– środkowy punkt górnego

brzegu

M. nadgrzebieniowy

– nad grzebieniem łopatki

Drugie żebro

– 2-gi chrząstkozrost żebrowy

Boczny nadkłykieć

– 2 cm dystalnie od nadkłykcia

Pośladkowy

– górny kwadrant

Krętarzowy większy

– z tyłu wyniosłości

krętarzowej

Kolano

– na przyśrodkowej poduszeczce

tłuszczowej (nad linią stawu)

Fibromialgia – charakterystyczne

punkty tkliwe

Ból w 11/18 punktach
tkliwych.

a) Dolna część szyi (między wyrostkami
poprzecznymi kręgów C6-7), drugie żebro
(2-gi chrząstkozrost żebrowy)

b) Kolano (na przyśrodkowej poduszeczce
tłuszczowej, ponad linią stawu).

c) Pośladki (w górnym zewnętrznym
kwadrancie pośladków),

d) Potylica (w miejscu przyczepu ścięgna
mięśnia podpotylicznego), mięsień
czworoboczny, mięsień nadgrzebieniowy
(nad grzebieniem łopatki).

e) Boczne nadkłykcie

f) Krętarz większy (z tyłu wyniosłości
krętarzowej)

Fibromialgia jest najlepszym przykładem

przewlekłego rozległego bólu bez zmian

strukturalnych (tzw. przyczyn organicznych).

Ból jest wynikiem centralnej sensytyzacji (central
sensitization - CS).

Cechy charakterystyczne:
- nadreaktywność bólowa (

hyperalgesia)

- nadmierna

wrażliwość na normalny sygnał bólowy np. ucisk
-

allodynia

- uczucie bólu na normalne bodźce, nie bólowe np.

dotyk, masaż,

- poszerzenie pola odbiorczego (

receptive field)

– ból poza

obszarem unerwienia przez dany nerw

- przedłużone zmiany elektrofizjologiczne oraz
nieprzyjemne odczucia bólowe po stymulacji: ból

piekący,

pulsujący, mrowiący lub odrętwienie).

DRG

KORA

MÓZGOWA

WDR

WZGÓRZE

TRANSDUKCJA

PRZEWODZENIE

PERCEPCJA

MODULACJA

Etapy odczuwania bólu

CS w bólu przewlekłym aktywuje obwodowe włókna bólowe typu poprzez
różne czynniki chemiczne: min. substancja P (SP), serotonina i
bradykinina – następujące po stymulacji np. ucisk lub stan zapalny (np.
uraz).

Włókna C przenoszą impulsy bólowe i nie-bólowe do neuronów (wide

dynamic- range (WDR)) w rogach grzbietowych rdzenia kręgowego. W wyniku
intensywnych sygnałów aktywują się zarówno neurony bólowe i nie bólowe w
rdzeniu, i nawet normalnie nie-bolesne bodźce np. dotyk są odbierane jako ból.
(allodynia

Aktywowane włókna C wydzielają szereg neurotransmiterów czy
neuromodulatorów  np.  SP, czynnik wzrostu nerwu (NGF),
glutaminian i asparaginian  -  powodują one nadpobudliwość synaps i
aktywują receptory post-synaptyczne w drugorzędowych neuronach
rdzenia kręgowego. Receptory neurokininy (NK) 1 są aktywowane przez
SP, receptory N-methyl-D-aspartate (NMDA) przez glutaminian, i
receptory kinazy tyrozynowej B (Trk-B) przez  NGF.
Receptory NMDA wydają się najbardziej istotne w aktywacji,
ponieważ ich aktywacja powoduje istotne zmiany funkcjonalne w
neuronach postsynaptycznych (np. zwiększenie napływu wapnia, zmiany
błonowe i aktywację kinaz białkowych).
Nasilenie nadmiernej nadpobudliwości w centralnych neuronach
powoduje CS z nasilonym bólem.

Centralna sensytyzacja (Central Sensitization)

Zahamowanie bólu

CS jest fizjologicznie hamowana przez mechanizmy hamujące
angażujące włókna zstępujące oraz neurony rdzenia kręgowego.
Neurotransmitery zaangażowane w hamowanie bólu: serotonina,
norepinephrina, enkefaliny, kwas gammaamino- masłowy i dopamina.

CS może wynikać z nadmiaru neuromediatorów przenoszących ból
(substancja P i NGF) lub niedoboru neuromediatorów hamujących ból
np. serotoniny, norepinephriny i dopaminy.

W bólu przewlekłym funkcjonalnie defektywne są sygnały hamujące ból
(np. niski poziom serotoniny), co nasila ból.

Fibromialgia

1. Zwiększone stężenie substancji P w płynie mózgowo-

rdzeniowym u pacjentów.

2. Zwiększona ilość neuromediatorów asparginianu i

glutaminianu, odpowiedzialnych za transmisję sygnału

bólowego przez rdzeń kręgowy, korelujące z poziomem bólu

u pacjentów.

3. Niskie poziomy serotoniny i norepinephriny w płynie

mózgowo-rdzeniowym u pacjentów.

Skutki:

- Zwiększona centralna sensytyzacja
- Zmniejszone hamowanie bólu

BÓL

Rola mechanizmów immunologicznych w powstawaniu bólu. Aktywacja
komórek glejowych w CUN może uwalniać prozapalne cytokiny i zwiększać
pobudliwość neuronów, powodując CS i ból.

2. Przyczyna w mózgu:
Czynniki psychologiczne powodują przewlekły stres, który może

zapoczątkować łańcuch zdarzeń prowadzący do fibromialgii. W

tej grupie głównym czynnikiem patogenetycznym jest

prawdopodobnie brak

hamowania bólu

Dwie grupy pacjentów z fibromialgią

1. Przyczyna na obwodzie:
Pacjenci, w których rozpowszechniony ból jest poprzedzony

przewlekłym zlokalizowanym bólem mięśni–większość
pacjentów z fibromialgią.

Przyczyna bólu: centralna

sensytyzacja i zmniejszenie hamowania bólu

Przewlekły

stres i problemy psychosocjalne są wtórne do przewlekłego
bólu.

Metody wykrywania nadreaktywności na ból – stosowane

klinicznie

• W przedłużających się lub przewlekłych bólach mięśni badanie obecności i

zakresu nadreaktywności bólowej jest obowiązkowe. Idealna metoda powinna

być łatwa do wykonania, wiarygodna, mało czasochłonna i nie droga.

• Najbardziej powszechną metodą jest badanie uciskowe (pressure pain

threshold). Ucisk przy którym następuje konwersja odczucia ucisku w wrażenie

bólowe – nazywa się progiem uciskowym bólu. Obszar z obniżonym to tender

point (TP). Zastosowanie ucisku: kciuk lub algometry czy dolometry.

Decreased pressure pain threshold (PPT) is
found in many chronic musculoskeletal pain
conditions and also in visceral pain. In
fibromyalgia (FMS) and in whiplash-associated
pain the decrease in PPT reaches the level of
allodynia, but in other pain conditions there
may be a reduced pain threshold but not
generalized allodynia. The figure shows the
median and range of PPT plotted against the
median rating (VAS) of the clinical pain. The
figures are a mean of values obtained at seven
sites. An electronic algometer was used. Based
on Laursen et al. (2005, European Journal of
Pain 2005; 9: 267–275)

Schorzenia związane z fibromialgią: CENTRAL

SENSITIVITY SYNDROMES

Fibromialgia współistnieje z innymi chorobami: zespół jelita drażliwego, zespół

przewlekłego zmęczenia, bóle głowy, zespół niespokojnych nóg. W roku 2000

zastosowano termin: central sensitivity syndromes (CSS).

Currently proposed members of the CSS family. The common binding glue of pathophysiology among
them is central sensitization. IBS, irritable bowel syndrome; T-T headache, tension-type headache; TMD,
temporomandibular disorders; MPS, myofascial pain syndrome; PLMS, periodic limb movements in sleep; MCS,
multiple chemical syndrome; FUS, female urethral syndrome; IC, interstitial cystitis; PTSD, posttraumaticstress
syndrome.

Bóle mięśniowe

Zlokalizowane w mięśniach:

a) Napięcia i stres,
b) Przeciążenia,
c) urazy

2. Związane z chorobami ogólnymi: grypa, zapalenie skórno-mięśniowe i

wielomięśniowe.

3. Fibromyalgia.

4. Spowodowane zaburzeniami elektrolitowymi: hipokaliemia lub

hipokalcemia.

5. Będące skutkiem ubocznym przyjmowanych leków: np. statyn –

atorvastatin, simvastatin, lovastatin (leków obniżających cholesterol),

inhibitorów ACE - enalapril, captopril (leków obniżających ciśnienie

krwi).

6. Będące skutkiem zakażenia organizmu: włośnica, choroba Lyme’a, ropień

mięśni.

Przyczyny

Rodzaje uszkodzeń

• Miopatie

– pierwotne uszkodzenie włókien

mięśniowych.

• Uszkodzenia neurogenne

– wtórne w

stosunku do procesu toczącego się w nerwie
obwodowym lub rogu przednim.

• Uszkodzenie styku nerwowo-

mięśniowego

Najczęstsze objawy kliniczne chorób

nerwowo-mięśniowych:

• Osłabienie i zanik mięśni
• Osłabienie lub zniesienie odruchów

głębokich

• Wiotkość
• Ból i sztywność mięśni
• Zaburzenia czucia – w neuropatiach

• Najczęściej mają charakter przewlekły,

często dziedziczny.

Choroby pierwotnie mięśniowe

(miopatie)

• Dystrofie mięśniowe

- grupa

ponad 30 chorób

charakteryzująca się

degeneracją

włókien mięśni szkieletowych.

• Definicja

– postępujące,

dziedziczne choroby mięśni

szkieletowych.

• Kilka jednostek chorobowych o

progresywnym przebiegu,

powodujących symetryczne

osłabienie siły mięśniowej i

niszczenie struktury całych grup

mięśniowych.

Postępujące dystrofie mięśniowe

Objawy

: zanik i postępujące osłabienie

mięśni szkieletowych, zaburzenia
chodu.

Dystrofie mięśniowe

• Duchenne MD – najczęstsza

forma dystrofii, chorują
chłopcy, dziedziczenie
recesywne związane z płcią
lub mutacje spontaniczne,
początek 2-5 rż, postępująca
degeneracja mięśni
prowadząca do
unieruchomienia w wieku 9-12
lat. Przyczyna: brak dystrofiny.

• Becker MD – mniej ciężka niż

Duchenne, nieprawidłowa
funkcja dystrofiny. Początek
objawów w wieku ok. 11 lat lub
później, pacjenci dożywają
średniego wieku.

Miotonie

• Miotonie

– choroby tkanki mięśniowej, wspólny objaw -

powolny rozkurcz mięśnia po skurczu dowolnym, lub po skurczu

wywołanym bezpośrednią stymulacją mięśnia.

• Zespoły miotoniczne, w których głównym objawem jest

objaw

miotoniczny

, tzn. niemożność natychmiastowego rozkurczu

mięśnia po skurczu.

• Objaw charakterystyczny – dla zginaczy, dotyczy tylko

pierwszego ruchu

• Główna cecha miotonicznego włókna mięśniowego –

nadpobudliwość elektryczna

• W różnych zespołach odmienna patogeneza – np. zmiany

przewodzenia jonu chlorkowego (zmniejszenie liczby kanałów

chlorowych), zaburzenia przewodności kanałów potasowych

itd..

Formy miotonii

• Zanikowa

(choroba Steinerta, Curschmanna i

Battena, ang. MMD), cechy miotoniczne + zaniki

mięśniowe + umiarkowanego stopnia niewydolność

nadnerczy i tarczycy.

• Wrodzona

(choroba Thomsena), ujawnia się już we

wczesnym dzieciństwie, główny objaw – przetrwanie

skurczu mięśniowego.

• Paramiotoniczna

(choroba Eulenburga), objawy

miotoniczne ujawniają się pod wpływem zimna.

• Miotoniczna dystrofia zanikowa – jako pierwsze są

zajęte mięśnie twarzy, stóp i przednie szyi.

– Mięśnie są sztywne.
– Osłąbienie mięśni twarzy (brak możliwości

„robienia min”, opadnięte powieki), niemożność

dotknięcia brodą klatki piersiowej, niemożność

utrzymania szyi prosto (tendencja do tyłu).

– Mięśnie skroni mogą być zmniejszone.

– Problemy z połykaniem (jedzenie zatrzymuje się w

gardle).

– Choroby serca: omdlewania, zawroty głowy,

zaburzenia rytmu serca

Miotonia Zanikowa (choroba Steinerta, Curschmanna i Battena) - Myotonic

Muscular Dystrophy

Miotoniczna dystrofia mięśniowa – przedłużony skurcz mięśni,
zaćma, zaburzenia kardiologiczne i endokrynologiczne. Ludzie MMD
mają długie chude twarze, opadające powieki, szyję łabędzia. Obejmuje 3
typy mięśni: szkieletowe, gładkie i sercowy. Wolna progresja choroby.

Najczęstsza wrodzona choroba nerwowo-mięśniowa u
dorosłych.
Częstość w krajach zachodnich: : 13.5 na 100,000
żywych urodzeń
Male: Female = 1:1

Miotonia Zanikowa

• Przyczyna – powtórzona sekwencja DNA na chromosomie 19

lub 3, w genie miotoniny.

• Początek – wrodzona – od urodzenia, częstsze formy u

nastolatków i dorosłych.

• Wcześniejszy początek i cięższa choroba – kojarzona z

dłuższymi powtórzeniami CTG

• Dziedziczenie: autosomalnie dominujące

W miotoniach zanikowych jest nieprawidłowy prąd Na, który leżą u
podstaw skurczów mięśni. Zmutowany gen koduje kinazę miotoniny.

Ludzka miotonina moduluje kanały sodowe. W przypadku nienormalnej
ilości kinazy jest zmieniona pobudliwość mięśni, co jest klinicznym
objawem miotonii u pacjentów z zanikową miotonią.

Miotonia wrodzona

Częstość: 1 na 100,000 ludzi. Częstsza w północnej Skandynawii (1: na
10,000 ludzi.

Początek w dzieciństwie – przetrwały skurcz (miotonia), który
uniemozliwia rozkurcz mięśni. Miotonia powoduje sztywność, problemy
są szczególnie widoczne podczas ruchów po odpoczynku.

Dwie formy wrodzonej miotonii: choroba Thomsena i choroba
Beckera.

- Choroba Beckera pojawia się najczęściej później w dzieciństwie niż
choroba Thomsena i powoduje większą sztywność mięśni, szczególnie u
mężczyzn.

- Chorzy na chorobę Beckera często doświadczają ataków przejściowego
osłabienia mięśni, szczególnie ramion i rąk, po odpoczynku. Mogą z
czasem rozwinąć łagodne, stałe osłabienie mięśni. Osłabienia mięśni nie
obserwuje się u ludzi z chorobą Thomsena

CLCN1gen kodujący - kanał chlorkowy 1, mięśni szkieletowych ClC-1. Przepływ
chlorków do komórek mięśniowych stabilizuje ładunek elektryczny, który
zapobiega nadmiernemu skurczowi mięśnia.
Kanały ClC-1 są zbudowane z 2 jednakowych podjednostek białkowych, każda
jest produkowana przez gen CLCN1. Każda podjednostka tworzy osobny kanał,
ale oba białka działają razem w regulacji przepływu jonów chlorkowych do
komórek mięśni szkieletowych.

Znanych jest ponad 80 mutacji w genie CLCN1, zidentyfikowanych u
ludzi z wrodzoną miotonią. Większość mutacji jest dziedziczona
autosomalnie recesywnie – choroba Beckera.

Wrodzona miotonia – najczęściej jest spowodowana

mutacjami w genie CLCN1

Choroba Beckera powstaje kiedy mutacje w genie CLCN1 zmieniają
strukturę lub funkcjonowanie obu podjednostek białkowych kanału ClC-1.
Zmienione kanały znacznie zmniejszają napływ jonów chlorkowych do mięśni, co
powoduje przedłużony skurcz mięśnia.
Mutacje genu CLCN1 mogą być także dziedziczone jako autosomalnie
dominująca forma miotonii wrodzonej- choroba Thomsena. Mutacje CLCN1
odpowiedzialne za chorobę Thomsena zmieniają jedno białko kanału ClC-1.
Zmienione białko ma jednak inne właściwości i przeszkadza obu podjednostkom w
regulacji przepływu chlorków.