SPRZĘŻENIE

SPRZĘŻENIE

GENÓW

GENÓW

AaBb x aabb

AaBb x aabb

Stosunki fenotypowe

Stosunki fenotypowe

AaBb x aabb

AaBb x aabb

Stosunki fenotypowe

Stosunki fenotypowe

1 (AB) : 1 (ab) : 1 (Ab) : 1 (aB)

1 (AB) : 1 (ab) : 1 (Ab) : 1 (aB)





geny niesprzężone

geny niesprzężone

Układ genów

Układ genów

A

A

B

B

x

x

a

a

b

b

a

a

b

b

a

a

b

b

AaBb x aabb

AaBb x aabb

Stosunki fenotypowe

Stosunki fenotypowe

1 (AB) : 1 (ab) : 1 (Ab) : 1 (aB)

1 (AB) : 1 (ab) : 1 (Ab) : 1 (aB)





geny niesprzężone

geny niesprzężone

Układ genów

Układ genów

A

A

B

B

x

x

a

a

b

b

a

a

b

b

a

a

b

b

1 (AB) : 1 (ab)

1 (AB) : 1 (ab)





geny sprzężone (całkowite sprzężenie)

geny sprzężone (całkowite sprzężenie)

Układ genów

Układ genów

A B

A B

x

x

a b

a b

układ „CIS”

układ „CIS”

a

a

b a b

b a b

AaBb x aabb

AaBb x aabb

Stosunki fenotypowe

Stosunki fenotypowe

1 (Ab) : 1 (aB)

1 (Ab) : 1 (aB)





geny sprzężone (całkowite sprzężenie)

geny sprzężone (całkowite sprzężenie)

Układ genów

Układ genów

A b

A b

x

x

a b

a b

układ „TRANS”

układ „TRANS”

a B

a B

a b

a b

1 (AB) : 1 (ab) : 1 (Ab) : 1 (aB)

1 (AB) : 1 (ab) : 1 (Ab) : 1 (aB)





geny niesprzężone

geny niesprzężone

Układ genów

Układ genów

A

A

B

B

x

x

a

a

b

b

a

a

b

b

a

a

b

b

1 (AB) : 1 (ab)

1 (AB) : 1 (ab)





geny sprzężone (całkowite sprzężenie)

geny sprzężone (całkowite sprzężenie)

Układ genów

Układ genów

A B

A B

x

x

a b

a b

układ „CIS”

układ „CIS”

a

a

b a b

b a b

AaBb x aabb

AaBb x aabb

Stosunki fenotypowe

Stosunki fenotypowe

1 (Ab) : 1 (aB)

1 (Ab) : 1 (aB)





geny sprzężone (całkowite sprzężenie)

geny sprzężone (całkowite sprzężenie)

Układ genów

Układ genów

A b

A b

x

x

a b

a b

układ „TRANS”

układ „TRANS”

a B

a B

a b

a b

1 (AB) : 1 (ab) : 1 (Ab) : 1 (aB)

1 (AB) : 1 (ab) : 1 (Ab) : 1 (aB)





geny niesprzężone

geny niesprzężone

Układ genów

Układ genów

A

A

B

B

x

x

a

a

b

b

a

a

b

b

a

a

b

b

1 (AB) : 1 (ab)

1 (AB) : 1 (ab)





geny sprzężone (całkowite sprzężenie)

geny sprzężone (całkowite sprzężenie)

Układ genów

Układ genów

A B

A B

x

x

a b

a b

układ „CIS”

układ „CIS”

a

a

b a b

b a b

X (AB) : Y (ab) : Z (Ab) : N (aB)

X (AB) : Y (ab) : Z (Ab) : N (aB) 

geny sprzężone; zaszedł proces crossing-

geny sprzężone; zaszedł proces crossing-

over

over

Układ genów

Układ genów





do ustalenia.

do ustalenia.

Stosunek fenotypowy zależy od odległości

Stosunek fenotypowy zależy od odległości

między

między

genami.

genami.

MAPY GENETYCZNE

MAPY GENETYCZNE



Mapowanie chromosomów polega na ustalaniu kolejności i

Mapowanie chromosomów polega na ustalaniu kolejności i

odległości między genami.

odległości między genami.



Punktem wyjścia jest stwierdzenie Morgana, że miejsce genu na

Punktem wyjścia jest stwierdzenie Morgana, że miejsce genu na

chromosomie (locus) jest stałe.

chromosomie (locus) jest stałe.



Liczba rekombinantów, czyli częstość c/o, zależy od odległości

Liczba rekombinantów, czyli częstość c/o, zależy od odległości

między genami. Zależność ta jest wprost proporcjonalna.

między genami. Zależność ta jest wprost proporcjonalna.



Na podstawie wyników krzyżówki, dotyczącej genów sprzężonych,

Na podstawie wyników krzyżówki, dotyczącej genów sprzężonych,

nie można ustalić odległości między tymi genami w bezwzględnych

nie można ustalić odległości między tymi genami w bezwzględnych

jednostkach długości.

jednostkach długości.



Jako jednostki odległości stosuje się procentową wartość c/o,

Jako jednostki odległości stosuje się procentową wartość c/o,

równoznaczną z procentem rekombinantów.

równoznaczną z procentem rekombinantów.



Jednostką odległości mapowej (centymorgan – cM) między genami

Jednostką odległości mapowej (centymorgan – cM) między genami

sprzężonymi jest odcinek, w obrębie którego prawdopodobieństwo

sprzężonymi jest odcinek, w obrębie którego prawdopodobieństwo

crossing-over wynosi 1%.

crossing-over wynosi 1%.



Aby sporządzić mapę chromosomową, należy wykonać krzyżówkę

Aby sporządzić mapę chromosomową, należy wykonać krzyżówkę

wsteczną testową, trzygenową (trzypunktową). Krzyżówka testowa

wsteczną testową, trzygenową (trzypunktową). Krzyżówka testowa

pozwala wykryć w potomstwie rekombinanty, natomiast

pozwala wykryć w potomstwie rekombinanty, natomiast

trzygenowa (trzypunktowa) pozwala określić kolejność ułożenia

trzygenowa (trzypunktowa) pozwala określić kolejność ułożenia

genów na chromosomie.

genów na chromosomie.



Krzyżówka dwugenowa pozwala jedynie na ustalenie odległości

Krzyżówka dwugenowa pozwala jedynie na ustalenie odległości

między genami, natomiast nie pozwala na ustalenie kolejności ich

między genami, natomiast nie pozwala na ustalenie kolejności ich

ułożenia.

ułożenia.

MAPY GENETYCZNE

MAPY GENETYCZNE

Zad. 1.

Zad. 1.

U pomidorów okrągły kształt owoców (O) dominuje

U pomidorów okrągły kształt owoców (O) dominuje

nad wydłużonym (o), a gładka skórka owoców (P)

nad wydłużonym (o), a gładka skórka owoców (P)

nad omszoną (p). W wyniku krzyżówki testowej

nad omszoną (p). W wyniku krzyżówki testowej

osobników F1 uzyskano następujący wynik:

osobników F1 uzyskano następujący wynik:

Gładkie, okrągłe – 12; gładkie wydłużone – 123;

Gładkie, okrągłe – 12; gładkie wydłużone – 123;

omszone, okrągłe – 133; omszone, wydłużone –

omszone, okrągłe – 133; omszone, wydłużone –

12.

12.

Jaki jest układ alleli na chromosomie (

Jaki jest układ alleli na chromosomie (

cis

cis

czy

czy

trans

trans

).

).

Jaka jest odległość między tymi genami.

Jaka jest odległość między tymi genami.

MAPY

MAPY

GENETYCZNE

GENETYCZNE



Rozwiązanie

Rozwiązanie



Ustalenie układu alleli na chromosomie

Ustalenie układu alleli na chromosomie

.

.

- Umożliwia to analiza fenotypów w potomstwie. Układ alleli na

- Umożliwia to analiza fenotypów w potomstwie. Układ alleli na

chromosomie osobnika heterozygotycznego można ustalić na

chromosomie osobnika heterozygotycznego można ustalić na

podstawie fenotypów poto-mstwa powstałego z gamet, w których

podstawie fenotypów poto-mstwa powstałego z gamet, w których

nie zaszła rekombinacja (bez

nie zaszła rekombinacja (bez

crossing-over

crossing-over

). Takich osobników

). Takich osobników

będzie najwięcej, ponieważ prawdopodo-bieństwo, że między

będzie najwięcej, ponieważ prawdopodo-bieństwo, że między

dwoma genami zajdzie

dwoma genami zajdzie

crossing-over

crossing-over

jest mniejsze, niż

jest mniejsze, niż

prawdopodobieństwo zdarzenia, że między tymi genami nie zajdzie

prawdopodobieństwo zdarzenia, że między tymi genami nie zajdzie

crossing-over

crossing-over

. W zadaniu najwięcej było osobników o fenotypach:

. W zadaniu najwięcej było osobników o fenotypach:

gładkie, wydłużone (123) i omszone, okrągłe (133). Czyli na jednym

gładkie, wydłużone (123) i omszone, okrągłe (133). Czyli na jednym

chromosomie znajdują się allele „o” i „P”, a na chromosomie

chromosomie znajdują się allele „o” i „P”, a na chromosomie

homologicznym znajdują się allele

homologicznym znajdują się allele

„O” i „p”. Układ alleli jest następujący:

„O” i „p”. Układ alleli jest następujący:

o P

o P

, czyli jest to układ

, czyli jest to układ

„

„

trans”

trans”

O p

O p



Ustalenie odległości między genami.

Ustalenie odległości między genami.

- Umożliwia to obliczenie procentowego udziału rekombinantów w

- Umożliwia to obliczenie procentowego udziału rekombinantów w

potom-stwie. Wszystkich osobników było: 123 + 133 + 12 + 12 =

potom-stwie. Wszystkich osobników było: 123 + 133 + 12 + 12 =

280. Wśród potomstwa, 24 osobniki był rekombinantami, co

280. Wśród potomstwa, 24 osobniki był rekombinantami, co

stanowi 8,57%. Czyli odległość między genami „O” i „P” wynosi

stanowi 8,57%. Czyli odległość między genami „O” i „P” wynosi

8,57 cM.

8,57 cM.

MAPY

MAPY

GENETYCZNE

GENETYCZNE

Zad. 2.

Zad. 2.

U Drosophila melanogaster występują trzy pary

U Drosophila melanogaster występują trzy pary

alleli: +/n, +/o, +/p. Geny n, o, p znajdują się na

alleli: +/n, +/o, +/p. Geny n, o, p znajdują się na

chromo-somie X w kolejności n-o-p, przy czym

chromo-somie X w kolejności n-o-p, przy czym

„n” jest oddalo-ny o 12 jednostek mapowych od

„n” jest oddalo-ny o 12 jednostek mapowych od

„o”, natomiast „o” jest oddalony o 10 jednostek

„o”, natomiast „o” jest oddalony o 10 jednostek

mapowych od „p”.

mapowych od „p”.

Określ, jakie rodzaje i jakie częstości fenotypów

Określ, jakie rodzaje i jakie częstości fenotypów

powinny wystąpić w potomstwie składającym się

powinny wystąpić w potomstwie składającym się

z 2000 osob-ników otrzymanych po

z 2000 osob-ników otrzymanych po

skrzyżowaniu samicy o genoty-pie

skrzyżowaniu samicy o genoty-pie

+ + p

+ + p

z

z

samcem typu dzikiego.

samcem typu dzikiego.

n o +

n o +

MAPY

MAPY

GENETYCZNE

GENETYCZNE



Rozwiązanie

Rozwiązanie



Genotyp samca jest następujący:

Genotyp samca jest następujący:

+++

+++



Rekombinacja genetyczna podczas tworzenia gamet może

Rekombinacja genetyczna podczas tworzenia gamet może

zajść tylko u samicy, ponieważ posiada dwa chromosomy

zajść tylko u samicy, ponieważ posiada dwa chromosomy

X. Podczas oogenezy mogą powstać chromosomy X z

X. Podczas oogenezy mogą powstać chromosomy X z

następującym układem alleli:

następującym układem alleli:

„++p” oraz „no+” (typ rodzicielski bez c/o)

„++p” oraz „no+” (typ rodzicielski bez c/o)

„+o+” oraz „n+p” (c/o między genami „n” i „o”)

„+o+” oraz „n+p” (c/o między genami „n” i „o”)

„+++” oraz „nop” (c/o między genami „o” i „p”)

„+++” oraz „nop” (c/o między genami „o” i „p”)

„+op” oraz „n++” (podwójne c/o między genami „n-o” i

„+op” oraz „n++” (podwójne c/o między genami „n-o” i

„o-p”).

„o-p”).



Samiec będzie tworzył 2 rodzaje gamet: z chromosomem

Samiec będzie tworzył 2 rodzaje gamet: z chromosomem

X

X

z allelami +++ lub chromosomem Y, bez tych alleli.

z allelami +++ lub chromosomem Y, bez tych alleli.

>

>

MAPY

MAPY

GENETYCZNE

GENETYCZNE



Wszystkie samice (1000 osobników) będą typu dzikiego, ponieważ

Wszystkie samice (1000 osobników) będą typu dzikiego, ponieważ

od samca otrzymają chromosom X z trzema allelami dominującymi

od samca otrzymają chromosom X z trzema allelami dominującymi

(+++).

(+++).



Różne fenotypy mogą wystąpić tylko wśród samców (1000 osobni-

Różne fenotypy mogą wystąpić tylko wśród samców (1000 osobni-

ków). Fenotyp osobników potomnych będzie zależał wyłącznie od

ków). Fenotyp osobników potomnych będzie zależał wyłącznie od

alleli zawartych w chromosomie X, ponieważ chromosom Y nie

alleli zawartych w chromosomie X, ponieważ chromosom Y nie

zawiera alleli tych genów (brak homologii między chromosomem X i

zawiera alleli tych genów (brak homologii między chromosomem X i

Y)

Y)



Ponieważ znana jest odległość między genami, znany jest także

Ponieważ znana jest odległość między genami, znany jest także

odsetek osobników o określonych fenotypach:

odsetek osobników o określonych fenotypach:



1) „+o+” oraz „n+p” (c/o między genami „n” i „o”) – 12%, czyli 60

1) „+o+” oraz „n+p” (c/o między genami „n” i „o”) – 12%, czyli 60

osobników o fenotypie „+o+” i 60 osobników o fenotypie „n+p”

osobników o fenotypie „+o+” i 60 osobników o fenotypie „n+p”

2) „+++” oraz „nop” (c/o między genami „o” i „p”) – 10%, czyli 50

2) „+++” oraz „nop” (c/o między genami „o” i „p”) – 10%, czyli 50

osobników o fenotypie „+++” i 50 osobników o fenotypie „nop”

osobników o fenotypie „+++” i 50 osobników o fenotypie „nop”

3) „+op” oraz „n++” (podwójne c/o między genami „n-o” i „o-p”) –

3) „+op” oraz „n++” (podwójne c/o między genami „n-o” i „o-p”) –

1,2% (p c/o między genami „n” i „o” x p c/o między genami „o”

1,2% (p c/o między genami „n” i „o” x p c/o między genami „o”

i „p”, czyli 6 osobników o fenotypie „+op” i 6 osobników o

i „p”, czyli 6 osobników o fenotypie „+op” i 6 osobników o

fenotypie „n++”

fenotypie „n++”

4) „++p” oraz „no+” (typ rodzicielski bez c/o) – 76,8%, czyli 384

4) „++p” oraz „no+” (typ rodzicielski bez c/o) – 76,8%, czyli 384

osobniki o fenotypie „++p” i 384 osobniki o fenotypie „no+”

osobniki o fenotypie „++p” i 384 osobniki o fenotypie „no+”

MAPY

MAPY

GENETYCZNE

GENETYCZNE



Zad. 3.

Zad. 3.

U kukurydzy zidentyfikowano następujące pary alleli:

U kukurydzy zidentyfikowano następujące pary alleli:

„+”, „b” – barwa „booster” lub „nonbooster”

„+”, „b” – barwa „booster” lub „nonbooster”

„+”, „lg” – liść z języczkiem lub bez języczka

„+”, „lg” – liść z języczkiem lub bez języczka

„+”, „v” – roślina zielona lub zieleniejąca.

„+”, „v” – roślina zielona lub zieleniejąca.

Krzyżowanie testowe między potrójną homozygotą

Krzyżowanie testowe między potrójną homozygotą

recesywną

recesywną

z roślinami heterozygotycznymi pod względem tych

z roślinami heterozygotycznymi pod względem tych

trzech par genów daje w potomstwie następujące

trzech par genów daje w potomstwie następujące

fenotypy:

fenotypy:

+ v lg – 305 b v + - 66

+ v lg – 305 b v + - 66

b + lg – 128 + + + - 22

b + lg – 128 + + + - 22

b v lg – 18 + v + - 112

b v lg – 18 + v + - 112

+ + lg – 74 b + + - 275

+ + lg – 74 b + + - 275

Podaj kolejność badanych genów na chromosomie oraz

Podaj kolejność badanych genów na chromosomie oraz

odległości na mapie między genami.

odległości na mapie między genami.

MAPY

MAPY

GENETYCZNE

GENETYCZNE



Rozwiązanie

Rozwiązanie

Etap 1 – ustalenie lokalizacji poszczególnych

Etap 1 – ustalenie lokalizacji poszczególnych

alleli na chromosomach.

alleli na chromosomach.

W tym celu analizuje się osobniki typu

W tym celu analizuje się osobniki typu

rodzi-cielskiego, ponieważ powstały one z

rodzi-cielskiego, ponieważ powstały one z

gamet

gamet

w których nie zaszło crossing-over.

w których nie zaszło crossing-over.

Osobniki typu rodzicielskiego stanowią

Osobniki typu rodzicielskiego stanowią

najbardziej liczną grupę. Będą to osobniki

najbardziej liczną grupę. Będą to osobniki

o fenotypie „+ v lg” (305) i „b + +” (275).

o fenotypie „+ v lg” (305) i „b + +” (275).

Czyli, na jednym chro-mosomie znajdują się

Czyli, na jednym chro-mosomie znajdują się

allele „+ v lg”, a na ho-mologicznym „b +

allele „+ v lg”, a na ho-mologicznym „b +

+”.

+”.

MAPY

MAPY

GENETYCZNE

GENETYCZNE



Rozwiązanie c.d.

Rozwiązanie c.d.

Etap 2 – ustalenie kolejności ułożenia poszczególnych alleli na

Etap 2 – ustalenie kolejności ułożenia poszczególnych alleli na

chromosomach.

chromosomach.

W tym celu analizuje się osobniki tzw. „podwójne”

W tym celu analizuje się osobniki tzw. „podwójne”

rekombinanty, czyli powstałe z gamet w których zaszło

rekombinanty, czyli powstałe z gamet w których zaszło

podwójne crossing-over. Osobniki tego typu stanowią

podwójne crossing-over. Osobniki tego typu stanowią

najmniej liczną grupę. Będą to osobniki o fenotypie „b v lg”

najmniej liczną grupę. Będą to osobniki o fenotypie „b v lg”

(18) i „+ + +” (22).

(18) i „+ + +” (22).

Kolejność genów na chromosomie musi być taka, aby w wyniku

Kolejność genów na chromosomie musi być taka, aby w wyniku

podwójnego crossing-over powstały gamety (osobniki) o

podwójnego crossing-over powstały gamety (osobniki) o

wymie-nionych powyżej genotypach.

wymie-nionych powyżej genotypach.

+ v lg

+ v lg

Układ b + + daje w wyniku podwójnego c/o gamety

Układ b + + daje w wyniku podwójnego c/o gamety

„

„

+ + lg” i „b v +”

+ + lg” i „b v +”

v + lg

v + lg

Układ + b + daje w wyniku podwójnego c/o gamety

Układ + b + daje w wyniku podwójnego c/o gamety

„

„

+ + +” i „v b lg”

+ + +” i „v b lg”

Drugi układ kolejności ułożenia genów na chromosomach jest

Drugi układ kolejności ułożenia genów na chromosomach jest

poszukiwaną kolejnością

poszukiwaną kolejnością

MAPY

MAPY

GENETYCZNE

GENETYCZNE



Rozwiązanie c.d.

Rozwiązanie c.d.

Etap 3 – ustalenie odległości między genami na

Etap 3 – ustalenie odległości między genami na

chromosomach.

chromosomach.

W tym celu analizuje się osobniki (rekombinanty) które

W tym celu analizuje się osobniki (rekombinanty) które

powstały z gamet, w których zaszło crossing-over

powstały z gamet, w których zaszło crossing-over

między poszczególnymi genami.

między poszczególnymi genami.

1)

1)

Osobniki powstałe z gamet w których zaszło c/o

Osobniki powstałe z gamet w których zaszło c/o

między genami „v” i „b” będą miały fenotypy: „v b

między genami „v” i „b” będą miały fenotypy: „v b

+”

+”

i „+ + lg” . Osobników o takich fenotypach jest

i „+ + lg” . Osobników o takich fenotypach jest

łącznie 140 (66 o fenotypie „v b +” i 74 o fenotypie

łącznie 140 (66 o fenotypie „v b +” i 74 o fenotypie

„+ + lg”). Czyli odległość między genami „v” i „b”

„+ + lg”). Czyli odległość między genami „v” i „b”

wynosi 14 jednostek mapowych (cM).

wynosi 14 jednostek mapowych (cM).

2)

2)

Osobniki powstałe z gamet w których zaszło c/o

Osobniki powstałe z gamet w których zaszło c/o

między genami „b” i „lg” będą miały fenotypy: „v +

między genami „b” i „lg” będą miały fenotypy: „v +

+” i „+ b lg”. Osobników o takich fenotypach jest

+” i „+ b lg”. Osobników o takich fenotypach jest

łącznie 240 (128 o fenotypie „+ b lg” i 112 o

łącznie 240 (128 o fenotypie „+ b lg” i 112 o

fenotypie

fenotypie

„v + +”). Czyli odległość między genami „b” i „lg”

„v + +”). Czyli odległość między genami „b” i „lg”

wynosi 24 jednostki mapowe (cM).

wynosi 24 jednostki mapowe (cM).

MAPY

MAPY

GENETYCZNE

GENETYCZNE



Rozwiązanie c.d.

Rozwiązanie c.d.

Etap 4 – weryfikacja uzyskanych wyników.

Etap 4 – weryfikacja uzyskanych wyników.

W tym celu porównuje się rzeczywistą wartość liczbową

W tym celu porównuje się rzeczywistą wartość liczbową

uzyskanych podwójnych rekombinantów z teoretyczną

uzyskanych podwójnych rekombinantów z teoretyczną

wartością liczbową tego typu osobników.

wartością liczbową tego typu osobników.

1)

1)

Rzeczywista wartość liczbowa uzyskanych rekombinantów

Rzeczywista wartość liczbowa uzyskanych rekombinantów

wynosi 4% (18 osobników o fenotypie „v b lg” i 22 osobniki

wynosi 4% (18 osobników o fenotypie „v b lg” i 22 osobniki

o fenotypie „+ + +”, czyli łącznie 40 osobników na 1000).

o fenotypie „+ + +”, czyli łącznie 40 osobników na 1000).

2)

2)

Teoretyczna wartość liczbowa dla podwójnych

Teoretyczna wartość liczbowa dla podwójnych

rekombinantów. Jest to iloczyn prawdopodobieństwa c/o

rekombinantów. Jest to iloczyn prawdopodobieństwa c/o

między genami „v” i „b” (p = 0,14) pomnożonego przez

między genami „v” i „b” (p = 0,14) pomnożonego przez

prawdopodobieństwo c/o między genami „b” i „lg” (p =

prawdopodobieństwo c/o między genami „b” i „lg” (p =

0,24). Łączne prawdopodobieństwo obu zdarzeń wynosi

0,24). Łączne prawdopodobieństwo obu zdarzeń wynosi

0,14 x 0,24 = 0,0336, czyli 3,36%

0,14 x 0,24 = 0,0336, czyli 3,36%

3)

3)

Analiza statystyczna, czy różnica między rzeczywistą

Analiza statystyczna, czy różnica między rzeczywistą

wartością liczbowa uzyskanych podwójnych

wartością liczbowa uzyskanych podwójnych

rekombinantów, a obliczoną wartością teoretyczną jest

rekombinantów, a obliczoną wartością teoretyczną jest

istotna statystycznie (wówczas wynik nie może być uznany

istotna statystycznie (wówczas wynik nie może być uznany

jako prawidłowy), czy też nie (czyli mieści się w granicach

jako prawidłowy), czy też nie (czyli mieści się w granicach

błędu – wówczas wynik można uznać jako prawidłowy).

błędu – wówczas wynik można uznać jako prawidłowy).

MAPY

MAPY

GENETYCZNE

GENETYCZNE



Błędy w tworzeniu map genetycznych

Błędy w tworzeniu map genetycznych

1) Procent crossing-over jest obliczany na podstawie liczby

1) Procent crossing-over jest obliczany na podstawie liczby

rekombinantów, co z reguły jest związane z danymi

rekombinantów, co z reguły jest związane z danymi

przybliżonymi.

przybliżonymi.

2) Częstość crossing-over zależy od odległości między genami,

2) Częstość crossing-over zależy od odległości między genami,

ale zależy także od lokalizacji genów na chromosomie. Im

ale zależy także od lokalizacji genów na chromosomie. Im

bliżej centromeru leżą dane geny, tym częstość crossing-over

bliżej centromeru leżą dane geny, tym częstość crossing-over

jest mniejsza.

jest mniejsza.

3) Obliczony procent rekombinantów w potomstwie może być

3) Obliczony procent rekombinantów w potomstwie może być

niższy niż procent crossing-over. Pod pojęciem rekombinacji

niższy niż procent crossing-over. Pod pojęciem rekombinacji

rozumiemy nowe ułożenie genów na chromosomach, a nie

rozumiemy nowe ułożenie genów na chromosomach, a nie

fakt zajścia crossing-over. Na przykład podwójny (parzysta

fakt zajścia crossing-over. Na przykład podwójny (parzysta

liczba) crossing-over nie ujawnia efektów rekombinacji.

liczba) crossing-over nie ujawnia efektów rekombinacji.

4) Aby mapować geny ta metodą, muszą znajdować się one

4) Aby mapować geny ta metodą, muszą znajdować się one

stosunkowo blisko siebie (< 5 cM).

stosunkowo blisko siebie (< 5 cM).

5) Przy sporządzaniu map chromosomowych ta metodą

5) Przy sporządzaniu map chromosomowych ta metodą

konieczne jest wprowadzenie odpowiednich poprawek.

konieczne jest wprowadzenie odpowiednich poprawek.

Przyjmuje się, że dla częstości rekombinacji nie większej niż

Przyjmuje się, że dla częstości rekombinacji nie większej niż

15%, poprawka jest tak mała, że odległość w

15%, poprawka jest tak mała, że odległość w

centymorganach jest równa częstości rekombinacji

centymorganach jest równa częstości rekombinacji

(wyrażonej w procentach).

(wyrażonej w procentach).

Determinacja

Determinacja

płci.

płci.

Dziedziczenie

Dziedziczenie

cech

cech

sprzężonych

sprzężonych

i związanych

i związanych

z płcią u

z płcią u

człowieka

człowieka

Rodzaje płci

Rodzaje płci

•

Płeć genetyczna (gen determinujący płeć)

Płeć genetyczna (gen determinujący płeć)

•

Płeć chromosomowa (chromosomy płci)

Płeć chromosomowa (chromosomy płci)

•

Płeć chromatynowa (chromatyna płciowa)

Płeć chromatynowa (chromatyna płciowa)

•

Płeć gonadalna (jądra lub jajniki)

Płeć gonadalna (jądra lub jajniki)

•

Płeć fenotypowa (zewnętrzne narządy

Płeć fenotypowa (zewnętrzne narządy

płciowe)

płciowe)

DETERMINACJA PŁCI

DETERMINACJA PŁCI

ZA POMOCĄ

ZA POMOCĄ

HETEROCHROMOSOMÓW

HETEROCHROMOSOMÓW

TYP

TYP

SAMIC

SAMIC

A

A

SAMIE

SAMIE

C

C

PRZYKŁAD

PRZYKŁAD

•

LYGEUS

LYGEUS

XX

XX

XY

XY

SSAKI, MUSZKA

SSAKI, MUSZKA

OWOCOWA, ROŚLINY

OWOCOWA, ROŚLINY

JEDNOPIENNE

JEDNOPIENNE

•

ABRAXAS

ABRAXAS

XY

XY

XX

XX

PTAKI, GADY, PŁAZY,

PTAKI, GADY, PŁAZY,

RYBY, MOTYLE

RYBY, MOTYLE

•

PROTENO

PROTENO

R

R

ZZ

ZZ

ZO

ZO

PLUSKWIAKI, NICIENIE

PLUSKWIAKI, NICIENIE

•

FUMEA

FUMEA

ZO

ZO

ZZ

ZZ

OWADY (MOTYLE)

OWADY (MOTYLE)

DETERMINACJA PŁCI

DETERMINACJA PŁCI

U

U

DROSOPHILA

DROSOPHILA

MELANOGASTER

MELANOGASTER



O płci decyduje stosunek liczby chromosomów

O płci decyduje stosunek liczby chromosomów

X do liczby zespołów autosomów (A)

X do liczby zespołów autosomów (A)

(3A = 1 zespół).

(3A = 1 zespół).



X/A = ½

X/A = ½





samiec (np. osobnik o kariotypie 6A,XY).

samiec (np. osobnik o kariotypie 6A,XY).



X/A = 1

X/A = 1





samica (np. osobnik o kariotypie 6A,XX).

samica (np. osobnik o kariotypie 6A,XX).



0,5 < X/A < 1

0,5 < X/A < 1





interseks (np. osobnik o kariotypie

interseks (np. osobnik o kariotypie

9A,XX).

9A,XX).



0,33 < X/A < 0,5

0,33 < X/A < 0,5





nadsamiec (np. osobnik o

nadsamiec (np. osobnik o

karioty-pie 9A,XY).

karioty-pie 9A,XY).



1 < X/A < 1,5

1 < X/A < 1,5





nadsamica (np. osobnik o kariotypie

nadsamica (np. osobnik o kariotypie

6A,XXX).

6A,XXX).



X/A > 1,5 oraz X/A < 0,33

X/A > 1,5 oraz X/A < 0,33





letalne (np. osobniki o

letalne (np. osobniki o

kariotypie 6A,XXXX lub 12A,XY).

kariotypie 6A,XXXX lub 12A,XY).

DETERMINACJA PŁCI

DETERMINACJA PŁCI

POD WPŁYWEM

POD WPŁYWEM

ŚRODOWISKA

ŚRODOWISKA

(FENOTYPOWA)

(FENOTYPOWA)



U niektórych gadów płeć potomstwa zależy od

U niektórych gadów płeć potomstwa zależy od

temperatury, w jakiej rozwijają się jaja:

temperatury, w jakiej rozwijają się jaja:



Żółw morski – rozwój jaj w temperaturze 30–

Żółw morski – rozwój jaj w temperaturze 30–

35

35

o

o

C

C





samice; rozwój jaj w temperaturze 20–

samice; rozwój jaj w temperaturze 20–

22

22

o

o

C

C





samce.

samce.



Aligatory – odwrotny wpływ temperatury na

Aligatory – odwrotny wpływ temperatury na

płeć osobników.

płeć osobników.



Bonellia viridis

Bonellia viridis

– płeć osobnika zależy od

– płeć osobnika zależy od

lokalizacji larwy (trochofory). Jeśli larwa osiądzie

lokalizacji larwy (trochofory). Jeśli larwa osiądzie

na samicy – rozwija się samiec. W przeciwnym

na samicy – rozwija się samiec. W przeciwnym

wypadku – z larwy powstaje samica.

wypadku – z larwy powstaje samica.

DETERMINACJA PŁCI

DETERMINACJA PŁCI

W ZALEŻNOŚCI OD SPOSOBU

W ZALEŻNOŚCI OD SPOSOBU

ROZWOJU JAJA

ROZWOJU JAJA



Ten typ determinacji płci występuje np. u

Ten typ determinacji płci występuje np. u

pszczół.

pszczół.



Z jaj zapłodnionych rozwijają się osobniki

Z jaj zapłodnionych rozwijają się osobniki

diploidalne (samice).

diploidalne (samice).



Z jaj niezapłodnionych, rozwijających się

Z jaj niezapłodnionych, rozwijających się

partenogene-tycznie, powstają osobniki

partenogene-tycznie, powstają osobniki

haploidalne (samce).

haploidalne (samce).



Podobny sposób determinacji płci występuje

Podobny sposób determinacji płci występuje

również

również

u innych zwierząt, szczególnie bezkręgowców.

u innych zwierząt, szczególnie bezkręgowców.

Na przykład u wrotków, niektórych nicieni itp.

Na przykład u wrotków, niektórych nicieni itp.

DETERMINACJA PŁCI

DETERMINACJA PŁCI

U CZŁOWIEKA

U CZŁOWIEKA

CHROMOSOMY PŁCI

CHROMOSOMY PŁCI



Chromosom X zawiera ok. 6% genomowego DNA

Chromosom X zawiera ok. 6% genomowego DNA

Jeden z chromosomów X u kobiet

ulega losowej inaktywacji (tzw.
lionizacja); w czasie interfazy
widoczny jest jako ciałko Barra;
proces ten zachodzi we wszyst-
kich komórkach somatycznych
(część inaktywowanych chromo-
somów X pochodzi od matki,
część od ojca).

DETERMINACJA PŁCI U

DETERMINACJA PŁCI U

CZŁOWIEKA

CZŁOWIEKA

GENY NA CHROMOSOMIE Y

GENY NA CHROMOSOMIE Y



GM-CSF - czynnik stymulujący granulocyty (PAR)



XGR - regulacja ekspresji antygenów Xg krwi

(PAR)



MIC2 - antygeny grupowe krwi (PAR)



SRY - gen determinacji płci



RPS4 - białka małej podjednostki rybosomu



ZFY - czynnik transkrypcji Y



TSPY - białko spermatydy



CENTROMER



AZF - region odpowiedzialny za spermatogenezę



AMGL-Y - homolog Y genu amelogeniny



YK1 - homolog genu zespołu Kalmana-Monsiera



H-Y - antygen H-Y (czynnik zgodności tkankowej)

DETERMINACJA PŁCI U

DETERMINACJA PŁCI U

CZŁOWIEKA

CZŁOWIEKA

CHROMOSOMY X i Y U SSAKÓW

CHROMOSOMY X i Y U SSAKÓW

DETERMINACJA PŁCI

DETERMINACJA PŁCI

U CZŁOWIEKA

U CZŁOWIEKA



Region pseudoautosomalny (PAR

Region pseudoautosomalny (PAR

– ang

– ang

. Pseudoautosomal region

. Pseudoautosomal region

)

)

Mały

fragment

na

chromosomie

X

Mały

fragment

na

chromosomie

X

odpowiada-jący

homologicznemu

odpowiada-jący

homologicznemu

odcinkowi na chromoso-mie Y; w czasie

odcinkowi na chromoso-mie Y; w czasie

mejozy możliwa koniugacja miedzy tymi

mejozy możliwa koniugacja miedzy tymi

fragmentami – geny tam położone

fragmentami – geny tam położone

dziedziczą się jak na autosomach (możliwe

dziedziczą się jak na autosomach (możliwe

przekazanie cechy z ojca na córkę)

przekazanie cechy z ojca na córkę)

DETERMINACJA PŁCI

DETERMINACJA PŁCI

U CZŁOWIEKA

U CZŁOWIEKA



Do 6 tygodnia gonada jest niezróżnicowana. Obecne

Do 6 tygodnia gonada jest niezróżnicowana. Obecne

przewody

przewody

Wolffa

Wolffa

(z nich mogą powstać nasieniowody) i

(z nich mogą powstać nasieniowody) i

M

M

ü

ü

llera

llera

(z nich jajowody i macica); w zależności od

(z nich jajowody i macica); w zależności od

kierunku determinacji, jeden z nich zanika.

kierunku determinacji, jeden z nich zanika.



Główne znaczenie:

Główne znaczenie:

Gen

Gen

SRY

SRY

(ang. s

(ang. s

ex-determining region

ex-determining region

Y) jest zlokalizowany na krótkim

Y) jest zlokalizowany na krótkim

ramieniu chromosomu Y; inicjuje determinację

ramieniu chromosomu Y; inicjuje determinację

płci męskiej.

płci męskiej.

Białkowy

Białkowy

produkt genu

produkt genu

SRY

SRY

pełni funkcje regulacyjne:

pełni funkcje regulacyjne:

* stymuluje rozwój jąder i produkcję przez nie testosteronu;

* stymuluje rozwój jąder i produkcję przez nie testosteronu;

* pobudza ekspresję genu kodującego hormon antym

* pobudza ekspresję genu kodującego hormon antym

ü

ü

llerowski (AMH –

llerowski (AMH –

ang.

ang.

anti-M

anti-M

ü

ü

llerian hormone

llerian hormone

), który jest odpowiedzialny za regresję

), który jest odpowiedzialny za regresję

żeńskich przewodów w pierwotnej gonadzie różnicującej się w jądro;

żeńskich przewodów w pierwotnej gonadzie różnicującej się w jądro;

* hamuje transkrypcję genu aromatazy P450, która katalizuje przekształ-

* hamuje transkrypcję genu aromatazy P450, która katalizuje przekształ-

cenie testosteronu w estradiol i jej aktywność jest zahamowana

cenie testosteronu w estradiol i jej aktywność jest zahamowana

w zarodku męskim.

w zarodku męskim.

Brak genu

Brak genu

SRY

SRY

–

–

rozwój zarodka płci żeńskiej

rozwój zarodka płci żeńskiej

DETERMINACJA PŁCI

DETERMINACJA PŁCI

U CZŁOWIEKA

U CZŁOWIEKA

IDENTYFIKACJA GENU

IDENTYFIKACJA GENU

SRY

SRY

Organizm żeński Organizm męski

DETERMINACJA PŁCI

DETERMINACJA PŁCI

U CZŁOWIEKA

U CZŁOWIEKA

RÓŻNICOWANIE PIERWOTNEJ

RÓŻNICOWANIE PIERWOTNEJ

GONADY W JAJNIK LUB JĄDRO

GONADY W JAJNIK LUB JĄDRO

DETERMINACJA PŁCI

DETERMINACJA PŁCI

U CZŁOWIEKA

U CZŁOWIEKA

ROZWÓJ UKŁADU

ROZWÓJ UKŁADU

ROZRODCZEGO

ROZRODCZEGO

ROZWÓJ JĄDER

ROZWÓJ JĄDER

SF-1

SF-1

SRY

SRY

XY

XY

TESTOSTERON

TESTOSTERON

AMH

AMH

Drugorzędne cechy płciowe charakterystyczne dla osobnika męskiego

Drugorzędne cechy płciowe charakterystyczne dla osobnika męskiego

DETERMINACJA PŁCI U CZŁOWIEKA

DETERMINACJA PŁCI U CZŁOWIEKA

CECHY SPRZĘŻONE Z PŁCIĄ

CECHY SPRZĘŻONE Z PŁCIĄ



Sprzężenie z płcią – cecha uwarunkowana genem zlokalizowanym

Sprzężenie z płcią – cecha uwarunkowana genem zlokalizowanym

na chromosomie płci (heterochromosomie).

na chromosomie płci (heterochromosomie).



Sprzężenie z chromosomem Y – dziedziczenie holandryczne; cecha

Sprzężenie z chromosomem Y – dziedziczenie holandryczne; cecha

uwarunkowana genem zlokalizowanym na chromosomie Y.

uwarunkowana genem zlokalizowanym na chromosomie Y.

Dziedziczenie następuje wyłącznie w linii męskiej.

Dziedziczenie następuje wyłącznie w linii męskiej.



Sprzężenie z chromosomem X – cecha uwarunkowana genem

Sprzężenie z chromosomem X – cecha uwarunkowana genem

recesywnym lub dominującym zlokalizowanym na chromosomie X.

recesywnym lub dominującym zlokalizowanym na chromosomie X.



Ojcowie nie przekazują genów sprzężonych

Ojcowie nie przekazują genów sprzężonych

z chromosomem X swoim synom

z chromosomem X swoim synom



Choroby dominujące sprzężone z X często są

Choroby dominujące sprzężone z X często są

letalne lub o ciężkim przebiegu

letalne lub o ciężkim przebiegu



U mężczyzn każdy allel na chromosomie X

U mężczyzn każdy allel na chromosomie X

ulega ekspresji

ulega ekspresji



Mężczyźni posiadają tylko 1 kopię chromosomu X,

Mężczyźni posiadają tylko 1 kopię chromosomu X,

więc pod względem cech zlokalizowanych na tym

więc pod względem cech zlokalizowanych na tym

chromosomie są

chromosomie są

HEMIZYGOTAMI

HEMIZYGOTAMI

CHOROBY SPRZĘŻONE

CHOROBY SPRZĘŻONE

Z CHROMOSOMEM X

Z CHROMOSOMEM X



dominujące:

dominujące:

- Hipofosfatemia (Krzywica oporna na witaminę D)

- Hipofosfatemia (Krzywica oporna na witaminę D)

- Dziedziczna odmiana neuropatii ruchowej i

- Dziedziczna odmiana neuropatii ruchowej i

czuciowej

czuciowej

- Zespół Retta

- Zespół Retta

- Zespół Blocha-Sulzberga (

- Zespół Blocha-Sulzberga (

Incontinentica pigmenti,

Incontinentica pigmenti,

wrodzone nietrzymanie barwnika)

wrodzone nietrzymanie barwnika)



recesywne:

recesywne:

- Dystrofia mięśniowa Duchenne’a, Beckera

- Dystrofia mięśniowa Duchenne’a, Beckera

- Hemofilia (Typ A i B)

- Hemofilia (Typ A i B)

- Daltonizm

- Daltonizm

- Zespół łamliwego chromosomu X (FraX)

- Zespół łamliwego chromosomu X (FraX)

KRZYWICA OPORNA NA

KRZYWICA OPORNA NA

WITAMINĘ D

WITAMINĘ D



Objawy 6 - 18 miesiąc życia

Objawy 6 - 18 miesiąc życia



Częstość występowania 1 : 20 000

Częstość występowania 1 : 20 000



Nieprawidłowa reabsorbcja fosforanów

Nieprawidłowa reabsorbcja fosforanów

w kanalikach nerkowych

w kanalikach nerkowych



Krzywicze zmiany układu kostnego

Krzywicze zmiany układu kostnego



Zniekształcenia czaszki, kręgosłupa, niski wzrost

Zniekształcenia czaszki, kręgosłupa, niski wzrost



Pierwotny defekt w X-hipofosfatemii dotyczy uszkodzenia genu,

Pierwotny defekt w X-hipofosfatemii dotyczy uszkodzenia genu,

którego ekspresja zachodzi w osteoblaście - miejscu czynnej

którego ekspresja zachodzi w osteoblaście - miejscu czynnej

mineralizacji kości. Pod koniec lat 80-tych zlokalizowano gen

mineralizacji kości. Pod koniec lat 80-tych zlokalizowano gen

choroby na chromosomie X w rejonie p22.2, a w latach 1995-97

choroby na chromosomie X w rejonie p22.2, a w latach 1995-97

poznano sekwencję i strukturę genu

poznano sekwencję i strukturę genu

PHEX

PHEX

, kodującego

, kodującego

transmembranowe białko należące do rodziny metalo-

transmembranowe białko należące do rodziny metalo-

endopeptydaz, odpowiedzialnej za aktywację lub degradację

endopeptydaz, odpowiedzialnej za aktywację lub degradację

hormonów peptydowych. Białko PHEX bierze prawdopodobnie

hormonów peptydowych. Białko PHEX bierze prawdopodobnie

udział w potranslacyj-nej obróbce krążącego czynnika

udział w potranslacyj-nej obróbce krążącego czynnika

fosfaturycznego, MEPE, który kontroluje proces mineralizacji oraz

fosfaturycznego, MEPE, który kontroluje proces mineralizacji oraz

reguluje reabsopcję fosforanów i metabolizm 1,25-dihydroksy-

reguluje reabsopcję fosforanów i metabolizm 1,25-dihydroksy-

witaminy D3 w nerkach.

witaminy D3 w nerkach.

ZESPÓŁ RETTA

ZESPÓŁ RETTA



Najczęściej chorobę wywołuje mutacja genu

Najczęściej chorobę wywołuje mutacja genu

MECP2

MECP2

w chromosomie

w chromosomie

X.

X.



Białko kodowane przez

Białko kodowane przez

MECP2

MECP2

steruje pracą innych genów, m.in.

steruje pracą innych genów, m.in.

odpowiadających za produkcję

odpowiadających za produkcję

mózgowego czynnika wzrostu

mózgowego czynnika wzrostu

nerwów

nerwów

(BDNF) oraz genów mitochondrialnych

(BDNF) oraz genów mitochondrialnych



Zespół Retta często jest mylnie rozpoznawany jako autyzm,

Zespół Retta często jest mylnie rozpoznawany jako autyzm,

porażenie mózgowe, czy ogólne zaburzenia rozwoju intelektualnego.

porażenie mózgowe, czy ogólne zaburzenia rozwoju intelektualnego.



Częstość występowania 1 : 15 000

Częstość występowania 1 : 15 000



Występuje tylko u osób płci żeńskiej (u męskiej – letalny)

Występuje tylko u osób płci żeńskiej (u męskiej – letalny)



Typowe objawy:

Typowe objawy:

* normalny rozwój od urodzenia do 6-18 miesiąca życia

* normalny rozwój od urodzenia do 6-18 miesiąca życia

* utrata sprawności manualnej i zdolności mówienia

* utrata sprawności manualnej i zdolności mówienia

* ataksja

* ataksja

* niski wzrost, małe ręce i głowa (wtórna mikrocefalia)

* niski wzrost, małe ręce i głowa (wtórna mikrocefalia)

* stereotypowe ruchy rąk (klaskanie, stukanie, wkładanie

* stereotypowe ruchy rąk (klaskanie, stukanie, wkładanie

do ust), zgrzytanie zębami

do ust), zgrzytanie zębami

* problemy z kontaktami społecznymi, ataki paniki, unikanie

* problemy z kontaktami społecznymi, ataki paniki, unikanie

kontaktu wzrokowego

kontaktu wzrokowego

* napady padaczkowe

* napady padaczkowe

* problemy żołądkowo-jelitowe i oddechowe

* problemy żołądkowo-jelitowe i oddechowe

* boczne skrzywienie kręgosłupa

* boczne skrzywienie kręgosłupa

* przykurcze mięśniowe

* przykurcze mięśniowe



Kalectwo w wieku ok. 10 lat

Kalectwo w wieku ok. 10 lat

ZESPÓŁ BLOCHA-

ZESPÓŁ BLOCHA-

SULZBERGA WRODZONE

SULZBERGA WRODZONE

NIETRZYMANIE BARWNIKA

NIETRZYMANIE BARWNIKA



Uszkodzenia u płodów męskich są tak poważne, że

Uszkodzenia u płodów męskich są tak poważne, że

prowadzą do samoistnych poronień.

prowadzą do samoistnych poronień.



Chorobę stwierdza się tylko u heterozygotycznych

Chorobę stwierdza się tylko u heterozygotycznych

dziewczynek.

dziewczynek.

* Wielopostaciowe zmiany skórne

* Wielopostaciowe zmiany skórne

* Zmiany w układzie kostnym (niedorozwój szczęki i

* Zmiany w układzie kostnym (niedorozwój szczęki i

żuchwy)

żuchwy)

* Gotyckie podniebienie

* Gotyckie podniebienie

* Wady zgryzu

* Wady zgryzu

* Braki i zniekształcenia zębów

* Braki i zniekształcenia zębów

* Choroby przyzębia

* Choroby przyzębia

* W wielu przypadkach występuje niepełnosprawność

* W wielu przypadkach występuje niepełnosprawność

intelektualna

intelektualna

ZESPÓŁ BLOCHA-

ZESPÓŁ BLOCHA-

SULZBERGA

SULZBERGA

ZESPÓŁ ŁAMLIWEGO

ZESPÓŁ ŁAMLIWEGO

CHROMOSOMU X

CHROMOSOMU X



Częstość występowania 1:1 250 mężczyzn 1:2 000

Częstość występowania 1:1 250 mężczyzn 1:2 000

kobiet

kobiet



Gen recesywny; uszkodzenie funkcji genu

Gen recesywny; uszkodzenie funkcji genu

FMR1

FMR1



Liczba powtórzeń

Liczba powtórzeń

CGG:

CGG:

*

*

Osoby zdrowe 6 do 52

Osoby zdrowe 6 do 52

*

*

Bezobjawowi nosiciele 52 do 60

Bezobjawowi nosiciele 52 do 60

*

*

Osoby chore 230 do 1500

Osoby chore 230 do 1500



Gdy premutację przekazuje ojciec liczba powtórzeń

Gdy premutację przekazuje ojciec liczba powtórzeń

CGG zazwyczaj się nie zmienia, gdy przekazuje matka

CGG zazwyczaj się nie zmienia, gdy przekazuje matka

– liczba powtórzeń CGG wzrasta

– liczba powtórzeń CGG wzrasta



KOBIETY

KOBIETY

: Upośledzenie umysłowe w stopniu lekkim

: Upośledzenie umysłowe w stopniu lekkim

lub umiarkowanym, u części kobiet objawy nie

lub umiarkowanym, u części kobiet objawy nie

występują

występują



MĘŻCZYŹNI

MĘŻCZYŹNI

: ciężki stopień upośledzenia umysłowego

: ciężki stopień upośledzenia umysłowego

ZESPÓŁ ŁAMLIWEGO

ZESPÓŁ ŁAMLIWEGO

CHROMOSOMU X

CHROMOSOMU X

Nazwa choroby pochodzi od

Nazwa choroby pochodzi od

charakte-rystycznego wyglądu

charakte-rystycznego wyglądu

chromosomu X w komórkach

chromosomu X w komórkach

hodowanych w specy-ficznych

hodowanych w specy-ficznych

warunkach (niedobór kwasu

warunkach (niedobór kwasu

foliowego i tymidyny w podłożu

foliowego i tymidyny w podłożu

hodowlanym komórek).

hodowlanym komórek).

Na końcach chromosomów

Na końcach chromosomów

metafazo-wych widoczne

metafazo-wych widoczne

charakterystyczne

charakterystyczne

achromatyczne przewężenia i

achromatyczne przewężenia i

rejony satelitarne (powtórzenia

rejony satelitarne (powtórzenia

CGG).

CGG).

ZESPÓŁ ŁAMLIWEGO

ZESPÓŁ ŁAMLIWEGO

CHROMOSOMU X

CHROMOSOMU X

U mężczyzn

U mężczyzn

: deformacja twarzoczaszki,

: deformacja twarzoczaszki,

powiększenie jąder, zniekształcenie kręgosłupa,

powiększenie jąder, zniekształcenie kręgosłupa,

napady padaczki

napady padaczki

U kobiet

U kobiet

: zmiany w obrębie twarzoczaszki,

: zmiany w obrębie twarzoczaszki,

spowolnienie ruchowe, trudności w wymowie

spowolnienie ruchowe, trudności w wymowie

Obok zespołu Downa najczęstsza przyczyna

Obok zespołu Downa najczęstsza przyczyna

upośledzenia umysłowego u chłopców

upośledzenia umysłowego u chłopców

HEMOFILIA A

HEMOFILIA A



Częstość występowania 1:10 000 do 1:20 000

Częstość występowania 1:10 000 do 1:20 000



Gen recesywny

Gen recesywny



Niedobór lub brak VIII czynnika krzepnięcia krwi

Niedobór lub brak VIII czynnika krzepnięcia krwi

-

-

W ciężkich postaciach choroby czynnik VIII – 1%

W ciężkich postaciach choroby czynnik VIII – 1%

aktywności

aktywności

(ciężkie krwawienia, wylewy)

(ciężkie krwawienia, wylewy)

- Poziom umiarkowany – 1 – 5% aktywności (krwawienia po

- Poziom umiarkowany – 1 – 5% aktywności (krwawienia po

urazach)

urazach)

- Postać łagodna aktywność powyżej 5%

- Postać łagodna aktywność powyżej 5%



Objawy we wczesnym dzieciństwie

Objawy we wczesnym dzieciństwie



Co piąty przypadek – wynik nowej mutacji

Co piąty przypadek – wynik nowej mutacji

HEMOFILIA B

HEMOFILIA B

*

Niedobór IX czynnika krzepliwości; objawy jak w hemofilii A,

Niedobór IX czynnika krzepliwości; objawy jak w hemofilii A,

gdy aktywność czynnika krzepnięcia krwi jest poniżej 30%

gdy aktywność czynnika krzepnięcia krwi jest poniżej 30%

HEMOFILIA

HEMOFILIA

Rodowód rodziny królewskiej

(dziedziczenie hemofilii)

DYSTROFIA MIĘŚNIOWA

DYSTROFIA MIĘŚNIOWA

DUCHENNE’A (DMD)

DUCHENNE’A (DMD)



Letalna postać zaników mięśniowych

Letalna postać zaników mięśniowych



Częstość u chłopców 1:3 500

Częstość u chłopców 1:3 500



Gen recesywny

Gen recesywny



Mutacja genu dystrofiny (największy gen

Mutacja genu dystrofiny (największy gen

człowieka – ok. 2,5 mln par zasad)

człowieka – ok. 2,5 mln par zasad)



33% następstwo nowych mutacji

33% następstwo nowych mutacji



Objawy dopiero w wieku 3 – 5 lat

Objawy dopiero w wieku 3 – 5 lat



Symetryczny zanik mięśni obręczy miednicy,

Symetryczny zanik mięśni obręczy miednicy,

później barkowej; zmiany w mięśniu

później barkowej; zmiany w mięśniu

sercowym; trudności przy wstawaniu z pozycji

sercowym; trudności przy wstawaniu z pozycji

leżącej; charakterystyczny przerost łydek

leżącej; charakterystyczny przerost łydek



Chorzy dożywają 20 – 30 lat (do niedawna 10)

Chorzy dożywają 20 – 30 lat (do niedawna 10)

DYSTROFIA MIĘŚNIOWA

DYSTROFIA MIĘŚNIOWA

DUCHENNE’A

DUCHENNE’A

DYSTROFIA MIĘŚNIOWA

DYSTROFIA MIĘŚNIOWA

BECKERA (BMD)

BECKERA (BMD)



Częstość 1:20 000

Częstość 1:20 000



Gen recesywny

Gen recesywny



Mutacja genu dystrofiny

Mutacja genu dystrofiny



Nie jest letalna; długość życia

Nie jest letalna; długość życia

prawidłowa

prawidłowa



Objawy w drugiej dekadzie życia

Objawy w drugiej dekadzie życia



Zanik mięśni kończyn dolnych,

Zanik mięśni kończyn dolnych,

następnie górnych, który prowadzi do

następnie górnych, który prowadzi do

inwalidztwa

inwalidztwa

DALTONIZM

DALTONIZM



5 – 9 % mężczyzn (jeden na około

5 – 9 % mężczyzn (jeden na około

40 mężczyzn; jedna na 1600 kobiet)

40 mężczyzn; jedna na 1600 kobiet)



Trzy typy fotoreceptorów

Trzy typy fotoreceptorów

czopkowych wrażliwych na widma:

czopkowych wrażliwych na widma:

głównie czer-wone, zielone,

głównie czer-wone, zielone,

niebieskie

niebieskie



Całkowita lub częściowa ślepota na

Całkowita lub częściowa ślepota na

trzy ww. kolory

trzy ww. kolory

DALTONIZM

DALTONIZM

25

45

6

29

56

8

CECHY ZWIĄZANE Z PŁCIĄ

CECHY ZWIĄZANE Z PŁCIĄ



Geny warunkujące daną cechę obecne

Geny warunkujące daną cechę obecne

są na autosomach, ale ujawniają się w

są na autosomach, ale ujawniają się w

zależności od płci np. łysienie,

zależności od płci np. łysienie,

dziedziczne defekty macicy czy jąder

dziedziczne defekty macicy czy jąder