Czym jest
gen?

Czym jest gen?

Gen to jednostka (zawiązek)

dziedziczności

Gen jest jednostką rekombinacji

Gen jest jednostką mutacji

Gen jest jednostką funkcji

Gen jest cistronem

Gen to zawiązek (jednostka)

dziedziczności

Geny to najmniejsze, niepodzielne cząstki

chromosomu, które determinują cechy

organizmów

Gen jest jednostką mutacji

Geny to najmniejsze, niepodzielne cząstki

chromosomu, w obrębie których zachodzą mutacje

Gen jest jednostką rekombinacji

Geny to najmniejsze, niepodzielne cząstki

chromosomu, pomiędzy którymi zachodzi

crossing over zajmujące określone miejsce w

chromosomie

Gen jest cistronem

Gen jest odcinkiem chromosomu, w obrębie

którego obserwujemy efekt cis-trans - mutacje w

układzie trans nie komplementują

AaB
b

AaB
b

AaB
B

aaB
B

1 gen
(cistron)

2 geny
(cistrony)

Komplementacj
a +

Komplementa
cja -

Test
komplementacji

Pod względem molekularnym

gen jest

jednostką ekspresyjną

(ulega transkrypcji i

translacji), a jego wielkość wynosi od kilkuset

(SRY) do kilku milionów (DMD) par zasad

Geny organizmów prokariotycznych są

ciągłe

Geny jądrowe organizmów eukariotycznych

są nieciągłe

Pod względem molekularnym

gen jest

jednostką ekspresyjną

(ulega transkrypcji i

translacji), a jego wielkość wynosi od kilkuset

(SRY) do kilku milionów (DMD) par zasad

Elementy genu jako jednostki
ekspresyjnej:

Sekwencje kodujące w eksonach*
Introny*
Sekwencje oskrzydlające sekwencje kodujące
Sekwencje regulatorowe

* u eukariontów i niektórych archebakterii

Gen kodujący

białko:

Organizm

Długoś

ć

eksonó

w [pz]

Liczba

intronów

Długość

intronów

[pz]

tRNA tyrozyny
Podjednostka
urikazy
Łańcuch
hemoglobiny
Erytropoetyna
Zeina
Fazeolina
Cytochrom b
Tyreoglobulina
Fibroina

Drożdże
Soja
Mysz
Człowiek
Kukurydza
Fasola
Drożdże

(mt)
Człowiek
Jedwabnik

76
300
432
582
700
1.263
2.200
8.500
18.000

1
7
2
4
0
5
6
>40
1

14
4.500
762
1.562
0
515
5.100
100.000
970

Eksony i introny
niektórych genów

Elementy strukturalne genu

Promotor

sekwencje heksamerowe [TATA-box (-30), TATAAT (-10),

CAAT (-70-90)]

wysepki CpG
przerywnik

dyskryminator

Atenuator

Sekwencja ulegająca transkrypcji (jednostka

transkrypcyjna)

Sekwencje stykowe intron-ekson

Egzon (C/A)G

GU(A/G)AGU … intron … (T/C)AG

G egzon II

Sekwencje oskrzydlające - UTR

Terminatory transkrypcji – (GC)n ………… poli U

zakończenie transkrypcji genu
zakończenie transkrypcji operonu
wewnątrz operonu
wewnątrz genu
między promotorem a genem

Inne sekwencje w genomach organizmów
żywych:

Sekwencje wzmacniające (enhancery)

Sekwencje osłabiające (silencery)

Sekwencje powtarzalne (skupione, rozproszone)

Pseudogeny

Sekwencje (odcinki) międzygenowe

Sekwencje występujące w

genomach

genom

geny

odcinki międzygenowe

sekwencje ulegające

transkrypcji

sekwencje nie ulegające

transkrypcji

sekwencje kodujące

– ulegające translacji

sekwencje niekodujące

– nie ulegające translacji

Sekwencje
powtarzalne

Przykłady:

Mikrosatelity

– sekwencje tandemowe

składające się z kilku do kilkunastu motywów o
długości 1 – 10 pz (najczęściej 2 – 5),
rozproszone równomiernie w genomie; czasem
w większych skupiskach. Występują w genach i
obszarach międzygenowych, u wszystkich
żywych organizmów

Minisatelity

- sekwencje tandemowe składające

się z 5 – 100 powtórzeń (motywów) nukleotydów
o długości 10 to 60 pz, np. minisatelita w
chromosomie Y człowieka

CACAATATACATGATGTATATTATA

Gen SRY/Sry

Wybrane geny chromosomu Y
człowieka:
po lewej – regiony i geny
mające homologi w
chromosomie X
po prawej – geny specyficzne
dla chromosomu Y

Podobieństwa i różnice między

ludzkimi chromosomami X i Y

wg E.
Siedlecka

Chromosomy X i Y koniugują ze sobą w obrębie regionu PAR; jeżeli
crossing-over wykroczy poza ten region, wówczas gen SRY (TDF)
zostanie przeniesiony z chromosomu Y na X, wskutek czego
powstanie chromosom Y bez genu SRY, a w konsekwencji osobnik
żeński o kariotypie XY oraz chromosom X z genem SRY i w
konsekwencji osobnik męski o kariotypie XX.

ponad 30 lat

Brak

TDF

Y

PAR

SRY

X

Y

X

SRY

PAR

centrome
r

Mechanizm powstawania u ludzi osobników o
odwróconej płci

wg E.
Siedlecka

Gen

Locus

Funkcja

Fenotyp loss-of-function

SRY

Yp11.3

czynnik transkrypcyjny

XY żeńskość (człowiek,

mysz)

SOX9

17q24

czynnik transkrypcyjny

XY żeńskość (człowiek)

SF1

9q33

czynnik transkrypcyjny

XY żeńskość (człowiek)

WT1

11p13

czynnik transkrypcyjny

XY żeńskość, brak gonad

(człowiek)

DAX1

Xp21.3

czynnik transkrypcyjny

zahamowanie

spermatogenezy (mysz)

DMRT

1

9p24.3

czynnik transkrypcyjny

XY żeńskość (człowiek)

ATRX

Xq13.3

czynnik transkrypcyjny

XY żeńskość (człowiek)

M33

17q25

czynnik transkrypcyjny

XY żeńskość (mysz)

FGF9

13q11-

13

białko sygnalne

XY żeńskość (mysz)

WNT4

1p35

białko sygnalne

XX synteza testosteronu

(mysz)

FOXL2

3q23

czynnik transkrypcyjny

XX męskość (kozioł)

Znane geny biorące udział w determinacji płci u ludzi

wg E.
Siedlecka

Czy występują analogie w determinacji

płci

u zwierząt i roślin ?

X:A=1.0 ♀
X:A=0.5 ♂

XX ♀
XY ♂

Mus musculus

Homo sapiens

Drosophila melanogaster

Cannabis sativa

Silene latifolia

Homo sapiens

embrionalna gonada

niezróżnicowana

płciowo

merystem kwiatowy

niezróżnicowany

płciowo

„Godne

uwagi

podobieństwa

występują
w procesie determinacji płci u roślin i
zwierząt.
Np.

u

kukurydzy

i

zwierząt,

obserwowane

jest

stadium

biseksualne prowadzące do rozwoju
jednej płci. Jednopłciowość osiągana
jest

dzięki

interakcji

genów

determinujących

płeć,

programowanej śmierci komórki i
hormonów steroidowych”

(

Fleming i Vilain, 2005)

wg E.
Siedlecka

XX ♀
XY ♂

Różnicowanie gonad.
Początkowo powstaje niezróżnicowana
gonada; obecne przewody Mullera (♀) i
Wolffa (♂).

Różnicowanie gonady w kierunku męskim

– zanik przewodów Mullera.

Różnicowanie gonady w kierunku żeńskim

– zanik przewodów Wolffa.

Różnicowanie merystemu kwiatowego.
Początkowo powstaje niezróżnicowany
merystem; obecne słupki (♀) i pręciki
(♂).

Różnicowanie merystemu w

kierunku męskim – zanik słupka.

Różnicowanie gonady w kierunku

żeńskim – zanik pręcików.

Różnicowanie płci u zwierząt
i roślin

wg E.
Siedlecka

Geny płci determinujące płeć u kukurydzy

mutacje genów Ts powodują feminizację
kwiatów męskich; jeden z nich - TS2
koduje białko dehydrogenazy
hydroxysteroidowej.
mutacje genów D i AN powodują
maskulinizację kwiatów żeńskich; geny D1,
D3 i AN1 kodują enzymy
biosyntezy GA. Mutanty te mają
upośledzony szlak biosyntezy GA.

B. Stadium biseksualne wiechy. C.
Zahamowanie rozwoju słupka. D. Stadium
biseksualne kolby. E. Zahamowanie rozwoju
pręcików.

wg E. Siedlecka, za Calderon-Urrea and
Dellaporta, 1999

Schemat determinacji płci u

kukurydzy

wg E. Siedlecka, za Calderon-Urrea and
Dellaporta, 1999

Schemat determinacji płci u ssaków

listwy płciowe

niezróżnicowana

gonada

SF1

WT1

jądro

jajnik

SOX9

SRY

DAX1

SOX9

SF1

WT1

AMH

k. Sertoliego

prekursory

k. podporowych

k. folikularne

pierwot

ne k.

płciowe

oocyty

prekursory

k. steroidogennych

k. mezenchymy

k. osłonki
pęcherzyków

estradiol

prospermatogonia

k. Leydiga

SF1

testosteron

k. peritubularne

i naczyniowe

k. tkanki łącznej
i naczyniowej

regresja

p. Mullera

wg E. Siedlecka, za Koopman, 1999