• Zespół Downa, trisomia 21 - dawniej nazywany

mongolizmem – zespół wad wrodzonych spowodowany

obecnością dodatkowego chromosomu 21. Eponim

pochodzi od nazwiska brytyjskiego lekarza Johna

Langdona Downa, który opisał go w 1866 roku. W 1959

roku Jérôme Lejeune odkrył, że u podstaw zespołu wad

wrodzonych leży trisomia 21. chromosomu.

• Osoby z zespołem Downa mają mniejsze zdolności

poznawcze niż średnia w populacji zdrowej. Wahają się

one od lekkiej do umiarkowanej niepełnosprawności

intelektualnej. Zaburzenia rozwojowe manifestują się

głównie jako skłonność do zawężonego myślenia lub

naiwność. Niewiele osób wykazuje niepełnosprawność

intelektualną w stopniu głębokim. Częstość występowania

zespołu Downa szacuje się na 1 przypadek na 800–1000

żywych urodzeń.

• U noworodków z zespołem Downa

występuje wiotkość mięśni spowodowana
słabym ich naprężeniem. Hipotonia mięśni
częściowo odpowiada za tendencję do
otwierania ust i wysuwania języka.
Występuje zwiększona ruchomość
kończyn w stawach. Waga i wzrost są
przeciętne przy urodzeniu, w okresie
dojrzewania może wystąpić nadwaga.
Ostateczny wzrost jest niższy niż średnia w
populacji.

• krótkogłowie, umiarkowane

małogłowie, spłaszczona

potylica

• płaski profil twarzy
• mongoloidalne ustawienie

szpar powiekowych

(przyśrodkowe kąty oka

poniżej poziomu kątów

bocznych)

• Hipoplazja* lub aplazja

zatok czołowych

• krótkie podniebienie twarde

Hipoplazja* - typ niecałkowitej
morfogenezy, polegający na zbyt
słabym wykształceniu się narządu
przebiegającym ze zmniejszeniem
ilości komórek.

• Uwarunkowany genetycznie zespół wad wrodzonych

spowodowany całkowitym lub częściowym brakiem jednego

z chromosomów X we wszystkich komórkach organizmu lub

w pewnej ich części. Występuje u 1 na 2000 – 2500

urodzonych dziewczynek. Najważniejsze cechy występujące

u osób z zespołem Turnera to: niski wzrost, słabo

zaznaczone cechy żeńskie i wrodzona dysgenezja gonad

powodująca w większości przypadków bezpłodność.

• poduszeczkowate obrzęki limfatyczne dłoni i

stóp (ang. puffy feet) w okresie

noworodkowym i niemowlęcym (22%);

• nadmiar skóry na karku, płetwista szyja (25%);
• nisko osadzone, zrotowane ku tyłowi uszy,

uszy dysplastyczne, odstające (15%);

• uboga mimika;
• bogata oprawa oczu;
• wady zgryzu
• zez

Poduszeczkowaty

obrzęk stóp u

dziewczynki z

zespołem Turnera

Pacjentka z zespołem Turnera
przed operacją i tuż po
operacji plastycznej mającej
na celu skorygowanie
płetwistości szyi

• Grupa chorób spowodowanych aberracją

chromosomalną polegającą na obecności przynajmniej

jednego dodatkowego chromosomu X w części

lub we wszystkich komórkach organizmu mężczyzny.

• Klasyczny zespół Klinefeltera występuje u mężczyzn o

kariotypie 47,XXY i jest najczęstszą aneuploidią

człowieka, której częstość ocenia się na 1:500

noworodków płci męskiej.

• Zespół pierwszy raz w 1942 opisali Klinefelter,

Reinfenstein i Albright podając za główne cechy

ginekomastię, azoospermię, zwiększone stężenie

gonadotropin i postępujące szkliwienie kanalików

krętych jądra.