Mutacje

Mutacje

chromosomowe

chromosomowe

Mutacja chromosomowa

Mutacja chromosomowa

(inaczej aberracja chromosomowa)

(inaczej aberracja chromosomowa)

-

-

zaburzenie polegające na zmianie struktury

lub liczby chromosomów powstałych w czasie

mejozy. (Polegają one na tym, że do jednej

komórki potomnej trafiają dwa takie same

chromosomy, a do drugiej żaden.)

Mutacje chromosomowe

mogą zachodzić

spontanicznie lub pod wpływem czynników

mutagennych tj.:

• niektóre barwniki syntetyczne

• związki chemiczne zawarte w dymie papierosowym,

spalinach samochodowych, a nawet przypalonych

potrawach

• promieniowanie UV (ultrafioletowe), czy

rentgenowskie

• zanieczyszczone powietrze, gleby i woda czyli

ogólne zanieczyszczenie środowiska

Zmiany struktury chromosomów mają

ogromne znaczenie dla ewolucji,

ponieważ zmieniają położenie genów,

a tym samym wpływają na szansę

rekombinacji.

Mutacje chromosomowe dzieli się na:

1. Delecja

- utrata odcinka

chromosomu

2. Duplikacja

- podwojenie

odcinka chromosomu

3. Inwersja

- odwrócenie

odcinka chromosomu

o 180 stopni

4. Translokacja

-

przemieszczanie

fragmentu chromosomu

w inne miejsce tego

samego lub innego chromosomu.

Delecja

Delecja polega na utracie jednej

lub większej liczby par nukleotydów z

DNA genowego. Delecja trójki

nukleotydów powoduje brak jednego

aminokwasu w łańcuchu (delecja

kodonu kodującego dany aminokwas,

lub połączenie dwóch uszkodzonych

kodonów w nowy). Delecja liczby

nukleotydów nie będącej

wielokrotnością liczby 3 prowadzi do

zmiany wszystkich kodonów od

miejsca delecji począwszy. Delecja

kilkuset nukleotydów oznacza

zmianę prowadzącą nawet do

usunięcia całego genu.

Jeden z typów (najczęściej spontanicznej) mutacji

genowej dotyczącej zmiany składu

nukleotydowego DNA.

Duplikacja

Podwojenie fragmentu chromosomu na skutek

niesymetrycznej wymiany odcinków chromatyd i

czasem błędnego crossing-over.

Duplikacja genu może być spowodowana

powieleniem fragmentu chromosomu. W wyniku

tego procesu jedna z kopii genu uwalnia się, dzięki

czemu może swobodnie mutować, ponieważ

mutacje w dodatkowej kopii zazwyczaj nie

zaburzają funkcjonowania organizmu.

Nagromadzenie mutacji

może spowodować, że

zduplikowany gen

uzyska nową funkcję.

Niestety mutacje chromosomowe

mogą powodować również groźne dle

życia choroby tj.:

• zespół Downa – trisomia 21
• zespół Edwardsa – trisomia 18
• zespół Turnera

Zespół Downa

Zespół Downa

Zespól Downa - najbardziej

rozpowszechniona wada genotypu

człowieka, która spowodowana jest

trisomią (obecnością dodatkowego

trzeciego chromosomu) chromosomu

21.

• niski wzrost

• spłaszczona potylica

lub małogłowie

• spłaszczona nasada

nosa

• drobne, skośnie,

szeroko rozstawione

szpary powiekowe

• nisko osadzone, małe

małżowiny uszne

• powiększony język

• wąskie, krótkie usta

Ludzie z zespołem Downa

mają charakterystyczny

wygląd:

Osoby chore na z reguły są pogodni, życzliwi i

bardzo przywiązani do

rodziców. Niektórzy

stale wymagają specjalnej opieki inni są

samodzielni i radzą sobie w życiu

codzienny.

Kobiety mogą być matkami (jednak ich dzieci

będą upośledzone umysłowo), mężczyźni zaś z

reguły są niepłodni.

U osób z zespołem Downa występują zazwyczaj

wady serca i niedrożność przewodu

pokarmowego.

Osoby z zespołem Downa

Osoby z zespołem Downa

Zespół Edwardsa

Zespół Edwardsa

Zespół Edwardsa- jest to zespół wad

wrodzonych spowodowany trisomią

chromosomu 18.

Częstość zespołu Edwardsa wzrasta z wiekiem

matki, podobnie jak w zespole Downa.

Zespół Edwardsa cztery razy częściej dotyczy

dziewczynek niż chłopców.

Około 95% płodów z trisomią 18 ulega

spontanicznemu poronieniu.

30% żywo urodzonych dzieci z tą

chorobą umiera w pierwszym
miesiącu życia.

Tylko 10% przeżywa 1 rok.

Zespół Turnera

Zespół Turnera

Zespół Turnera–

uwarunkowany genetycznie

zespół wad wrodzonych spowodowany
całkowitym lub częściowym brakiem jednego
z chromosomów X we wszystkich komórkach
organizmu lub w pewnej ich części.

Najważniejsze cechy występujące u osób z

zespołem Turnera to:

• niski wzrost
• słabo zaznaczone cechy żeńskie
• większości przypadków bezpłodność.

Odpowiednio wczesne wdrożenie

leczenia objawowego może w

znaczący sposób poprawić jakość

życia chorych.

Najważniejszymi kierunkami leczenia pacjentek z

rozpoznaną aberracją chromosomu X są:

wykrycie i leczenie wad wrodzonych, zwłaszcza

wad serca i układu moczowego;
leczenie niskorosłości hormonem

wzrostu;

hormonalna terapia zastępcza

indukująca dojrzewanie.