i ich następstwa

mutacje chromosomowe liczbowe

aneuploidie

euploidie

(poliploidie)

autopoliploidie

allopoliploidie



Polegają na zmianie liczby

chromosomów jednej pary



Rodzaje aneuploidii:



monosomie (2n-1)



trisomie (2n+1)



Zespół Turnera (45,X)



dotyczy tylko kobiet



spowodowany brakiem lub niepełnym rozwojem
chromosomu X



cechy chorych: niski wzrost (ok. 145 cm), słabo
zaznaczone cechy żeńskie, słabo wykształcone
gonady powodujące bezpłodność.



Zespół Downa (47,XY/XX+21)



spowodowany nondysjunkcją (nie rozejściem się)
chromosomów podczas powstawania gamet (88%
w oogenezie, 8% w spermatogenezie)



u kobiet po 30. roku życia ryzyko urodzenia dziecka
z zespołem Downa jest niemal dwukrotnie większe niż
u kobiet mających 20 lat. Po 40. roku życia to ryzyko
jest jeszcze większe, a z każdym kolejnym rokiem
drastycznie rośnie. Spośród 45-latek aż co trzydziesta
kobieta rodzi dziecko z zespołem Downa.



cechy chorych: płaski profil twarzy, niskie osadzenie
skośnych

oczu,

wiotkość

mięśni,

wystający

pobrużdżony język, pojedyncza (tzw. małpia) bruzda
dłoni,

krótka

szyja,

fałdy

nad

powiekami,

niepełnosprawność intelektualna



średnia długość życia to ok. 50 lat; zgon głównie
z powodu wad serca



Zespół Edwardsa (47,XY/XX+18)



spowodowany

nondysjunkcją

chromosomów

podczas powstawania gamet



95% płodów ulega poronieniu, 30% urodzonych
umiera w pierwszym miesiącu życia, 10%
przeżywa 1 rok



częstość wzrasta z wiekiem matki, cztery razy
częściej dotyczy dziewczynek niż chłopców



cechy chorych: deformacje czaszki,

nadmiar skóry na szyi, anomalie szkieletu,
wady serca, nerek, narządów płciowych,
układu nerwowego, drgawki



Zespół Patau (47,XY/XX+13)



najrzadsza i najcięższa postać trisomii



spowodowany

nondysjunkcją

chromosomów

podczas powstawania gamet



ok. 80% dzieci umiera w przeciągu kliku dni lub

tygodni od narodzin, ponad 90% nie dożywa

końca pierwszego roku życia, ok. 5% osiąga wiek

trzech lat



cechy chorych: obniżenie napięcia

mięśniowego, ciężkie wady narządu
wzroku (np. cyklopie),
nieprawidłowo wykształcony nos,
rozszczep wargi, wady kończyn,
mózgowia i wiele innych



Zespół Klinefeltera (47,XXY)



dotyka mężczyzn, diagnozuje się go u 1 na 1000
urodzonych chłopców



są również pacjenci z jeszcze większą

liczbą chromosomów: 48,XXYY i 49,XXXXY



objawy rozpoznaje się dopiero w okresie

dojrzewania – zbyt niska produkcja
testosteronu



cechy chorych: ponadprzeciętny wzrost,

kobieca sylwetka ciała, niedorozwinięte
mięśnie i jądra, długie kończyny,
brak owłosienia twarzy i słabe reszty ciała,
ginekomastia (powiększenie piersi)



Zespół nadkobiety, supersamicy (47,XXX)



dotyka kobiety



nie mają problemów z płodnością, możliwe
zaburzenia

miesiączkowania

i

problemy

z zajściem w ciążę



cechy chorych: uwydatnione trzeciorzędowe
cechy żeńskie (pokaźny biust, szerokie biodra),
mocniejsze owłosienie ciała, ponadprzeciętny
wzrost, lekkie upośledzenie umysłowe



Zespół Jacobsa, nadmężczyzny, supersamca
(47,XYY)



Dotyka mężczyzn



proces dojrzewania opóźniony lecz prawidłowy,
nie mają problemów z płodnością



cechy

chorych:

ponadprzeciętny

wzrost,

hipotonia

(stan

zmniejszonego

napięcia

mięśniowego),

ciężki

trądzik

w

okresie

dojrzewania, słabe kości, ginekomastia, trudności
w uczeniu się, problemy z zachowaniem –
impulsywność, agresja i brak empatii



Zwielokrotnieniu

ulegają

całe

genomy:



autopoliploidie – powstałe przez
powielenie własnego genomu



allopoliploidie – powstałe przez
połączenie

genomów

dwóch

różnych gatunków



dotyczą głównie roślin, u których skutkują

często korzystnymi zmianami fenotypowymi



bywają wywoływane umyślnie przez
hodowców



u

zwierząt

zwykle

prowadzą

do

pogorszenia fenotypu, często są letalne



pszenica 6n (heksaploidalna)



organizmy powstałe z połączenia
dwóch różnych gatunków



garnitur chromosomowy zapisuje się
jako n1 + n2



pszenżyto



Muł = klacz konia + ogier osła



Żubroń = krowa domowa + byk żubra



Zebroń (zebrula, ang. zony – zebra + pony) =
klacz konia + ogier zebry



Zebryna = klacz zebry + ogier osła